PURPOSE: Congenital anophthalmia/microphthalmia are developmental eye disorders with variable severity. The absence of a normal-sized eye can cause facial asymmetry. Outcome is often reported as relative horizontal palpebral fissure (rHPF) and/or orbital dimensions. Yet, the predictive value of these measurements is unknown. This study aims to test the relation between facial and ultrasound measurements and subjective outcomes.
METHODS: In this retrospective study, 3D facial scans of 31 patients with unilateral an/microphthalmia were analyzed. The scans were obtained using the Vectra scanner,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome is a rare X-linked dominant disorder caused by pathogenic BCOR variants and characterized by congenital cataracts, microcornea, and secondary glaucoma. Multilocus pathogenic variation (MPV), in which independent variants contribute to disease burden, can further complicate syndromic presentations and alter surgical planning. This case highlights the importance of longitudinal genetic evaluation in complex ophthalmic disease.
METHODS: Comprehensive ophthalmic evaluation, multimodal imaging, and systemic assessment were performed. Trio exo
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with OTX2 mutations have highly variable phenotypes, as the transcription factor is key in the development of retinal, pituitary gland, inner ear, and craniofacial structures. There are two recognized syndromes caused by OTX2 mutations: syndromic microphthalmia type 5 (MCOPS5), and combined pituitary hormone deficiency type 6 (CPHD6).
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Different scleral decompression surgical procedures have been proposed for the treatment of idiopathic and nanophthalmic uveal effusion syndrome (UES). The aim of this review is to describe the different surgical approaches reported in the literature and compare the outcomes and complications between them.
METHODS: We searched PubMed/MEDLINE, Scopus and Web of Science for all articles that reported scleral decompressive surgical procedures for idiopathic and/or nanophthalmic UES treatment, as well as publications reporting prophylactic surgeries for uveal effusion in nanophthalmic ey
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the identification and histopathological analysis of a suprachoroidal proliferative membrane in a patient with uveal effusion syndrome (UES) and nanophthalmos, highlighting its potential role in the pathophysiology of the condition.
METHODS: A comprehensive ophthalmological examination, including fundus examination IOL-Master biometry, and B-scan ultrasound, was performed on a 52-year-old female patient presenting with blurred vision. Sclerectomy was conducted, during which a white strand-like substance was extracted from the suprachoroidal space. Histopathological and immu
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia (MO) predisposes to glaucoma and congenital cataracts (CC). Cataract removal in MO is characterized by several complications such as aphakic glaucoma (AG). We report the case of a 33-year-old male with MO, aphakia, and refractory glaucoma who underwent inferonasal ab-interno XEN 63 implantation, after posterior vitrectomy. Whole Exome Sequencing (WES) analysis was performed identifying the likely pathogenic variant c.197G>A (p.Cys66Tyr) in heterozygosity in the PAX6 gene related to Peters anomaly (PA) and the variant of unclear significance c.353T>C (p.Leu118Pro) in heterozygosi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child presented with a chronic mucus discharging fistula from a mass over the right eyelid. There was a diagnostic dilemma about the mucus discharge from the mass which was probably thought to be secreted from the frontal sinus. The lesion caused a noticeable swelling in the eyelid with potential implications for surrounding structures. During surgical exploration, a large dermoid cyst was found occupying the entire orbit and extending into the frontal sinus, which was then thoroughly curetted and packed with fat to prevent recurrence and maintain structural integrity. On further exploration
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the efficacy and safety of phacoemulsification combined with glaucoma surgeries based on new criteria of axial length (AL) in nanophthalmos patients with secondary angle closure glaucoma (NSACG).
METHODS: This retrospective study analyzed medical records of NSACG patients, categorized into two groups based on AL. Group 1 (AL: 17-20 mm) underwent phacoemulsification with intraocular lens implantation, viscogonioplasty, and anterior pars plana vitrectomy (PVP), combined with trabeculectomy (Trab) or endoscopic photocoagulation (ECP). Group 2 (AL < 17 mm) underwent PVP combi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric cataract surgery is very different from adult cataract surgery. A profound understanding of surgical technique, age at time of surgery, combined ocular and systemic diseases to be associated with long-term functional or morphological outcomes is important for planning and performing treatment of cataracts in children. Increased intra- and postoperative risk and individual amblyogenic risk mainly affect surgical versus nonsurgical treatment decisions. The most common long-term complication in children following congenital cataract surgery is aphakic glaucoma. It is well established th
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior microphthalmia and nanophthalmia are related genetic conditions that disrupt ocular growth. Here, we conducted a biometric analysis of mouse models to assess shared features of these diseases. Three known microphthalmia alleles (Mfrprd6, Prss56glcr4, and Adipor1tm1Dgen) and two prospective alleles (C1qtnf5tm1.1(KOMP)Vlcg and Prss56em2(IMPC)J) were introgressed onto the C57BL/6J (B6) genetic background and compared to B6 mice at 1 through 12 months of age. Biometric parameters obtained using optical coherence tomography were analyzed statistically to identify strain differences. Fundu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To highlight ophthalmic and imaging features associated with congenital optic nerve aplasia (ONA) in eyes with microcornea/sclerocornea.
METHODS: This was a retrospective series of patients with microcornea/sclerocornea with suspected posterior segment pathology who underwent detailed clinical evaluation and imaging with ultrasound B-scan and magnetic resonance imaging (MRI). Evaluation by a low vision clinic for rehabilitation and genetic testing was offered to all infants and they were referred to a pediatrician/endocrinologist.
RESULTS: Eight eyes of 5 infants (3 bilateral and 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gabriele-de Vries syndrome (GADEVS, OMIM 617557) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the YY1 gene. This report describes a case of GADEVS with concurrent Hashimoto's thyroiditis (HT) and nanophthalmos, a previously unreported association.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 9-year-5-month-old girl who was admitted to the Pediatric Endocrinology Outpatient Clinic due to an asymptomatic neck lump and multiple malformations.Physical examination revealed mild facial dysmorphism, strabismus, an enlarged thyroid gland, and elongated fingers. Labo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome is a rare condition that affects the eyes, face, heart, and teeth of patients. One notable dental characteristic of OFCD is radiculomegaly, or root gigantism, which highlights the role of dentists in detecting this syndrome. OFCD is an X-linked dominant syndrome that results from a variant in the BCOR gene. Our study presents the first documented case of OFCD in Vietnam and reports a novel BCOR gene variant observed in this case.
CASE PRESENTATION: A 19-year-old Vietnamese female patient with an extremely long root with an abscess was clin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stickler syndrome (STL) is a collagenopathy caused by pathogenic variants in collagen-coding genes, mainly COL2A1 or COL11A1 associated with Stickler syndrome type 1 (STL1) or type 2 (STL2), respectively. Affected individuals manifest ocular, auditory, articular, and craniofacial findings in varying degrees. Previous literature and case reports describe high variability in clinical findings for patients with STL. With this case report, we broaden the clinical spectrum of the phenotype.
MATERIALS AND METHODS: Case report on two members of a family (mother and son) including clinica
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Self-inflating hydrogel expanders have been used to treat anophthalmia and blind microphthalmia. This study aimed to investigate the long-term outcomes of treatment with self-inflating hydrogel expanders for congenital anophthalmia and blind microphthalmia.
METHODS: In this retrospective study, the medical records of 161 patients with anophthalmia and blind microphthalmia who underwent hydrogel expansion were reviewed. We measured the palpebral fissure height (PFH), palpebral fissure length (PFL), and distance between the inner canthal and mid-nasal line (ICMN) before and after su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This narrative review aimed to have an algorithmic approach to microphthalmos by a systematic search. The definition can be related to a number of special phenotypes. In the more challenging cases of complex microphthalmos, relative anterior microphthalmos, and nanophthalmos, the surgeon can approach these cases more safely if they have a deep understanding of the anatomical variations and ideal formulae for intraocular lens computation and knows how to avoid intra- and post-operative complications. In this article, we review the criteria by which we recognize and describe pre-, intra-, and po
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of the study was to describe the visual characteristics of patients with retinochoroidal coloboma attending the low-vision care clinic of a tertiary eye care hospital.
METHODS: The clinical records of all patients attending low-vision care clinic between January 2016 and December 2016 were retrospectively reviewed. The data analyzed were demographics, occupation, type of coloboma, visual demand, visual acuity, and prescription of low-vision devices (LVDs). The colobomatous eyes were categorized as simple coloboma and coloboma with microphthalmos.
RESULTS: Of the 100 pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary hypoplasia, Diaphragmatic anomalies, Anophthalmia/microphthalmia, and Cardiac defects (PDAC) syndrome is a genetically heterogeneous multiple congenital malformation syndrome. Although pathogenic variants in RARB and STRA6 are established causes of PDAC, many PDAC cases remain unsolved at the molecular level. Recently, we proposed biallelic WNT7B variants as a novel etiology based on several families with typical features of PDAC syndrome albeit with variable expressivity. Here, we report three patients from two families that share a novel founder variant in WNT7B (c.739C > T; Arg247
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular malformations (OMs) arise from early defects during embryonic eye development. Despite the identification of over 100 genes linked to this heterogeneous group of disorders, the genetic cause remains unknown for half of the individuals following Whole-Exome Sequencing. Diagnosis procedures are further hampered by the difficulty of studying samples from clinically relevant tissue, which is one of the main obstacles in OMs. Whole-Genome Sequencing (WGS) to screen for non-coding regions and structural variants may unveil new diagnoses for OM individuals. In this study, we report a patient e
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A molecular diagnosis is only made in a subset of individuals with nonisolated microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC). This may be due to underutilization of clinical (whole) exome sequencing (cES) and an incomplete understanding of the genes that cause MAC. The purpose of this study is to determine the efficacy of cES in cases of nonisolated MAC and to identify new MAC phenotypic expansions.
METHODS: We determined the efficacy of cES in 189 individuals with nonisolated MAC. We then used cES data, a validated machine learning algorithm, and previously published expression d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.