PURPOSE: Wormian bones (WB) are accessory ossicles that develop within cranial sutures. While typically benign, their presence in large numbers has been associated with various genetic and developmental disorders. This study aims to characterize the prevalence, anatomical distribution, and clinical associations of WB in a pediatric population undergoing cranial CT imaging.
METHODS: A retrospective review was conducted at Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt. Pediatric patients aged 0 to 18 years who underwent cranial CT imaging for any clinical indication were included. WB were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic craniosynostosis is the most common clinical form of craniosynostosis, but the mature phenotype cannot be accounted for by a purely local model of premature suture fusion. The deformity is the product of interactions among calvarial growth, cranial base geometry, dural and mesenchymal signaling, orbital development, and regional soft-tissue adaptation. This narrative review examines current evidence on epidemiology, developmental biology, diagnosis, imaging, operative timing, and surgical management, with emphasis on systematic reviews, multicenter and population-based data, comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric craniosynostosis care is multidisciplinary, with Plastics and Neurosurgery sharing operative responsibility, and the contemporary specialty distribution, trends in surgical approach, and effect of primary specialty on 30-day outcomes remain uncharacterized at the population level. In a retrospective cohort of 14,612 craniosynostosis cases from the NSQIP Pediatric database (2016-2024), comprising 8448 Neurosurgery and 6164 Plastics cases, Cochran-Armitage tests assessed temporal trends, and inverse probability of treatment weighting was applied across 37 covariates, with specialty-by-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gorlin syndrome (GS, MIM #109400) is a cancer predisposition syndrome characterized by macrocephaly, odontogenic keratocysts, calcification of the falx cerebri, basal cell carcinoma, and medulloblastoma. It is caused by pathogenic variants in the PTCH1 and SUFU genes.
PATIENTS AND METHODS: We evaluated the clinical and molecular features of 11 patients with GS using single-gene testing, multigene panel analysis, and clinical exome sequencing.
RESULTS: All patients exhibited characteristic craniofacial features. Macrocephaly was observed in 10 patients (90.9%) and odontogenic kera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Unravelling causal links between unique structural/copy-number variants (SV/CNV) and associated phenotypes is essential for correct genetic counselling. We investigated two families in which patients with craniosynostosis had SV/CNV potentially dysregulating a fibroblast growth factor (FGF)-encoding gene; a 730 kb dup(4)(q21.21) including FGF5; and a complex 568 kb interspersed 13q12.11 duplication, located 841 kb from FGF9.
METHODS: We combined bioinformatic predictions of altered topologically-associating domain (TAD) structure, with experimental analysis (RNA- and ATAC- [assay for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveUnilateral lambdoid synostosis (ULS) is characterized by posterior plagiocephaly with a complex cranial and facial asymmetry. The occipital switch (OS) technique is commonly used to correct the posterior vault deformity, while the occipital neo-bandeau (ON) has been proposed as an adjunct to improve cranial vault proportions. The purpose of this study was to compare post-operative differences in craniofacial morphology between OS and OS + ON in ULS.DesignA retrospective review of three-dimensional images obtained pre-operatively and at 1-year post-operatively.SettingTertiary care pedi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder (Houge-Janssens syndrome type 1) is a rare autosomal dominant condition characterized by macrocephaly, intellectual disability, and epilepsy. Progressive parkinsonism is an emerging adult phenotype that neurologists should be aware of since timely genetic diagnosis opens the door to disease-modifying therapies currently in clinical trials. We describe a 33-year-old woman with this condition who developed progressive mixed-tremor parkinsonism in early adulthood. Dopamine transporter imaging confirmed presynaptic nigrostriatal dysfunction. Whole-genome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with craniosynostosis are at risk of intracranial space constriction and raised intracranial pressure. CT imaging to determine cranial growth rates contributes to surgical decision-making. Exterior head circumference charts are still commonly used due to a sparsity of normative data reporting intracranial volume (ICV) growth patterns based on CT. In this retrospective study, we developed and validated a semiautomated approach to measure ICV from CT imaging. Using 1579 CTs from healthy children, we generated normative growth curves for ICV for male and female children aged 0 to 18 year
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This nationwide population-based study evaluated national trends in the prevalence of deformational plagiocephaly (DP) and deformational brachycephaly (DB) in Finland, using comprehensive registry data. We analyzed 1,453,780 births in Finland between 1987 and 2010. We identified 467 children diagnosed with DP or DB, including one stillbirth. Data were obtained from national health registers and supplemented with individual medical record reviews. Diagnoses were confirmed or corrected, and patients with craniosynostosis were excluded. Although Finland did not launch a formal "Back to Sleep" cam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic CHD8 variants cause autosomal dominant 'Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly' (IDDAM) and are amongst the most common monogenic causes of autism. The clinical significance of CHD8 missense variants (MVs) frequently remains uncertain. Systematically applying ACGS/ACMG guidelines to 36 CHD8 MVs in 39 affected patients, only two variants were classified likely pathogenic (LP), with the remaining 34 classified variants of uncertain significance (VUS). We subclassified the variants according to posterior probability of pathogenicity (PPP), with 14 being at lea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo compare effectiveness, safety, and clinical outcomes between age-defined endoscopic and open craniosynostosis repair cohorts.MethodsWe queried the NSQIP database for patients with craniosynostosis (ICD-10 Q75.0) who underwent craniectomy. Since Current Procedural Terminology (CPT) codes do not distinguish operative approach, age was used as a surrogate: patients aged ≤4 months were classified as endoscopic and those aged 6-12 months as open; patients aged >4 to <6 months were excluded. Outcomes included operative time, hospital length of stay (LOS), transfusion, and postoperative c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trio Rho guanine nucleotide exchange factor (TRIO) encodes the guanine nucleotide exchange factor (GEF) for RHOA and RAC1 GTPases, which plays a critical role in neurodevelopment. Pathogenic variants in the TRIO gene are predominantly associated with two autosomal dominant neurodevelopmental disorders: intellectual developmental disorder 44 with microcephaly (MRD44) and intellectual developmental disorder 63 with macrocephaly (MRD63). However, the genotype-phenotype correlation of TRIO-related disorders and the impacts of TRIO variants on early-life disease progression remain uncle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phenotypic variability in PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) remains incompletely understood, and the contribution of additional rare genetic variants has rarely been functionally investigated.
CASE PRESENTATION: We report a 9-year-old girl with macrocephaly, gastrointestinal manifestations, hypogammaglobulinemia, and lymphocyte abnormalities. Thyroid function and biochemical screening for SDHB-associated tumors were normal. Trio-based whole-exome sequencing identified a de novo pathogenic PTEN variant, c.464A > G (p.Tyr155Cys), together with a de novo SDHB variant, c.719T > C (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Nonsyndromic craniosynostosis (NSC) might disrupt normal white matter maturation, and infant surgical intervention remains the standard of care. The aim of this multisite study was to assess baseline differences in white matter tract development and compare white matter tract development following surgical correction in NSC patients relative to normally developing controls using diffusion tensor imaging (DTI).
METHODS: Pre- and postoperative DTI was obtained at three centers (Arkansas, Vanderbilt, and Yale) in children who underwent surgical correction for NSC (n = 16), and age-mat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare genetic disorder characterized by premature fusion of the cranial sutures, syndactyly of the extremities, and distinct craniofacial deformities. The condition results from mutations in the FGFR2 gene, which disrupt normal craniofacial growth and lead to complex functional and morphological abnormalities. Patients with Apert syndrome commonly present with stomatognathic abnormalities, which significantly affect oral function and facial development. The management of Apert syndrome requires a multidisciplinary therapeutic approach. Surgical treatment strategies are typic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing has transformed the diagnostic approach to rare neurogenetic disorders. However, interpretation of molecular findings remains challenging when identified variants are discordant with the clinical phenotype. We report the case of a preschool-aged girl presenting with seizures, infantile-onset macrocephaly, and the characteristic magnetic resonance imaging (MRI) pattern of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC). Whole-exome sequencing identified no pathogenic variants in the currently recognized MLC-associated genes. Instead, it detected a het
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Short-stay (length of stay ≤1 day) pediatric neurosurgery has expanded through minimally invasive techniques, enhanced recovery pathways, and protocol standardization, but procedure-level evolution remains undescribed. We characterized the most recent national trends and 30-day safety in the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program-Pediatric registry.
METHODS: Pediatric neurosurgical operations (2016-2024) were classified into 16 categories by principal Current Procedural Terminology code. Cochran-Armitage trend tests with Benjamini
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal dysplasia (CFND) is a rare X-linked craniofacial malformation that manifests with midline defects such as hypertelorism, coronal craniosynostosis, and extracranial skeletal anomalies. The standard timeline for surgical management typically includes early cranial vault remodeling and later orbital hypertelorism correction, most commonly through orbital box osteotomies at mixed dentition. For infants presenting with unicoronal craniosynostosis (UCS), fronto-orbital advancement (FOAR) is often used to correct asymmetry and allow for cranial expansion. However, in patients with k
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autism spectrum disorder (ASD) is a clinically and genetically heterogeneous neurodevelopmental condition. Whole‑exome sequencing (WES) is a pivotal diagnostic tool, though its yield varies across populations. This study aimed to determine the diagnostic yield and characterize the genetic spectrum identified by WES in a pediatric ASD cohort from Saudi Arabia.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 288 children (< 14 years) with DSM‑5‑confirmed ASD who underwent clinical WES at a tertiary center between 2021 and 2024. Variants were classified according to ACMG/AMP guide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования