UNLABELLED: Associated craniofacial malformations such as ocular anomalies and macrostomia are frequently seen in craniofacial microsomia (CFM). This study assessed associations between objectively measured facial morphology and clinically observed craniofacial malformations in patients with CFM in order to identify clinically significant patient clusters based on these characteristics for preferential screening purposes. In this multicenter cross-sectional cohort study, facial morphology was assessed from three-dimensional (3D) photographs using asymmetry index (ASI) and facial signature (FS)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meier–Gorlin syndrome-7 (MGORS7) is a rare autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous variants in the CDC45 gene. This study aims to present two rare CDC45 gene variants and a familial 13q31.1q31.3 microduplication in a fetus with multiple ultrasound anomalies. METHODS: A fetus with multiple ultrasound anomalies including craniosynostosis, microtia, brachydactyly of left thumb, congenital heart defect, and other anomalies was recruited for genetic analysis. Chromosomal microarray analysis (CMA) and qPCR was used to detect copy number variants (CNVs).
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole exome sequencing (WES) has improved diagnostic rates for neurodevelopmental disorders (NDDs) while introducing challenges in novel variant interpretation. DHX30-related NDD (DHX30-NDD) is a recently described condition with an evolving phenotypic spectrum.
OBJECTIVES: To expand the understanding of the DHX30-NDD genotype-phenotype spectrum by integrating a case-based WES interpretation with a scoping review.
METHODS: We performed comprehensive genetic analysis (karyotyping, microarray, WES) on a proband with global developmental delay (GDD). A systematic literature search o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip and palate (CLP) is the most prevalent congenital craniofacial anomaly and is frequently associated with dental anomalies and compromised maxillary anatomy. Complete edentulism in adolescents with CLP is exceedingly uncommon, and its concurrent presentation with bilateral auricular agenesis and nasal hypoplasia represents a rare clinical scenario. A 17-year-old male patient with surgically corrected bilateral CLP, congenital bilateral auricular agenesis, and a congenital nasal defect presented with complete edentulism of both arches. Comprehensive prosthodontic rehabilitation was per
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microtia-atresia is a rare congenital anomaly characterized by an abnormally small external ear (microtia) with a narrow or blocked ear canal or its absence (atresia). Its incidence is between 3 and 10 cases per 10,000 live births. Microtia is bilateral in 10% of cases and in unilateral cases, the right ear is affected twice as often. Although genetic elements like chromosomal abnormalities and mutations are known to significantly contribute to the development of microtia, various environmental factors have also been linked to its occurrence.
CASE PRESENTATION: This article report
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microtia is a common congenital craniofacial malformation, and auricular reconstruction with expansion method is one of the primary surgical treatments. This research introduces a novel technique involving a supra-auricular incision during the second stage of single-flap auricular reconstruction.
METHODS: A total of 86 patients with unilateral microtia who underwent auricular reconstruction between June 2023 and August 2024 were included in this retrospective analysis. All 86 patients progressed to the second stage of single-flap auricular reconstruction 2-3 months after the first
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose Congenital sensorineural hearing loss (SNHL) is a major childhood disability, and early cochlear implantation offers optimal auditory and language outcomes. High-resolution computed tomography (HRCT) and magnetic resonance imaging (MRI) are essential in evaluating candidacy, identifying inner ear malformations (IEMs), assessing cochlear nerve integrity, and predicting surgical challenges. This study evaluates the role of HRCT and MRI in pediatric cochlear implant candidates and correlates imaging findings with intraoperative events and postoperative outcomes. Methods This retrospective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Goldenhar syndrome, also referred to as oculo-auriculo-vertebral spectrum, is a rare congenital disorder involving malformations of the first and second branchial arches. It is characterized by craniofacial anomalies such as microtia, mandibular hypoplasia, and vertebral defects, with an estimated prevalence ranging from 1 in 3,500 to 1 in 45,000 live births.
CASE DESCRIPTION: This report describes a 5-year-old girl with clinical features consistent with Goldenhar syndrome, including left-sided craniofacial microsomia, grade III microtia, and profound congenital sensorineural hear
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: While FOXC1 single-nucleotide variants and deletions are well-established causes of Axenfeld-Rieger syndrome, few FOXC1 duplications have been reported. This study investigated families with duplications encompassing the FOXC1 gene to refine the associated phenotypic spectrum and contribution to glaucoma.
OBJECTIVE: To investigate the prevalence and phenotype of FOXC1 duplications in 2 large glaucoma registries.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective observational genetic cohort study included participants recruited from the Australian & New Zealand Registry of Adv
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate sex differences in the diagnosis and management of congenital aural atresia (CAA).
DATA SOURCES: PubMed, SCOPUS, CINAHL, Cochrane Library.
REVIEW METHODS: A comprehensive literature search was conducted from inception through January 2026. Eligible studies included patients diagnosed with CAA with data stratified by sex. Meta-analysis of proportions, relative risk (RR), mean difference (Δ), and continuous measures with 95% confidence intervals (CI) were performed using fixed- and random-effects models.
RESULTS: Eleven studies met inclusion criteria, encompassing 345 p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder predisposed to cerebral vascular malformations (CVMs). With conflicting international guidelines on systematic CVM screening in adults, we evaluated the prevalence, clinical relevance, and risks of screening in a national Danish HHT cohort.
METHODS: This combined prospective and retrospective study analyzed data from the Danish HHT Registry. The prospective arm involved systematic non-contrast brain MRI in 202 HHT patients (aged 18-65, no MRI in previous 5 years). The retrospective arm included 119 patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The decision to pursue microtia reconstruction is highly personalized, requiring shared decision-making (SDM). This systematic review analyzes patient and caregiver motivations and priorities guiding the SDM process to help inform clinician-led discussions.
METHODS: A systematic review evaluated studies from 1/1/1990 to 4/25/2025. Included articles focused on SDM in pediatric microtia reconstruction. Descriptive analyses were performed.
RESULTS: Five articles met criteria, including 235 study participants: 69 patients (ages 3 to 17 at time of surgery), 134 caregivers, and 32 heal
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inferior displacement of tissue expanders during first-stage auricular reconstruction remains a persistent clinical challenge. We evaluated a modified dual-plane "bio-hammock" technique, in which the inferior pole of the expander (approximately 1.5-2.0 cm) is embedded within an intramuscular pocket fashioned within the sternocleidomastoid muscle (SCM) belly, because of its efficacy in preventing inferior displacement and reducing complications.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted on 198 patients with unilateral microtia who underwent first-stage expander implantati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2026eng
AIMS: To assess and compare the cephalometric characteristics of patients with nonsyndromic microtia.
METHODS AND RESULTS: This cross-sectional comparative study evaluated the cephalometric characteristics of 16 patients with nonsyndromic microtia and 48 patients without microtia (n = 48). A retrospective analysis was performed using lateral cephalograms, orthopantomograms, dental casts, facial photographs, and intraoral photographs. ANB (p = 0.044), FMA (p < 0.001), SN.GoGn (p = 0.003), Y-axis (p = 0.024), LAFH (p < 0.001), and 1-NB (p = 0.014) were higher in the microtia group, whereas 1.NA
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo compare the prevalence of mental health and behavioral disorders and related prescriptions among pediatric and adult patients with microtia versus matched controls.DesignRetrospective cohort study.SettingData were obtained from the TriNetX Research Network, comprising more than 80 healthcare organizations across the United States.Patients, ParticipantsPediatric and adult patients diagnosed with microtia were identified and matched to control cohorts without microtia. The pediatric cohort included 12 369 patients per group, and the adult cohort included 1 772 patients per group.Inte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Microtia, a congenital ear malformation ranging from mild anomalies to anotia, imposes a psychosocial burden, yet its link to pediatric psychiatric disorders in population-based settings is understudied. Methods: This study included 6048 patients with microtia and a control cohort of 120,960 age- and sex-matched participants from the Korean National Health Insurance database. The incidence of overall psychiatric disorder events was compared between the microtia and control cohorts. Results: Compared with the control cohort, the incidence rate ratio (IRR) in patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThis study evaluated the incidence, frequency, types, and risk factors of complications following staged autologous costal cartilage reconstruction for microtia at an academic hospital in Surabaya, Indonesia.DesignRetrospective descriptive study.SettingAcademic hospital in Surabaya, Indonesia, serving as a national referral center for microtia.ParticipantsMedical records of 122 unique patients with microtia who underwent autologous costal cartilage reconstruction between January 2014 and December 2024 were reviewed. Patients with incomplete records were excluded.InterventionsTwo-stage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome is a rare genetic disorder characterized by various congenital defects, including microcephaly, heart and lung defects, limb abnormalities, and mild-to-severe developmental delay. Respiratory distress and severe pulmonary hypertension (PH) are possible initial symptoms. CASE PRESENTATION: We report two cases of full-term neonates with respiratory distress presenting shortly after birth. They both presented with severe PH in the early postnatal period, with oxygenation indices exceeding 70. Their symptoms were temporarily relieved with comp
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The data of 10 congenital middle ear cholesteatoma (CMEC) patients with concurrent congenital ossicular anomalies (COAs), who were admitted to the Second Hospital of Jilin University between January 1, 2018, and July 31, 2025 were retrospectively reviewed. The cohort comprised 8 males and 2 females, with ages ranging from 4 to 36 years. The predominant clinical manifestations included aural fullness, tinnitus, and progressive hearing loss. Preoperative evaluations included high-resolution CT (HRCT) of the temporal bone, MRI of the ear (with non-contrast, diffusion-weighted, and contrast-enhanc
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Meier-Gorlin syndrome (MGORS) is a rare primordial dwarfism characterized by microtia, patellar hypoplasia/aplasia, and short stature. Additional features may include skeletal, respiratory, urogenital, and endocrine abnormalities. 13 genes have been implicated, with DONSON, essential for replication fork stability and intra-S phase checkpoint activation, being the most recently identified. Only six patients with DONSON-related MGORS have been reported. This study expands the phenotype by presenting long-term follow-up and prenatal data in two affected siblings.
CASE PRESENTATION:
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.