Sturge- Weber syndrome (SWS), is a rare neuro-cutaneous angiomatosis which affects male and females alike. The clinical manifestations include angiomas, haemangiomas of the lips, tongue and palatine region. The oral manifestations are usually unilateral and are susceptible to bleed. Patients can also present with macroglossia and maxillary bone hypertrophy which can lead to malocclusion of the oral cavity. Food accumulation due to occlusion can cause growth of bacteria which can intensify infections and can cause gingival hyperplasia. A case of a middle-aged 39 year old female was reported in
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the postoperative course and long-term functional and aesthetic outcomes in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) following surgical reduction of macroglossia, using multiple questionnaires. Patients with BWS who underwent keyhole reduction for macroglossia were included in this study. The postoperative course for each patient was recorded, and multiple questionnaires were administered to evaluate aesthetic concerns, oral incompetence or feeding difficulties, sleep-disordered breathing symptoms, and speech. Nine patients underwent ten reduction g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are reporting a case of hypothyroidism presenting as fissured tongue, demonstrating significant resolution of fissure tongue upon thyroid hormone replacement therapy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a complex congenital overgrowth disorder necessitating a multidisciplinary approach for effective management. A 5-year-old Saudi girl with BWS received comprehensive care involving various specialists, including a plastic surgeon who performed a keyhole technique tongue reduction to address macroglossia. The intervention resulted in significant improvements in speech and quality of life, with no postoperative complications. Intensive speech therapy further enhanced speech development. This case report emphasizes the importance of a multidisciplinary approac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral causes of dysphagia in infancy may involve the lips, the tongue, or the palate. Whereas ankyloglossia is commonly diagnosed in infants with dysphagia, assessment of the need for surgical intervention may be less straightforward. Tongue size (macroglossia) may be associated with dysphagia as it may cause limitation of movement of the food or milk bolus by the lips or cheeks. Congenital conditions such as cleft lip and palate, micrognathia, or craniofacial microsomia may also be associated with dysphagia. Diagnosis and treatment of these conditions can be improved with the engagement of lac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) have macroglossia, with some requiring tongue reduction surgery (TRS). This study reports correlations between levels of affected cells (mosaicism) and BWS clinical score in patients evaluated for TRS. The authors also show correlations of clinical score and mosaicism with obstructive sleep apnea (OSA) severity.
METHODS: Blood mosaicism levels and BWS clinical score were recorded in patients with macroglossia referred to plastic surgery for evaluation. Associations among blood mosaicism, BWS clinical score, TRS, and OSA were ass
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We propose the first classification scheme for macroglossia in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), the BWS Index of macroglossia (BIG).
BACKGROUND: A clinically relevant anatomic scoring system to better characterize macroglossia severity could improve care in BWS.
METHODS: Patients with molecularly confirmed BWS seen were included. Relationships among BIG scores, tongue reduction surgery, clinical score, percent mosaicism, and polysomnography were examined.
RESULTS: Patients were classified from BIG0 to BIG3. BIG0 included those without macroglossia; BIG1 included t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant born in a tertiary maternity facility was noted to have microretrognathia, a small mouth and macroglossia at delivery. He was born limp and apnoeic and required multiple attempts at intubation before a definitive airway was eventually sited. Chest X-rays, while in the paediatric intensive care unit, demonstrated dysplastic ribs with associated 'high-riding' clavicles. A later X-ray was reported as showing interrupted posterior ribs. A tracheostomy was formed on day of life 9 given the immediate risk to the baby's airway. Further imaging of the facial bones, skull and brain showed
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Determining the type of amyloid deposits is clinically important for choosing the specific therapies for cardiac amyloidosis.
CASE SUMMARY: A 78-year-old woman who had been experiencing fluid retention and dyspnoea on exertion for 6 months was referred to our hospital for the management of heart failure with left ventricular hypertrophy. Since 99mTc-hydroxymethylene diphosphonate scintigraphy showed mild cardiac uptake and significant elevation of serum free lambda chain (with a difference of 263 mg/L in free light chain), we suspected immunoglobulin light-chain amyloidosis (AL),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tongue supports the upper dental arch and encourages healthy dental arch development when it rests against the roof of the mouth. On the other hand, over time, malocclusion can result from incorrect tongue position, such as lying low in the mouth or thrusting forward during swallowing or speaking. As a muscular organ, the tongue applies forces to the jaws and teeth that may help with malocclusion or hinder it from aligning properly. The dentition and jaws grow and align according to the way the tongue, teeth, and surrounding structures interact. The tongue's morphogenetic function includes
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood cataract is a common cause of visual impairment. Familial types are uncommon among Filipinos. Furthermore, it is not common to have one that follows an autosomal dominant pattern of inheritance but with associated syndromic presentation like Roberts syndrome which is an autosomal recessive disorder. This is a case of a 9-year-old Filipino boy with cataract in the left eye associated with low-set ears, facial asymmetry, underdeveloped nasal ala, cleft lip and palate, macroglossia, micrognathia, short right shin, and absent feet. Patient was clinically diagnosed with Roberts syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease, a rare autosomal recessive disorder caused by acid alpha-glucosidase deficiency, results in progressive glycogen accumulation and multisystem dysfunction. Enzyme replacement therapy with recombinant human acid alpha-glucosidase is the standard of care; however, some patients develop anti-recombinant human acid alpha-glucosidase antibodies, leading to reduced efficacy. This case report presents two infants with early-onset Pompe disease who developed IgG antibodies to enzyme replacement therapy and were subsequently treated with methotrexate, highlighting the importan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Collision tumors composed of craniopharyngiomas and pituitary adenomas are extremely rare. We report a collision tumor formed by a papillary craniopharyngioma and a growth hormone-secreting pituitary adenoma, which is the first report of such a tumor, to the best of our knowledge.
CASE REPORT: A 49-year-old man presented with 2 months of headaches and blurry vision. An exam demonstrated frontal bossing, enlarged jaw and hands, macroglossia, and bitemporal hemianopsia, and magnetic resonance imaging (MRI) showed a 4.1 cm sellar/suprasellar mass with mass effect on the opt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Infantile-onset Pompe disease (IOPD) is due to mutations in the GAA gene leading to profound deficiency of the lysosomal enzyme α-1,4-glucosidase. The disease is characterized by severe hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy, macroglossia, and liver enlargement with onset in the first months of life. In the late-onset form (LOPD), muscle signs predominate with a clinical picture resembling muscle dystrophies. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (rhGAA) has been available since 2006 and patients treated with the enzyme show improved outcomes. Nevertheless, there is
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with Beckwith-Wiedemann syndrome commonly have macroglossia, which can negatively affect dentoskeletal development, breathing, speaking, and eating. Tongue reduction surgery can improve symptoms, but there is no standardized surgical approach.
METHODS: A video and observational commentary highlighting the effectiveness of a tongue reduction technique for BWS were presented.
RESULTS: The peripheral resection with a keyhole approach safely reduced tongue volume, maintained the lateral neurovascular pedicles, optimized intraoperative visualization, and limited bleeding.
CON
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoglycanopathies are among the most frequent and severe forms of autosomal recessive forms of limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) with childhood onset. Four subtypes are known: LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 and LGMDR6, which are caused, respectively, by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG and SGCD genes. We present the clinical variability of LGMD 2C/R5 among a genetically homogeneous group of 57 patients, belonging to 35 pedigrees. Molecular genetic analysis showed that all 57 patients were homozygous for the C283Y variant. The muscles of the pelvic girdle and the trunk were affected early and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic disorder characterized by disrupted genomic imprinting, leading to abnormal regulation of fetal growth. BWS can present at any stage of life; it is most commonly diagnosed during the neonatal period or early childhood. The cardinal features of the syndrome include macrosomia, macroglossia, abdominal wall defects, and hyperinsulinism. We have discussed the case report of a 2-year-old female patient who was diagnosed with BWS at the time of birth, with a chief complaint of a large tongue and difficulty in deglutition. We have also discus
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To explore the management of lymphatic malformation in head and neck.
METHODS: This is a retrospective study at a single center. Data on demographic, surgery, sclerotherapy and follow-up information were collected from our Vascular Anomalies Center database. Patients with lymphatic malformation of head and neck who had undergone surgery and sclerotherapy between March 2020 and March 2024 were included.
RESULTS: There were 94 patients in this study, the lesion sites included head (n = 60), tongue (n = 7), neck (n = 41), pharynx (n = 7), and head and neck (n = 7). Symptoms included
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.