We report on a patient of Guatemalan descent whose physical and radiological findings are consistent with a diagnosis of spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL). This is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia with short limbs, severe scoliosis, high dorsal kyphoscoliosis, and joint hypermobility. Most described patients with SEMDJL are from the Afrikaans-speaking communities of South Africa. Patients with SEMDJL have an oval face, prominent eyes, and blue sclerae. Our patient's height and weight were below the fifth centile. She had prominent eyes with blue sclerae,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chondrodysplasias are a heterogeneous group of disorders characterized by abnormal growth or development of cartilage. Current classification is based on mode of inheritance as well as clinical, histologic, and/or radiographic features. A clinical spectrum of chondrodysplasia phenotypes, ranging from mild to perinatal lethal, is due to defects in the gene for type II collagen, COL2A1. This spectrum includes Stickler syndrome, Kniest dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), achondrogenesis type II, and hypochondrogenesis. Individuals affected with these disorders exhibit ab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy underwent cardiac surgery when he was 27 months old; prior to that his anterior chest wall had been normal. He later developed a progressive pectus carinatum deformity. Thoracic surgeons are cautioned to be mindful of the sternal and costal growth plates in any surgical approach to intrathoracic structures. Special care is needed when such deformities are corrected in children and adolescents.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past 25 years, 252 children underwent repair of pectus deformities. There were 195 male and 57 female patients, of whom 227 had pectus excavatum and 25 had pectus carinatum. Of the 252 patients, 113 underwent repair at between 2 and 5 years of age. Exercise limitation was reported by 51%, and 32% had frequent respiratory infections or asthma. Repair was performed through a transverse incision with subperiosteal resection of the lower four or five costal cartilages, from sternum to costochondral junction bilaterally. A transverse wedge osteotomy was made through the anterior table of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single case of trichorhinophalangeal syndrome, type I, is reported. The patient manifested the complete triad of the syndrome: thin, sparse, slow-growing scalp hairs; a pear-shaped nose; and cone-shaped epiphysis in some interphalangeal articulations of both hands. In addition, tooth decay, pectus carinatum, lumbar scoliosis, and polycystic ovary were observed. This multisystemic disorder is apparently rare, but its prevalence is probably underestimated in the dermatologic literature.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior chest wall deformities in children are the expression of some congenital malformation such as Poland's syndrome and pectus excavatum. The surgical treatment of these malformations affecting children is aimed at correcting large wall defects and stabilizing the chest wall, assuring at the same time chest harmonious growth and postoperative functional assessment. We present the results of the treatment of 2 cases of Poland's syndrome, 20 cases of pectus excavatum and 2 cases of pectus carinatum, with a follow-up of 6 months--9 years.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported six patients with Marfan's syndrome, studied retrospectively from May 1990 to April 1992 in the department of Cardiology in Dakar. Morphological, cardiovascular, skeletal and ocular abnormalities have been reviewed. All the patients had been evaluated by echocardiography. Prevalence of Marfan's syndrome among congenital heart diseases during this period was 4.8%. The mean age was 27.6 years. The mean height was 1.80 m (range 1.38-2.02 m) for a mean weight of 62.8 kg. All the patients had dolichostenomely and arachnodactyly. Kyphosis or scoliosis was present in 5 cases. Chest deform
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kozlowski syndrome is the most common type of spondylometaphyseal dysplasia (SMD). It is characterized by short stature (130 to 150 cm), pectus carinatum, limited elbow and hip movement, mild bowleg deformity, and curvature of the spinal column. Children with Kozlowski dwarfism usually are not recognized at birth, since they have normal clinical features, weight, and size. This article reports the dental treatment and oral findings of a 14-year-old female patient with Kozlowski dwarfism.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 19-month-old girl with a derivative chromosome 9 and a recombinant chromosome 12 resulting from a maternal balanced complex rearrangement involving chromosomes 8, 9, and 12. The karyotype of the phenotypically normal mother was 46,XX,t(8;12) (9;12) (8qter-->8p23::12q12-->12q 15::9q32-->9qter;9pter-->9q32::12q15--> 12qter; 12pter-->12q12::8p23-->8pter). The child's karyotype was 46,XX,-9,-12, +der(9) (9pter-->9q32::12q15-->12qter), +rec(12) (12pter-->12q15::9q32-->9qter) mat. The child had severe growth retardation, minor anomalies including trigonocephaly, hypertelorism, broad n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
19750 school children, ages 6 to 15 years, were examined by the authors of this study, 1,220 (6.18%) had congenital abnormalities. In this group, 4.23% were boys and 1.88% were girls. Case histories revealed inbreeding amongst the parents (families) of children with congenital malformation to be 8.9% and 8.2% for the rest of the families in this study. There were 27 different congenital abnormalities identified, with prevalence rates of 0.05/1,000 to 15.85/1,000. The most prevalent abnormalities were umbilical hernia (15.85/1000), inguinal hernia (14.50/1,000), pectus carinatum and excavatum (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old girl with a keel chest, underwent cosmetic repair of the severe deformity. The deformity was corrected by subperichondrial resection of the all deformed costal cartilages, transverse osteotomy through the anterior cortex of the sternum, detachment of the xiphoid process, bending of the posterior cortex of the sternum, and resection of the lower end of the sternum. The sternum was maintained in its corrected position by traction force of the rectus muscles through the reattached xiphoid and the shortened perichondrial tissues and by reapproximating the pectoral flaps in the midlin
