Clinical observations of patients with congenital heart disease carrying SMAD2 genetic variants revealed correlations with multi-organ impairments at the developmental and functional levels. Many patients with congenital heart disease present with glomerulosclerosis, periglomerular fibrosis and albuminuria. It remains largely unknown whether SMAD2 variants associated with congenital heart disease can directly alter kidney cell fate, tissue patterning and organ-level function. Here we investigate the role of pathogenic SMAD2 variants in podocytogenesis, nephrogenic cell lineage specification an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital lung malformations, primary and secondary, contribute to an important portion of pediatric thoracic surgery. One purpose of this report is to outline the close relation in terms of embryology and clinical presentation of congenital parenchymatous pulmonary malformations. In a retrospective study we also aim to evaluate our experience with the diagnosis and surgical management of congenital parenchymatous bronchopulmonary malformations and to compare our data with the literature. From January 1979 to December 1996 a series of 48 patients, 30 males (62.5%) and 18 females (37.5%), were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary hypertension (PH) is an unusual complication of X-linked disease caused by loss-of-function (LOF) variants in the filamin A (FLNA) gene. Patients with FLNA LOF may also present dysmorphic facial features, aortic dilation, thrombocytopenia and periventricular nodular heterotopia (PVNH).
METHODS: We reported the clinical, functional, haemodynamic and radiological characteristics of patients with FLNA LOF variants and PH from the French PH Network.
RESULTS: Nine patients were identified with a female:male ratio of 8:1. PH was diagnosed at a median (range) age of 36 (0-69)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 7.6 million individuals experience a new ischemic stroke each year, and roughly 25% of all ischemic strokes are cardiogenic in origin, carrying a high risk of recurrence, death, and disability. To prevent future ischemic strokes, especially in younger individuals, it is crucial to detect and treat direct and indirect cardioembolic sources.
SUMMARY: Cardiac imaging is a rapidly evolving field, and post-stroke cardiac imaging is no longer limited to echocardiography but also includes other imaging techniques, such as cardiac magnetic resonance imaging and cardiac compu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Congenital thoracic masses (CTMs) are suspected in presence of solid or cystic thoracic lesions at ultrasound. The common typical fetal CTMs encompass: hyperechogenic lung lesions such as congenital pulmonary airway malformation (CPAM), broncopulmonary sequestration (PS) and congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS); less common solid thoracic masses are mediastinal/pericardial tumors as rhabdomyoma and teratoma. The aim of our study is to gather the available evidence on cases of atypical CTMs of difficult classification, for which the diagnosis remains often uncertain.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We developed standardized electronic medical record templates (EMR-temp) for use in ambulatory prenatal surgical consultations for surgical fetal anomalies (SFAs). Our aim was to evaluate EMR-temp impact in provider documentation in prenatal care of SFA.
METHODS: Prenatal consultations for SFAs at a single institution were retrospectively reviewed (2019-2022). Disease-specific EMR-templates were developed. Note content and time to encounter closure (TEC) were collected. Descriptive statistics, chi-square, Fisher's Exact Test, and Wilcoxon rank sum tests were used.
RESULTS: Seve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in imaging diagnostics, surgical techniques and transcatheter interventions for paediatric patients with severe congenital heart disease (CHD) have substantially reduced mortality, thereby extending the lifespan of these individuals and increasing the number of adults with complex CHD. Transcatheter interventions have emerged as an alternative to traditional open-heart surgery to mitigate congenital defects. The evolution of techniques, the introduction of new devices and the growing experience of operators have enabled the treatment of patients with progressively more complex conditi
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To retrospectively investigate the developmental outcomes at 3 years of age in patients with congenital diaphragmatic hernia (CDH) using a multicenter collaborative research approach.
METHODS: We evaluated patients with CDH and no other malformations born between 2010 and 2016 in seven facilities in the Japanese CDH Research Group. The developmental quotient (DQ) at 3 years of age was evaluated using the Kyoto Scale of Psychological Development 2001, the most standardized scale in Japan. Factors associated with a DQ score < 85 were also analyzed.
RESULTS: Of 196 patients, develop
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In this single-center retrospective analysis, we present case data and insights gathered over the past eight years. Additionally, we computed postnatal, pre-therapy lesion-to-lung ratios of Congenital Pulmonary Airway Malformations (CPAMs) to retrospectively assess potential outcome prediction using lesion-to-lung ratios.
METHODS: Data were collected between 2015 and 2022. Information such as chosen therapy, surgical duration, postoperative hospital stay, and follow-up was obtained from electronic case records. Pre-therapy pulmonary lesion volumes [mm3], lesion-to-ipsilateral-lu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Establishing clinical factors associated with histological changes in the lungs of very preterm infants with evolving or established bronchopulmonary dysplasia (BPD) is essential for the development of more effective preventive interventions.Thirty-two infants with a gestational age (GA) of <32 weeks who died of BPD or had BPD but died due to other causes were included in the study. The associations of clinical data with histopathological changes in the lungs were assessed.The mean (standard deviation) GA of infants was 26.7 (1.9) weeks, and the mean birth weight was 919.7 (242.9) g. We reveal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The population with Down syndrome (DS) makes up a significant portion of patients using short- and long-term noninvasive ventilation (NIV). However, limited data are available concerning the use and outcomes for patients with DS compared with other populations. We systematically reviewed articles providing indications, benefits, adherence and limits of long-term NIV use in the paediatric and adult population with DS.
METHODS: A systematic review of the literature for articles published between January 2013 and November 2023 was conducted using a protocol registered at PROSPERO (CR
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As pediatric and adult operative mortality improves, longitudinal outcomes beyond survival become increasingly important. "Days alive and out of hospital" is well-studied as a longitudinal, patient-centered outcome in adult populations. However, it has yet to be validated for children, whose health care use and survival differ from that of adults.
OBJECTIVES: This study sought to evaluate days alive and out of health care/hospital as outcomes for neonatal and infant cardiac surgery.
METHODS: Using linked, locally held, clinical registry data, the National Death Index, and Medicai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia and activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome type 1 present similarly, with recurrent respiratory infections and reduced nasal nitric oxide levels. When diagnostic confirmation of primary ciliary dyskinesia with genetic testing and/or ciliary electron microscopy is inconclusive, activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome type 1 and other inborn errors of immunity must be investigated.
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants with large effect contribute to congenital heart disease (CHD). To date, recessive genotypes (RGs) have commonly been implicated through anecdotal ascertainment of consanguineous families and candidate gene-based analysis; the recessive contribution to the broad range of CHD phenotypes has been limited. We analyzed whole exome sequences of 5,424 CHD probands. Rare damaging RGs were estimated to contribute to at least 2.2% of CHD, with greater enrichment among laterality phenotypes (5.4%) versus other subsets (1.4%). Among 108 curated human recessive CHD genes, there were 66 RGs, with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutamine synthetase (GS), the only enzyme responsible for de novo glutamine synthesis, plays a significant role in cancer progression. As an example of the consequences of GS mutations, the R324C variant causes congenital glutamine deficiency, which results in brain abnormalities and neonatal death. However, the influence of GS-deficient mutations on cancer cells remains relatively unexplored. In this study, we investigated the effects of GS and GS-deficient mutations, including R324C and previously unreported K241R, which serve as models for GS inactivation. This study provided intriguing in
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibro-adipose vascular anomaly (FAVA) is a rare and complex vascular malformation that, to date, has hardly been studied, especially in children. The diagnosis and management of FAVA is complicated, and no treatment guidelines have yet been published.
OBJECTIVES: This study aimed to analyze the clinical manifestations and diagnostic and genetic evidence of FAVA and to explore safe and effective treatment with sirolimus in pediatric patients.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical manifestations and examination data of 18 pediatric patients with FAVA who presented at th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive ventilation (NIV) is increasingly used in neonatal care to reduce lung injury and improve respiratory outcomes. However, its effects on cardiovascular function and cardiopulmonary interactions, particularly in preterm neonates, remain unclear. This paper reviews the hemodynamic changes associated with NIV and provides an overview of how NIV influences cardiac preload, pulmonary vascular resistance, ventricular output, and systemic blood flow. NIV also affects these parameters in different ways in neonates with compromised cardiovascular stability, such as those with persistent pulm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary complications are known to occur in patients after Fontan palliation. Cardiac MRI is performed in the follow-up of Fontan patients to assess single ventricular function, hemodynamics and potential collateral flow. To date, pulmonary function tests have been used to detect functional lung impairment, but lung MRI has not been integrated into imaging follow-up. In this study, we measured lung-to-background ratio (LBR) on zero echo time (ZTE) MRI sequences in 32 children with Fontan palliation. Patients were divided into 2 groups: LBR > 1.5 and < 1.5 and assessed for associations betwee
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cardiologists have only had rare exposure to haemophilia patients and patients with other congenital bleeding disorders during the last decades, as these patients had a reduced life expectancy and were partly protected against thrombosis due to the bleeding disorder. With the availability of effective and safe replacement therapies of clotting factors, the average life expectancy in these populations of patients has significantly increased, and thrombotic complications may occur.
METHODS AND RESULTS: The European Society of Cardiology Working Group on Thrombosis has taken the initiative
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the most common inborn defect affecting up to 1% of newborns. The prevalence of CHD has shifted from childhood to adulthood, and the number of adult patients living with CHD continues to increase. This patient population presents unique challenges in diagnostic imaging and management due to complex underlying cardiac morphology, previous operations and interventions, and haemodynamic conditions. 3D echocardiography (3DE) has significantly improved our understanding of complex anatomic and haemodynamic substrates and emerged as a clinically useful tool that pro
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.