Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
302 публикаций
Поиск: 7 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Acta chirurgiae orthopaedicae et traumatologiae Cechoslovaca2026eng
PURPOSE OF THE STUDY: Congenital hallux varus associated with preaxial polysyndactyly of the foot is a rare deformity for which standardized treatment protocols and outcome data remain limited. The purpose of this study was to evaluate the mid-term clinical and radiographic outcomes of early surgical reconstruction in a consecutive pediatric series.
MATERIAL AND METHODS: Between 2015 and 2023, eight affected feet in seven children with congenital preaxial polysyndactyly and hallux varus were surgically treated at a single tertiary pediatric orthopedic center. The diagnosis was established at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpenter syndrome type 2 (CRPT2) is a rare autosomal recessive disease mainly characterized by craniosynostosis and polysyndactyly. CRPT2 is the rarer subtype of Carpenter syndrome (CRPTS) and is caused by biallelic variants in the multiple epidermal growth factor-like domains 8 gene (MEGF8). Due to its rarity and phenotypic overlap with other craniosynostosis syndromes, definitive molecular diagnosis of CRPT2 can be challenging. Here, we describe a proband with CRPT2 carrying compound heterozygous variants in MEGF8: one de novo variant disrupting splicing and a maternally inherited missense
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Laurin-Sandrow syndrome is a very rare developmental disorder characterized by polysyndactyly of the hands and feet, as well as nasal anomalies. Often, there is associated ulnar and/or fibular duplication. It is caused by microduplications on chromosome 7q36 that encompass the Sonic hedgehog limb enhancer region, the zone of polarizing activity regulator sequence (ZRS).
CASE PRESENTATION: We describe here an individual with triplication encompassing the ZRS region. In addition to the other characteristic features of this condition, he has an unerupted single central maxillary in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to investigate the long-term clinical outcomes of the double-wing flap in the treatment of polysyndactyly of the fifth toe fused with the fourth toe.
METHODS: Between January 2016 and November 2019, 31 feet (4 bilateral, 23 unilateral) with polysyndactyly of the fifth toe fused with the fourth toe (27 patients) undergoing surgery using the double-wing flap with a follow-up higher than 5 years were included consecutively and retrospectively. Postoperatively, the toe function, slope and height of the reconstructed web were assessed in all feet and the m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is a congenital condition caused by the early fusion of one or more skull vault sutures during embryological development, resulting in an abnormal head shape. This condition has been linked to many gene variants. The authors report a case of a novel heterozygous pathogenic NFIA variant, in a young boy presenting with metopic craniosynostosis with preaxial polysyndactyly. Craniosynostosis is a rarely reported feature of Nuclear factor I/A (NFIA) related disorder. This report highlights the investigations that were performed to identify this variant and details the child's surgi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary cilium is a signal transduction organelle whose dysfunction clinically causes ciliopathies in humans. RAB23 is a small GTPase known to regulate the Hedgehog signalling pathway and ciliary trafficking. Mutations of RAB23 in humans lead to Carpenter syndrome (CS), an autosomal recessive disorder clinically characterized by craniosynostosis, polysyndactyly, skeletal defects, obesity, and intellectual disability. Although the clinical features of CS bear some resemblance to those of ciliopathies, the exact relationship between the pathological manifestations of CS and the ciliary funct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To address the current lack of a prenatal classification system for fetal lower limb anomalies, we developed and evaluated the PRELLIM (PREnatal Lower LIMb impairment) classification.
METHOD: A systematic literature review was conducted to identify existing classifications. Based on sonographic features, we developed the PRELLIM classification and applied it to a retrospective cohort of fetuses with isolated lower limb anomalies assessed between 2007 and 2024 at Amsterdam UMC's fetal medicine unit.
RESULTS: No standardized prenatal classification system for lower limb anomalies wa
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND BACKGROUND: Presurgical nasoalveolar molding (PNAM) is a technique used in cleft lip and palate (CLP) patients to reshape the alveolus, lips, and nostrils before surgical intervention, thereby reducing cleft severity.
CASE DESCRIPTION: This case report presents a 2-month-old male diagnosed with bilateral CLP and provisional Patau syndrome, characterized by additional anomalies such as right hind limb hypomobility and polysyndactyly. Due to the patient's cardiac condition, conventional nasoalveolar molding (NAM) was contraindicated. Instead, a modified nasal hook named Bhatia's hook w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hallux varus (CHV) is an uncommon deformity of the forefoot, defined by the medial deviation of the great toe at the metatarsophalangeal joint, often accompanied by a wide gap between the first and second toes. This condition is associated with footwear difficulties, pain impacting quality of life, and aesthetic concerns. CHV may occur in isolation or alongside other congenital foot abnormalities, such as polysyndactyly or a longitudinal epiphyseal bracket (LEB). We present the case of a 19-month-old boy with bilateral CHV featuring a shortened first metatarsal and significant funct
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polydactyly is a prevalent limb deformity with an autosomal dominant inheritance pattern, manifesting in both syndromic and nonsyndromic forms. It exhibits significant etiological and clinical diversity. This study aims to identify the pathogenic cause in two patients with sub-PHS (sub-Pallister-Hall Syndrome) and PAP (postaxial polydactyly), respectively, from two Chinese pedigrees.
METHODS: Exome sequencing was performed on patients to screen for potential pathogenic variants. Subsequently, these variants were validated by Sanger sequencing. The c.3342dupC and c.4431dupT mutant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgical correction of polysyndactyly of the toes requires not only functional separation of the digits but also creation of an aesthetically acceptable interdigital web, as postoperative appearance strongly affects psychosocial outcomes. Although traditional techniques, including Z-plasty and dorsal rectangular flaps as well as web-preserving flaps with or without skin grafting, have been described, complications such as web creep, wound dehiscence, and valgus deformity of the residual toes remain problematic. Here, we report a case of polysyndactyly involving the fourth, fifth, and sixth toe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GLI3 gene mutations can result in various forms of polysyndactyly, such as Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS, MIM: #175700), Pallister-Hall syndrome (PHS, MIM: #146510), and isolated polydactyly (IPD, MIM: #174200, #174700). Reports on IPD-associated GLI3 mutations are rare. In this study, a novel GLI3 mutation was identified in a Chinese family with IPD.
RESULTS: We report a family with six members affected by IPD. The family members demonstrated several special phenotypes, including sex differences, abnormal finger joint development, and different polydactyly types. We
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oro-facial-digital syndrome, specifically Mohr syndrome, is an uncommon genetic disorder characterized by predominant oro-facial anomalies and polysyndactyly. While typically associated with autosomal recessive and X-linked dominant inheritance patterns, this case presents an autosomal dominant mode of transmission. This report documents the clinical presentation of three individuals, a 12-year-old male child and two females, 10-year-old and eight-year-old, who have inherited the disorder from their ancestors. The observed features include post-axial polysyndactyly in both upper and lower limb
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpenter syndrome (CRPTS) is a rare autosomal recessive condition caused by biallelic variants in genes that encode negative regulators of hedgehog signalling (RAB23 [CRPT1] or, more rarely, MEGF8 [CRPT2]), and is characterised by craniosynostosis, polysyndactyly, and other congenital abnormalities. We describe a further six families comprising eight individuals with MEGF8-associated CRPT2, increasing the total number of reported cases to fifteen, and refine the phenotype of CRPT2 compared to CRPT1. The core features of craniosynostosis, polysyndactyly and (in males) cryptorchidism are almost
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Polybrachysyndactyly is the combination of malformations and is considered a congenital anomaly that is very difficult to treat. In addition to presenting as a disabling entity, it is a reason for little acceptance under the aesthetic standards established by society.
CASE PRESENTATION: 6-year-old male patient with polybrachysyndactyly in all 4 extremities. The parents rejected surgery at a younger age, however, the social/aesthetic pressure exerted on the patient at school and the child's inability to perform activities in a common way, motivated them to make a n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and variant of CREBBP gene in a fetus with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS).
METHODS: A fetus with RSTS diagnosed at the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University in August 2022 was selected as the study subject. Clinical data, amniotic fluid sample of the fetus and peripheral blood samples of its parents were collected for whole exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: Foot malformation, cerebellar vermis agenesis, brain agenesis, polysyndactyly of the big toes and other phenotypes were f
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Dermoid cysts are congenital anomalies that contain ectodermal elements such as teeth, bone, and nerves. The purpose of this study was to identify trends in the characteristics of dermoid cysts of the auricle and the demographics of the patient population they affect.
METHODS: A PubMed and EMBASE search for English-language publications that included cases of dermoid cyst(s) of the auricle from database inception to October 2022 was performed.
RESULTS: A total of 38 cases of dermoid cysts of the auricle were identified from 20 publications. The age, sex, and Fitzpa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polysyndactyly of the foot is a common congenital malformation of the lower extremity. We introduce our surgical technique for reconstruction of polysyndactyly of the fifth toe fused with the fourth toe. The technique includes the removal of the medial hypoplastic ray, web-space reconstruction using a dorsal cross-shaped advancement flap and closure of the lateral incisions of the separated toes with a tongue-shaped flap and zigzag triangular flaps. This technique is advantageous to prevent postoperative web creep, reduce the tension of the dorsal incision closure and it is relatively easy to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We present two genetic causes of polyhydramnios that were challenging to diagnose due to their rarity and complexity. In view of the severe implications, we wish to highlight these rare genetic conditions when obstetricians consider differential diagnoses of polyhydramnios in the third trimester.
CASE PRESENTATION: Patient 1 is a 34-year-old Asian woman who was diagnosed with polyhydramnios at 28 weeks' gestation. First trimester testing, fetal anomaly scan, and intrauterine infection screen were normal. Subsequent antenatal ultrasound scans revealed macroglossia, raising the susp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Treatment for polysyndactyly of the toes aims at cosmetic improvement but the lateroplantar rotation of the new fifth toe remains challenging. This study evaluated our novel surgical procedure for postaxial polysyndactyly of the toes.
MATERIALS AND METHODS: Patients with postaxial polysyndactyly involving the fourth, fifth, and sixth toes treated in 2007 to 2017 with a minimum follow-up duration of 1 year were retrospectively investigated. Our aims of surgery for this condition were to avoid excessive lateroplantar rotation of the new fifth toe by using a proximally elongated plantar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.