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is an autosomal recessive disorder of myotonia, short stature, "mask-like" face, blepharophimosis, stiff joints, spinal malalignment, and pectus carinatum. The authors report on a 10-year-old girl with expressionless face, blepharophimosis, mild thoracic asymmetry, and myotonic electromyographic pattern, but without osteoarticular, spinal, and statural involvement. This appears to be one of the mildest form of SJS described so far. Contiguous genes could be an explanation for this and other atypical cases of SJS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present their experience with surgery of deformities of the chest wall in childhood. In the course of 1986 to 1992 they operated 93 children with the diagnosis of pectus excavatum. This number comprised 66 boys and 27 girls. The mean age of the operated children was 10.5 years. During the same period 17 patients (12 boys and 5 girls) were operated on account of pectus carinatum. The mean age of the latter group of patients was 13.5 years. 23% of the patients with a pectus excavatum had before operation mild scoliosis, two patients suffered from severe scoliosis. 76 patients after o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 14 year old girl who desired treatment for a cosmetically objectionable pectus carinatum deformity. She was initially managed with a corrective underarm body cast for six weeks followed by full-time bracing for seven months. Subsequently, she was braced only at night for another eight months. Seven years after the onset of treatment she had an excellent result without recurrence of deformity. In a well-motivated, skeletally immature individual bracing can be an effective treatment for cosmetically displeasing pectus carinatum.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several disorders of the thoracic cage are known to cause respiratory failure, by means of relatively simple mechanisms, such as the increased work of breathing, which results in alveolar hypoventilation. A variety of pathogenic mechanisms may be considered, as functions of the types of thoracic disorders present. As causes of these additional potential mechanisms, we considered the following: 1) ventilation-perfusion (V/Q) inhomogeneity; 2) inability to cough; 3) malformation or acquired defect of the respiratory centres; and 4) excess blood volume and fluid retention, which aggravate work of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currarino-Silverman syndrome is a rare disorder characterized by premature fusion of manubrio-sternal joint and the sternal segments, resulting in a high carinate chest deformity; it is frequently associated with congenital heart disease. Among the various heart lesions reported in this syndrome, mitral valve disease and coarctation of the aorta have not yet been described (to our knowledge). Our report consists of five children with this syndrome, four of whom had mitral valve disease, with an associated coarctation of the aorta in one patient. The fifth patient had an innocent heart murmur.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the types and prevalence of musculoskeletal involvement in children with prune-belly syndrome, and to analyze the pathogenesis of the syndrome in relationship to the musculoskeletal deformities.
DESIGN: A retrospective review of charts and roentgenograms along with a comprehensive review of 188 cases from the literature.
SETTING: Tertiary care children's hospital.
PARTICIPANTS: Twelve boys treated between 1975 and 1990.
MEASUREMENTS/MAIN RESULTS: The prevalence of musculoskeletal involvement in patients was 45%. The involvement can be congenital (eg, clubfeet, limb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-five children and adolescents with different types of pectus deformities and a minimum follow-up of 1 year were assessed to determine the effectiveness of nonoperative treatment with a dynamic chest compressor orthosis. Thirty-seven patients were treated and compared with 18 untreated patients. The treated patients had a better outcome. Reshaping of the contour of the chest wall was observed in 21 patients with inferior and lateral types of pectus carinatum. The dynamic chest compressor has minimal morbidity and is a valuable treatment option of pectus deformities in the growing period.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schwartz-Jampel syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal recessive trait and characterized by growth retardation, multiple skeletal abnormalities, myotonia-like muscle disorders and unusual facies.
CASE REPORTS: Case n. 1: A boy, aged 3 years 4 months, was admitted for acute respiratory disease. His main abnormalities included rigid facial expression, blepharophimosis, puckered lips, short neck, pectus carinatum, acetabular dysplasia with coxa vara, platyspondyly and marked growth retardation. There was a continuous muscle fiber activity at rest, with abnormal dischar
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 20-year-old male with a beta-glucuronidase (GUSB) deficiency mucopolysaccharidosis. He had pectus carinatum, gross thoracic kyphoscoliosis, and hip dysplasia, a picture which became conspicuous after age 4 years. Hepatosplenomegaly, herniae, corneal clouding, and neurological abnormalities were absent. Although he had Alder-type granulations in his polymorphonuclear leukocytes, the urine did not contain a significant excess of mucopolysaccharides. Electron microscopic examination of skin and gingival biopsies, leukocytes, and cultured skin fibroblasts showed numerous single memb
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования