Craniosynostoses (CS) are a congenital malformation caused by absence or premature closure of skull sutures. This leads to deformation and impaired growth of skull. Traditionally, syndromic and non-syndromic forms are distinguished. For a long time, it was believed that molecular genetic mechanisms are significant exclusively for syndromic CS. However, clear data on involvement of somatic and germinal mutations in pathogenesis of non-syndromic forms were accumulated in recent years. Currently, there are no unified clinical guidelines defining the strategy for molecular genetic diagnosis for no
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis is a congenital disorder resulting in the early fusion of several bones in the skull, causing a deformity of the head and facial structures. The 2 most commonly performed surgical procedures to treat craniosynostosis include the monobloc and Le Fort III procedures. This literature review compares the functional and anatomical outcomes and complications between the monobloc and Le Fort III procedures for treating craniosynostosis.
METHODS: A PubMed search was conducted to identify studies assessing the outcomes following monobloc and Le Fort procedures. Data on ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Unilateral lambdoid craniosynostosis (ULC) is a rare cranial deformity requiring intervention to correct asymmetry of the posterior skull. Conventional open remodeling and distraction osteogenesis offer robust expansion but carry risks of higher blood loss, hardware complications, or reoperation. We report a novel, minimally invasive technique combining endoscopic lambdoid suturectomy with barrel-stave osteotomies, supplemented by a literature review.
CASE DESCRIPTION: A 2-month-old healthy male presented with classic left ULC features, including occipitoparietal flattening, ipsilate
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study is aimed at describing the oral manifestations and diagnostic pathway of Cowden syndrome in a young patient, highlighting the role of dental professionals in early detection of PTEN-related disorders.
CASE PRESENTATION: A 25-year-old woman presented with long-standing, progressive multifocal oral papillomatous lesions since childhood. Clinical examination revealed macrocephaly and extensive papillomatosis involving the lips, tongue, palate, and buccal mucosa. Histopathological analysis demonstrated verrucous epithelial proliferation with parakeratosis, acanthosis, elongated r
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Suturectomy followed by cranial remodeling orthosis (CRO) is traditionally performed in infants younger than 4 months. The authors aimed to evaluate the effectiveness of this technique in patients aged 5 months and older.
METHODS: A single-institution retrospective chart review of all patients undergoing nonendoscopic suturectomy for craniosynostosis between January 2018 and June 2023 was performed. Demographic and operative data and remodeling outcomes assessed by cranial measurements from head scans were analyzed. Patients were stratified into 2 groups based on age: age ≥ 5 month
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the role of mechanosensation in lymphatic system development, functional homeostasis, and disease progression has received increasing attention. As key mechanosensitive receptors in lymphatic endothelial cells, Piezo1/2 ion channels respond to biomechanical stimuli such as fluid shear stress and interstitial pressure, thereby regulating calcium influx and downstream signaling pathways. These channels play pivotal roles in physiological processes, including lymphatic network formation, valve development, and the maintenance of meningeal lymphatic function. This review systemati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Restoring intravascular volume in the face of hemorrhagic blood loss is a fundamental skill critical to the practice of anesthesiology. Predictors of fluid responsiveness in pediatric patients remain a challenge. Pulse pressure variation (PPV) is a valuable predictor of volume responsiveness in adults, but the utility in pediatric resuscitation remains controversial. Surgical correction of craniosynostosis occurs early in childhood and is commonly associated with significant, rapid blood loss intraoperatively. This study examines the relationship between blood product boluses with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Crouzon syndrome is a genetic craniofacial disorder characterised by premature fusion of cranial sutures, often leading to significant ocular complications such as exposure keratopathy.
CASE: This case report discusses the management of exposure keratopathy in a 6-year-old male child with Crouzon syndrome. The patient underwent three-wall orbital decompression combined with medial tarsorrhaphy.
OBSERVATION: Post-operatively, there was a marked reduction in proptosis, better eyelid closure and significant improvement in ocular surface health.
CONCLUSION: This case highlights th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study compares syndromic craniosynostosis treatment approaches of the Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) and Children's Hospital Los Angeles (CHLA).
METHODS: A retrospective review was performed of patients with Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes treated at CHOP or CHLA. Inclusion required treatment according to each institution's respective management algorithms. Primary outcomes were type, timing, and number of craniofacial surgeries.
RESULTS: Sixty-one patients were included. All CHOP patients underwent posterior vault distraction osteo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence variations in fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) are associated with craniosynostosis syndromes, disrupting craniofacial development, yet early mandibular alterations remain poorly characterized. This study examined Meckel's cartilage (MC) and mandibular morphology in mouse models of Apert (Fgfr2+/P253R) and Crouzon (Fgfr2cC342Y/+) syndromes using Euclidean distance matrix analysis and finite element modeling at embryonic days 14.5 and 16.5. Apert mice exhibited significant MC shortening and elevated, widespread strain in the growth center area correlating with mandibular sho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Strabismus is common in syndromic craniosynostosis, often attributed to abnormal extraocular muscle (EOM) trajectory, and orbital anatomy. Absent EOMs have been reported, but the spectrum of primary dysgenesis remains poorly understood. The purpose of this study was to characterize the range of EOM dysgenesis in a large cohort that had undergone strabismus surgery.
METHODS: The medical records of patients with syndromic craniosynostosis treated at Boston Children's Hospital (2010-2023) were reviewed retrospectively to identify all cases with neuroimaging and history of strabismus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Premature suture fusion in non-syndromic craniosynostosis often requires surgery to permit normal brain growth. To minimize blood transfusion requirements, minimally invasive surgery (MIS) has been proposed. This study will pool the prevalence of blood transfusion in non-syndromic craniosynostosis surgeries, comparing open surgery (OS) with MISs.
METHODS: A systematic review and proportion meta-analysis was conducted in accordance with Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis guidelines and registered in PROSPERO (CRD42024604632). PubMed, Scilit, Scopus,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witteveen-Kolk syndrome (WKS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by pathogenic SIN3A variants, with diagnosis complicated by variable physical findings. We describe two unrelated patients with de novo SIN3A variants identified through trio whole exome sequencing, expanding the phenotype of WKS. Patient 1, a 16-year-old female, presented with bilateral cleft lip and palate, retained primary teeth, and horseshoe kidney: findings not previously reported in WKS. Patient 2, a 5-year-old male, exhibited macrocephaly and obesity, also novel to the WKS phenotype. These fin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Chromosome 1q21.1 copy number variants (CNVs) are associated with a broad and variable clinical spectrum encompassing neurodevelopmental, anthropometric, and systemic anomalies. The incomplete penetrance and variable expressivity of these rearrangements pose significant challenges for clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. We retrospectively analyzed 42 pediatric patients with 1q21.1 CNVs, identified by chromosomal microarray analysis (CMA), evaluated at a single tertiary center between 2019 and 2025. Patients were classified according to CNV type and localizat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo evaluate the feasibility of using temperature sensors and a mobile app to objectively measure cranial remodeling orthosis (CRO) wear time, assess adherence to the prescribed 23 h per day wear schedule, and examine the relationship between wear time and treatment outcomes.DesignProspective, multisite cohort study.SettingSix Cranial Technologies clinical sites across Arizona.Patients/ParticipantsInfants aged 3 to 18 months treated with a CRO equipped with a temperature sensor. A total of 87 infants who received a sensor were eligible for wear time analysis, and of those, 78 completed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early surgical intervention is recommended for sagittal (SS) and metopic (MS) synostosis to correct head shape and reduce the risk of later social stigmatization. However, the impact of craniosynostosis (CS) and its surgical treatment on health-related quality of life (HRQoL) in early childhood remains insufficiently understood. To evaluate parent-reported HRQoL at 3 years of age in children treated for SS or MS. At the 3-year follow-up, parents of children treated for SS or MS completed the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) version 2 to 4 years. Age- and nationality-matched healthy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spring-assisted cranioplasty (SAC) is a minimally invasive surgical technique for the treatment of craniosynostosis that may reduce operative morbidity compared with traditional open cranial vault remodeling procedures. A retrospective review was conducted of all patients who underwent SAC between May 2019 and August 2024 at a single academic institution serving a socioeconomically vulnerable population. Demographic, clinical, and operative variables were collected, including suture involvement, spring configuration, perioperative outcomes, complications, and need for secondary procedures. A t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental condition in which diverse genetic risk factors converge on molecular pathways governing early brain development. Human-induced pluripotent stem cell (iPSC) and brain organoid models now permit direct interrogation of these pathways in patient-derived neural tissue and, in a subset of studies, reveal alterations in neural progenitor proliferation, cortical neurogenesis, synaptic maturation, and network excitability. A landmark iPSC study in macrocephalic idiopathic ASD introduced the concept of pathological priming of neural
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to thyroid hormone alpha (RTHα) is a rare, inherited disorder of thyroid hormone action caused by pathogenic variants in the thyroid hormone receptor alpha gene. Unlike resistance to thyroid hormone beta, RTHα typically presents with near-normal thyroid function tests and a non-elevated thyroid-stimulating hormone (TSH), contributing to substantial underdiagnosis. The biochemical hallmark is a low or low-normal free thyroxine (FT4) level with a disproportionately high free triiodothyronine (FT3) level, yielding a reduced FT4:FT3 ratio and often a low or low-normal reverse T3. Clinic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.