m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q61.5 · Медуллярный кистоз почки

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

117 публикаций

Поиск: 51 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Juvenile nephropathy resembling human nephronophthisis-medullary cystic kidney disease in a 9-month-old domestic shorthaired cat.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40176328Открыть статью

Renaming Medullary Cystic Kidney Disease: A Review of Semantic Nomenclature.

Medullary cystic kidney disease (MCKD) was originally described and designated with this nomenclature based on the etiology and the related clinicopathological features recognized during the mid-20th century. The designation of the MCKD term has stemmed from a set of morphological features characterized by the presence of epithelial-lined cysts ranging in size from a few microns to 1 cm in diameter, primarily located at the corticomedullary junction of the kidney. However, this term does not adequately represent the expanding knowledge about the kidney condition it describes, including its gen

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41393609Открыть статью

A Rare Case of Sporadic Medullary Cystic Kidney Disease with Rapidly Progressive Renal Dysfunction and Renal Enlargement Complicated by Idiopathic Nodular Glomerulosclerosis.

An 81-year-old man with hypertension and a history of smoking presented with renal enlargement and progressive renal dysfunction despite no family history of kidney disease. A renal biopsy revealed diffuse tubular, dilated, and atrophic distal tubules with cystic formation and thin irregularities in the tubular basement membrane. Although no known genetic abnormalities were detected, the patient was diagnosed with medullary cystic kidney disease (MCKD). In addition, idiopathic nodular glomerulosclerosis, which is characterized by significant mesangial expansion and accentuated glomerular nodul

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38296480Открыть статью

Towards Modelling Genetic Kidney Diseases with Human Pluripotent Stem Cells.

BACKGROUND: Kidney disease causes major suffering and premature mortality worldwide. With no cure for kidney failure currently available, and with limited options for treatment, there is an urgent need to develop effective pharmaceutical interventions to slow or prevent kidney disease progression. SUMMARY: In this review, we consider the feasibility of using human pluripotent stem cell-derived kidney tissues, or organoids, to model genetic kidney disease. Notable successes have been made in modelling genetic tubular diseases (e.g., cystinosis), polycystic kidney disease, and medullary cystic

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33774632Открыть статью

Medullary Cystic Kidney Disease and Focal Segmental Glomerulosclerosis Caused by a Compound Heterozygous Mutation in TTC21B.

Mutations in the TTC21B gene have been identified in patients with nephronophthisis and were recently found in some patients with focal segmental glomerulosclerosis. We herein report a Japanese boy with end-stage renal disease due to medullary polycystic kidney disease and primary focal segmental glomerulosclerosis. Next-generation sequencing detected a new compound heterozygous missense mutation in the TTC21B gene. His renal pathological findings and gene mutations have not been previously reported in patients with ciliopathy. For children with severe renal dysfunction, mutations in the TTC21

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32238723Открыть статью

Trends in surgical management of multicystic dysplastic kidney at USA children's hospitals.

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Multicystic dysplastic kidney (MCDK) is a congenital renal cystic disease often incidentally diagnosed in children. Historically, children with MCDK underwent early nephrectomy because of concerns for the development of hypertension or malignancy. Over the last decade, management recommendations have not supported routine early surgical removal of MCDK. The study authors sought to determine the current trends in the use of nephrectomy for MCDK in US children's hospitals because national practice patterns have not been investigated. METHODS: A population-based retro

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31130502Открыть статью

Chemical Strike against a Dominant-Inherited MUC1-Frameshifted Protein Associated with Progressive Kidney Disease.

In a recent paper by Dvela-Levitt et al., chemical screening using an immunofluorescent assay identified a compound that caused removal of a dominant-inherited misfolded secretory protein, mucin1-frameshifted, from an intracellular location in immortalized renal epithelial cells of a patient affected with progressive medullary cystic kidney disease. This illustrates the power of chemical screening at the cellular level to address specific proteinopathies and the utility of such compounds to illuminate novel cellular pathways that can clear toxic proteins.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31521560Открыть статью

Tamm-Horsfall Protein is a Potent Immunomodulatory Molecule and a Disease Biomarker in the Urinary System.

Tamm-Horsfall protein (THP), or uromodulin (UMOD), is an 80-90-kDa phosphatidylinositol-anchored glycoprotein produced exclusively by the renal tubular cells in the thick ascending limb of the loop of Henle. Physiologically, THP is implicated in renal countercurrent gradient formation, sodium homeostasis, blood pressure regulation, and a defense molecule against infections in the urinary system. Investigations have also revealed that THP is an effective binding ligand for serum albumin, immunoglobulin G light chains, complement components C1 and C1q, interleukin (IL)-1β, IL-6, IL-8, tumor necr

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29361765Открыть статью

Autosomal Tubulointerstitial Kidney Disease-MUC1 Type: Differential Proteomics Suggests that Mutated MUC1 (insC) Affects Vesicular Transport in Renal Epithelial Cells.

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease associated to the MUC1 gene (ADTKD-MUC1; formerly MCKD1) belongs to a heterogeneous group of rare hereditary kidney diseases that is prototypically caused by frameshift mutations in the MUC1 repeat domain. The mutant MUC1 (insC) lacks the transmembrane domaine, exhibits aberant cellular topology, and hence might gain a function during the pathological process. To get insight into potential pathomechanisms we perform differential proteomics of extracellular vesicles shed by renal epithelia into the urine of patients. The study is based on thr

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29436780Открыть статью

New Insights into Cystic Kidney Diseases.

Hereditary cystic kidney diseases are considered as "ciliopathies" caused by abnormalities of the "primary cilia" situated on the tubules. As a result of dysplasia and dysfunction of cilia, formation of cysts occurs at various stages of life. Although occurring at a low incidence, hereditary cystic kidney diseases that develop from the fetal stage to childhood are diverse and are often associated with systemic disorders. The incidence of autosomal dominant polycystic kidney disease, which is the only adult-onset hereditary cystic kidney disease, is the highest among hereditary renal disorders.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29734148Открыть статью

Ultrasound, Computed Tomography, and Magnetic Resonance Imaging in a Patient With Medullary Cystic Kidney Disease.

Among the renal cystic diseases that result in end-stage renal disease, an important hereditary cause is medullary cystic kidney disease, which affects adults in an autosomal dominant pattern. It is characterized by progressive renal failure, tubulointerstitial fibrosis, and formation of small cysts in the renal medulla and corticomedullary junction. While the appearance of medullary/corticomedullary cysts may not be pathognomonic for medullary cystic kidney disease, encountering a patient with renal failure and medullary/corticomedullary cysts should prompt further investigation, given the im

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29768287Открыть статью

Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome.

Senior-Løken syndrome is a rare autosomal recessive disease with a prevalence of 1:1,000,000. Retinopathy may progress as Leber congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa (RP), or sector RP (Figs. 34.1 and 34.2). Onset of photophobia, nystagmus, and hyperopia can occur in the first few years of life or later in childhood. Patients experience nephronophthisis, characterized by cystic kidney disease (medullary cystic kidney disease), reduced concentrating ability, and chronic tubulointerstitial nephritis, which progresses to end-stage renal disease. Hypertension is common.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30578507Открыть статью

Novel roles for mucin 1 in the kidney.

PURPOSE OF REVIEW: Recent studies in the kidney have revealed that the well characterized tumor antigen mucin 1 (MUC1/Muc1) also has numerous functions in the normal and injured kidney. RECENT FINDINGS: Mucin 1 is a transmembrane mucin with a robust glycan-dependent apical targeting signal and efficient recycling from endosomes. It was recently reported that the TRPV5 calcium channel is stabilized on the cell surface by galectin-dependent cross-linking to mucin 1, providing a novel mechanism for regulation of ion channels and normal electrolyte balance.Our recent studies in mice show that Muc

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28622163Открыть статью

Genetic Testing of the mucin 1 gene-Variable Number Tandem Repeat Single Cytosine Insertion Mutation in a Chinese Family with Medullary Cystic Kidney Disease.

BACKGROUND: Medullary cystic kidney disease (MCKD) is clinically indistinguishable from several other autosomal-dominant renal diseases; thus, molecular genetic testing is needed to establish a definitive diagnosis. A specific type of single cytosine insertion in the variable number tandem repeat (VNTR) of the mucin 1 (MUC1) gene is the only known cause of MCKD1; however, genetic analysis of this mutation is difficult and not yet offered routinely. To identify the causative mutation/s and establish a definitive diagnosis in a Chinese family with chronic kidney disease, clinical assessments and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29052568Открыть статью

Analysis of an ADTKD family with a novel frameshift mutation in MUC1 reveals characteristic features of mutant MUC1 protein.

BACKGROUND: Medullary cystic kidney disease Type 1 is an autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD). Recently, mucin 1 (MUC1) was identified as a causal gene of medullary cystic kidney disease (ADTKD-MUC1). However, the MUC1 mutation was found to be a single cytosine insertion in a single copy of the GC-rich variable number of tandem repeats (VNTRs), which are very difficult to analyze by next-generation sequencing. To date, other mutations have not been detected in ADTKD-MUC1, and the mutant MUC1 protein has not been analyzed because of the difficulty of genetically modifyin

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29156055Открыть статью

Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to MUC1 Mutation.

Mucin 1 kidney disease, previously referred to as medullary cystic kidney disease type 1, is a rare hereditary kidney disease. It is one of several diseases now termed autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, as proposed by a KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes) consensus report in 2014. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases share common clinical findings, such as autosomal dominant inheritance, bland urinary sediment, absent to mild proteinuria, and progressive loss of kidney function. Although the pathophysiology of mucin 1 kidney disease is still un

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29217307Открыть статью

Effect of interleukin (IL)-35 on IL-17 expression and production by human CD4+ T cells.

BACKGROUND: Interleukin (IL)-17 produced by mainly T helper 17 (Th17) cells may play an important destructive role in chronic periodontitis (CP). Thus, anti-inflammatory cytokines, such as IL-35, might have a beneficial effect in periodontitis by inhibiting differentiation of Th17 cells. Th17 differentiation is regulated by the retinoic acid receptor-related orphan receptor (ROR) α (encoded by RORA) and RORγt (encoded by RORC). However, the role of IL-35 in periodontitis is not clear and the effect of IL-35 on the function of Th17 cells is still incompletely understood. Therefore, we investiga

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28229025Открыть статью

A case of medullary cystic kidney disease with rapid progressive renal dysfunction and kidney enlargement.

Medullary cystic kidney disease (MCKD) is usually associated with slowly progressive kidney injury. However, we encountered a case of MCKD with rapidly progressive kidney injury and irreversible renal dysfunction. A 63-year-old woman presented with a 4-month history of hypertension and rapidly progressive renal dysfunction. On admission, her blood pressure was slightly elevated (158/85 mmHg). The scrum creatinine (11.57 mg/dL) was markedly elevated. Urinalysis showed occult hematuria and proteinuria(1.06 g/gCr). /β2- microglobulin 45,000 μg/ L, N-acetyl-/β-D-glucosaminidase 5.6 U/L. Neither ul

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30375822Открыть статью

Testing for the cytosine insertion in the VNTR of the MUC1 gene in a cohort of Italian patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.

INTRODUCTION: Medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1; OMIM #174000) is a familial progressive tubule-interstitial nephropathy belonging to the recently defined group of autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases (ADTKD). CASE REPORT: A specific type of cytosine insertion in the extracellular variable number tandem repeat (VNTR) domain of the MUC1 gene causing the disease was tested in a group of 21 families with ADTKD. We identified this type of MUC1 mutation in two families, whose affected members are described in detail in this case report. Affected (ADTKD-MUC1) members de

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26943180Открыть статью

Development and Validation of a Mass Spectrometry-Based Assay for the Molecular Diagnosis of Mucin-1 Kidney Disease.

Mucin-1 kidney disease, previously described as medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1, OMIM 174000), is an autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease recently shown to be caused by a single-base insertion within the variable number tandem repeat region of the MUC1 gene. Because of variable age of disease onset and often subtle signs and symptoms, clinical diagnosis of mucin-1 kidney disease and differentiation from other forms of hereditary kidney disease have been difficult. The causal insertion resides in a variable number tandem repeat region with high GC content, which ha

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27157321Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты