Classical homocystinuria (HCY) due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency is included in many newborn screening programs, which traditionally use dried blood spot (DBS) methionine as the primary biomarker. However, some patients have normal or only mildly elevated methionine in the neonatal period, leading to false-negative results. We report a four-month-old male infant referred for sagittal craniosynostosis, whose metabolic evaluation revealed markedly elevated plasma methionine and total homocysteine concentrations. Genetic analysis identified a homozygous, pathogenic variant (c.10
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frontonasal dysplasia (FND) is a rare craniofacial anomaly characterized by hypertelorism and nasal deformities. Traditional intracranial approaches for correction, such as box osteotomy or facial bipartition, are effective but associated with high morbidity. This study presents an extracranial umbrella graft technique for nasal reconstruction in patients with FND.
METHODS: Between 2014 and 2024, 55 patients with FND were retrospectively evaluated, and 14 met the criteria for extracranial nasal reconstruction. Inclusion criteria were interorbital distance (IOD) <40 mm and the pres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is an overgrowth disorder caused by heterozygous NSD1 variants, partial-gene deletions, or 5q35 microdeletions. Malan syndrome, a phenotypically overlapping condition, results from haploinsufficiency of the NFIX gene due to either heterozygous chromosomal microdeletions involving the 19p13.2 region or heterozygous loss-of-function variants. This multicenter study aimed to characterize the clinical and molecular features of individuals with Sotos and Malan syndromes in Türkiye. We retrospectively analyzed clinical and molecular data from 48 individuals with genetically confirmed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis, characterized by premature fusion of cranial sutures, disrupts normal skull growth and may lead to neurological and functional complications. Despite advances in surgery, planning remains largely experience-based due to limited patient-specific predictive tools.
METHODS: A PRISMA-compliant systematic review was conducted across PubMed/MEDLINE, Scopus, and Web of Science (January 2020 to November 2025). Eligible studies enrolled pediatric craniosynostosis patients using predictive or morphometric modeling. Risk of bias was assessed using PROBAST, QUIPS, and CASP.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many clinical researchers are devoted to discovering the pathogenesis of early fusion of sutures in craniosynostosis, the behavior of the perisynostotic area after surgical excision of the fused suture is poorly understood. In this article, the authors aimed to evaluate the outcomes of extended coronal suturectomy on the shape of the fronto-orbital area. From January 2018 to January 2025, 36 patients with unicoronal synostosis underwent extended suturectomy from the anterior fontanelle to the zygomaticofrontal junction under loupe magnification. After at least 12 months of postoperati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3MC syndrome is a rare congenital malformation disorder caused by biallelic pathogenic variants in COLEC10, COLEC11, and MASP1. It is characterized by distinctive craniofacial anomalies, growth retardation, developmental delay, and variable systemic findings. Here, we report seven previously unreported patients with 3MC syndrome from five unrelated families. The cohort included five females and two males, aged 1-10 years. All patients exhibited characteristic craniofacial features, including hypertelorism, blepharoptosis, highly arched eyebrows, and epicanthus inversus. Cleft lip and/or palate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe an atypical pattern of secondary craniosynostosis observed in premature infants with severe bronchopulmonary dysplasia (BPD) who required prolonged high-pressure ventilation and tracheostomy.
STUDY DESIGN: A single-center retrospective chart review of infants born between January 2020 and May 2025. Inclusion criteria were gestational age 22-28 weeks, severe BPD, tracheostomy placement, and radiologic variables from the medical record.
RESULT: Ten patients met inclusion criteria. The greatest 4-week rise in head circumference percentile was 43 ± 14 percentile points, ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous variants in the ZEB2 gene are known to cause Mowat-Wilson syndrome (MWS). The classical clinical spectrum of MWS includes characteristic facial features, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR), and various congenital malformations. Reported pathogenic variants have predominantly been truncating variants or missense variants involving the C-terminal zinc-finger domain. To date, no disease-causing missense variant affecting the N-terminal zinc-finger domain has been documented.
CASE PRESENTATION: We report a 3-year-old boy presenting with charact
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by childhood overgrowth, including tall stature and macrocephaly, distinctive facial appearance, and neuropsychiatric manifestations. These features include intellectual disability and a broad spectrum of behavioral disturbances. Traumatic brain injury (TBI) is also known to cause various neuropsychiatric symptoms, including behavioral disturbances, even in individuals without underlying medical conditions. However, the influence of pre-existing neurodevelopmental disorders such as Sotos syndrome on behavioral outcomes followin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndromic craniosynostosis, such as Apert and Crouzon syndromes, involve premature fusion of cranial sutures, leading to cranial deformities and potential neurological complications. Posterior cranial vault expansion (PCVE) is commonly used to address intracranial volume (ICV) anomalies in these cases, especially in the posterior fossa region. However, the morphological variation of this region between normal, Apert and Crouzon individuals remains understudied. This study aimed to carry out a detailed morphological analysis of the posterior fossa between the aforementioned groups b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS) is a rare inherited disorder caused by germline PTEN mutations, presenting with cancer predisposition and neurodevelopmental abnormalities, including macrocephaly. PTEN functions as a tumour suppressor by regulating the PI3K/AKT/mTOR pathway and contributes to cellular adhesion, migration, and genomic stability. As no curative therapy exists, gene therapy represents a promising avenue to correct the underlying genetic defect. Methods: In this study we evaluated the therapeutic potential of AAV9-mediated PTEN gene delivery in a PtenΔ5
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is a rare autosomal dominant hereditary condition associated with developmental abnormalities and tumourigenesis with a prevalence rate of 1:60,000. The objective of this study was to identify NBCCS in patients diagnosed with odontogenic keratocysts (OKC) at Nair Hospital Dental College in Mumbai, India, and to compare the findings with those from Indian and international studies. Archived institutional data on OKC cases from the years 2009-2024 were analysed for NBCCS based on the criteria established by Kimonis et al. in 1997. Of the 231 cases of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare congenital disorder characterized by craniofacial deformities. Although mutations in several genes involved in ribosome biogenesis have been identified in patients with TCS, the molecular mechanisms underlying their effects remain poorly understood. In this study, we analyzed the effects of TCS type 4 (TCS4)-associated mutations in Schizosaccharomyces pombe by introducing R1022C or R1022S mutations into Rpa2, the second-largest subunit of RNA polymerase I (Pol I). The rpa2R1022C and rpa2R1022S mutants exhibited impaired cell growth under nutrient-rich
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variations in MID1 were initially identified as the cause of X-linked Opitz G/BBB syndrome, which is characterized by hypertelorism, hypospadias, and a high incidence of intellectual disability. However, increasing evidence has shown that MID1 mutations are associated with a broader spectrum of phenotypes, and the genotype-phenotype correlation remains unclear. In this study, the authors report a 4-year-old boy presenting with congenital unilateral nostril hypoplasia, preaxial polydactyly, hemispheric brain asymmetry, and moderate intellectual disability. Whole-exome sequencing identif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome is a syndromic craniosynostosis characterized by brachycephaly, midfacial hypoplasia, exorbitism, and malocclusion. Although current treatments can effectively address these deformities, they generally involve extensive staged procedures associated with prolonged treatment duration and substantial financial cost. For postpubescent and adult patients with relatively mild manifestations whose primary concern is noticeable exorbitism, less invasive options are limited. We describe a minimally invasive technique termed lateral orbital rim advancement combined with balanced orbital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vissers-Bodmer Syndrome (VIBOS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by variants in the CNOT1 gene. Affected individuals present with a broad clinical spectrum of developmental delays, intellectual disability, seizures, hypotonia, and behavioral challenges. Most affected individuals also have nonspecific dysmorphic facial features but no recognizable gestalt. We report a de novo pathogenic CNOT1 variant in a 6-month-old male patient who was evaluated for imperforate anus, partial agenesis of the corpus callosum, macrocephaly, hydronephrosis, overlapping toes, and fif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is a rare craniofacial syndrome due to pathogenic variants in EFTUD2. Affected patients may present with cleft palate, dysmorphic craniofacial features, short stature, microcephaly, developmental delay/intellectual disability, and variable congenital anomalies. Gastrointestinal anomalies include esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) has not been previously reported. Here, we present a novel case of MFDM with CDH in a late preterm female with multiple congenital malformations observed prenatall
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveCraniosynostosis, the premature fusion of cranial sutures, affects 5.2 cases per 10,000 live births and can result in impaired neurodevelopment if not treated early, often necessitating surgery. The absence of efficient screening tools for pediatricians during routine visits contributes to unnecessary referrals, treatment delays, and increased healthcare costs. Through machine learning (ML)-based identification of single-suture craniosynostosis and the affected suture, we aim to assist pediatric providers in the early differentiation of synostotic and nonsynostotic cranial conditions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.3389/fped.2026.1909252.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования