Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5065 публикаций
Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive ciliopathy characterized by extensive clinical heterogeneity, which often complicates its diagnosis. The present study reported the case of a 31-year-old woman who presented with longstanding, poorly controlled type 2 diabetes mellitus and its associated complications. The patient exhibited classic features including Class I obesity, retinal dystrophy, postaxial polydactyly, renal dysfunction and hypergonadotropic hypogonadism. A definitive diagnosis was established through whole-exome sequencing, which identified compound heterozygous
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short-rib polydactyly syndrome type IV (Beemer-Langer syndrome) is a lethal skeletal ciliopathy that can result from biallelic pathogenic variants in KIAA0586 (TALPID3). Earlier clinical observations suggested an unusually high occurrence of this phenotype in Romani families from the Carpathian Basin.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed in affected individuals from five independent families, and the frequency of KIAA0586 c.1815G>A was assessed in a Hungarian Romani genetic database of 500 individuals.
RESULTS: The affected individuals were homozygous for c.1815G>A, a sp
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic CFAP418 variants cause retinal degeneration with variable extraocular findings. The principal contribution of this familial case series is a comparison of four affected siblings carrying the same previously reported splice-donor variant, with explicit separation of original clinical records from recalled history and historical summaries.
CASE PRESENTATION: Four Palestinian siblings from a consanguineous family had homozygosity for CFAP418 NM_177965.3:c.155 + 1G > A reported in a 2018 family research letter; a 2019 clinical laboratory report confirmed the variant in the o
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pallister-Hall syndrome (PHS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in GLI3 gene. It is characterized by variable combinations of hypothalamic hamartoma, polydactyly, bifid epiglottis, renal and genitourinary abnormalities, imperforate anus, and pituitary dysfunction. Most cases are recognized during infancy or childhood; adult presentation is uncommon and hypoglycemia is not an established manifestation of PHS.
CASE DESCRIPTION: A 26-year-old man with obesity and well-controlled hypertension was referred for evaluation of recurrent fasting and post
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the imaging features of congenital postaxial polydactyly (CPP) and introduce a modified radiographic classification based on radiographic pathoanatomy of CPP.
METHOD: We retrospectively analyzed the data of 98 cases (121 digits) of CPP treated in our hospital from August 2014 to April 2023. Watanabe et al. classified polydactyly of the foot into fifth-ray duplication and sixth-ray duplication, further categorizing them by their anatomical origin into distal phalangeal, middle phalangeal, proximal phalangeal, and tarsal types. Lee subsequently refined the Watanabe classi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder characterized by obesity, rod-cone dystrophy, polydactyly, developmental delay, renal dysfunction, and genitourinary abnormalities. We report the case of a 27-year-old female with previously undiagnosed BBS who presented with acute kidney injury precipitated by acute gastroenteritis and was subsequently found to have advanced chronic kidney disease. This case highlights how chronic kidney disease in BBS may remain unrecognized until adulthood in resource-limited settings, emphasizing the importance of early diagnosis, regular renal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the abductor pollicis longus (APL) and abductor pollicis brevis (APB) muscles, which are key muscles involved in thumb abduction and fine motor function, with anatomical variations of the APL particularly accessory tendons implicated in the pathogenesis of De Quervain's tenosynovitis by contributing to crowding within the first dorsal compartment. This cadaveric observational study was conducted at the Department of Anatomy in collaboration with the Department of Physiology, All India Institute of Medical Sciences, Gorakhpur, India, using twenty prosected upper limbs from v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Several new school-located nurse models have recently been established in Australia. These services aim to improve health and education outcomes for children in less advantaged communities; however, data describing their activities and impact are limited. The School-Based Primary Health Care Service (SB-PHCS) was implemented in Broken Hill, a rural community in Far West New South Wales, Australia. The service aims to improve the health and educational outcomes of local children by facilitating access to health care. This study describes the referrals to other services supported b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cartilage regenerative medicine presents promising therapeutic options; however, mature cartilage tissue reconstruction remains challenging. Although techniques for expanding chondrocytes are clinically available, the production of mature articular and auricular cartilage tissues remains to be achieved. Similarly, although epidermal sheets from cell cultures have been clinically used for skin regeneration, dermal tissue reconstruction remains elusive. This study aimed to develop a rotational culture method to produce cartilage and dermal tissue without scaffold materials.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYNC2I2-related Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 can present prenatally with prominent limb shortening and polydactyly as the primary ultrasound findings, while classic thoracic abnormalities may be subtle. This case highlights the condition's clinical heterogeneity and underscores the importance of genetic testing for accurate diagnosis and counseling.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether TXNDC15 variation causes Meckel-Gruber syndrome (MKS), we assessed the pathogenicity of the frameshift variant c.560delA. A CRISPR-Cas9 generated mouse model carrying the equivalent Txndc15 c.512delA mutation was analyzed at embryonic day 15.5. Homozygous Txndc15mt/mt embryos displayed the complete MKS phenotype-fetal lethality, exencephaly, omphalocele, post-axial polydactyly, and polycystic kidneys-together with markedly reduced TXNDC15 protein in brain, liver, and kidney. These findings confirm TXNDC15 as a bona fide MKS disease gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limited evidence on exposure to maternal air pollutants before and after conception and the risk of congenital limb defects (CLDs) in offspring is inconsistent. We explored the dose‒response relationship between maternal air pollutant exposure before and after conception and the risk of CLDs and their subtypes and further examined whether individual sociodemographic characteristics modify these associations. We carried out a population-based cohort study in Wuhan, China, based on the government registration system. The CLDs and daily air pollutant concentration data were collected. Individual
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Precise quantification of angular deformity at the metacarpophalangeal (MCP) or metatarsophalangeal (MTP) joint is paramount in congenital polydactyly surgery. It dictates the surgical center point and informs the necessity for corrective osteotomy. Conventional radiography (x-ray), while standard, suffers from inherent limitations in visualizing cartilage and soft tissue, compromising surgical planning. This study evaluates the clinical feasibility and superiority of a three-dimensional fat suppression rapid phase shifting gradient echo (3D-FS-FSPGR) magnetic resonance imaging (MRI)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive genetic disorder. Polydactyly, obesity, pigmentary retinal degeneration, intellectual disability, kidney abnormalities and hypogonadism are common features. We report an infant who presented with obesity, micropenis, polydactyly and syndromic features, raising suspicion of a genetic syndrome. Infantile obesity is among the most common clinical findings in BBS. Whole-exome sequencing confirmed a mutation in the BBS4 gene which was homozygous and associated with BBS. The child was discharged in stable condition after 11 days of hospitali
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis affects over 30 million US adults and is a leading cause of disability, yet no approved therapies halt or reverse disease progression due to cartilage's limited intrinsic repair capacity. Autologous chondrocyte implantation strategies demonstrate some efficacy but are constrained by high costs, donor variability, and limited scalability. Allogeneic juvenile cartilage-derived chondrocyte (JCC) sheets represent a promising "off-the-shelf" alternative, exhibiting strong proliferative and chondrogenic capacity in both preclinical models and a first-in-human trial. However, restricte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral postaxial polydactyly of the feet is a rare congenital anomaly characterized by the presence of extra digits on the lateral aspect of both feet. While polydactyly is a relatively common limb malformation, isolated bilateral involvement of the feet, particularly type A variants with bony elements, is uncommon. We report the case of a 33-year-old male with bilateral type A postaxial polydactyly who presented with pain and shoe-wear difficulties. Radiographs confirmed the presence of small osseous fragments within the accessory digits. The patient underwent staged surgical excision, fir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-range gene regulation underlies a variety of human developmental disorders including Cornelia de Lange syndrome1 and polydactyly2. Cohesin-mediated loop extrusion and tether-like elements are two major mechanisms implicated in fostering long-range enhancer-promoter (E-P) contacts3. However, our understanding of the contributions of these mechanisms to the kinetics of E-P interactions is limited. Here we employ a combination of quantitative single-cell imaging, genetic manipulations and polymer simulations to examine the interplay of cohesin-mediated loop extrusion and tethering elements4,
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to characterize the rate and risk factors for complications following congenital upper limb surgery.
METHODS: A total of 2,430 surgical procedures performed in 1,930 patients from 2014 to 2024 were analyzed from the Congenital Upper Limb Differences Registry. Complications were identified through surgeon self-reporting, categorized using the Clavien-Dindo classification system, and further classified based on timing (early vs late). Multivariable logistic regression analysis was used to identify independent risk factors for complications.
RESULTS: There were 100 pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular homeostasis is maintained by deubiquitination, which plays critical roles in DNA damage repair, cell cycle progression, signal transduction, transcriptional regulation, and autophagy. The deubiquitination (DUB) module within the Spt-Ada-Gcn5 acetyltransferase (SAGA) complex is encoded by the ATXN7L3 gene. Disease-causing variants in ATXN7L3 have been associated with an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, hypotonia, speech impairment, and distinctive facial dysmorphism, known as Harel-Tora neurodevelopmental syndrome (OMIM #621377
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy with multisystem involvement. While BBS1 mutations are common globally, population-specific genetic patterns and phenotype severity vary. This study aimed to investigate genotype-phenotype correlations in an Indian cohort.
METHODS: In this single-centre, observational cohort study, individuals meeting Beales' clinical criteria for BBS underwent next-generation sequencing (NGS). Phenotypic features were correlated with underlying genotypes, with particular attention to the type of mutation (truncating vs. non-trun
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.