BACKGROUND: GLI-Similar 3 (GLIS3) gene plays a critical role in the regulation of several biological processes and is implicated in the development of various diseases. However, documentation regarding congenital glaucoma and other ophthalmic features in patients with GLIS3 variants is lacking. We aimed to expand the ophthalmological features related to GLIS3 deletion.
METHODS: We present a case report of two Saudi Arabian siblings with congenital glaucoma, congenital diabetes mellitus, and congenital hypothyroidism. Full ophthalmological examination, medical evaluation, and genetic testing o
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital glaucoma, a complex and diverse condition, presents considerable difficulties in its identification and categorization. This research used Next Generation Sequencing (NGS) whole-exome data to create a categorization framework using machine learning methods. This study specifically investigated the effectiveness of decision tree, random forests, and support vector classification (SVC) algorithms in distinguishing different glaucoma genotypes. Proposed methodology used a range of genomic characteristics, such as percentage variation, PhyloP scores, and Grantham scores, to comprehensiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to investigate regional corneal thickness changes in patients with congenital glaucoma and enlarged corneas. Medical records of patients with primary congenital glaucoma (PCG) and two control groups of pediatric patients with intermittent exotropia and adult myopic normal tension glaucoma (NTG) patients were reviewed. Anterior segment optical coherence tomography (AS-OCT) was used to measure corneal thickness at seven locations along the 3-9 o'clock meridian: the center, midpoint of the 2-5-mm pericentral zone, corneo-limbal junction, and scleral spur on temporal and nasal sides. Fina
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters anomaly (PA) is a rare congenital disorder within the anterior segment dysgenesis (ASD) spectrum, characterized by corneal opacity, iridocorneal adhesions, and potential systemic involvement. The genetic basis of PA and related syndromes are complex and incompletely understood. This study investigates novel genetic variants and their clinical impact in two unrelated individuals diagnosed with PA spectrum disorder. Whole-exome sequencing (WES), long-range PCR, and breakpoint analysis were applied to identify pathogenic variants. In the first patient, a heterozygous ~1.6 Mb deletion was d
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to describe the technique, feasibility, efficacy, and safety of 360° trabeculotomy ab externo with double access for the treatment of congenital glaucoma.
METHODS: This paper provides a detailed description of the 360° trabeculotomy ab externo with double access used to treat pediatric glaucoma. The postoperative outcomes of six eyes from six patients who underwent this procedure for primary and secondary congenital glaucoma are also reported.
RESULTS: Six eyes from six patients were included in this study. The median age of the patients at the time of surgery was 1.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report on retinal detachment (RD) in eyes that had surgery for primary congenital glaucoma (PCG).
METHODS: This retrospective chart review took place at Alexandra Main University Hospital. The charts of 363 children (507 eyes) presenting with and having surgery for PCG from January 2019 to March 2005 were reviewed. Eyes that developed RD were enrolled as cases and the remaining eyes as controls. Retrieved data included demographic and clinical characteristics and operative and postoperative follow-up data pertaining to glaucoma (and RD) surgery.
RESULTS: The records revealed that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary congenital glaucoma (PCG) is a significant cause of childhood vision loss. While visual acuity can be measured, it does not always reflect visual functioning in daily life, particularly as oculomotor skills are often compromised in ocular disorders. This pilot study assesses oculomotor behavior in children with PCG compared to healthy peers using the Device for an Integral Visual Examination (DIVE).
METHODS: Twelve children with PCG (n = 24 eyes) and 24 healthy children (n = 48 eyes), aged 6 months to 4 years, were recruited. DIVE was used for automated oculomotor assessments
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: This study was aimed at presenting a case of Sturge-Weber syndrome and oculodermal melanocytosis in a pediatric patient and offering a viable treatment course to control the glaucoma in both eyes. Observations: A 5-year-old female presents with a large port-wine stain on the left side of her face, retinal pigment changes, and diffuse slate gray pigmentation of the sclera, consistent with Sturge-Weber syndrome and oculodermal melanocytosis. She underwent bilateral trabeculotomy, micropulse cyclophotocoagulation, and staged Ahmed tube insertion for the management of her glaucoma. The pr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the relationship between oxidative stress biomarkers and primary congenital glaucoma (PCG).
METHODS: This case-control study included 40 PCG patients and 38 matched controls. Serum total antioxidant status (TAS), as well as superoxide dismutase (SOD), malondialdehyde (MDA), reactive oxygen species (ROS) and hydrogen peroxide (H2O2) levels were measured, along with eye and body exams. Logistic regression analysis was performed for PCG risk factors and machine learning model biomarker diagnosis.
RESULTS: In the PCG group, H2O2 and MDA levels were notably higher than in cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) plays a critical role in the pathogenesis of primary congenital glaucoma (PCG), a severe eye disorder that can lead to pediatric blindness if untreated. Increasing evidence suggests that intrinsically disordered proteins and regions (IDPs/IDPRs), which lack a stable three-dimensional structure, are significant in disease pathology due to their flexible nature, impacting protein interactions and function. This study explores the intrinsic disorder within CYP1B1 and its implications in the molecular mechanisms underlying PCG. We employed a comprehensive bioinformatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the efficacy of various surgical procedures as a function of the severity of primary congenital glaucoma (PCG) and compare 5-year follow-up results for the following three surgical techniques: combined trabeculectomy-trabeculotomy (CTT), trabeculectomy, and trabeculotomy.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis of the medical records of all PCG patients who underwent trabeculotomy, trabeculectomy, or CTT between 2013 and 2021 was performed at a tertiary eye center in Turkey. The surgical success of all three surgical techniques in lowering intraocular pressure
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG) is a severe, early-onset eye disease most often caused by abnormal development of the aqueous humor outflow pathway (AHOP). Located circumferentially at the anterior chamber angle where the iris meets the cornea, the AHOP comprises the trabecular meshwork (TM) and Schlemm's canal (SC), which together regulate intraocular fluid drainage. Malformation of this pathway leads to elevated intraocular pressure, painful ocular enlargement, and retinal damage that can result in blindness. While single-gene mutations account for approximately 25% of PCG cases across div
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Childhood glaucoma is rare but severe, with no recognized standard surgical procedure. We conducted a retrospective, observational, multicenter study describing surgical practices for primary congenital glaucoma (PCG) in France.
PATIENTS AND METHODS: This study was conducted between 2013 and 2018 using data from PCG patients aged <4 years at 16 reference centers in France. Intraocular pressure (IOP) (baseline [pre-surgery], 1 month, 1 year), initial surgical procedure, antimitotic (mitomycin C [MMC]) use, secondary intervention(s), and surgical success (complete, relative, or failure
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This cross-sectional study evaluated the knowledge and understanding of basic genetic concepts, as well as the acceptance of screening and preventive measures, among 100 adult patients and/or parents of children with primary congenital glaucoma (PCG) at King Khalid Eye Specialist Hospital. The study population included 36 males and 64 females. Following genetic counseling sessions for participants who had received genetic test results, an assessment was conducted using structured telephone interviews. Parents and adult patients generally demonstrated an understanding of autosomal recessive con
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Virtual reality perimetry (VRP) is rapidly growing in popularity. Advantages of these devices have been noted in the literature: they require less capital investment than table-mounted perimeters, have a smaller footprint, and improve patient comfort. Unlike traditional perimeters, virtual reality perimeters can assess both eyes simultaneously, which it does by default on most of its testing algorithms. This novel function leads to an advantage of VRP over traditional perimetry that has not yet been reported: the ability to assess the visual field of an eye with poor fixation. We repo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Congenital glaucoma poses a complex surgical challenge. Mitomycin-C (MMC) is frequently used to enhance surgical success, though the optimal method of application remains debated.
CASE PRESENTATION: We present a pediatric case of bilateral congenital glaucoma where two different MMC application methods were used: subconjunctival injection in one eye and sponge application in the other.
CLINICAL DISCUSSION: Despite initial IOP reduction in both eyes, the eye treated with sponge application showed progressive bleb thinning and compromise. The subconjunctival inject
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the surgical outcomes of patients with primary congenital glaucoma who underwent gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy.
METHODS: This retrospective, noncomparative, interventional study included consecutive patients with primary congenital glaucoma with uncontrolled intraocular pressure undergoing gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy between January 2017 and January 2020. The included participants were followed up for at least 24 months, and only one surgeon performed all the procedures. The number of glaucoma medications, pre- and postoperative intraocul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.