Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic cause of chronic kidney disease, resulting in substantial morbidity and mortality globally. Advances in molecular genetics and deep-phenotype imaging techniques have refined existing diagnostic and prognostic tools. The strong evidence-base for tolvaptan as a disease-modifying treatment supports its early use in groups at high risk of kidney failure. Screening and management of potentially serious complications including cyst infection, intracranial aneurysms, and polycystic liver disease are important components o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endoplasmic reticulum glycosyltransferase ALG8 controls metabolic fate in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). In this paper, we summarize human genetics, cell-based, and organ-based evidence to investigate whether ALG8 variants affect cyst initiation and metabolic states of ADPKD. Population screening showed ALG8 variant enrichment in ADPKD cohorts (OR = 9.75, P0.001); loss-of-function alleles interact with PKD1 mutations to accelerate cystogenesis. ALG8 deficiency leads to metabolic collapse by several mechanisms. Impaired polycystin-1 glycosylation disrupts ER-to-cilium tra
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 1717-1G>A is a prevalent splicing mutation causing cystic fibrosis (CF) for which no pharmacological treatments have been approved. This mutation disrupts a canonical 3' AG splice acceptor site in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, leading to severe RNA missplicing, which prevents the correct synthesis of the encoded protein. In this study, we developed an adenine base editing (ABE) strategy to efficiently correct the 1717-1G>A mutation. By using the ABE9 base editor with the protospacer adjacent motif-relaxed Streptococcus pyogenes clustered regularly int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ubiquitination serves a critical role in regulating both inflammatory responses and kidney injury. Among inherited renal disorders, autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) has demonstrated associations with disrupted ubiquitin signaling that exacerbates inflammation and cyst progression. In this study, we demonstrate that the E3 ligase Pellino1 (Peli1) acts as an essential contributor to the pathogenesis of ADPKD amid inflammatory conditions. In individuals with clear cell renal cell carcinoma (ccRCC), Peli1 exhibits markedly elevated expression, and this upregulation is associate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We experienced a 45-year-old male with ADPKD who developed spontaneous retroperitoneal hemorrhages with hypertension in the right subcapsular renal space without trauma. After his condition worsened with conservative management, he was treated by renal transarterial embolization (TAE). Over the next eight years, he experienced bilateral bleeding at three different sites and underwent repeated endovascular treatment with renal TAE to stop the bleeding. After the fourth occurrence, the patient underwent hemodialysis. Although renal cysts and urinary tract bleeding occur frequently in ADPKD, retr
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: High concentrations of tubular phosphate directly contribute to kidney mineral retention, tubular injury/inflammation, and cyst growth in mice. Human polycystic kidney disease kidneys exhibit subclinical calcium-phosphate microcrystals that may be promoting kidney pathology in this setting. Phosphaturia and kidney mineral deposition may be novel and modifiable therapeutic targets to slow polycystic kidney disease progression.
BACKGROUND: Accumulating evidence supports a direct contribution of abnormalities in phosphate homeostasis to progression of polycystic kidney disease (PKD);
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: For patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), the only approved treatment is tolvaptan, a twice-daily medication that works to slow kidney function decline. Patients on tolvaptan report a considerable burden related to the drug's aquaretic effects which can intensify immediately following a dose of the medication.
METHODS: A targeted literature review and individual concept elicitation (CE) interviews with nephrologists and adult patients with ADPKD taking tolvaptan were conducted to inform the development of a hybrid diary, programmed as a smartphone a
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether TXNDC15 variation causes Meckel-Gruber syndrome (MKS), we assessed the pathogenicity of the frameshift variant c.560delA. A CRISPR-Cas9 generated mouse model carrying the equivalent Txndc15 c.512delA mutation was analyzed at embryonic day 15.5. Homozygous Txndc15mt/mt embryos displayed the complete MKS phenotype-fetal lethality, exencephaly, omphalocele, post-axial polydactyly, and polycystic kidneys-together with markedly reduced TXNDC15 protein in brain, liver, and kidney. These findings confirm TXNDC15 as a bona fide MKS disease gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators have transformed the management of cystic fibrosis; however, substantial interindividual variability in clinical response persists, even among people with identical CFTR genotypes. This variability challenges clinicians, regulators, and researchers in defining treatment success and optimising long-term outcomes. We synthesise evidence from clinical trials, real-world cohorts, and mechanistic studies to examine the contributors to heterogeneity in response to CFTR modulators, with a focus on triple therapy (elexacaftor-tezaca
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by progressive cystic enlargement and an increased risk of renal cell carcinoma. Early diagnosis and treatment are often hindered by severe distortion of renal architecture and by the limitations of contrast-enhanced computed tomography or magnetic resonance imaging in patients with impaired renal function. Contrast-enhanced ultrasound offers a nephrotoxic-free alternative for lesion characterization, treatment planning, and post-ablation monitoring. CASE PRESENTATION: A 44-year-old woman was referred for evaluat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by progressive cyst formation, inflammation, and metabolic dysregulation. The endocannabinoid system (ECS), particularly the cannabinoid-1 receptor (CB1R), regulates renal metabolism and inflammatory signaling, yet its role in ADPKD remains largely unexplored. METHODS: We analyzed publicly available human kidney transcriptomic datasets (bulk microarray GSE7869; single-nucleus RNA-sequencing from ADPKD GSE185948, and diabetic kidney disease cohorts GSE195460) and validated findings in ADPKD patient kidney tissue v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic uremic syndrome associated with Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC-HUS) infection is a major individual and public health challenge, and the leading cause of acute kidney injury in children. In Western countries, HUS complicates about 15% of STEC infections, which are responsible for acute bloody diarrhea (ABD) in at least 6–7% of cases in children (rising to over 15% during late summer). The widespread use of molecular microbiology techniques enables the diagnosis of STEC infection before HUS onset in an increasing number of patients, creating a potential window of prevent
СтатьяConsensus StatementОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common inherited disorder caused predominantly by heterozygous mutations in the PKD1 gene, leading to progressive renal cyst formation. While PKD1 mutant mouse models have provided mechanistic insights, PKD1 heterozygous mice fail to replicate the early cystogenesis observed in human patients. To address this gap, we conducted a longitudinal study using PKD1 heterozygous cynomolgus monkeys. Serial renal ultrasonography from birth to five years of age-corresponding to human childhood-revealed progressive cyst development. Remarkably, a s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with von Hippel-Lindau (VHL) disease develop multiple distinct kidney cysts and clear cell renal cell carcinomas (ccRCCs) throughout their lifetime. Although cysts are typically considered precursors of ccRCC, no molecular evidence of cysts to tumor progression was provided to date, due to the lack of an accurate molecular characterization of these lesions. We performed a comprehensive molecular characterization of four kidney cysts and six ccRCCs obtained from the same VHL-disease patient, thus all sharing the same genetic germline and host environment. We combined whole genome seque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PKD1 variants are risk factors for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). However, the detailed mechanisms by which PKD1 variants cause ADPKD remain unclear. Currently, there are no curative treatments for ADPKD. We generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a patient with ADPKD and a PKD1 variant. These iPSCs expressed stem cell markers and could differentiate into the three germ layers in vitro. The iPSCs will serve as useful tools for understanding the pathophysiology of ADPKD and for screening therapeutic approaches.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is associated with distinct vascular remodeling; however, its impact on arteriovenous fistula (AVF) outcomes in hemodialysis patients remains unclear. This study aimed to compare AVF patency and survival between patients with and without ADPKD.
METHODS: We conducted a retrospective observational cohort study including 38 patients with ADPKD and 38 age-matched non-ADPKD patients who underwent first-time AVF creation between 2013 and 2021. Patients were followed for 24 months. Primary failure, primary patency, and assisted primary
СтатьяСравнительное исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the leading monogenic cause of end-stage kidney disease (ESKD). Because disease-modifying therapy is costly and can cause adverse effects, identifying patients most likely to benefit is essential. We developed and internally validated a model to predict ESKD by age 80 in class 1 ADPKD, hypothesizing that combining baseline eGFR with an exponential estimate of kidney growth would improve forecasting.
METHODS: We retrospectively analyzed 142 adults with class 1 ADPKD followed at a tertiary center in Mexico City (2012-2023). Tot
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (KDOQI) convened a work group to review the 2025 KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes) clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The KDOQI work group reviewed the KDIGO guideline statements and practice points and provided perspective for implementation within the context of clinical practice in the United States. In general, the KDOQI work group concurs with several recommendations and practice points proposed by the KDIGO guidelines regarding the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Cysts are the most common kidney lesions identified in patients undergoing abdominal imaging, with ultrasound (US) typically serving as the initial diagnostic tool. Contrast-enhanced ultrasound (CEUS) has emerged as a highly effective modality for the evaluation of cystic renal lesions, particularly when conventional B-mode ultrasound (US) or CE-CT are inconclusive. While simple renal cysts are readily characterised on US, cystic renal lesions require further assessment. Methods: The Bosniak classification, originally developed for CE-CT, remains the cornerstone for cate
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cheng et al. identify aldehyde dehydrogenase 1A1 as a novel risk factor for autosomal dominant polycystic kidney disease, by both activating proliferative pathways and acting as a transcription factor. Targeting aldehyde dehydrogenase 1A1 with disulfiram delays cyst growth in autosomal dominant polycystic kidney disease mice. Combining low-dose disulfiram with anti-programmed death ligand 1 antibody synergistically attenuates cyst progression and improves the immune microenvironment. Although aldehyde dehydrogenase 1A1 upregulation occurs in other kidney diseases and its transcriptional mechan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.