A female newborn is reported with focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome) presenting multiple skin and extremity-abnormalities. A short review of today's literature in relation to mode of inheritance and clinical manifestations is given.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prospective study was undertaken to evaluate the prevalence and significance of fetal choroid plexus cysts detected on screening ultrasound (US) scans. One hundred cases of fetal choroid plexus cysts were detected from 11,700 examinations: There were 95 healthy newborns, three newborns with trisomy 18, one newborn with syndactyly of the toes, and one intrauterine death. In the three neonates with trisomy 18 the cysts were large (greater than 1 cm in diameter), and additional abnormalities were detected. Although there is a clear association between fetal choroid plexus cysts and trisomy 18,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an infant with Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndactyly type V) and a solid cartilaginous trachea lacking rings. This airway abnormality has been reported in a child with Crouzon syndrome but has not been described in Pfeiffer syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant, born to consanguineous parents, with typical clinical findings of the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is reported. Nosologic controversies and overlapping syndromes with SLOS are discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An historical review of the literature dating from the early 1800s to the present reveals numerous methods that have been reported for the repair of syndactyly. This paper presents descriptions and diagrammatic illustrations of selected surgical procedures. Surgical intervention with the use of skin flaps to repair syndactyly almost always results in deficiency of skin. Either full thickness or porcine skin grafts to cover the adjacent sides of the desyndactylized digits generally should be used to avoid the postoperative complications inherent with the isolated use of skin flaps.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine acrocephalosyndactyly type I patients (Apert's syndrome) and three acrocephalosyndactyly type V patients (Pfeiffer's syndrome) were evaluated for the relative importance of upper and lower airway abnormalities in the generation of obstructive sleep apnea. All patients were found to have a combination of upper and lower abnormalities. The influence of lower pathology was greater in the infants, and the influence of upper airway, specifically pharyngeal, was greater in the adults. A comparison between preoperative and postoperative polysomnography revealed little improvement with standard c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with a characteristic combination of facial anomalies, syndactylies of fingers and toes, and mental retardation. Scott et al. (Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971) observed 3 brothers with almost identical manifestations. The mother of these patients had bilateral syndactyly of toes 2 and 3. This led the authors to suggest X-linked inheritance. The mother of our patient also has cutaneous syndactyly between the second and third toes, strengthening the hypothesis of X-linked inheritance.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2 1/2-year-old boy born of Jewish Moroccan parents is reported with physical findings of wrinkled skin on the dorsum of the hands and feet, with poor skin elasticity, syndactyly, mild kyphosis and poor muscle tone, the diagnosis being the wrinkly skin syndrome. All reported cases of this heritable disorder of connective tissue are reviewed and discussed in terms of genetics, ethnic clustering and differential diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of Apert's syndrome (acrocephalosyndactylism), demonstrating typical foot pathology, are presented. A review of the pertinent literature is included, and the new focus on early corrective foot surgery is discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of cryptophthalmia in association with ear, nasal, laryngeal, pulmonary, urogenital abnormalities and syndactyly was first documented by Fraser in 1962. We describe a further patient in whom malrotation of the small bowel was present.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A complex dysostosis characterized by brachy- and/or ectrodactyly and fibular hypoplasia was found in two distantly related individuals. The proposita, aged 25 years, showed metacarpal and phalangeal hypoplasia on both hands, ectrodactyly on both feet, and nearly complete bilateral absence of the fibula. Only milder acromelic defects were detected in a second cousin. A similar pattern of skeletal involvement had been previously described in an unrelated Italian family. The peculiar segregation pattern can be explained by autosomal dominant inheritance with low penetrance and variable expressiv
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C syndrome of multiple congenital anomalies is described in a male infant with pseudohypoaldosteronism. The association of these 2 rare autosomal recessive conditions is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the paper is to describe and analyze the infant Apert skull with emphasis on the calvaria and its early postnatal development. Skull radiographs of 16 Apert syndrome patients were examined (12 American, 4 Danish; 8 males, 8 females). The criterion for inclusion in the study was that the first skull film had to be obtained before 1 year of age. Study methods employed included plain skull radiographs, roentgencephalometric films in several projections, CT-scans, and 3-D reconstructions. Data from 2 dry skulls and 2 early cases from the literature were also evaluated The following
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Poland's syndrome in a 19-year-old male is briefly described. This syndrome is characterized by congenital absence of the pectoralis major and minor muscles as well as homolateral brachysyndactyly. The etiology is unknown. Surgical repair is aimed at constructing a functional hand. Chest deformities usually does not require surgery except in cases of lung herniation or breast hypoplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования