OBJECTIVE: To present the prenatal diagnosis and molecular investigation of the parental origin and mechanism of nondisjunction underlying an 48,XXY,+18 karyotype in a fetus with congenital abnormalities, and to review the literature.
MATERIALS, METHODS, AND RESULTS: A 42-year-old woman was referred for amniocentesis at 18 weeks of gestation because of advanced maternal age. Prenatal ultrasound revealed bilateral choroid plexus cysts. Amniocentesis revealed a karyotype of 48,XXY,+18. The parental karyotypes were normal. Level II ultrasound revealed a flexion contracture deformity of the left
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-week-old boy, born after an uncomplicated pregnancy of consanguineous parents, was seen with congenital absence of all nails on fingers and toes. After 6 weeks marginal nail growth was seen. Because there were no other congenital abnormalities, this was considered to be anonychia congenita; probably caused by a recessive defect of the R-spondin 4-coding gene.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aim of this study was to examine any stapes fixation-related clinical, intraoperative and high-resolution computed tomography (HRCT) findings in children undergoing stapedotomy.
PROCEDURES: Detailed diagnostic assessment was performed in 12 children (18 ears) who underwent stapedotomy within the period 2005-2008.
RESULTS: Ear malformations such as malleus-incus anomalies, malleus-epitympanum fixation and absence of the stapedius tendon, small external auditory canal and auricle malformations were clinically and/or intraoperatively diagnosed. HRCT identified a petrous high jugular bu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Finger and partial finger amputations are some of the most frequently encountered forms of partial hand loss. A high quality aesthetic prosthesis with passive function can be helpful to the patient since loss or congenital absence or malformation have both a social and psychological impact on the patient. Prosthetics is an art and science which provides a lifelike appearance to the lost structures of the patient. This case report presents the fabrication of a silicone finger prosthesis which had good suspension, adequate function, was comfortable to use and aesthetically acceptable to the pati
Клинический случайСтатьяTechnical ReportПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Werner mesomelic syndrome (WMS) is an autosomal dominant disorder with unknown molecular etiology characterized by hypo- or aplasia of the tibiae in addition to the preaxial polydactyly (PPD) of the hands and feet and/or five-fingered hand with absence of thumbs. We show that point mutations of a specific nucleotide within the sonic hedgehog (SHH) regulatory region (ZRS) cause WMS. In a previously unpublished WMS family, we identified the causative G>A transition at position 404 of the ZRS, and in six affected family members of a second WMS family we found a 404G>C mutation of the ZRS. The 404
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammary-digital-nail syndrome is a novel phenotypic association consisting of anonychia onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges in males and females, accompanied by juvenile hypertrophy of the breast in affected females. This newly described genetic trait presents an autosomal dominant inheritance pattern, with either reduced penetrance or germ-line mosaicism. Analysis of the pedigree, linkage studies followed by a genome-wide screen and by haplotype analysis defined the locus for the phenotype within a 12 cM (4.3 Mb) interval on chromosome 22q12.3-13.1. This chromosomal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete absence or variations of extensor pollicis brevis and abductor pollicis longus; absence of the extrinsic extensors, abductor pollicis longus, thenar muscles along with congenital hypoplasia of the thumb; absence of flexor pollicis brevis and abductor pollicis brevis; and bilateral absence of extensor pollicis have been reported previously. Those cases mainly comprised absence/variations of the first extensor compartment either with or without thumb anomalies. This article presents a case of a patient in which the constituents of the first and third compartments (extensor pollicis brev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2010eng
Thrombocytopenia with absent radii (TAR) is rare cause of neonatal thrombocytopenia. TAR syndrome and esophageal atresia with tracheoesophageal fistula has been reported in only two cases in literature. Our case was the first in literature with unilateral TAR syndrome and bilateral absence of thumbs accompanying EA.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Absence of flexor digitorum superficialis function in the little finger is a relatively common congenital anomaly that can complicate assessment of little finger injuries. We reviewed the prevalence of unilateral and bilateral absence of superficialis function in the published literature. In appropriate studies identified (1352 people), the anomaly was unilateral in 92 individuals (6.8%) and bilateral in 81 (6.0%). If superficialis function is absent in one little finger, the probability of absence in the opposite hand is 0.64. If superficialis function is present, the probability of absence i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the role of wrist centralization has been controversial, the surgeon must knowledgeably make surgical decisions for patients with radial longitudinal deficiency, understanding the advantages and disadvantages of centralization techniques. The goals of surgical intervention for correction of radial longitudinal deficiency are to correct the radial deviation deformity of the wrist by centralizing the carpus on the distal end of the ulna, concomitant with balancing the soft tissue structures at the wrist maintaining finger and wrist motion. Wrist centralization is indicated in children w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two sibs with a lethal form of bone dysplasia with distinctive skeletal findings including rhizomelic and mesomelic limb shortening, hooked clavicles, dumbbell femurs, and absence of talus and calcaneus ossification. Other clinical features include Dandy-Walker malformation, congenital heart defects, joint contractures, genital hypoplasia, and distinctive facial features. These sibs appear to have a previously undescribed skeletal dysplasia, which is most likely inherited in an autosomal recessive fashion.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoglossia is a rare congenital anomaly and is frequently associated with limb anomalies. In 1971, Hall employed the term hypoglossia-hypodactylia syndrome for the classification of these oromandibular-limb hypogenesis syndromes. The syndrome is characterized by hypoglossia, micrognathia mandible and variable degrees of limb abnormalities, frequent gingival abnormalities, and an absence of mandibular incisors. We describe an unusual case of hypoglossia-hypodactylia syndrome. The newborn had hypoglossia, limb defects and complex congenital cardiopathy, which has to date never been reported to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The association between fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot is considered to be a very rare lower-limb abnormality. On the other hand, VACTERL is an acronym for a nonrandom association of congenital anomalies for which the etiology is still poorly understood.
CASE REPORT: The patient was a seven-month-old white girl whose mother had used misoprostol in the second month of pregnancy to induce abortion. On clinical evaluation, she was small for her age and presented hypotonia, anteverted nares, long philtrum and carp-like mouth. Her left hand had a reduction defect, with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe radial longitudinal deficiency with hypoplastic or absent thumb and cutaneous syndactyly between the most radial digits. In addition, to discuss the clinical relevance and unique treatment decisions involved in optimizing functional outcomes in these patients.
METHODS: A total of 163 extremities of 122 patients with radial longitudinal deficiencies were reviewed. We reviewed radiographs and clinical images that were available, with most radial hypoplastic digit and cutaneous syndactyly to the adjacent finger.
RESULTS: There were 7 hands with this type of deformity. Four
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current report describes a case of a 16-year-old girl with a rare combination of nasal dysmorphology, anonychia and brachydactyly of hands and feet. The combination of hand and nasal malformations suggested a type B brachydactyly. Genetic investigation, however, revealed Cooks syndrome with unexplained facial dysmorphology. Concerning her cosmetic complaints, options for surgical treatment were discussed. It was decided to treat only the nasal deformity by open rhinoplasty, leaving the nail deformities undisturbed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft foot deformity is characterized by the absence of one or more median rays of the foot. This rare polymorphous congenital anomaly occurs more frequently in males, with a frequent autosomal dominant type of transmission. The purpose of surgical treatment is to narrow the width of the foot, but also to improve its global aesthetic look. Toe reparation, and more specifically web space reconstruction, provide the main technical challenges. We present an adaptation to the foot of a laterodigital cutaneous flap published by Barsky in 1964 for commissural reconstruction in cleft hand syndroms. T
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continuing with comparative genomic exploration of worldwide butterfly fauna, we use all protein-coding genes as they are retrieved from the whole genome shotgun sequences for phylogeny construction. Analysis of these genome-scale phylogenies projected onto the taxonomic classification and the knowledge about butterfly phenotypes suggests further refinements of butterfly taxonomy that are presented here. As a general rule, we assign most prominent clades of similar genetic differentiation to the same taxonomic rank, and use criteria based on relative population diversification and the extent o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hand anomalies can cause substantial functional problems. There are multiple situations where there is lack of stable pinch and/or grasp that can be improved by surgical intervention. An example of reconstructive surgical intervention in each of three specific congenital hand anomalies is presented: hypoplastic thumb, absence of the fingers, and insufficient length and stability of the digits. Focus is on the approach to the patient, surgical treatment and the goals achieved. It is important to mention that other techniques may be preferred by other surgeons, and may also yield exce
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical studies generally reveal a trend of variation in the reported prevalence of the palmaris longus (PL) muscle absence. The aim of this study was to find an answer to the question of whether the congenital absence of tendon would affect hand functions or not. A total of 585 subjects, comprised of 305 males and 280 females, were included in our study. Mean age was 8.9 ± 1.4 standard deviation within a range of 6-11. For both sexes, the groups were divided further into three subgroups including 6-7, 8-9, and 10-11 years of age ranges. The grip strength of each hand and pinch strength of al
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The second to fourth digit ratio (2D:4D) is smaller in human males than in females and hence this trait is sexually dimorphic. The digit ratio is thought to be established during early prenatal development under the influence of prenatal sex hormones. However, the general assumption of early establishment has hardly been studied. In our study, we analyzed the 2D:4D ratio in 327 deceased human fetuses. We measured digit lengths in 169 male and 158 female fetuses ranging from 14 to 42 weeks old. Our results showed a slight, but significant, sexual dimorphism in the expected direction, i.e., fema
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования