The clinical picture of the Rubinstein-Taybi syndrome is characterized by mental retardation, broad thumb and large toe, beaky nose, antimongloid lid axis and numerous morphological signs. The patients resemble one another so that in many instances the diagnosis can be made on sight. Three cases are described. The exact differentiation from other abnormalities with mental retardation is important, especially in genetic counselling of the affected families.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
250 adults were checked-up 1 to 19 years following submucous septal resection, most of them after 4 to 6 years. In two thirds of these cases the nasal obstruction was abolished, and in 60 to 80 per cent sequelae of nasal blockage (otitis, non-specific rhinitis, sinusitis, pharyngitis, tonsillitis) were reduced or healed. The positive influence of the resection on allergic rhinitis and headache was less (20 to 40%). 33 per cent of the patients complained of permanent nasal obstruction instead of surgery. In 45 per cent of these cases the obstruction appeared with a postoperative delay of 6 mont
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with aplastic alae nasi, imperforate anus, focal aplasia cutis over the fontanels, microcephaly, and mental retardation is presented as an example of the Johanson-Blizzard syndrome. The infant failed to thrive and had evidence of malabsorption. He died at 4 months of age. The occurrence of extensive consanguinity in his family and the occurrence of two other members of the kindred with a similar syndrome indicate that this disorder is transmitted by an autosomal recessive gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tricho-rhino-phalangeal syndrome, of genetic origin, consists invariably of an association of finger malformations, changes in the hair system and nasal malformations. There may also be other facial abnormalities. Plastic surgery may improve the appearance of these subjects.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated patients carrying imbalances involving the long arm of chromosome 6 are described. In the first trisomy 6q21 leads to qter had segregated from a maternal translocation t(6;16)(q15;q24). The clinical data of the proposita are compared with those of three other published cases. A partial 6q trisomy syndrome is postulated characterized by: growth deficiency of prenatal onset, psychomotor retardation, craniofacial abnormalities (microcephalia, hypertelorism, downward slanting palpebral fissures, flattened nasal bridge, long philtrum, hypoplastic perioral features, large jaw resulting
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is presented of fetal teratogenic damage from an unusually high maternal dosage of diphenylhydantoin, 600 mg daily, to a 40-kg woman throughout pregnancy. The anomalies included narrowed ends of the fingers and toes; aplasia of the nails on the other fingers and toes; aplasia of the distal phalanges of the fingers and toes; a broad, depressed nasal bridge; anteverted nostrils; prominent upper lip; coarse, profuse scalp hair; pilonidal sinus; and simian crease of the left hand. At the age of 7 months, ossification of the distal phalanges of both middle fingers appeared, the anterior font
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with a syndrome consisting of anophthalmia, midline upper lip pseudocleft with absent columnella, prolabium and premaxilla, but without hypo- or hypertelorism are presented, together with three borderline cases with an- or microphthalmia and lacking distal half of the nose or cleft lip and palate. The pathogenesis and relations to other facial anomalies are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of facial duplication with its surgical correction in childhood and the consequences on facial growth is reported. It is a unique case in the duration of observation. The following structures were fully duplicated: the nose, the premaxilla, the cribriform plate, the crista galli. In addition there was an enormous facial cleft including lip, alveolus and palate. Additionally there were two rudimentary eye sockets, eyes, and two supplementary eyebrows. The monstrous hypertelorism with the facial duplication was corrected at the age of ten. The surgical procedure is described and the posto
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with partial trisomy 3p resulting from maternal translocation, t(3:4)(p23;q35). The male newborn who died at the age of 22 hours presented with distinct facial features including a square-shaped face with prominent forehead and depressed temporal regions, prominent cheeks, short broad nose, left cleft lip and cleft palate, malformed ears, and a receding mandible. Further findings were flexion deformities of the fingers with finger-like thumbs and mild cutaneous syndactyly 2/3 and 4/5, hypoplastic penis and scrotum with no palpable testes. He probably had a congenital hear
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers (Nos. 1 and 3), with physical and mental retardation and many other clinical characteristics in common, were both trisomic for 12p(ter leads to 12.1) and monosomic for 21p. Their mother (No. 5), the maternal grandmother (No. 7), aunt (No. 8), and a first-cousin (No. 9) were balanced translocation carriers, 46 rep (12;21) (p12.1;p11). Another cousin (No. 10) had Down syndrome: he had two normal 21 chromosomes in addition to both translocation chromosomes. A sister (No. 2), who died at the age of 1 year without being karyotyped, had several phenotypical features in common with her b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Septal deformity is of two kinds, which may occur independently, or together: 1) anterior cartilage deformity of the quadrilateral septal cartilage, caused by direct trauma or pressure at any age; and 2) combined septal deformity involving all the septal components, caused by compression across the maxilla from pressures occurring during pregnancy or parturition. This is part of a facial deformity. The incidence of septal deformity was investigated in 2,380 Caucasian infants at birth, 2,112 adult skulls of five ethnic groups (European, Indian [Asian], Chinese, African and Australian Aborignal)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional problems and deformities of the eyes have become a major concern in the surgical treatment of ortital hypertelorism and craniofacial dysostosis, as experience with skeletal relocation for these disorders has been gained. Comprehensive preoperative and postoperative study and measurements of the bony orbits, the globes, the lids, the canthi, and the nose are necessary for the evaluation of present techniques and the design of alternative procedures. Some of the deformities of the blepharo-canthal complex are part of the congenital malformation. Other distortions, seen only postoperat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A translocation 2/6 inherited for 3 generations is described. The propositus, carrier of a partial trisomy 2p, showed multiple morphological anomalies of which microphtalmus and persistance of primary vitreous body were of particular interest. Based on a comparison of this with seven other patients in the literature, the most characteristic clinical symptoms of partial trisomy 2p are concluded to be the following: abundant lanugo at birth, glabella prominence, anteverted nares, dermatoglyphic anomalies, and malformations of the eyes.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The morphology of the head, face, and ears was studied in 26 patients with bilateral lateral facial dysplasia in The Hospital for Sick Children, Toronto, using anthropometric and cephalometric methods. The anthropometric data of the maxilla and mandible were compared to the cephalometric findings. The study showed that, in the majority of the patients, one side of the face was more damaged than the other was was associated with a high frequency of defects in all areas of the face. The microtic ear was not necessarily part of this syndrome. The anthropometry proved to be a valuable supplement t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1872 more than 50 cases of the cryptophthalmos syndrome have been reported. In addition to other deformities, the typical anomalies of this syndrome are the missing palpebral fissure, eyebrow and the rudimentary eyeball. This paper deals with the possibilities of operative correction in a 13-year-old female. We are of the opinion that by means of plastic surgery, social integration into the community of the patient is possible.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A tooth presenting in the nasal cavity is an unusual phenomenon. Supernumerary teeth usually occur in the upper incisor area. Other locations may be the maxillary third molar and the mandibular bicuspid areas. Nasal teeth are a rare form of supernumerary teeth. They may be asymptomatic or may present with nasal obstruction and infection. They may be removed through a nasal approach.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1973 and 1976, we performed 121 secondary corrections of the lip in cleft lip and palate cases; 75 of them were unilateral. Most of the cases were originally operated upon in another unit, usually by the same surgeon using a straight line closure according to Veau (1931). The result was always a short lip at the site of operation. In addition, the typical deformity of the aperture of the nose, with flatness of the ala cartilage, has been frequently observed. Various techniques have been used to correct the secondary deformities of the lip; some were modified by the author. In most case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypic effects of trisomy of various segments of chromosome 8 have been recognized through the analysis of twelve different patients: five mosaic cases of trisomy 8, one case of trisomy for the short arm and the proximal segment of the long arm, two cases of trisomy for a portion of the short arm, and four cases of trisomy for the terminal segment of the long arm. Analysis of the data from the literature and of these personal observations allows the definition of three syndromes: trisomy 8, trisomy 8p and 8q proximal, and trisomy 8q terminal. Three clinical signs are common to the thre
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of partial trisomy 8q are presented. Common clinical features included severe mental and physical retardation, a prominent and short forehead, widely set mongoloid eyes, broad, flat nose with short septum, short upper lip, misshapen ears, a funnel chest, hypertrichosis of the back, coxa valga, and short fingers with brachymesophalangy and clinodactyly of the little fingers. Moreover, Case 1 had a frontal meningocele and bilateral talipes equinovarus, and Case 2 had a ventricular septal defect. The chromosome aberration in the two girls arose from a maternal balanced translocation, t(
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl is reported with a hitherto apparently undescribed ectodermal dysplasia syndrome. The main findings include: alopecia, onychodysplasia, hypohidrosis, sensorineural deafness, skin with a tan color and hyperkeratosis (involving also plams and soles), unusual facies (with slight auricle and nose abnormalities), pectus excavatum, severe hyperopia, EEG abnormalities, and retarded bone age. The patient also presents mongoloid palpebral slanting, narrow palpebral fissures, bilateral esotropia, photophobia and dermatoglyphics with extensive ridge dissociation. The etiology is unknown but presum
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования