Erythropoietin-producing hepatocellular (EPH) receptors, the largest receptor tyrosine kinase family, have been shown to play a crucial role in normal physiological processes and pathologies. EPHA2, encoded by EPHA2 gene, a member of the EPH receptor family, has been implicated in cataracts and various bone tumors, including osteosarcoma, chondrosarcoma, and bone metastases of breast cancer. However, no association between the EPHA2 gene and genetic skeletal disorders has been reported to date. Here, we identified a Chinese family with a diagnosis of dysosteosclerosis, presenting with signific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs) are uncommon, predominantly benign neoplasms frequently associated with dysregulated phosphate metabolism through the overproduction of fibroblast growth factor 23 (FGF23). Elevated levels of FGF23 lead to phosphate depletion, which may impair tissue oxygen delivery, central respiratory drive, and respiratory muscle function. Systemic manifestations may include osteomalacia and neuromuscular dysfunction, with an increased risk of respiratory and cardiovascular complications. PMTs often present with nonspecific clinical findings and may remain unrecognized
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive ciliopathy characterized by extensive clinical heterogeneity, which often complicates its diagnosis. The present study reported the case of a 31-year-old woman who presented with longstanding, poorly controlled type 2 diabetes mellitus and its associated complications. The patient exhibited classic features including Class I obesity, retinal dystrophy, postaxial polydactyly, renal dysfunction and hypergonadotropic hypogonadism. A definitive diagnosis was established through whole-exome sequencing, which identified compound heterozygous
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short-rib polydactyly syndrome type IV (Beemer-Langer syndrome) is a lethal skeletal ciliopathy that can result from biallelic pathogenic variants in KIAA0586 (TALPID3). Earlier clinical observations suggested an unusually high occurrence of this phenotype in Romani families from the Carpathian Basin.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed in affected individuals from five independent families, and the frequency of KIAA0586 c.1815G>A was assessed in a Hungarian Romani genetic database of 500 individuals.
RESULTS: The affected individuals were homozygous for c.1815G>A, a sp
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder characterized by aggressive aortopathy, craniofacial anomalies and systemic involvement. Rapid aortic root dilatation and valvular dysfunction mandate an early surgical intervention. We report a case of 15-year-old boy with LDS, rapidly progressive aortic root dilatation and severe aortic regurgitation (AR) who underwent successful Bentall procedure. The case highlights the need of early detection, multidisciplinary involvement and meticulous anesthetic care.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Strabismus is common in syndromic craniosynostosis, often attributed to abnormal extraocular muscle (EOM) trajectory, and orbital anatomy. Absent EOMs have been reported, but the spectrum of primary dysgenesis remains poorly understood. The purpose of this study was to characterize the range of EOM dysgenesis in a large cohort that had undergone strabismus surgery.
METHODS: The medical records of patients with syndromic craniosynostosis treated at Boston Children's Hospital (2010-2023) were reviewed retrospectively to identify all cases with neuroimaging and history of strabismus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Premature suture fusion in non-syndromic craniosynostosis often requires surgery to permit normal brain growth. To minimize blood transfusion requirements, minimally invasive surgery (MIS) has been proposed. This study will pool the prevalence of blood transfusion in non-syndromic craniosynostosis surgeries, comparing open surgery (OS) with MISs.
METHODS: A systematic review and proportion meta-analysis was conducted in accordance with Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis guidelines and registered in PROSPERO (CRD42024604632). PubMed, Scilit, Scopus,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: SAPHO syndrome is a rare autoinflammatory/autoimmune overlap disorder whose thymic imaging characteristics remain unexplored. This study evaluated thymic CT attenuation scores in patients with SAPHO syndrome compared with rheumatoid arthritis (RA), ankylosing spondylitis (AS), and healthy controls (HC).
METHODS: This retrospective study included 180 patients with SAPHO syndrome, 60 with RA, 60 with AS, and 180 HC, all aged ≥30 years. Thymic attenuation was assessed using a 4-point scale (0-3) and CT attenuation values in Hounsfield units (HU). Higher attenuation was defined as scor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysferlinopathy (Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/LGMD2B) causes progressive weakness of limb-girdle muscles. Although gait abnormalities are common, the contribution of spinal muscles to disease symptoms remains poorly understood. Using cross-sectional MRI in patients and longitudinal analyses in a dysferlinopathic mouse model, we identify early-onset, progressive adipogenic degeneration of spinal muscles as a previously unrecognized hallmark of dysferlinopathy. Multiple spinal muscles, including the iliocostalis, longissimus, and spinalis, are affected, with degeneration preceding pathology
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witteveen-Kolk syndrome (WKS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by pathogenic SIN3A variants, with diagnosis complicated by variable physical findings. We describe two unrelated patients with de novo SIN3A variants identified through trio whole exome sequencing, expanding the phenotype of WKS. Patient 1, a 16-year-old female, presented with bilateral cleft lip and palate, retained primary teeth, and horseshoe kidney: findings not previously reported in WKS. Patient 2, a 5-year-old male, exhibited macrocephaly and obesity, also novel to the WKS phenotype. These fin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Nuss procedure for Pectus Excavatum repair has relied on metallic bars for the past 3 decades. The technical efforts have focused on the improvement of stability and the reduction of the associated risks. However, some challenges still remain, like metal ion release, thoracic wall mechanic behavior, and the need for implant remotion. In other areas of surgery, polyetheretherketone (PEEK), a polymer that allows 3D printing, has shown mechanical properties closer to human bone and excellent biocompatibility, becoming an alternative material for medical implants. Herein, we present the mechan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study evaluated tibiofemoral loading and medial meniscal stress distribution in individuals with flexible flatfoot (FFF) during walking under different foot progression angle (FPA) conditions.
METHODS: This study analyzed the gait of 28 FFF patients (16 males, 12 females) under three FPA conditions (neutral, toe-in, toe-out). Kinematic (Vicon) and kinetic (Kistler) data were used to estimate tibiofemoral forces in OpenSim. Subsequently, joint angles and muscle forces at peak tibiofemoral forces were used to drive a finite element (FE) model of the knee, enabling the comparison o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surgical procedures that improve motion for slipped capital femoral epiphysis (SCFE) deformity are typically guided by radiographic imaging. However, the specific aspects of the deformity that have the greatest impact on hip functional biomechanics remain unclear. This study investigated the relationship between radiographic parameters and clinical ROM measurements in patients with SCFE to better elucidate which elements of SCFE pathoanatomy have the greatest effect on joint mobility.
METHODS: Patients who underwent in situ pinning for stable SCFE at a single institution between 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Comparative assessment of both hip joints in patients with slipped capital femoral epiphysis (SCFE) was performed relative to the control group.
METHODS: We created 3D CT reconstructions of the acetabulum in 27 hips with SCFE, 21 unaffected contralateral hips, and 108 hips of the age- and sex-matched non-SCFE control group. Following measurements performed using true axial CT scans were assessed: acetabular version angle (AVA°), posterior sector acetabular angle (PASA°), posterior wall angle (PWA°), and acetabular roofing percentage.
RESULTS: Based on the morphology of the posterior ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: This study aimed to examine, for the first time, two sets of goals: (1) simultaneous effects of five sets of asymmetries in five facial features (midline shift, midline cant, mouth corner, nose deviation, chin deviation) plus judges' expertise level and demographics on facial beauty, and (2) thresholds of different expertise levels for detecting asymmetries in these 5 features.
METHODS: In the first part of this diagnostic psychometric research, 23 perceptometric pictures of a girl were randomized. Images had asymmetries in five dentofacial features: midline shift (0-1-2-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital limb deficiency is an uncommon musculoskeletal anomaly that may occur as an isolated defect or as part of a syndrome. It can present as transverse or longitudinal deficiency and may involve one or multiple limbs.
CASE REPORT: A 1-year-old male child was brought to the outpatient department with congenital deficiencies involving both upper and lower limbs. He was the third child of non-consanguineous parents, born at full term by normal vaginal delivery with assistance from a local birth attendant. Antenatal care was inadequate, with only two antenatal visits and one u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spontaneous preterm birth (sPTB) remains a leading cause of neonatal morbidity and mortality. Inherited collagenopathies, including Ehlers-Danlos syndrome (EDS) and Marfan syndrome (MFS), may predispose to sPTB through impaired connective tissue integrity; however, the available evidence has not been systematically synthesized according to collagenopathy subtype. We aimed to evaluate the association between inherited collagenopathies and sPTB through a systematic review, undertaking quantitative synthesis only where clinically appropriate and methodologically comparable.
MATERIA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor laterality in horses affects performance, training, and welfare. A simple morphological marker for laterality would help riders, trainers, and veterinarians identify likely locomotor asymmetries early. This study tested whether observable morphological and behavioural characteristics were associated with rider-perceived motor laterality in domestic horses, using a cross-sectional observational field study design conducted in the Blida and Algiers regions of Algeria. The study included 100 regularly ridden domestic horses. Mane orientation, facial whorl characteristics, standing curvature
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic CFAP418 variants cause retinal degeneration with variable extraocular findings. The principal contribution of this familial case series is a comparison of four affected siblings carrying the same previously reported splice-donor variant, with explicit separation of original clinical records from recalled history and historical summaries.
CASE PRESENTATION: Four Palestinian siblings from a consanguineous family had homozygosity for CFAP418 NM_177965.3:c.155 + 1G > A reported in a 2018 family research letter; a 2019 clinical laboratory report confirmed the variant in the o
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования