Five cases of the Hirschsprung's disease-congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) association are presented and 41 other published cases reviewed. These children have a distinct pattern of associated features, an equal sex incidence, and a characteristic spectrum of disease severity which suggests that the condition is genetically distinct from other cases of Hirschsprung's disease. While approximately 1.5% of Hirschsprung's disease patients, and 10% of those with total colonic aganglionosis, will have CCHS, up to 50% of CCHS patients will have Hirschsprung's disease. Approximately 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: The distributions and pathways of the extrinsic enteric nerves in the aganglionic segment in Hirschsprung's disease (HD) have not been delineated completely. The authors have clarified the major pathways and the details of fine distribution of the extrinsic nerves in the aganglionic segment of a congenital aganglionosis rat. Further investigation was extended to apply those findings in human materials.
METHODS: Five HD patients, eight fetuses, and two postmortem neonates with normally innervated colon were examined. Specimens were observed by histochemical technique using
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease, or congenital aganglionic megacolon, is a genetic disorder of neural crest development affecting 1:5,000 newborns. Mutations in the RET proto-oncogene, repeatedly identified in the heterozygous state in both long- and short-segment Hirschsprung patients, lead to loss of both transforming and differentiating capacities of the activated RET through a dominant negative effect when expressed in appropriate cellular systems. The approach of single-strand conformational polymorphism analysis established for all the 20 exons of the RET proto-oncogene, and previously used to scre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36 year old white female came to our service after having been evaluated on repetitive occasions in the past for a workup of gigantism and acromegalic features. Since childhood she had developed tall stature, frontal bossing, prominence of zygomatic bones, separated teeth, large hands and size 14 shoes. Human growth hormone and somatomedin serum levels had been normal on all occasions tested. Her past history was significant for primary amenorrhea and a 12 year history of hypertension. On physical examination BP was 140/100, height 6' 2", weight 2571 bs. Her phenotype was truly acromegalic.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dilatation of the rectum and/or colon, in the absence of demonstrable organic disease, is an uncommon and poorly characterised condition.
AIMS: To characterise the clinical and diagnostic features, and response to treatment, of patients with idiopathic megarectum (IMR) and idiopathic megacolon (IMC).
METHODS: A retrospective review was undertaken of all patients operated on for these conditions over a 23 year period. In addition all patients treated over a three year period were prospectively studied by means of a questionnaire, contrast studies of the upper and lower intestine,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) or colonic aganglionosis is a congenital disorder characterized by an absence of intramural ganglia along variable lengths of the colon resulting in intestinal obstruction. The incidence of HSCR is 1 in 5,000 live births. Mutations in the RET gene, which codes for a receptor tyrosine kinase, and in EDNRB which codes for the endothelin-B receptor, have been shown to be associated with HSCR in humans. The lethal-spotted mouse which has pigment abnormalities, but also colonic aganglionosis, carries a mutation in the gene coding for endothelin 3 (Edn3), the ligand for t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal type of primary chronic idiopathic intestinal pseudoobstruction (CIIP) results from the developmental failure of enteric neurons to migrate or differentiate correctly. This leads to intestinal motility disorders, which are characterized by symptoms and signs of bowel obstruction in the absence of a mechanical obstacle. Most of these conditions are congenital, and among them some are inherited. One syndromic condition characterized by intestinal pseudoobstruction with morphological abnormalities of the argyrophil neurons in the myenteric plexus, associated with short small bowel, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONVERSION OF CORTISOL TO CORTISONE: 11 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase (11 beta-HSD) is a microsomal enzyme complex which, in humans, catalyses the interconversion between biologically active cortisol and inactive cortisone. This prereceptor signalling mechanism is essential for maintaining the aldosterone selectivity of the intrinsically non-specific mineralocorticoid receptor and for modulating glucocorticoid access to the glucocorticoid receptor. Apparent mineralocorticoid excess (AME) is a syndrome of severe low-renin mineralocorticoid hypertension associated with marked hypokalaemia wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RET proto-oncogene, a transmembrane tyrosine kinase receptor, is involved in the development of at least five different disease phenotypes. RET is activated through somatic rearrangements in a number of cases of papillary thyroid carcinoma while germ-line point mutations are associated with three inherited cancer syndromes MEN 2A, MEN 2B and FMTC. Moreover, point mutations or heterozygous deletions of RET are found in the dominant form of Hirschsprung disease or congenital colonic aganglionosis. We cloned the entire RET genomic sequence in a contig of cosmids encompassing 150 kb, from the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (congenital colonic aganglionosis) is associated with abnormalities in the distributions and amounts of basement membrane and other extracellular matrix components in the human gut. The authors have investigated the possible significance of nidogen in Hirschsprung's disease, because this glycoprotein is necessary for the formation of ternary complexes with the other basement membrane components, laminin and collagen type IV, and thus may contribute the pathology of the disease. Increased nidogen immunoreactivity in the smooth muscle basement membranes and muscularis muco
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A classification of vaginal anomalies has been derived, which permits logical operative decisions. This tool allows the assignment of increasingly involved reconstructive operations to progressively more complex vaginal anatomies. The outcome of this approach in 49 vaginal reconstructions performed in 36 patients over a 25-year period has been analyzed. The cause was found to be congenital adrenal hyperplasia in 21 patients, gonadal dysgenesis in four, and cloaca in two; nine children had other causes. Based on the following anatomic classification and the authors' clinical experience, the fol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of Hirschsprung's disease (HD) and trisomy 21 has been well recognised. Seventeen (13%) of 135 patients presenting with HD between 1975 and 1992 had trisomy 21. Nine (53%) presented in the neonatal period, with intestinal obstruction (5), enterocolitis (2), or perforation of the colon (2). Eight patients presented after the neonatal period, with constipation. Pathological involvement included rectosigmoid (12), long segment (4), and total colonic aganglionosis (1). Definitive surgery was performed in 14 patients. At the mean follow-up of 8 years (4 to 15 years), only one of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a frequent congenital disorder (1 in 5,000 newborns) of unknown origin characterized by the absence of parasympathetic intrinsic ganglion cells of the hindgut. Taking advantage of a proximal deletion of chromosome 10q (del 10q11.2-q21.2) in a patient with total colonic aganglionosis, and of a high-density genetic map of microsatellite DNA markers, we performed genetic linkage analysis in 15 non-syndromic long-segment and short-segment HSCR families. Multipoint linkage analysis indicated that the most likely location for a HSCR locus is between loci D10S208 and D1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HD) is defined as a congenital absence of ganglion cells in the distal bowel. Functionally, there is a loss of enteric neuromuscular inhibition. Inhibitory intestinal innervation includes extrinsic nonadrenergic, noncholinergic (NANC) nerves. Nitric oxide (NO) is proposed to be a NANC neurotransmitter. Sites of NO synthesis can be localized using a NO-dependent nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) diaphorase histochemical assay. We present a study of the distribution of NO neural elements in patients with HD. Routine hematoxylin-eosin (HE) histology as we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective study carried out covering the period, 1978-1991, 62 neonates were seen, diagnosed and treated for intestinal atresia which included: duodenal atresia and stenosis, small bowel atresia and atresia of large bowel. Locations of obstruction were duodenal in 17 patients, jejunal in 25 patients, jejuno-ileal in 5 and colon in two. Duodenal atresia was noted in 9 infants and duodenal stenosis due to annular pancreas, Ladd's bands with malrotation of bowel in 8. Associated anomalies which were observed were anorectal malformations in 2 and malrotation in 2 infants. Birth weights
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report seven cases of congenital colonic atresia over a 13 year period (1975-1988). The atresia was located in the ascending or transverse colon (4 cases), or in the descending or sigmoid colon (3 cases). According to Bland-Sutton classification, one patient was a type I, five were either a type II or III, and for the last patient the type was not precise. Three infants had associated malformations: jejunal atresia (case n. 6), intestinal malrotation (case n. 5), and gastroschisis and jejunal atresia. This last patient, in whom jejunal and colonic atresias were autopsy findings, died after
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease, induced by aganglionosis of the distal intestinal tract, results in significant morbidity in affected children. This study uses a murine model of congenital aganglionosis in the distal colon to determine the effects of this type of obstruction on the proximal colon. In lethal spotted mice (Ls/Ls) there is a greater increase in the thickness of circular muscle (in the obstructed colon immediately proximal to the aganglionic region) than longitudinal muscle compared with controls. The active forces generated in vitro, as determined by length-tension curves of the circular
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motility disorders of the gut in children have become a matter of increasing concern for the pediatric surgeon. Infantile hypertrophic pyloric stenosis is the most common disease requiring surgery in early infancy. While this entity was first described as early as 1888 by Hirschsprung, its etiology and pathogenesis are still an enigma. Fortunately, its surgical treatment is simple and safe, which cannot be said of all other motility disorders of the infantile gut. Dysmotility in small bowel atresia and in gastroschisis is related to damaged smooth muscle cells caused by concomitant ischemia of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of somatostatin-like immunoreactive (SOM-LI) nerves was elucidated immunohistochemically in the gut tissues from patients with Hirschsprung's disease and congenital aganglionosis rats. In the normoganglionic human colon, SOM-LI nerve cell bodies were found to a greater extent in the submucous plexus and to a lesser extent in the myenteric plexus. However, they were rarely observed in both the plexuses of the oligoganglionic segment. SOM-LI nerve fibres were widely distributed in the aganglionic bowel. The circular muscle layer of the distal aganglionic segment was densely inne
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty patients were assessed for congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) as a potential phenotypic marker for familial adenomatous polyposis (FAP), with and without other extracolonic manifestations (ECM). The ocular anomaly, which characteristically is multiple, benign, and congenital, was studied in three groups. Group 1 contained eight patients with nonpolyposis colon cancer as disease controls. All had negative eye findings. Group 2 included 40 patients with FAP, 35 (87.5 percent) of whom had retinal lesions. Twenty-two of 25 patients with FAP alone had retinal les
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.