IFT172 is a core component of intraflagellar transport complex B (IFT-B), and pathogenic IFT172 variants disrupt ciliary transport, receptor localization, and tissue-specific signaling. This review summarizes evidence linking IFT172 dysfunction to neurological, retinal, skeletal, renal, and syndromic ciliopathy phenotypes, with emphasis on Bardet-Biedl syndrome, Joubert-spectrum disease, orofaciodigital syndrome, Mainzer-Saldino syndrome, and retinal degeneration. Current data support a primary role for IFT172 in IFT-train assembly, tip remodeling, anterograde-to-retrograde transition, and cil
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a rare, autosomal recessive condition with multisystem manifestations. Sleep disordered breathing (SDB) is a prominent feature, with patients characteristically presenting with a mixture of hyperpnea and apnea. Reports describing whether the respiratory abnormalities change as patients grow older are lacking.
METHODS: We describe the clinical course of 21 children with JS followed over 16 years in a tertiary pediatric hospital.
RESULTS: Fourteen children underwent polysomnography, while 11 had multiple repeat studies. Patients exhibited a range of SDB, in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features, genetic variants, and management outcomes in ASPH-related ectopia lentis.
DESIGN: Seven unrelated individuals (14 eyes) with ASPH-related ectopia lentis underwent detailed ocular, systemic evaluation and genetic analysis by whole-exome sequencing.
RESULTS: The mean age at presentation was 22 years. Parental consanguinity was present in three individuals. All patients (100%) had progressive high myopia, ectopia lentis and characteristic facial dysmorphism. Lens subluxation was superior or superonasal in eleven eyes (78%) and posteriorly dislocated i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome is the leading cause of inherited deaf-blindness, with type 2 (Usher syndrome type 2, USH2) being the most common form. USH2A, ADGRV1, and WHRN are the three known USH2 causative genes, which are also linked to isolated retinal degeneration and hearing loss. These genes encode usherin, ADGRV1, and whirlin, respectively, collectively called USH2 proteins. These proteins form a multiprotein complex (USH2 complex) at the periciliary membrane in retinal photoreceptors and at the stereociliary ankle link in inner ear hair cells. The molecular function of the USH2 complex and its dise
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genetic condition which is X-linked and predominantly affects the structures arising from neuroectodermal origin such as the skin, teeth, eyes, hair, nails and central nervous system. The dermatological manifestations are seen as the first developing signs. The dental manifestations are also commonly seen. Here we discuss a case of a girl in her early adolescence who was diagnosed with a case of IP. The dental features present in this case were typical, including missing permanent teeth, retained deciduous teeth, microdontia and delayed eruption.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify retinal genotype-phenotype correlations in CDH23-associated Usher syndrome (USH1D), review of clinical notes, and retinal imaging including fundus autofluorescence (FAF) and optical coherence tomography (OCT). Subjects were grouped according to the combination of CDH23 variants-two loss-of-function (G1), one loss-of-function, and one non-loss-of-function (G2) or two non-loss-of-function variants (G3)-and parameters were compared. The mean age of onset (range) for patients in G1 was 8.9 (1-14), which was lower but not significantly different (p = 0.19). The mean LogMAR BCVA (range,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiari type I malformation (CMI) is a congenital hindbrain anomaly that may disrupt cerebrospinal fluid (CSF) dynamics and lead to intracranial hypertension. Although papilledema is a well-recognized manifestation of elevated intracranial pressure, it is typically bilateral and symmetric. Asymmetrical papilledema is uncommon, particularly in pediatric patients, and may pose a diagnostic challenge. We report a 10-year-old boy with no neurological or visual complaints who was referred after asymmetrical optic disc edema was detected during a routine ophthalmic examination. Visual acuity was pres
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arachnoid cysts (ACs) are the most common brain cysts, comprising 1% of intracranial lesions, with a higher prevalence in children (2.6%) than adults (0.3%-1.7%). Intraorbital ACs are extremely rare, with only a few cases reported to date, especially in children. While most ACs do not exhibit any symptoms, some cases of symptomatic ACs require surgical intervention to prevent brain damage. This article presents a unique case of a large intraorbital AC with preserved visual acuity in a 3-year-old female with a concise literature review of all intraorbital AC cases reported to date.
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To highlight the findings of retinal exudation with exudative retinal detachment in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) due to cyclic-adenosine monophosphate-regulated enhancer-binding protein mutation, successfully treated with laser, with the goal of adding to the known phenotypic spectrum of ophthalmic manifestations of RSTS.
METHODS: A case report of a pediatric patient evaluated with multimodal imaging including fundus photography and fluorescein angiography.
RESULTS: A 15-year-old adolescent girl with RSTS caused by a frameshift mutation in cyclic-adenosine monopho
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) where both the mother and the daughter had the same genetic mutation in TSPAN 12, and the daughter had treatable retinal detachment at birth.
METHODS: This is an interventional case report.
RESULTS: A 28-year-old primi gravida, a known case of FEVR presented to our OPD in the first trimester. Targeted imaging for fetal anomalies scan ruled out any anomalies. A planned near-term, but early elective delivery was done at the 36th week of gestational age, and the child was brought for early neonatal screening for FEVR at ag
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological USH2A mutations cause Usher syndrome type II, characterized by progressive retinitis pigmentosa and hearing and balance impairment. This study aims to investigate the cellular mechanisms underlying USH2A-related retinal degeneration using human induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived retinal organoids. The introduction of a homozygous nonsense mutation in the USH2A hotspot exon-13 resulted in normal photoreceptor development but loss of ciliary localization of usherin long form B and its interacting proteins, ADGRV1 and whirlin. Notably, single-cell RNA sequencing revealed u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the characteristics and treatment of the extensive subretinal fibrosis (ESF) in eyes with rhegmatogenous retinal detachment but without a tractional retinal detachment in patients with familial exudative vitreoretinopathy.
METHODS: Ten eyes of nine men and one woman with ESF in patients with rhegmatogenous retinal detachment-familial exudative vitreoretinopathy were studied. The characteristics, surgical procedures, and the outcomes after the removal of the ESF were determined. The ESF was excised by either stripping the ESF from small retinotomies or by en bloc excision
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Embolization is one of the modalities used to treat brain arteriovenous malformations (bAVMs), which often require a multiple-stage approach. Factors influencing the need for a multiple-stage embolization are poorly defined and not very well understood. The aim of this study was to establish those factors.
PATIENTS AND METHODS: We analysed 117 consecutive patients undergoing embolization due to bAVM with intention to treat. Patients undergoing embolization prior to surgery and with history of previous interventions or stereotactic radiosurgery were excluded. We used univariate a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram syndrome type 1 (WS1) is a rare autosomal recessive disorder classically associated with diabetes mellitus (DM) and optic atrophy (OA). We aimed to characterize OA in WS1 and evaluate optical coherence tomography (OCT) and genetic biomarkers as tools for disease monitoring and prognostication.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of genetically confirmed patients with WS1 seen at Washington University or Indiana University neuro-ophthalmology clinics between July 2017 and 2024. Data included demographics, clinical history, best corrected visual acuity (BCVA),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study describes the prevalence of foveal hypoplasia, the under-development of the fovea of the eye, in a young healthy adult cohort, using spectral domain-optical coherence tomography (SD-OCT) imaging, and correlations with visual acuity and birth parameters.
METHODS: Participants were recruited from the Generation 2 (Gen2) of the Raine Study. At 20 years of age, Gen2 participants were invited to attend an eye examination including visual acuity with logMAR chart, contrast sensitivity and SD-OCT imaging. Birth weight and gestational age data were recorded at birth and data were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of an accessory posterior cerebral artery (PCA)-PCA anastomosis located just distal to the P1-P2 junction.
METHODS: A 73-year-old man underwent cranial magnetic resonance (MR) angiography using a 1.5-Tesla scanner. MR angiography was performed using a standard three-dimensional (3D) time-of-flight technique.
RESULTS: Maximum-intensity-projection (MIP) MR angiography showed no pathological arterial lesions. However, the parieto-occipital branch of the right PCA arose from the internal carotid artery (ICA). On MR angiographic source images, a tiny posterior communic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heimler syndrome is an ultra-rare autosomal recessive disorder belonging to the spectrum of peroxisomal disorders. Heimler syndrome is characterized by sensorineural hearing loss, retinal dystrophy and dental anomalies. It is caused by hypomorphic mutations in peroxisomal biogenesis genes, namely PEX1, PEX6, PEX26, and PEX10. Fewer than 30 cases have been reported to date.We report the case of a male infant born at 36 weeks of gestation with congenital bilateral sensorineural hearing loss, confirmed by abnormal auditory brainstem responses and managed with early bilateral cochlear implantation
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hydrocephalus is an etiologically heterogeneous disorder that may result from acquired insults or monogenic causes. More than 100 genes have been implicated in congenital and early-onset hydrocephalus, but MAP7D3 has not previously been associated with disturbances of cerebrospinal fluid (CSF) circulation. We report an adult patient with obstructive hydrocephalus in whom a novel frameshift variant in MAP7D3 was identified by exome sequencing.
CASE PRESENTATION: A 38-year-old woman presented with a 6-month history of progressive predominantly occipital headache without nausea, vo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This retrospective case series presents the characteristic features of superior segmental optic nerve hypoplasia (SSONH) in four patients who were initially misdiagnosed with normal-tension glaucoma (NTG), aiming to raise awareness of this rare condition in Türkiye. Four patients (two females and two males) with a mean age of 38 years were included. All were initially diagnosed with NTG and treated with brimonidine drops for three years. Comprehensive ophthalmological examinations were performed, including optic disc photography, optical coherence tomography retinal nerve fiber layer (RNFL) an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies comprise a spectrum of disorders involving mutations in over 150 genes affecting the primary cilium, with retinal degeneration as a prominent feature driven by concomitant developmental and maturation defects in photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE). Current single-gene-targeted therapeutic approaches are expensive with limited scalability. We hypothesize that downstream of primary cilium dysfunction, mutation-agnostic shared pathways initiate tissue defects. To test this hypothesis, we here develop induced pluripotent stem cell-derived RPE models (iRPE) from nin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования