m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q38.5 · Врожденные аномалии неба, не классифицированные в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10031 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом

Palatal shelf integrated into tissue segment derived from maxillary process: A comparative study of the growth of its parts during the human embryonic period.

OBJECTIVE: To analyse the volumetric dynamics of the maxillary palatal segment (MPS), comprising the palatal shelf and adjacent tissues derived from the maxillary process. MATERIAL AND METHODS: Twenty-eight MPSs were delineated in coronal or quasi-coronal histological sections of the heads of 14 human embryos at Carnegie stages (CS) 18-23. These were divided into palatal and juxtapalatal zones and anteroposterior thirds. The MPSs were classified into seven developmental degrees, based on the palatal shelf phases (preprimordial, vertical, and horizontal) and the embryo's CS. The volume of each

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42235649Открыть статью

Prevalence and Temporal Trends of Deformational Plagiocephaly and Brachycephaly in Finland: A Population-Based Register Study.

This nationwide population-based study evaluated national trends in the prevalence of deformational plagiocephaly (DP) and deformational brachycephaly (DB) in Finland, using comprehensive registry data. We analyzed 1,453,780 births in Finland between 1987 and 2010. We identified 467 children diagnosed with DP or DB, including one stillbirth. Data were obtained from national health registers and supplemented with individual medical record reviews. Diagnoses were confirmed or corrected, and patients with craniosynostosis were excluded. Although Finland did not launch a formal "Back to Sleep" cam

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42171446Открыть статью

Cornelia de Lange Syndrome and General Anesthesia for Dental Treatment: A Case Report.

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder with a wide variation of presentations affecting several organ systems. Most patients with CdLS have a mutation of the NIPBL (Nipped-B-like protein) gene responsible for making delangin, a protein important in human development. Patients with CdLS typically present with intellectual disability, growth delay, cleft palate, and extremely limited mouth opening. These findings can complicate induction of general anesthesia, airway management, and intubation. Treatment of CdLS is based on clinical presentation and includes pharmacologic,

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42307567Открыть статью

Tongue strength and endurance in relation to oral cavity morphology among children with Down syndrome in the permanent dentition period.

CONTEXT: Down syndrome is a genetic condition caused by trisomy 21, often accompanied by orofacial hypotonia and anomalies in stomatognathic development. A hypotonic tongue may alter oral cavity morphology, particularly palatal depth, anterior dental relationships, and lip competence, thereby affecting mastication, swallowing, and speech. AIMS: To evaluate the association between tongue strength and endurance with oral cavity morphology in children with Down syndrome during the permanent dentition period. SETTINGS AND DESIGN: A cross-sectional analytic study was conducted among children with

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41755443Открыть статью

Application of Management, Outcome, Risk, and Expectation Classification for Antenatally Suspected Structural Anomalies: A Multidisciplinary Experience.

INTRODUCTION: The study aimed to assess the outcome of antenatally suspected structural congenital anomalies (ASSCAs) using a Management, Outcome, Risk, and Expectation (MORE) framework. METHODS: A total of 426 ASSCAs were studied from records of a multidisciplinary clinic from August 2016 to August 2024. After excluding cases requiring initial genetic evaluation, 261 pregnancies underwent MORE analysis. RESULTS: Maternal age ranged from 25 to 45 years (mean: 35 ± 3). Structural anomalies were first suspected between 12 and 33 weeks; 52.8% were identified before 20 weeks. The M-1, M-2, M-3,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42312271Открыть статью

Whole exome sequencing uncovers genetic syndromes and putative candidate genes underlying orofacial clefts presenting with limb abnormalities in a Sub-Saharan African cohort.

BACKGROUND: Orofacial clefts (OFCs) are the most frequent congenital craniofacial anomalies that occur during embryonic development. The incidence is ~ 1 in 700 live births, and it may occur in isolation or with other abnormalities, such as limb deformities. Congenital limb malformations are the second most prevalent birth defect, affecting 1 per 500 to 1000 live births. It can also occur in isolation or as part of a syndrome. This study investigated the genetic etiology of OFCs co-occurring with limb abnormalities in a Sub-Saharan African cohort. METHODS: Nine unrelated probands with concurr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42415090Открыть статью

Neonatal Presentation of 49,XXXXY (Fraccaro) Syndrome with Ventriculomegaly: Expanding the Early Neuroimaging Phenotype.

49,XXXXY syndrome (Fraccaro syndrome) is a rare sex chromosome pentasomy, historically considered a severe variant within the Klinefelter spectrum. It is characterized by intellectual disability, craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, hypogonadism, and congenital cardiac defects. Although neuroimaging abnormalities have increasingly been recognized in 49,XXXXY syndrome, neonatal diagnosis prompted primarily by ventriculomegaly remains rare. We report a neonate with prenatally detected ventriculomegaly in whom postnatal evaluation revealed cleft palate, congenital cardiac defects, bilate

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42347073Открыть статью

Special Issue Introduction: 2026 Spotlight on Early-Career Researchers of the American Cleft Palate-Craniofacial Association.

This second special issue of The Cleft Palate-Craniofacial Journal highlights early career researchers and their novel contributions to the interdisciplinary field of cleft and craniofacial science and care. These 16 manuscripts span clinical and basic science, reflecting the journal's commitment to evidence-based, team-centered care and promoting the work of those early in their careers. This year's showcase also highlights the emerging trends in digital innovation, patient-centered language and outcomes, and advances in interdisciplinary and translational science.

Introductory Journal ArticleРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41769782Открыть статью

A Novel Model System to Identify Cellular and Molecular Defects Underlying Rare Genetic Disorders.

Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) is a disorder caused by autosomal-dominant mutations in the TP63 gene. AEC is characterised by the presence of severe and painful skin erosions that can take years to heal. Current treatment options for these devastating lesions are limited, highlighting the need for new therapeutic strategies. We previously generated keratinocytes from patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSC-K) and identified defects in several cell adhesion complexes, including desmosomes, hemidesmosomes and focal adhesions. In the present study, we devel

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41795154Открыть статью

Expansion of the 3MC Syndrome Spectrum: Novel COLEC10 Variants and a MASP1 Exon-Level Deletion.

3MC syndrome is a rare congenital malformation disorder caused by biallelic pathogenic variants in COLEC10, COLEC11, and MASP1. It is characterized by distinctive craniofacial anomalies, growth retardation, developmental delay, and variable systemic findings. Here, we report seven previously unreported patients with 3MC syndrome from five unrelated families. The cohort included five females and two males, aged 1-10 years. All patients exhibited characteristic craniofacial features, including hypertelorism, blepharoptosis, highly arched eyebrows, and epicanthus inversus. Cleft lip and/or palate

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41703727Открыть статью

Association between Maternal Hypertension and Cleft Lip and Palate: A Mendelian Randomization Study.

BACKGROUND: There is still no consensus on the etiology and risk factors of cleft lip and palate, and the causal relationship between maternal hypertension and cleft lip and palate remains uncertain. OBJECTIVE: We used two-sample Mendelian Randomization (MR) to investigate the causal effect of maternal hypertension on cleft lip and palate. METHODS: The MR study was performed using the statistics from the Genome-Wide Association Studies (GWAS) of maternal hypertension and cleft lip and palate. Using 25 Single-Nucleotide Polymorphisms (SNPs) robustly associated with maternal hypertension as in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40525438Открыть статью

A Novel Association Between Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly and Congenital Diaphragmatic Hernia.

Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is a rare craniofacial syndrome due to pathogenic variants in EFTUD2. Affected patients may present with cleft palate, dysmorphic craniofacial features, short stature, microcephaly, developmental delay/intellectual disability, and variable congenital anomalies. Gastrointestinal anomalies include esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) has not been previously reported. Here, we present a novel case of MFDM with CDH in a late preterm female with multiple congenital malformations observed prenatall

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41739502Открыть статью

Effects of clear aligner-based expansion screw and nickel-titanium palatal expander on airway dimensions and sleep parameters in unilateral cleft lip and palate patients: a randomized clinical trial.

PURPOSE: This study compared the outcomes of clear aligner-based expansion screw (CAE) and nickel-titanium palatal expanders in mixed dentition patients with elevated sleep questionnaire scores. METHODS: A randomized clinical trial was conducted on 24 UCLP patients presenting with transverse maxillary deficiency and elevated sleep questionnaire scores. Participants were allocated to treatment with either CAE or NiTi palatal expander. Cone-beam computed tomography (CBCT) and polysomnography (PSG) were performed before and after expansion. Changes in airway volume and sleep parameters were asse

СтатьяРандомизированное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42799961Открыть статью

Novel biallelic multi-exon duplication in the PIGN gene associated with multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1.

BACKGROUND: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) is a rare autosomal recessive disorder caused by PIGN variants affecting glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor biosynthesis. Exon-level duplications are exceptionally uncommon. CASE PRESENTATION: We describe a male neonate with multiple congenital anomalies, including auricular malformation, submucous cleft palate, accessory nipple, cryptorchidism, microphallus, clubfoot, and digital hypoplasia, accompanied by hypotonia and poor sucking. Whole-exome trio sequencing identified a biallelic duplication span

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42420894Открыть статью

Perfluorohexanesulfonic acid-induced inhibition of human palate cell proliferation through upregulation of miR-374a-5p.

Per- and poly fluoroalkyl substances (PFAS) pose significant global health risks. Although the use of classical PFAS such as perfluorooctane sulfonic acid (PFOS) and perfluorooctanoic acid (PFOA) is regulated, the toxicological effects of alternative PFASs remain unknown. Cleft palate is a congenital condition influenced by both environmental and genetic factors. Although PFOS has been linked to cleft palate, the effects of other PFAS compounds remain unexplored. The aim of this study was to clarify the involvement of classical and alternative PFAS (PFHxA and PFHxS) in human embryonic palatal

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41621921Открыть статью

Tongue swelling following cleft palate repair: report of a rare case.

INTRODUCTION AND IMPORTANCE: A congenital defect called cleft palate necessitates surgery for the correction of the defect of the palate. After a palatoplasty, tongue edema is a rare postoperative complication. It typically affects children who already have airway impairment from craniofacial abnormalities. CASE PRESENTATION: We report the case of a 2-year-old child who, 3 hours after surgery, had severe anterior third tongue edema. The patient was scheduled for an elective intubation immediately and was monitored in the intensive care unit for 2 days. She was eventually discharged when the e

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41938388Открыть статью

Variability, asymmetry and sexual dimorphism in craniofacial anomalies in Loeys-Dietz syndrome 2: geometric morphometric analysis in mice.

Loeys-Dietz syndrome is a rare connective tissue disorder characterized by life-threatening aortic aneurysm and distinctive craniofacial anomalies. It is caused by mutations along the transforming growth factor beta (TGF-β) signaling pathway (LDS1-6). We previously showed that craniofacial anomalies varied among LDS subtypes and that LDS2, caused by mutations in the TGFBR2 gene, exhibited the most severe and variable phenotype. In this study, we performed a thorough qualitative and quantitative analysis of craniofacial anomalies in a mouse model for LDS2, through micro computed tomography and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41519957Открыть статью

Evaluation of Orbitomalar Region Projection İn Patients With Operated Cleft Lip and Palate Part 2: Effect of Maxillary Position.

ObjectiveTo evaluate the impact of maxillary position on orbitomalar and suborbital projection by comparing patients with and without cleft with normal and retrusive maxilla, and to determine whether projection loss is primarily related to cleft pathology or maxillary retrusion.DesignRetrospective comparative cephalometric study.SettingSingle tertiary orthodontic center; records from 2010 to 2015.PatientsA total of 142 patients (74 with cleft, 68 without cleft) aged 7 to 13 years, meeting defined inclusion criteria. Patients were divided into 4 groups according to cleft status and maxillary AP

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41604344Открыть статью

Addressing Competence and Educational Gaps Among Speech and Language Pathologists in Cleft Palate Care: A Cross-Sectional Study in Flanders.

BACKGROUND: The field of speech and language pathology (SLP) expanded to a wide range of specialities, leading to a global trend to decrease the time spent on specific courses on children with cleft palate, with or without cleft lip (CP±L) in SLP education programmes. The lack of CP±L courses has resulted in a global shortage of well-trained SLPs to deliver high-quality services to this population. Therefore, alternative training formats are needed. AIM: This study aimed to assess the training needs of Flemish speech and language pathologists (SLPs) working with children with CP±L by examinin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41661022Открыть статью

Comparative analysis of soft tissue response after orthognathic surgery in patients with and without cleft using 3D imaging: A preliminary study.

This study investigated differences in upper lip soft tissue response to skeletal movement between patients with and without cleft following orthognathic surgery. Twelve patients with Class III dentofacial deformities underwent orthognathic surgery: six with complete unilateral cleft lip and palate and six age- and sex-matched non-cleft controls. Hard tissue movement was measured using 3D surgical simulation, and soft tissue changes were assessed with 3D photogrammetry. The cleft group showed significantly greater advancement across all hard tissue landmarks compared to the non-cleft group (p 

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41546919Открыть статью