BACKGROUND: Mutations in the Early-Growth Response 2 (EGR2) gene cause various hereditary neuropathies, including demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 1D (CMT1D), congenital hypomyelinating neuropathy type 1 (CHN1), Déjerine-Sottas syndrome (DSS), and axonal CMT (CMT2).
METHODS: In this study, we identified 14 patients with heterozygous EGR2 mutations diagnosed between 2000 and 2022.
RESULTS: Mean age was 44 years (15-70), 10 patients were female (71%), and mean disease duration was 28 years (1-56). Disease onset was before age 15 years in nine cases (64%), after age 35 years
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SH3TC2 variations lead to demyelinating recessive Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, which is commonly associated with early-onset scoliosis and cranial neuropathy. Data from Indian ethnicity is limited.
OBJECTIVE: We aim to report the characteristics of patients with SH3TC2-associated neuropathy from an Indian cohort.
PATIENTS AND METHODS: Data of five unrelated subjects with SH3TC2 variations were analyzed.
RESULTS: Clinical features included female predominance (n = 4), early-onset neuropathy (n = 2), pes cavus and hammer toes (n = 4), kyphoscoliosis (n = 1), impaired vision
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tailors bunions are common forefoot deformities affecting the fifth MPJ, with challenging symptomatology often resistant to conservative care. Currently no gold standard exists for the surgical management of tailor's bunions, although the scarf osteotomy has been described as a versatile option for reducing these deformities.
METHODS: Relevant electronic databases were searched to collate all studies pertaining to tailors bunion correction using the scarf osteotomy between 2000 and 2021. Both surgeon and patient reported outcomes were required to be included in the systematic revi
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveWe sought to assess whether the presence of an os peroneum is correlated with cavovarus foot alignment in patients without a neurologic explanation for their foot shape. We hypothesized that a large os peroneum would increase the power of the peroneus longus and lead to a forefoot-driven, hindfoot varus deformity.Materials and MethodsThis was a retrospective cohort study conducted at a single institution and reviewed patients with 3 weightbearing views of the foot on plain radiography. Patients were characterized into having either no os peroneum (235), a small os peroneum (18), or a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foot deformities in children are common, and the majority can be treated conservatively. Nevertheless, there are deformities that require surgical treatment. These include rigid clubfeet, severe forms of pes planovalgus, pes cavus and several more. We retrospectively analysed the pseudarthrosis rate of surgical treatment of foot deformities with transcutaneous K-wire osteosynthesis in neurologically healthy children and adolescents. The aim of the study was to show that the results with K-wires are comparable to those with other osteosynthesis methods in the literature.
METHODS: A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metatarsalgia occurring in individuals with pes cavus is typically associated with abnormal loading patterns in the forefoot resulting from structural alterations. Simultaneously, the frequent overstress of the plantar fascia (PF) caused by the persistence of this foot deformity may further exacerbate the chronic pain induced by metatarsal overload. We aimed to investigate and quantify the effects of PF stiffness on the internal biomechanics of pes cavus using a computational modelling approach. A patient-specific finite element model of the foot-ankle complex using the actual three-dimensiona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP1A3 encodes the α3 subunit of the sodium-potassium ATPase, one of two isoforms responsible for powering electrochemical gradients in neurons. Heterozygous pathogenic ATP1A3 variants produce several distinct neurological syndromes, yet the molecular basis for phenotypic variability is unclear. We report a novel recurrent variant, ATP1A3(NM_152296.5):c.2324C>T; p.(Pro775Leu), in nine individuals associated with the primary clinical features of progressive or non-progressive spasticity and developmental delay/intellectual disability. No patients fulfil diagnostic criteria for ATP1A3-associated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia 4 (SPG4) caused by spastin (SPAST) gene mutations accounts for 40-45% of hereditary spastic paraplegia (HSP) cases. To search for more genetic evidences for the pathogenesis of HSP, the SPAST genotype and clinical phenotype of a Chinese Han SPG4 family were analysed in this study.
METHODS: The clinical data of the proband and his family members were collected. Whole genomic DNA was extracted from peripheral blood, and the gene detection and pathogenicity analysis of mutations were conducted using whole-exome sequencing technology. Suspected pathogenic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a hereditary motor and sensory neuropathy. The disease consists of a spectrum of inherited disorders caused by pathogenic variants in genes, which lead to multiple different clinical phenotypes. It is one of the most common inherited neuromuscular disorders. This disease most commonly presents with symptoms of distal weakness and muscular atrophy, which then lead to foot drop and pés cavus. In this article, we describe the case of a patient who developed muscle atrophy and distal weakness over the course of his 52 years of life, leading to gait impairment and foot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous hereditary neuropathy, and CMT1A is the most common form; it is caused by a duplication of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Mutations in the transient sodium channel Nav1.4 alpha subunit (SCN4A) gene underlie a diverse group of dominantly inherited nondystrophic myotonias that run the spectrum from subclinical myopathy to severe muscle stiffness, disabling weakness, or frank episodes of paralysis.
CASE PRESENTATION: We describe a Chinese family affected by both CMT1A and myotonia with concomitant altera
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset neurodegenerative disease that was originally discovered in the population from the Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean (CSLSJ) region in Quebec. Although the disease progression of ARSACS may start in early childhood, cases with later onset have also been observed. Spasticity and ataxia could be common phenotypes, and retinal optic nerve hypermyelination is detected in the majority of patients. Other symptoms, such as pes cavus, ataxia and limb deformities, are also frequently observed in affected individuals.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a clinically and genetically heterogeneous group of inherited peripheral neuropathies. The wide phenotypic variability may not be completely explained by a single mutation.
AIMS AND METHODS: To explore the existence of concomitant variants in CMT, we enrolled 189 patients and performed molecular diagnosis by application of next-generation sequencing combined with multiplex ligation-dependent probe amplification. We conducted a retrospective analysis of patients harboring coinherited variants in different genes.
RESULTS: Four families
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth's disease (CMT) represents the most common inherited neuropathy. Most patients are diagnosed during late stages of disease course during adulthood. We performed a review of clinical, neurophysiological, and genetic diagnoses of 32 patients with genetically defined childhood-onset demyelinating CMT under clinical follow-up in a Brazilian Center for Neuromuscular Diseases from January 2015 to December 2019. The current mean age was 33.1 ± 18.3 years (ranging from 7 to 71 years) and mean age at defined genetic diagnosis was 36.1 ± 18.3 years. The mean age at onset was 6.1 ± 4.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pathogenic variants in ATP1A3 cause various phenotypes of neurological disorders, including alternating hemiplegia of childhood 2, CAPOS syndrome (cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss) and rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP). Early developmental and epileptic encephalopathy has also been reported. Polymicrogyria has recently been added to the phenotypic spectrum of ATP1A3-related disorders.
CASE REPORT: We report here a male patient with early developmental delay who at 12 months presented dystonia of the right arm which evol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents the clinical and electrophysiological findings of four subjects with a pathogenic heterozygous GDAP1 variant causing Charcot-Marie-Tooth disease 2K (CMT2K) and one additional subject with an uncertain GDAP1 variant and clinical findings of CMT 2K. The study evaluated these five subjects using clinical, laboratory, electrophysiological, and genetic testing. The findings showed that clinical features demonstrated no pes cavus, no significant weakness in the hands or feet, normal reflexes in four out of the five subjects, and mild to normal electrodiagnostic findings. The vari
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in MARS gene cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 2U. The aim of this study is to investigate phenotypic heterogeneities and peripheral neuropathology of MARS-related CMT patients. We identified a heterozygous p. R199Q mutation and an already reported heterozygous p. P800T mutation of MARS gene in two unrelated families using targeted next-generation sequencing. The first pedigree comprised three patients over three generations and the second pedigree comprised two patients over two generations. In addition of an asymptomatic carrier in the second pedigree, all patients p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) is a rare disorder with onset in the first 18 months of life characterized by stereotyped paroxysmal manifestations of tonic and dystonic attacks, nystagmus with other oculomotor abnormalities, respiratory and autonomic dysfunctions. AHC is often associated with epileptic seizures and developmental delay. Hemiplegic paroxysm is the most remarkable symptom, although AHC includes a large series of clinical manifestations that interfere with the disease course. No cure is available and the treatment involves many specialists and therapies. Flunarizine is
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: With detailed studies of ATP1A3-related diseases, the phenotypic spectrum of ATP1A3 has greatly expanded. This study aimed to potentially identify the mechanisms by which ATP1A3 caused neurological dysfunction by analyzing the clinical features and phenotypes of ATP1A3-related diseases, and exploring the distribution patterns of mutations in the subregions of the ATP1A3 protein, thus providing new and effective therapeutic approaches.
METHODS: Databases of PubMed, Online Mendelian Inheritance in Man, and Human Gene Mutation Database, Wanfang Data, and Embase were searched for case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: VariousATP1A3variant-related diseases have been reported, including alternating hemiplegia of childhood; rapid-onset dystonia-parkinsonism; and cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss syndrome. Moreover, a few cases of developmental and epileptic encephalopathy (DEE) with none of these symptoms have been reported. Here, we present a case of DEE with early childhood onset caused by anATP1A3variant that was effectively treated using corpus callosotomy (CC).
CASE PRESENTATION: At the age of 3 years, the patient developed epileptic spasms
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: RFC1-CANVAS and primary Sjögren syndrome (pSS) are among the most frequent causes of sensory ganglionopathy (SG) and can present simultaneously in a given patient, sharing confounding signs and symptoms. We describe the clinical characteristics of patients with SG due to CANVAS who were suspected of having or had received a previous diagnosis of pSS.
METHODS: Patients with SG and a genetically confirmed RFC1-CANVAS followed in our centre were ascertained and their personal history of pSS was collected.
RESULTS: Among the 71 patients with CANVAS, six patients (all females
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования