PURPOSE: To report the presentation and surgical management of LTBP2-associated Weill-Marchesani syndrome with bilateral lens dislocation and unilateral rhegmatogenous retinal detachment.
METHODS: A detailed clinical and surgical case analysis was performed in an 8-year-old male with confirmed biallelic LTBP2 mutations. Ophthalmic examination, multimodal imaging, and intraoperative optical coherence tomography (iOCT) were utilized. The patient underwent single-session bilateral pars plana lensectomy and vitrectomy, with scleral buckle placement and silicone-oil tamponade in the eye with total
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To systematically characterize aqueous humor (AH) proteomic alterations in ADAMTSL4-associated congenital ectopia lentis (CEL) and to identify disease-related molecular features.
METHODS: Mass spectrometry-based deep data-independent acquisition (deep DIA) proteomics was employed to profile AH proteomes from pediatric ADAMTSL4-associated CEL patients. Differentially expressed proteins (DEPs) were analyzed using functional enrichment and gene set enrichment analysis. Weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) identified disease-related protein modules. Candidate biomarkers w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs (ADAMTS) family is made up of extracellular matrix (ECM) proteins and enzymes involved in regulating tissue structure and function. The ECM is a network of proteins and polysaccharides surrounding the cells that provide support and maintain cellular function. Mutations to proteins in the ECM lead to systemic connective tissue disorders by disrupting the structural integrity and maintenance of the ECM, resulting in ocular, musculoskeletal, skin, and cardiovascular abnormalities. Mutations that arise from the ADAMTS family lead t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to evaluate the visual outcomes, safety and efficacy of the surgical technique used for repositioning and scleral fixation of the capsular bag - intraocular lens (IOL) complex in the surgical treatment of subluxated lenses. The study was prospective and performed between 2021 and 2025. Study included patients with different degrees of lens subluxation in cases of zonular dialysis. All patients underwent surgery using a capsular tension ring (CTR) and iris retractors, which were externalized through the sclera and cauterized to provide permanent scleral fixation of the
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric urolithiasis, though uncommon, carries significant morbidity when driven by underlying metabolic disorders. Classical homocystinuria, caused by cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency, is a rare autosomal recessive inborn error of sulfur amino acid metabolism. While ectopia lentis, skeletal anomalies, and thromboembolic events define its classical triad, urolithiasis presenting within the first year of life remains exceptionally rare in surgical literature. A one-year-old male, born to consanguineous parents with known homocystinuria, presented with gravel-like urinary deposits
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder. The clinical manifestations are pleiotropic, predominantly affecting the cardiovascular system (atrioventricular valve prolapse and regurgitation and aortic complications), the skeletal system (disproportionate elongation of long bones), and the ocular system (ectopia lentis and myopia). Pathogenic variants in the fibrillin-1 gene (FBN1) are the primary genetic cause of MFS.
METHODS: This study enrolled three Han-Chinese patients from three unrelated families, all of whom underwent comprehensive clinical as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features, genetic variants, and management outcomes in ASPH-related ectopia lentis.
DESIGN: Seven unrelated individuals (14 eyes) with ASPH-related ectopia lentis underwent detailed ocular, systemic evaluation and genetic analysis by whole-exome sequencing.
RESULTS: The mean age at presentation was 22 years. Parental consanguinity was present in three individuals. All patients (100%) had progressive high myopia, ectopia lentis and characteristic facial dysmorphism. Lens subluxation was superior or superonasal in eleven eyes (78%) and posteriorly dislocated i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric cerebral venous thrombosis (CVT) is a rare and life-threatening condition, and hyperhomocysteinemia serves as a significant risk factor. We report an 11-year-old female presenting with blurred vision, gait instability, nausea, vomiting, and a persistent one-week headache. Her medical history of congenital ectopia lentis and prior bone fracture offered a pivotal diagnostic lead. Brain magnetic resonance imaging (MRI) confirmed extensive dural sinus thrombosis, and laboratory testing revealed severe hyperhomocysteinemia. The therapeutic regimen included anticoagulation, vitamin B6 supp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 is an extracellular matrix glycoprotein essential for microfibril integrity, mediating cell-matrix interactions, providing structural support to tissues, and serving as a scaffold for elastogenesis. Pathogenic variants in the fibrillin 1 gene (FBN1) give rise to a spectrum of autosomal dominant connective tissue disorders collectively termed type-1 fibrillinopathies, which include Marfan syndrome, geleophysic dysplasia 2, acromicric dysplasia, Weill-Marchesani syndrome 2, marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome, stiff skin syndrome, MASS syndrome, and isolated ectopia lentis 1.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A severely subluxated crystalline lens refers to significant displacement of the eye's natural lens from its normal position, often due to zonular weakness or rupture.[1] This condition can result from trauma, connective tissue disorders like Marfan syndrome, or advanced pseudoexfoliation.[2,3] Visual symptoms include blurred vision, monocular diplopia, and glare. On examination, lens edge may be visible within the pupil, and phacodonesis (lens wobbling) may be noted. Severe subluxation increases the risk of complications such as angle-closure glaucoma, lens-induced uveitis, or ret
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Phenotypic heterogeneity is a hallmark of Marfan syndrome (MFS) with ectopia lentis (EL), yet genotype-phenotype correlations for ocular traits remain incompletely understood. This study aimed to identify genomic determinants of extreme ocular phenotypes using a combined phenotype-first and genotype-first analytical strategy.
METHODS: A two-stage discovery-validation genotype-phenotype association study included 490 patients with MFS with FBN1 variants (246 retrospective and 244 prospective validation). Age-adjusted Z-scores were calculated for axial length (AL) and corneal curvature
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chirality, a fundamental geometric property of matter, plays a pivotal role in biological systems by mediating stereoselective molecular interactions and cellular regulation. Inspired by this principle, chiral nanoparticles have emerged as promising candidates for immunomodulation in inflammation-related diseases. However, whether and how their chiral cues regulate extracellular matrix (ECM) remodeling remains largely unexplored. Herein, we report the design of L-cysteine-configured polyurethane nanoparticles (L-CN) through covalent grafting of naturally chiral L-cysteine, and demonstrate thei
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Couching, an ancient technique of cataract management where cataractous lens is manually dislocated from its anatomical position into vitreous cavity. A 85-year-old female was referred complaining of diminished vision, redness and photophobia in both eyes for 2 weeks. A history of similar episodes in the past for which she used topical medication from local doctor. She underwent cataract surgery 25 years back, without intraocular lens implantation and has been using thick spectacles since then. Best-corrected visual acuity in both eyes was hand movements close to face. Bilateral circumcilliary
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the refractive accuracy of six intraocular lens (IOL) power calculation formulas in pediatric aphakia managed with anterior iris-claw (Artisan) IOL implantation.
METHODS: Children aged 18 years or younger with ectopia lentis or microspherophakia who underwent lensectomy and anterior Artisan Aphakia IOL implantation between 2013 and 2024 at the Hospital for Sick Children, Toronto, were reviewed retrospectively. Optical biometry was obtained using the IOLMaster (version 5.4). Predicted refraction was calculated using SRK/T, Holladay 1, Hoffer Q, T2, Barrett Universal II, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Pediatric cataract comprises a heterogeneous group of disorders with varying etiologies, laterality patterns, age and gender distributions, and contemporary data from Central Asia remain limited. The study aimed to describe the etiologic spectrum, laterality, age, and gender distribution of pediatric cataract from a two-center tertiary cohort from Kazakhstan. Materials and Methods: This retrospective two-center cohort study included all consecutive children aged ≤17 years who underwent cataract surgery between January 2022 and December 2024 at the Astana and Almaty b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vernal keratoconjunctivitis (VKC) is a chronic and potentially sight-threatening disease. Topical corticosteroids (Cs) seem to be the only effective treatment for this condition, although severe side effects may occur owing to their prolonged use. More recently, cyclosporine (Cyc) eye drops have been reported as a valid alternative, but so far such treatment has only been successfully experimented for a short time and in small numbers of patients. The aim of our study is to evaluate the long term safety and efficacy of topical cyclosporine eye drops in children suffering from VKC. Over a perio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the novel clinical phenotypes and develop a three-dimensional (3D) primary myofibroblast culture model to investigate morphological alterations associated with CPAMD8 deficiency.
METHODS: We identified novel CPAMD8 variants by exome sequencing. Primary myofibroblasts from human ciliary muscle were cultured in a Matrigel-based 3D system, and CPAMD8 was knocked down by siRNA to assess effects on aggregate growth, morphology, and gene expression.
RESULTS: Two novel nonsense variants of the CPAMD8 gene were identified within the pedigree. We identified megalocornea, lentis e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Journal of Genetics, started by William Bateson in 1910, played a distinguished role in the early years of genetics. However, it stopped publishing in 1978. The Indian Academy of Sciences revived it in 1985, and has published it regularly since then. To commemorate this landmark, I highlight one of the 17 articles published that year. 'The isolation and genetic analysis of a Caenorhabditis elegans… X-chromosome balancer' by András Fodor and Péter Deak, of the Institute of Genetics, Biological Research Centre, Hungarian Academy of Sciences, Szeged, Hungary. More than the 43 citations garner
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To improve the accuracy of intraocular lens (IOL) power calculation formulas by modifying the effective lens position (ELP) equations for patients with Marfan syndrome (MFS) and ectopia lentis (EL) undergoing in-the-bag IOL implantation.
SETTING: Eye and ENT Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
DESIGN: Retrospective cohort study.
METHODS: The formula-specific ELP was obtained from the SRK/T, T2, Holladay 1, and HofferQ formulas. The back-calculated ELP was obtained based on the vergence formula using preoperative biometry, postoperative refraction, and IOL power. The gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования