Only few cases with an interstitial deletion of chromosome 14 have been described so far. We report on a 21-month-old girl with an interstitial deletion of the long arm of chromosome 14, del(14)(q22.1q23.2). She presented with bilateral anophthalmia, absent left external auditory canal, facial asymmetry, microretrognathia, hypotonia, and psychomotor retardation. Skeletal X-rays showed lambdoid craniosynostosis, a very small sella turcica and cervical vertebral anomalies. Brain MRI showed the absence of the optic chiasm, an hypoplastic pituitary gland, and cortical atrophy. No cardiac or abdomi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The hydroxyapatite orbital implant has been introduced as a buried, integrated implant for use in the anophthalmic patient. The second stage of the procedure involves drilling the implant and inserting a motility peg that allows direct coupling of the artificial eye to the implant. Other authors have advocated an assessment of implant vascularity by imaging prior to drilling. We aimed to see whether our practice of drilling after a predetermined time interval without assessment of implant vascularity would result in a higher complication rate. We also aimed to determine how successful
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the prevalence of anophthalmia/microphthalmia in babies born in England 1988-94, as well as their overall survival, and the incidence of associated eye and non-eye malformations; to determine the usefulness of different sources of medical and health service information for establishing a retrospective register of anophthalmia/microphthalmia.
METHODS: Multiple sources for initial (retrospective) case ascertainment were surveyed, followed by questionnaires to clinicians to establish severity, associated malformations, and aetiology for England, 1988-94. The population surveyed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) data on a series of 1,124,654 consecutive births to study congenital eye malformations from an epidemiological standpoint. We studied their frequencies as well as some causal and clinical aspects. Four hundred fourteen infants had eye malformations, for an overall prevalence of 3.68/10,000 newborns. Most frequent were: anophthalmia/microphthalmia (21.34/100,000), congenital cataract (6.31), coloboma (4.89), corneal opacity (3.11), and congenital glaucoma (2.85). In our data, the tendency of eye malformations to be asso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lenz microphthalmia syndrome was first described by Lenz et al in 1955. The cardinal features of the syndrome are microphthalmia or anophthalmos, narrow shoulders, other skeletal anomalies, and dental and urogenital malformations. Here we present a case of Lenz microphthalmia syndrome who shows the typical characteristics and, additionally, dysgenesis of the corpus callosum associated with dilatation of the lateral ventricles. The patient, a 13 year old male, was referred to our hospital by a dental hospital for genetic counselling. On physical examination, height, weight, and head circumferen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two sibs with pulmonary hypoplasia and anophthalmia; one also had a number of other malformations. Only one other broadly similar case could be found in the literature, and it was an isolated occurrence. The condition is named the Matthew-Wood syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to perform an epidemiological analysis of the frequency of anophthalmia/microphthalmia (A/M) in syndromes identified in newborn infants in Spain.
PATIENTS AND METHODS: Data of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations during the period of 1976-1994, corresponding to more than 1,200,000 births, was analyzed. Among these, 86 newborn infants with A/M presented some of the recognized syndromes.
RESULTS: There is a wide etiological heterogeneity among the syndromes with this ocular defect, with chromosomal syndromes being the most frequ
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anophthalmia and microphthalmia are serious eye malformations which recently have been associated with exposure to Benomyl. Data on these malformations are scarce in the literature and reported prevalences at birth vary strongly.
METHODS: Data from three large registers of congenital malformations were analysed and comprised 849 malformed infants based on close to 5.7 million births.
RESULTS: This is the largest available epidemiological study on anophthalmia and microphthalmia. The prevalence at birth was 1.50 per 10,000, varying between 0.92 and 2.29 between registers but no va
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF THE STUDY: Some ocular diseases are detected by amniotic fluid analysis. However, some serious eye malformations are only detected at birth. By analogy to other organs, we were concerned by fetal sonography studying in utero ocular structures.
METHODS: We performed 150 fetal sonograph with 2 abdominal probes and one vaginal probe. We defined: (a) Axes where ocular structures are best visualised, (b) sonographic images of these structures, (c) the date at which these structures are detected.
RESULTS: Orbit are detected between 11th and 12th week amenorrhae. Lens are detected betwee
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enucleation is a commonly performed procedure. A multitude of intraorbital implants are available for use following enucleation. Each has advantages and disadvantages. This survey report represents the most comprehensive evaluation yet of the current trends in the rehabilitation of the anophthalmic socket. The membership of the American Society of Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgeons (ASOPRS) was surveyed. Information was requested regarding preferred intraorbital implants, complications associated with each implant, and some details of current surgical techniques. Hydroxyapatite (HA
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy and a girl with bilateral anophthalmia and proximal esophageal atresia. In addition to vestigial optic nerves and chiasma, MRI studies showed other central nervous system abnormalities; one had ectopic tissue in the hypothalamic region, and the other hand generalized ventriculomegaly associated with atrophy. Two other cases, both males, have been reported with anophthalmia and esophageal atresia as their only malformations. These 4 cases are reviewed in light of recent advances in the understanding of ocular embryogenesis and of the midbrain as a development field. Concurren
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A minimal dose of soft x-ray irradiation of 4.6 Gy is expected to produce ocular anomalies on gestational day 9. A study was performed to determine whether ocular anomalies are induced in rat F1 offspring at this dose level on gestational days 6, 7, 8, 9, 10, and 11. Eyes were examined during postnatal week 5 using indirect ophthalmoscopy and biomicroscopy. Anophthalmia (1.3% and 12.1%), microphthalmia (3.8% and 6.9%), iris coloboma (3.8% and 6.9%) and choroidal coloboma (2.5% and 8.6%) were observed in the gestational day 8 and 9 treatment groups, respectively. There were no treatment-related
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relatively few investigations of anaerobic bacteria as ocular flora have been conducted, and their results have been contradictory. The conjunctival sacs of 22 normal subjects and of 14 patients with acquired immunodeficiency syndrome, and 22 anophthalmic sockets were cultured for anaerobic bacteria Thirty-four (77.3%) of the 44 eyes of normal subjects harbored anaerobic bacteria; Propionibacterium acnes was present in 28 eyes (63.6%), Lactobacillus species in 6 eyes (13.6%), and Veillonella species in 7 eyes (15.9%). The finding were very similar for anophthalmic sockets (p = 0.01), with 17 (
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia is an absence of ocular tissue in the orbit. Important aspects in the diagnosis, evaluation, and treatment of both congenital and acquired anophthalmic patients are reviewed. Congenital and acquired anophthalmia differ in etiology, but many concepts of management can apply to either category. Specific steps in the evaluation and treatment including the proper timing for medical and surgical intervention will be discussed. The major goals for the ophthalmologist are to optimize motility and symmetry of the eyelids and orbit and coordinate efforts with other medical specialties.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High-density porous polyethylene (Medpor) has been used successfully as an implant in orbital fracture repair and in the management of both cosmetic and post-traumatic facial deformities. The material is well tolerated, resists infection, is nonantigenic, and promotes tissue ingrowth. Additionally, sutures can be passed through it. These characteristics led to its use as an implant in anophthalmic socket surgery.
METHODS: Twenty-one patients with anophthalmia underwent implantation of spherically shaped high-density porous polyethylene implants. The implant was used in six primary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There has been growing interest in using porous alloplastic implants for reconstructive orbital surgery because of their perceived increased biocompatibility. One commercially available porous implant is high-density porous polyethylene (Medpor). It is made of pure particles of polyethylene that form interconnecting pores and have excellent handling characteristics.
METHODS: The authors performed 37 orbital reconstructions using 0.85-, 1.5-, or 3-mm porous polyethylene sheets to reconstruct internal orbital defects. Mean postoperative follow-up was 18.5 months. Four patients were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review outlines many of the recent advancements in the understanding and management of the anophthalmic patient. A population-based study demonstrated that the annual incidence of enucleations for all causes was about 3 to 5 per 100,000. Application of expandable orbital implants appears to be promising in the management of microphthalmia or anophthalmia in infants to maximize orbital growth. Some reports on the use of hydroxyapatite enucleation implants are encouraging, with no major complications observed in one large series. Yet other reports of hydroxyapatite implant exposures, at a v
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental control of gene expression can occur early or late during development, and this is relevant to understanding species differences in cortical specification. Experiments in the developing visual system of the primate show that the areal limits of striate cortex are specified by the thalamic inputs, so that afferent specification of cortex appears as a general feature of mammalian development. Primates differ from nonprimates in that thalamic afferents control very early stages of corticogenesis when symmetrical cell division is forming the pool of striate neuron precursors. Other c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial asymmetry and cosmetic deformity can occur following enucleation. The effect of enucleation on the growth of the orbit can be demonstrated in the rabbit and cat by early enucleation, X-ray study and dry skull measurements. In 42 human patients the anophthalmic orbital changes are determined by roentgenograms. The influencing factors of age and the use of implants are discussed as to changes in the rim, orbital walls and volume, and optic foramina measurements. Growth retardation due to roentgen ray therapy and other clinical aspects are considered which would influence the appropriate c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A retrospective review of preoperative findings and postoperative results of conjunctival cul-de-sac fixation surgery performed on 12 patients with acquired anophthalmos and an inadequate inferior conjunctival cul-de-sac was performed. Patients with inadequate conjunctiva or other subconjunctival cicatricial shortening of the inferior cul-de-sac were not suitable candidates for conjunctival cul-de-sac fixation surgery and therefore were excluded from this retrospective study. Only those patients with adequate conjunctiva and loss of inferior cul-de-sac fixation to the lower eyelid retractor co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования