Cerebral cavernous malformations (CCMs) constitute the second most common type of intracranial vascular malformations. Cavernomas arise because of somatic or autosomal dominant inherited loss-of-function mutations in CCM genes, forming fragile mulberry-like malformed blood vessel structures that are prone to leak and break. Treatment is limited to surgical removal of solitary cavernomas, and because patients often present with multiple lesions, pharmacological alternatives to surgery are needed. We performed a high-throughput screen of 5200 bioactive molecules in programmed cell death 10 (PDCD
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic variants in the Hippo pathway effector YAP1 causes uveal coloboma in humans, a potentially blinding congenital eye malformation resulting from failure of optic fissure (OF) closure. Here, we characterize the pathogenesis of coloboma in zebrafish lacking the Hippo pathway effectors yap1 and wwtr1.
METHODS: OF closure and coloboma formation were studied in yap1bns19/bns19 and wwtr1bns35/bns35 mutant lines using histology and Laminin staining. The expression of yap1, wwtr1, and markers of ocular development, retinal pigment epithelium (RPE), and neural retina (NR) cell types
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital corneal anesthesia (CCA) is a rare pediatric disorder characterized by absent corneal sensation and potential for severe ocular complications. Imaging literature remains limited and radiologic awareness is low. We report MRI findings in pediatric CCA using high-resolution heavily T2-weighted sequences to characterize trigeminal nerve morphology and review the current literature systematically.
METHODS: A descriptive case series of consecutive pediatric patients with clinical suspicion of CCA, referred to the pediatric ophthalmology service at a tertiary medical center, wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroidal, optic disc and crystalline lens colobomas are rare ophthalmological conditions, but they can (either directly or by association) present with retinal detachments that are difficult to manage. Due to their rarity and variability of presentation, evidence of different approaches to treatment strategies is mainly found in case reports or small case series. This article reviews the basic pathogenesis of these conditions and the authors' experience in how various treatment options address the underlying mechanisms. Sub-categories of retinal detachments complicating choroidal coloboma and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the patterns of visual field (VF) defects in patients with Sturge-Weber syndrome (SWS) and phakomatosis pigmentovascularis (PPV) using standard automated perimetry.
METHODS: This retrospective study analyzed the clinical and VF data of patients with SWS or PPV undergoing treatment for glaucoma and had VF test data over a 27-year period. VF defects were classified as glaucomatous, neurological, combined, or unclassifiable. Statistical analyses were performed to determine factors associated with type of field defects.
RESULTS: A total of 86 patients (172 eyes) were incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Tissue-agnostic oncology personalizes treatments based on shared molecular biomarkers, addressing challenges like assay variability, control-arm rigor, and non-proportional hazards. Integrating efficacy, safety, and resistance factors with consistent estimands is essential for evaluating biomarker-matched therapies across histologies. This review aims to quantify and compare their efficacy and safety, and to identify determinants of resistance, using PRISMA-compliant methods. Methods: We conducted a systematic review and random-effects meta-analysis of 38 studies (15,018 participan
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of bilateral macular dysplasia without pigmentary retinopathy in a patient with genetically confirmed Coffin-Siris syndrome and a coexisting, heterozygous CNGB1 variant.
METHODS: Case report.
RESULTS: A 7-year-old boy who failed his vision screening was referred for retinal consultation after his eye care provider identified bilateral macular deposits. Medical history included developmental delay, atypical facial features, ureteropelvic junction obstruction, koilonychia, and corpus callosum dysgenesis. The patient underwent whole exome sequencing, which revealed a p
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report spontaneous regression of a type 2 retinal racemose hemangioma in a pediatric patient during 6 months of follow-up without treatment.
METHODS: Observational case report.
RESULTS: A 12-year-old girl was diagnosed with unilateral type 2 retinal racemose hemangioma in the right posterior pole, confirmed on fluorescein angiography. After 6 months of observation without treatment, repeat examination and fluorescein angiography demonstrated regression of the arteriovenous malformation, without evidence of vascular occlusion or macular edema.
CONCLUSION: Retinal racemose hemangi
СтатьяКлинический случайНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the frequency of misdiagnoses in macular telangiectasia type 2 (MacTel) and to investigate factors influencing the probability of receiving an incorrect diagnosis.
METHODS: A retrospective analysis of 288 patients with confirmed diagnosis of MacTel from the Natural History Observation Registry at the University Eye Hospital Bonn was performed. Patients were grouped as follows: correct diagnosis of MacTel, misdiagnosis, and incidental finding. Clinical and demographic data, including best-corrected visual acuity, symptoms, and prior treatments, were recorded. Misdiagnoses w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report multimodal imaging of intraretinal silicone oil in a case operated for coloboma-associated retinal detachment and provide imaging-based anatomical insights of the route on entry of intraretinal emulsified silicone oil droplets.
METHOD: A 19-year-old man presented with gradual onset diminution of vision in the right eye for several years with worsening for 1 month. The patient was evaluated with examination, multimodal imaging, including fundus photography, optical coherence tomography, multicolor imaging, and green reflectance imaging.
RESULT: The right eye showed large in
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the efficacy of anti-vascular endothelial growth factor (vascular endothelial growth factor) therapy in stage 2 familial exudative vitreoretinopathy diagnosed under 3 months of age, and to present the first evidence of continued peripheral vascular growth and its influencing factors.
METHODS: This retrospective, consecutive study included 24 eyes (14 patients) between January 1, 2017, and December 1, 2024. Outcome measures were the response to anti-VEGF treatment and the vascular growth assessed by disc-vascularized border/disc-fovea.
RESULTS: The median age of patients at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Expanding insight into the phenotypic spectrum, social burden of dual sensory impairment, and progression of USH1C-associated retinopathy is essential to inform prognosis and guide emerging therapies.
OBJECTIVE: To characterize some genetic variants, clinical features, natural history, and social outcomes of USH1C-associated retinopathy in a patient cohort.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a retrospective case series including patients with molecularly confirmed UCH1C-associated retinopathy evaluated at a tertiary referral center from January 1989 to February 2024.
EX
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an autosomal recessive disorder described more than 150 years ago in which calcification and fragmentation of the elastic fibers result in a variety of symptoms which differ greatly in presentation and severity between patients. The diagnosis of PXE can still be made in many patients based on clinical presentation. However, in the advent of genetic screening that followed upon the identification of the first causal gene, ABCC6, milder cases of PXE or patients with a less typical onset of disease surfaced. Moreover, it became clear in the last years that PXE ha
Consensus StatementСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 1B (USH1B) is a rare inherited disorder characterized by congenital deafness and progressive retinitis pigmentosa, caused by biallelic pathogenic variants in the MYO7A gene. We explored extracellular vesicles (EVs) from two sources: human tears and iPSC-derived RPE cells from USH1B patients and controls. Tear EVs were assessed as a non-invasive biomarker source, while RPE-derived EVs provided insights into disease mechanisms in a controlled, cell-type-specific context. Although RPE differentiation was successful and MYO7A expression levels were similar between patients and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central serous chorioretinopathy (CSCR) is a common retinopathy that classically presents with unilateral vision loss in young men. Bilateral disease is less common and has not been reported in XYY syndrome. We present the first reported case of a 21-year-old male with XYY syndrome who developed bilateral serous detachments and propose an underlying pathophysiology.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cardiovascular diseases (CVDs) remain the leading cause of global mortality, with congenital heart disease (CHD), acquired heart disease (AHD), valvular disorders, and cardiomyopathies contributing significantly to morbidity. Retinal fundus imaging has emerged as a non-invasive modality capable of capturing microvascular alterations that may serve as biomarkers for systemic cardiovascular dysfunction.
METHODS: This review systematically examined literature published between 2015 and 2025 on the use of retinal fundus imaging for predicting structural heart diseases. Databases inc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy is a hereditary disorder predominantly affecting infants and young children, often leading to severe vision loss. Approximately 40% of patients carry mutations in Norrin/β-catenin pathway genes. Nevertheless, the downstream pathogenic mechanisms remain unclear. Here, by using bulk RNA sequencing and single-cell RNA sequencing analyses, we identify KIF11 as a key downstream effector in retinal endothelial cells. Lentivirus-mediated KIF11 overexpression partially restores vascular defects in endothelial cell-specific Ctnnb1 knockout mice. Functional and multi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Objective physiological biomarkers that index underlying neural circuit dysfunction, such as electroretinography (ERG), are needed in Fragile X syndrome (FXS) research. Fragile X syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by silencing of the FMR1 gene and loss of fragile X messenger ribonucleoprotein (FMRP), leading to synaptic dysfunction and prominent sensory processing abnormalities. This study evaluated whether ERG waveform differences are detectable in FXS using a handheld RETeval® protocol while accounting for key technical and physiological determinants of signal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conserved transcriptional co-activator YAP1 is a central regulator of organ development and tissue homeostasis, integrating mechanical and biochemical cues to control cell proliferation and survival. YAP1 variants underlie a spectrum of congenital disorders, including autosomal dominant ocular coloboma with or without syndromic features. Despite this clinical significance, the functional role of YAP1 in human eye development, as well as the impact of disease-associated missense variants, remains poorly understood. We show YAP1 expression at the optic fissure in human embryos, a key structu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder in which identifying autosomal dominant Norrin/β-catenin (AD-N/BC)–associated disease is often challenging, particularly in mild cases. We investigated whether deep learning could identify color fundus images corresponding to AD-N/BC gene mutation carriers as defined by peripheral FA and individuals with similar fundus features despite lacking confirmed genetic variants. A total of 305 images from 305 eyes of 101 FEVR families were used for training, validation, and testing. Images were label
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.