BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous disorder, and despite advances in next-generation sequencing, a substantial proportion of clinically suspected pediatric cases remain without a molecular diagnosis. This persistent diagnostic gap reflects limitations of earlier analysis pipelines and incomplete knowledge of PCD-related genes. Reanalysis of existing whole-exome sequencing (WES) data using updated resources has become a practical strategy to improve diagnostic yield in pediatric populations.
METHODS: We retrospectively reanalyzed WES data from 34 Turkis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital pulmonary airway malformation (CPAM) and bronchopulmonary sequestration (BPS) are diagnosed more often now than in past decades, largely because prenatal imaging has improved substantially. Thoracoscopic lobectomy is still the default operation, though anatomic segmentectomy has gained traction to spare healthy lung tissue. We used a national pediatric surgical database to compare the two approaches during the first 30 days after surgery.
METHODS: Patients under 19 years of age with CPAM or BPS who underwent thoracoscopic lobectomy or segmentectomy were identified in th
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a clinical syndrome that in dogs primarily manifests as chronic respiratory disease associated with cilial malfunction. The current study employs whole-genome sequencing and a candidate gene approach to uncover the genetic basis of PCD in three Cocker Spaniel siblings following diagnosis of their respiratory cilia by scanning electron microscopy and high-speed video microscopy. Absence of the disorder in the parents suggested autosomal recessive inheritance. A 29 bp frameshift insertion in the eleventh exon of the candidate gene sperm-associated antigen 1 (S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Assessing respiratory mechanics is essential for detecting early airway abnormalities. The Forced Oscillation Technique (FOT) and Impulse Oscillometry (IOS) have gained increasing recognition as complementary, effort-independent tools used in both research and clinical practice. This study aimed to provide a novel, comprehensive bibliometric overview of global research trends, impact, and emerging themes in FOT/IOS research. Methods: A systematic search of English-language articles and review articles related to FOT/IOS was conducted in the Web of Science Core Collection
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic nasopharyngeal inflammation (chronic epipharyngitis) is associated with various upper airway and systemic symptoms. However, the relationship between endoscopic inflammatory findings and functional respiratory abnormalities remains unclear. This study aimed to evaluate respiratory oscillometry parameters measured by the MostGraph system in patients with chronic epipharyngitis and to investigate their changes following Epipharyngeal Abrasive Therapy (EAT).
METHODS: In this retrospective observational study, patients diagnosed with chronic epipharyngitis who underwent MostGr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the usefulness of pulmonary-to-systemic flow ratio as an indicator for vascular reconstruction for pulmonary resection in two patients with primary lung cancer complicated by partial anomalous pulmonary venous return. The lung cancer and partial anomalous pulmonary venous return were in different lobes; therefore, intraoperative pulmonary-to-systemic flow ratio was measured. In one case, the pulmonary-to-systemic flow ratio was 1.06, and surgical repair was deemed unnecessary. In the other case, the pulmonary-to-systemic flow ratio was 2.20; because of the high risk of postoper
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first documented case of airway involvement in Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2), an X-linked dominant form of chondrodysplasia punctata caused by pathogenic variants in EBP. A 2-month-old female with genetically confirmed CDPX2 developed severe subglottic stenosis and persistent respiratory distress requiring CPAP; cross-sectional imaging demonstrated extensive laryngotracheal calcifications. Serial endoscopic balloon dilations successfully restored airway patency, enabled weaning from respiratory support, and avoided tracheostomy, expanding the recognized clinical spect
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To develop a predictive model for optimal anastomosis sizing in TAPVC surgery, focusing on the role of pulmonary venous confluence (PVC) size. A patient-specific fluid-structure interaction (FSI) model simulated blood flow through various anastomosis sizes. Key variables included body weight, anastomosis length, and PVC size. The model's predictions were validated against postoperative echocardiographic measurements from nine TAPVC cases. A strong positive correlation was found between flow velocity and the ratio of body weight to anastomosis length and PVC circumference. Including PVC size si
СтатьяВалидационное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 19-year-old woman with partial anomaly of pulmonary venous return (PAPVR) associated with a secundum atrial septal defect( ASD). She initially presented with dyspnea during a febrile episode and was diagnosed with ASD but was lost to follow-up. One year later, she developed progressive exertional dyspnea. Contrast-enhanced computed tomography (CT) demonstrated anomalous drainage of the right upper pulmonary vein into the superior vena cava, confirming the diagnosis of PAPVR. Elective surgical repair using the double-decker technique was performed. Postoperative recovery
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Poikiloderma with neutropenia (PN), also known as Clericuzio-type, is a rare autosomal recessive disorder characterized by immune system defects. This condition manifests in infancy with a distinctive rash that spreads over time, accompanied by various systemic symptoms, including recurrent infections and chronic neutropenia. Understanding this disorder is crucial for timely diagnosis and management, especially given its significant morbidity and potential mortality.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 7-year-old Syrian male diagnosed with PN. He presented to the pediatric
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) is a very rare innate pulmonary disorder characterized by the formation of cysts and abnormal dilatation of the respiratory bronchioles. The etiology of the disease remains unknown. CCAM is most commonly diagnosed prenatally or during the neonatal period, and diagnosis in adulthood is extremely rare. The condition is classified into subtypes based on the morphology of the cysts and the extent of pulmonary parenchymal involvement. Clinical symptoms are nonspecific. The aim of this study is to present a case of CCAM type II diagnosed de novo in a
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isoprothiolane (IPT) is a widely used fungicide in Asian rice cultivation, yet its toxicological profile remains incompletely characterized, particularly regarding dermal exposure relevant to occupational settings. This study evaluated the cytotoxic mechanisms and developmental consequences of IPT exposure using human keratinocytes (HaCaT), dermal fibroblasts (HDF), and zebrafish (Danio rerio) embryos. In human skin cells, IPT produced predominantly cytostatic effects associated with severe mitochondrial dysfunction, including membrane depolarization, impaired oxidative phosphorylation, and a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Quality-of-Life Primary Ciliary Dyskinesia (QOL-PCD) instrument is the only health-related QOL instrument specific to measuring patient-reported outcomes in PCD patients. The adaptation and validation of the Spanish version of this questionnaire is a crucial step in formulating effective healthcare strategies that will improve the quality of life of these patients within the Spanish context. In this regard, the objective of the study was to cross-culturally adapt and pilot-validate a Spanish version for patients with PCD.
METHODS: A total of 21 Spanish patients with PCD partic
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report details a rare cause of early postoperative pulmonary venous obstruction following supracardiac total anomalous pulmonary venous connection repair in a 4-week-old infant. Despite a successful sutureless anastomosis, intraoperative transesophageal echocardiography revealed significant flow acceleration (1.69 m/s and a mean gradient of 5 mm Hg). Surgical inspection identified that the left atrial appendage (LAA) was sagging over the common chamber-to-left atrial anastomosis, causing an obstruction. The mechanical obstruction was relieved by suturing the LAA to the undersurface of the
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital lung malformations (CLMs) may result in inflammation, malignancy, lung-dependent heart disease, and increased mortality. This study aimed to analyze the epidemiology of congenital lung malformations, changes in the prevalence, treatment patterns, and outcomes, including mortality. This nationwide retrospective research included all patients diagnosed with CLMs during 1986-2015. Histological findings, treatments, and primary outcomes were reviewed. Mortality due to CLMs was analyzed using official death certificates. The detection of CLMs increased from 1.9/100 000 live births (1990)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) is a rare congenital cardiac malformation, and cases complicated with airway stenosis are even less common, posing substantial diagnostic and therapeutic challenges. We report a 4-month-old male infant with supracardiac TAPVC, accompanied by left main bronchial stenosis, a central atrial septal defect (ASD), and severe pulmonary hypertension. Following supportive management, the patient underwent TAPVC repair and atrial septal defect patch repair. Intraoperatively, weaning from cardiopulmonary bypass initially failed due to severe pulmonary h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-obstructed total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) with a giant superior vena cava aneurysm (SVCA) is rare. This combination in a young patient presenting with acute ischemic stroke has not been previously reported. CASE PRESENTATION: We report a 32-year-old male who presented with acute ischemic stroke. He also had TAPVC, SVCA and atrial septal defect with a bidirectional shunt (primarily right to left), which may represent a potential mechanism for the index stroke. And we discussed the possible mechanisms in detail. CONCLUSIONS: This case underscores the need for
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchogenic cysts (BCs) are a type of congenital mediastinal tumor. This article reports a case that a BC associated with pericardial hypoplasia receives direct arterial supply from the descending aorta, forming a structure resembling pulmonary sequestration. A 17-year-old female was accidentally discovered to have a mediastinal cyst during a routine physical examination. The patient was asymptomatic. Computed tomography (CT) imaging revealed that there was a thick blood vessel on the surface of the cyst, which directly connected to the descending aorta. Following comprehensive preoperative v
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long QT syndrome (LQTS) is a rare and potentially life-threatening arrhythmia characterized by delayed repolarization on electrocardiogram (EKG) evaluation. Although LQTS is primarily associated with defects in ion channels, in approximately 20% of cases the genetic cause remains unknown. Kleefstra syndrome (KS), a rare neurodevelopmental disorder caused by alterations in the EHMT1 gene, has been associated with various cardiac abnormalities, including structural defects and arrhythmias. Here we report the second case of LQT in a patient with KS, strengthening the association between these two
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mediastinal bronchogenic cysts are sporadic congenital tumors, accounting for approximately 10%-15% of all mediastinal masses. In most cases, they remain asymptomatic. We present a case of a young man with new-onset atrial fibrillation caused by extra cardiac compression of the left atrium by mediastinal bronchogenic cyst. We report the first documented case in our country of a patient with a mediastinal bronchogenic cyst presenting with cardiac symptoms.
CASE SUMMARY: A 39-year-old man was admitted to the emergency department with palpitations, dyspnea, and tachycardia that devel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.