In a 4 year old girl the diagnosis osteogenesis imperfecta type I was suspected by following clinical criteria: four fractures after small trauma, intensive blue sclera, anomalies of dental enamel, macrocephalie with frontal bassing. Clinical diagnosis could be verified by moleculargenetic analysis, a newly recognized heterozygous point mutation (Arg420Stop) in the COL1A1-gene was found.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of genetic disorders that affect connective tissue integrity. The hallmark of OI is bone fragility, although other manifestations, which include osteoporosis, dentigenesis imperfecta, blue sclera, easy bruising, joint laxity and scoliosis, are also common among OI patients. The severity of OI ranges from prenatal death to mild osteopenia without limb deformity. Most forms of OI result from mutations in the genes that encode either the proalpha1or proalpha2 polypeptide chains that comprise type I collagen molecules, the major structural prot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Indian case of Alport's syndrome who had association of keratoglobus and blue sclerae is described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two sisters off-spring of healthy consanguineous parents, where their major clinical features absent thumb, radial aplasia and craniosynostosis led to a diagnosis of Baller-Gerold syndrome BGS (OMIM:218600). Syndromes with associated preaxial reduction defects mainly Fanconi pancytopenia, VATER association, Rothmund-Thompson and Roberts phocomelia syndrome were excluded by proper clinical and cytogenetic studies. In addition to craniosynostosis and radial deficiency, our studied cases had absent or hypoplastic thumbs, postaxial polydactyly in the left foot, genital anomalies and o
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of retinal detachment advanced markedly during the 20th century. The surgical approach to rhegmatogenous retinal detachment was first established by Joules Gonin, and treatment of traction retinal detachment by vitrectomy was developed by Robert Machemer. Although favorable outcomes are obtained in most cases of retinal detachment using current vitreoretinal surgical techniques, several special types of complicated retinal detachment can be refractory to treatment. The biologic mechanism and the strategy for treatment of a complicated retinal detachment will be discussed in this lect
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VATER association is a term frequently used to describe children with multiple malformations. However, occasionally these children have malformations that are not typical of VATER defects and may represent unique multiple malformation syndromes with specific prognoses and recurrence risks. Two siblings with a heretofore previously undescribed multiple malformation syndrome are presented whose features include vertebral defects, cardiac abnormalities, pulmonary hypertension, laryngeal webs, blue sclerae, and persistent growth deficiency. Autosomal recessive inheritance is suggested. These cases
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos Syndromes are a rare group of inherited connective tissue disorders of defective collagen synthesis. They predominantly involve the skin, joints and vessels. Ocular involvement in the form of blue sclera, microcornea and susceptibility to trauma is a common feature of EDS type VI. A minor ocular trauma in these patients can cause globe rupture. We herein report simple and successful management of a case of traumatic subconjunctival dislocation of lens in a patient of EDS type VI.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a connective tissue disease connected with improper synthesis of collagen type I. Bone fragility, blue sclera and hearing loss are the main symptoms of classic type of the disease. Early (6 months) and late (10 years) results of stapedectomy in 3 patients with osteogenesis imperfecta syndrome are presented. Six months postoperatively air-bone gap was smaller than 10 dB in 2 patients and 17 dB in one patient. In all patients, bone conduction pure tone threshold improved after the operation. Audiometric tests performed 10 years after stapedectomy were similar to those
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, autosomal-inherited, connective tissue disorder characterised by bone fractures, deafness and blue sclera. Additional ocular findings are decreased ocular rigidity, myopia, glaucoma, keratoconus, corneal opacity, small corneal diameter and congenital Bowman's layer agenesis.
PURPOSE: This cross-sectional, masked, case-control study aimed to assess whether central corneal thickness (CCT) is affected in patients with OI and to focus on the clinical significance of scleral blueness.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-three children with OI (13 boys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Multiple cartilaginous exostoses disease is a deforming chondrodysplasia with a single autosomal dominant transmission and complete penetrance. In this work, we report 4 Congolese cases diagnosed over a period of 10 years in the rheumatology department of the Brazzaville university hospital, with complete picture and familiar form.
RESULTS: Number = 3 females and 1 male aged respectively 14, 18, 20 and 21 years, including 1 brother and 1 sister. Low height and weight, concave forearm, short ulneas, limitation in pronation and supination movement, bilateral knee valgus, ankle valgu
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Authors in this paper present two cases of Van der Heave syndrome, congenital disease of connective tissues and myopia with astigmatismus. There are usually other problems, affecting different systems. We tried treatment with soft torus contact lenses, with improved visual acuity at the follow up.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type VIIC is a recessively inherited connective-tissue disorder, characterized by extreme skin fragility, characteristic facies, joint laxity, droopy skin, umbilical hernia, and blue sclera. Like the animal model dermatosparaxis, EDS type VIIC results from the absence of activity of procollagen I N-proteinase (pNPI), the enzyme that excises the N-propeptide of type I and type II procollagens. The pNPI enzyme is a metalloproteinase containing properdin repeats and a cysteine-rich domain with similarities to the disintegrin domain of reprolysins. We used bovine cDNA
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) and hyperparathyroidism (HTP) are disorders affecting the skeletal system and calcium metabolism not evidently related to one another. We report a case in which both OI and HPT were present. Our female patient presented with hypercalcaemia (S-Ca2+ 1.59 mmol/l; normal range 1.15-1.30) and 4-gland parathyroid hyperplasia at 30 years of age. Since her first year she had fractures, blue sclera, hypermobile joints, short stature (height 1.51 m, weight 49.5 kg) but normal hearing, and dentiogenesis imperfecta (tooth disease caused by defective formation of dentin) was ab
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Etiological theories given in literature, patomechanism and otosclerosis-reminding traits of the blue scleras syndrome are discussed in this paper. The operative methods of repairing conductive hypoacusia in familial blue scleras syndrome based on own research are described. The audiological results of hearing loss surgical treatment in this case are presented.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We describe the findings in a patient with osteogenesis imperfecta (van der Hoeve syndrome) with otospongiosis who received Nucleus 22-channel (Cochlear Pty, Limited, Australia) cochlear implantation. Cochlear implantation in cases of osteogenesis imperfecta with otospongiosis appears to be extremely rare. The syndrome itself and otospongiosis are both associated with debilitating hearing impairment.
METHODS: A female patient who had a triad of brittle bones, blue sclera, and hearing impairment and underwent cochlear implantation was selected for this study.
RESULTS: During surgery,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of an eighteen month child with ocular melanocytosis is reported. The authors describe clinicopathological features of the affection. Ocular melanocytosis is a neural crest disorder more frequently found in pigmented populations. Differential diagnosis are naevus of Ota, blue sclera disease and scleritis. The risk of malignant degeneration especially in caucasian people explain that patient should be followed-up at regular intervals.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-year-old man presented with osteogenesis imperfecta complicated with both aortic regurgitation due to annuloaortic ectasia and mitral regurgitation secondary to tendon rupture. He had spinal and carpal deformities in his childhood, and heart murmurs were identified at the age of 25. He was admitted complaining of dyspnea on effort. His height was 142 cm and his weight was 46 kg. He had kyphosis, scoliosis and carpal deformity. Blue sclera was not observed. Chest radiography showed cardiomegaly and lung congestion. Echocardiography showed annuloaortic ectasia, mild aortic regurgitation, an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) underlies germline mutations in either Col1A1 or Col1A2. Here we describe, for the first time, the use of the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) technique for mutation analysis of the Col1A1 gene. By employing this technique, we identified a point mutation in a young Jewish Israeli patient with mild OI. The missense mutation, a G to A alteration at position 888, result in a Gly to Arg substitution at codon 79. Furthermore, the patient's mother, who was clinically labeled as OI based solely on the fact that she has blue sclera, was found not to carry thi
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) type IB is a rare subset of the mildest form of OI, clinically characterized by moderate bone fragility, blue sclera, and dentinogenesis imperfecta. Cultured skin fibroblasts from two unrelated individuals (OI-197 and OI-165) with the typical features of OI type IB produced shortened alpha2(I) chains. Reverse transcription-polymerase chain reaction of the alpha2(I)-cDNA revealed deletions in the triple helical domain of 5 exons (exons 7-11) in OI-197, and 8 exons (exons 10-17) in OI-165. This exon skipping was caused by genomic deletions in one allele of COL1A2 wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования