Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2005eng
Cri du Chat Syndrome occurs as a result of a partial deletion in the short arm of chromosome 5. Among the consequent abnormalities are low birth weight, a striking catlike cry in infancy, mental retardation, epicanthal folds, hypertelorism and dental malocclusions. This paper presents a case report on the dental treatment of a 23-year-old patient who received multidisciplinary treatment, including special education and precocious stimulation for carriers of this syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fraser syndrome is a rare genetic syndrome with abnormalities of the head, lungs, kidneys, and limbs. A prenatal diagnosis of FS can be done in families with risk, using foetal ultrasonography. However, a wide qualitative and quantitative variability of possible abnormalities makes the diagnosis in utero notably questionable. We present the results of foetal ultrasonography in a tertigravida, had delivered two children with FS. Signs of foetal hypertelorism and microphthalmia, both traits typical for FS, were detected based on outer and inner orbital diameters and ocular diameters in 28 and 32
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 1-year-old boy with mild mental retardation, postnatal growth retardation, and facial dysmorphisms such as frontal bossing, laterally accentuated bushy eyebrows, deep set eyes with long lashes, hypertelorism, and a broad nasal bridge. Except for hip dysplasia, no congenital malformations were detected. By conventional cytogenetics a derivative chromosome 3 de novo was diagnosed which was identified as tandem dup(3)(q12q23) by fluorescence in situ hybridization (FISH) applying arm specific paints and eight different YAC-probes. The duplicated segment lies proximally from the report
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a disorder of unknown cause comprising craniosynostosis, a marfanoid habitus and skeletal, neurological, cardiovascular, and connective-tissue anomalies. There are no pathognomonic signs of SGS and diagnosis depends on recognition of a characteristic combination of anomalies. Here, we describe 14 persons with SGS and compare their clinical findings with those of 23 previously reported individuals, including two families with more than one affected individual. Our analysis suggests that there is a characteristic facial appearance, with more than two thi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in developmental biology combined with progress in human genetics are helping us decipher how the craniofacial region develops and how the consequences of misdirected development result in malformation. This review describes the molecular etiology of a number of craniofacial developmental anomalies. The more common craniofacial anomalies cleft lip and palate and craniosynostosis, as well as cleidocranial dysplasia, hemifacial microsomia, holoprosencephaly, enlarged parietal foramina, Treacher Collins syndrome and cherubism are discussed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation (Online Mendelian Inheritance in Man -- OMIM # 243310), also known as the Baraitser-Winter syndrome, originally was described in a brother and sister and in an unrelated girl in 1988. Six additional individuals with a similar phenotype have been reported in the world literature. Microphthalmos, microcornea, and brain malformations were added to the phenotypic spectrum of this syndrome in 1995. We report a child who presented with the aforementioned findings. Eye examination revealed bilateral microphthalmos and typica
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "Back to Sleep" campaign has dramatically decreased the incidence of sudden infant death syndrome; however, its sequelae of deformational plagiocephaly have today reached epidemic proportions. In the last decade, we have learned to distinguish deformational plagiocephaly clinically from craniosynostosis, thereby preventing its unnecessary surgical correction. Primary care providers must increasingly be aware of this condition and, in turn, educate new parents about its prevention. Should preventative measures fail and infants develop persistent sleep patterns that result in craniofacial de
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluconazole is a triazole antifungal used to treat mycotic infections. Fluconazole is reported to act as a teratogen when used continuously at a dosage of 400-800 mg daily. Fluconazole embryopathy was previously reported in 4 cases. The common features that were also seen in the current case include multiple synostosis (including craniosynostosis and digital synostosis), congenital heart defects, skeletal anomalies, and recognizable dysmorphic facial features.
CASE: We report the case of a 9-month-old male born to a 30-year-old woman following a 37-week pregnancy. The pregnancy wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: There is no article in the literature correlating only craniofacial abnormalities in twins. Since 1985 the Tygerberg Craniofacial Unit has treated nine pairs of twins. In this retrospective study, the authors correlate the craniofacial and systemic anomalies with the specific twin type.
BACKGROUND: The frequency of human twinning varies from 1 in 30 to 1 in 150 pregnancies. These can be monozygotic (MZ) or dizygotic (DZ). Monozygotic or identical twins occur when a single ovum is fertilized, so the twins possess an identical set of nuclear genes. DZ twins result from the fertiliza
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with craniosynostosis are readily diagnosed by clinical and neuroimaging findings. Surgical treatment is indicated for preventing neurological deficits and for correcting esthetically unacceptable head deformities. In recent years, we have witnessed a progressive number of neurosurgical consultations for abnormal head shapes unrelated to premature fusion of the cranial sutures, especially of positional plagiocephaly. There have been descriptions of abnormalities in the cerebrospinal fluid (CSF) spaces in children with craniosynostosis.
OBJECTIVES: The aim of the present s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While the clinical differences between nonsynostotic occipital plagiocephaly and lambdoid craniosynostosis have been described, the radiographic differentiation between the two remains obscure. The aim of this study was to characterize morphological differences in the lambdoid suture between nonsynostotic occipital plagiocephaly and lambdoid craniosynostosis.
METHODS: Computed tomography scans of children clinically diagnosed with nonsynostotic occipital plagiocephaly (n = 26) were compared with computed tomography scans from children diagnosed with lambdoid craniosynostosis (n =
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A new syndrome has been recognised following thorough analysis of patients with a terminal submicroscopic subtelomeric deletion of chromosome 9q. These have in common severe mental retardation, hypotonia, brachycephaly, flat face with hypertelorism, synophrys, anteverted nares, thickened lower lip, carp mouth with macroglossia, and conotruncal heart defects. The minimum critical region responsible for this 9q subtelomeric deletion syndrome (9q-) is approximately 1.2 Mb and encompasses at least 14 genes.
OBJECTIVE: To characterise the breakpoints of a de novo balanced translocation
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe an unreported brain malformation with in utero onset.
METHODS: A 21-weeks-of-gestational-age fetus underwent prenatal MR imaging because of macrocephaly detected by ultrasound. Prenatal MR imaging revealed a complex brain malformation. At 22 weeks of GA, pregnancy was terminated; an MR autopsy study was also performed.
RESULTS: MR imaging revealed frontal bilateral megalencephaly and malformation of cortical development, suggesting polymicrogyria. These findings do not fit into any of the known megalencephalic syndromes.
CONCLUSIONS: To our knowledge, this is a previo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MRI and neurological findings in macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome: report of ten cases and review of the literature: We describe the clinical history and magnetic resonance imaging (MRI) findings in 10 children with the Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita syndrome (M-CMTC--MIM 602501). This syndrome has recently been delineated within the general group of patients with Cutis Marmorata Telangiectatica (CMTC) as a distinct and easily recognisable entity. In contrast to most children with CMTC, patients with M-CMTC syndrome have a high risk of neu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a family heterozygous for a newly identified mutation in the tyrosine kinase I domain of the FGFR2 gene (1576A > G, encoding the missense substitution Lys526Glu), associated with variable expressivity of Crouzon syndrome, including clinical nonpenetrance. Our observations expand both the clinical and molecular spectrum of this unusual subset of FGFR2 mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial dyssynostosis (CD) is characterized by premature fusion of the lambdoid and posterior part of the sagittal sutures, and short stature. Thus, the skull shape becomes dolichocephalic with protuberant forehead and either bulging or flat occiput. Facial changes are secondary to the skull defects, and some additional findings have also been described. We report on the first four known Spanish patients. They were unrelated and had Spanish ancestors. In the three previous reports about this syndrome, the authors hypothesized that the frequency of the gene causing CD must be rather high i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the FGFR2 gene are present in several syndromes with craniosynostosis, such as Pfeiffer's, Apert's, and Crouzon's.
CASE: We report a case of craniosynostosis (Crouzon phenotype) with tracheal anomalies and a sacrococcygeal tail. In addition, the patient shows dolichoplagiocephaly, prominent occiput, proptosis, mild facial asymmetry, strabismus, small umbilical hernia, and syndactyly of the second and third toes.
CONCLUSIONS: Molecular analysis of the FGFR2 gene in this patient revealed a 12-bp insertion (GAGGAGACCTAG) at nucleotide 824. This is an in-frame mutation t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes multidirectional distraction osteogenesis in a patient with Crouzon syndrome. A RED system and a Hyrax expansion screw were used for lateral expansion of the maxilla. Advancement distraction osteogenesis and a Dyna Form were used for widening distraction osteogenesis of the mandible. The devices were fixed after a quadrangular osteotomy and a bimaxillary midline osteotomy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the results we obtained from 37 patients referred to our clinics with resorbable plate-screw systems which have been claimed as biodegradable fixation materials and used in craniofacial, maxillofacial and orthopedic reconstructive procedures owing to their advantages such as biocompatibility, adequate biomechanical resistance, longer dwelling time, elimination through physiological routes without causing any foreign body reaction and/or significant sequaleae.
METHODS: Resorbable plate-screw systems used in 37 patients between 2000-2003 for various craniofacial reconstru
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования