OBJECTIVES: To study the clinical manifestations and genetic characteristics of CHARGE syndrome (CS) in neonates with CHD7 gene variants.
METHODS: A retrospective analysis was performed on 7 neonates with CS who were diagnosed and treated at Anhui ProvincialChildren's Hospital from March 2019 to August 2025. Genetic sequencing was conducted on the neonates and their parents.
RESULTS: All 7 neonates presented within 2 days of birth. Five presented with respiratory distress as the primary complaint; six had patent ductus arteriosus (PDA); and all 7 had an atrial septal defect (ASD), dysphagia,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in DNA sequencing technology are increasing the rate of molecular diagnosis for patients and families with inherited Mendelian diseases. However, some patients remain unsolved following standard-of-care testing (typically either exome or genome sequencing), with structural variants (SVs) likely to account for a significant proportion of these missed diagnoses. We re-analysed ten research cases with the visual disorder foveal hypoplasia (FH) that were previously unsolved through whole exome sequencing (WES). We used SVRare, a tool that integrates outputs from Canvas and Manta and combi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is characterised by hypopigmentation of the skin, hair and eyes. Developmental delay is not a commonly reported feature in OCA. A female toddler was diagnosed with OCA, global developmental delay, hypotonia and congenital heart disease.Given the coexisting neurodevelopmental and cardiac abnormalities, chromosomal microarray (CMA) analysis was performed, which revealed a homozygous deletion at chromosome 11q14.3 involving the TYR, GRM5 and NOX4 genes. Parental segregation analysis using CMA demonstrated heterozygous deletions in both parents, with the proband's hom
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the prevalence, risk factors, and surgical management outcomes of rhegmatogenous retinal detachment (RRD) in Marfan syndrome.
METHODS: Retrospective chart review of 82 patients with Marfan syndrome who have developed RRD. The collected data included lens status, previous surgeries, details of intraoperative retinal findings, and follow-up outcomes.
RESULTS: The study included 163 eyes of 82 patients. Forty-three patients (52.4%) were males. The mean duration of follow-ups was 15.3 ± 13.4 years. RRD occurred in 54 eyes (33.1%). The mean age at the time of RRD was 25.2 ±12.5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman in her mid-50s presented with lifelong poor vision and progressive, painless bilateral visual deterioration. Clinical evaluation revealed markedly reduced visual acuity, elevated intraocular pressure, bilateral inferior iris coloboma, zonular laxity, nuclear cataracts, partially closed angles and hypoplastic trabecular meshwork. Sequential phacoemulsification with intraocular lens implantation combined with a 120° goniotomy was performed in both eyes. Intraoperatively, residual embryonic tissue overlying the trabecular meshwork and a diminished red reflex were observed. Postoperatively
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemifacial microsomia with asymptomatic ipsilateral cerebral white matter changes has been reported once previously. We present a case of hemifacial microsomia with asymptomatic ipsilateral cerebral white matter changes, which was complicated by unrelated comorbid optic neuropathy and cerebrospinal fluid (CSF) pleocytosis.
CASE PRESENTATION: A 54-year-old woman presented with left monocular inferior altitudinal visual field loss and optic disk edema from an optic neuropathy. Her neurologic examination was otherwise normal. MRI brain revealed left cerebral hemisphere white matter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are severe congenital malformations that are responsible for ∼11% of childhood blindness. Despite clinical advances, approximately 70-80% of human A/M cases lack a molecular diagnosis. This study aims to characterize a spontaneous, non-syndromic model of the microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) spectrum in the laboratory opossum (Monodelphis domestica), providing a novel experimental opportunity for embryonic developmental and ocular pathology research, as well as translational research into preventions and treatments of these conditions. We co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Binge Eating Disorder (BED) has high lifetime prevalence rates, low treatment success rates, and high rates of treatment dissatisfaction, early discontinuation of care, and recurrence. Complementary and integrative health (CIH) interventions (non-mainstream practices used with conventional approaches for whole-person treatment) hold potential to overcome many treatment barriers and improve BED treatment outcomes. Some CIH interventions have empirical support for use in eating disorders. However, little is known about the current state of CIH use in BED.
METHODS: This mixed-metho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In schizophrenia research, visual processing abnormalities have traditionally been viewed as downstream consequences of cortical dysfunction. However, the epidemiological observation that congenital cortical blindness appears to confer protection against schizophrenia, while peripheral blindness, regardless of its developmental timing, does not, indicates that visual input itself may play a more fundamental role in disease pathogenesis. Here we propose the Perceptual Theory of Schizophrenia (PerTh), a framework positing that instability in retinal dopamine signaling acts as an initiating mecha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular anomalies reported in FGFR2-related craniosynostosis include refractive errors, exophthalmos, and strabismus. Anterior segment anomalies have occasionally been reported in cases of FGFR2-related craniosynostosis.
METHODS: We report a three-year-old boy with unilateral Peters anomaly, short stature, facial dysmorphism, posterior plagiocephaly, heart defects, and developmental delay. His maternal half-sister had bilateral posterior embryotoxon, dysmorphism, brittle teeth, umbilical hernia, developmental delay, heart defects, and microcephaly. Their mother had a normal slit la
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-week-old Australian Labradoodle puppy was presented to The University of Queensland Small Animal Hospital for bilateral eyelid agenesis/coloboma and associated ocular complications. Enucleation of the left globe and repair of the right eyelid via a lip-to-lid transmucosal flap was performed. Given the subsequent development of prolapse of the gland of the nictitating membrane and a lack of vision of the right eye, enucleation of the right globe was then performed 2 months following the initial procedure. Both globes and a skin wedge from the right eye were submitted to The University of Q
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the genetic and clinical characteristics of patients with PAX6-associated ocular diseases (PAOD). Methods: This retrospective case series study recruited 40 PAOD patients from 26 families at Peking Union Medical College Hospital between January 2015 and March 2025. Medical history and ophthalmic examination results were collected, including visual acuity, color fundus photography, fundus autofluorescence, optical coherence tomography (OCT), and B-scan ultrasonography. Peripheral blood samples were obtained from patients and their family members for DNA extraction. The PAX
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aims to investigate the efficacy of drug repurposing using a corneal organoid model developed from patient-derived iPSCs and to elucidate the pathophysiology of Aniridia-Associated Keratopathy (AAK).
MATERIALS AND METHODS: A 90-day stepwise differentiation protocol was used to generate corneal organoids from iPSC cell lines developed from aniridia patients and healthy control. The corneal organoids produced were characterized using histology, immunofluorescence, qPCR, western blot, and transcriptomics. Two known agents, Duloxetine and Ataluren, were tested for corneal organoi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article provides a comprehensive imaging-based description of central nervous system diseases that impair vision, spanning infectious, inflammatory, neoplastic, vascular, metabolic, neurodegenerative, congenital, traumatic, and idiopathic etiologies. It integrates visual pathway anatomy with characteristic clinical and imaging findings, emphasizing lesion localization from the retina to the occipital cortex. Advanced neuroimaging techniques, particularly MRI and CT, are highlighted as essential tools for diagnosis, prognostication, and management. By correlating areas of structural pathol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macular coloboma is a rare congenital anomaly that may mimic other retinal pathologies, including infectious disease and inherited retinal dystrophies. We report a young adult male with longstanding central vision loss and bilateral macular atrophic lesions resembling coloboma, ultimately found to harbour bi-allelic pathogenic variants in ABCA4. CASE PRESENTATION: The patient underwent comprehensive ophthalmologic evaluation, including fundus imaging, optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence (FAF), molecular genetic analysis, and segregation analysis. Macular dys
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal herpes simplex virus (HSV) infection, primarily caused by HSV-2, carries a significant risk of severe morbidity, including neurological impairment and developmental delays, without timely diagnosis and intervention. The early identification of atypical cutaneous manifestations at birth and the prompt empirical initiation of high-dose intravenous acyclovir in suspected cases are crucial to prevent systemic dissemination and improve outcomes. Nevertheless, due to the unique neonatal immune response and limitations of current therapies, significant long-term sequelae such as
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pictures certainly are worth a thousand words in the case of the structure of the connective tissue skeleton of normal and diseased myocardium. This report reviews the connective tissue matrix of the normal human myocardial tissue and the pathological myocardial fibrosis in left ventricular hypertrophy due to chronic arterial hypertension in humans and in human chronic chagasic myocarditis. The myocardial connective tissue matrix was studied employing a cell-maceration method that removes the myocardial tissue non-fibrous elements, and leaves behind a non-collapsed matrix, thus allowing a bett
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report aims to describe and understand the mechanism behind the selective retinal arterial whitening in a case of retinal astrocytic hamartoma (RAH) associated with tuberous sclerosis complex (TSC). Multimodal imaging of a late-adolescent female with TSC-associated RAH demonstrated unique vascular features including selective whitening of the retinal arteries with sparing of the retinal veins. Genetic testing confirmed a TSC2 (tuberin) gene mutation, known to affect the mammalian target of rapamycin (mTOR) signalling pathway. To understand the mechanism behind selective arterial invo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent decades, there has been a call for change among all stakeholders involved in scoliosis management. Parents of children with scoliosis have complained about the so-called "wait and see" approach that far too many doctors use when evaluating children's scoliosis curves between 10° and 25°. Observation, Physiotherapy Scoliosis Specific Exercises (PSSE) and bracing for idiopathic scoliosis during growth are all therapeutic interventions accepted by the 2011 International Society on Scoliosis Orthopaedic and Rehabilitation Treatment (SOSORT). The standard features of these interventions a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with anorexia nervosa frequently feel ambivalent about treatment and weight restoration, and drop out and relapse rates in treatment are high. Increased insight into the function of the eating disorder is considered essential for achieving long-lasting, meaningful change. However, research investigating the functions of anorexia nervosa tends to focus on the role of the disease per se. Distinctions are rarely made across features. In particular, the subjective experience, understanding and sense making of the engagement in compulsive exercise in individuals with anorexi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.