Craniosynostosis is a congenital bone developmental condition characterized by the premature ossification of calvarial sutures, leading to restricted skull expansion and potential neurological complications. Although little is known about the signaling that governs this accelerated fusion, our research group has previously identified a stiffness-dependent upregulation of osteogenic genes in cells derived from fused sutures, highlighting the role of mechanotransduction in disease progression. Building on these findings, the present study describes the development of a unique patient-derived thr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonsyndromic craniosynostosis (NSCS) has been associated with higher rates of cognitive, developmental, and motor delays. This study compares neurodevelopmental outcomes among different NSCS subtypes.
METHODS: A retrospective cohort study was performed using a large multi-institutional database. Patients with sagittal (SCS), metopic (MCS), and coronal (CCS) craniosynostosis were propensity-score matched 1:1 with age-matched unaffected controls. Outcomes included psychiatric and behavioral disorders, intellectual disability, speech and language disorders, neurodevelopmental disorde
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial suture formation is a dynamic process that requires precise cellular and molecular coordination to regulate bone growth and maintain suture homeostasis. The Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) signaling pathway is among the major pathways disrupted in craniosynostosis; however, its precise role during cranial suture formation is still unknown. Using a relevant fgfr3 LoF zebrafish model exhibiting abnormal suture morphology, we demonstrated for the first time that Fgfr3 plays a pleiotropic role in both the formation and maintenance of cranial sutures. Transmission electron micro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metopic craniosynostosis occurs due to premature fusion of the metopic suture, preventing normal lateral expansion of the frontal bones and resulting in trigonocephaly and hypotelorism. Metopic craniosynostosis with trigonocephaly is commonly treated with open fronto-orbital advancement and cranial vault remodeling (FOA/CVR). Although this procedure improves cranial contour, it does not directly widen the medial orbital walls, and its effect on hypotelorism remains uncertain. This study evaluated changes in bony interorbital distance (BIOD) and related craniometric parameters after standard FO
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric complex cranial vault reconstruction (CCVR) for repair of craniosynostosis is associated with significant analgesic requirements. Intravenous acetaminophen (IVAPAP) has been shown to be effective in reducing opioid requirements for other types of pediatric surgery. However, the efficacy of IVAPAP in CCVR has not been established. The aim of this study was to determine the impact of IVAPAP on perioperative opioid requirements for CCVR.
METHODS: Children 12 years of age or younger who underwent CCVR between June 2017 and August 2020 were retrospectively evaluated. The coho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo compare perioperative outcomes, complications, imaging utilization, and device management following posterior vault distraction osteogenesis (PVDO) and spring-mediated cranioplasty (SMC) for multisutural craniosynostosis.DesignRetrospective cohort study.SettingSingle pediatric tertiary care center.Patients, ParticipantsTwenty-three patients with multisutural craniosynostosis treated between 2017 and 2025 (PVDO, n = 18; SMC, n = 5).InterventionsPVDO or SMC.Main Outcome Measure(s)Time to device removal, imaging utilization, reoperations, readmissions, device-related complications, re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis occurs when one or more cranial sutures fuse prematurely and can present complex medical, psychosocial, and caregiving challenges for affected families. Prior research documents parents' experiences of navigating diagnosis and treatment, highlighting value in connecting with other families to share insights and support. However, little is known about specific practical and emotional guidance that parents themselves would offer to others facing similar circumstances. To address this gap, we used reflexive thematic analysis to examine pre-existing qualitative interview data from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sagittal craniosynostosis produces a characteristic cranial deformity resulting from restricted transverse growth and compensatory anteroposterior elongation. Multiple open cranial vault remodeling techniques are used. However, achieving controlled morphologic correction and intracranial volume expansion while preserving uninvolved structures remains challenging. The Boston Method is a geometry-driven approach that emphasizes posterior vault remodeling to address biparietal narrowing and occipital deformity.
METHODS: A retrospective, single-center cohort study was performed, inclu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Craniosynostosis is a common congenital disorder characterized by premature fusion of one or more cranial sutures, categorized into non-syndromic (NSCS) and syndromic craniosynostosis (SCS). SCS accounts for ∼30% of cases, often accompanied by severe clinical complications, with 20%-25% of patients lacking a clear molecular etiology.
METHODS: We enrolled 18 Chinese SCS patients and analyzed their clinical and genetic data via whole-exome sequencing (WES), copy number variation (CNV) analysis, and Sanger sequencing validation.
RESULTS: We identified 15 single nucleotide variants
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trigonocephaly occurs due to the premature fusion of the metopic suture. The aim of this study was to document the orbital morphometry of patients with trigonocephaly compared to controls, and to classify the different morphological appearances of the orbits in trigonocephaly. Preoperative two-dimensional computed tomography scans of 15 patients with non-syndromic isolated trigonocephaly (13 male, two female; median age 11 months) and eight controls (four male, four female; median age 22 months) were digitized and analysed. Orbital height, width, and surface area (left and right) and inter-orb
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare congenital disorder characterised by craniosynostosis, syndactyly and distinct facial dysmorphisms. We found a child with Apert syndrome from an economically disadvantaged family residing in an urban slum during a routine home visit by the All India Institute of Medical Sciences Bhubaneswar Extended Health Clinic. The child presented with global developmental delay, unvaccinated status and severe malnutrition, manifesting as underweight and stunted growth. Despite being eligible for free healthcare services under the Rashtriya Bal Swasthya Karyakram, the child remained
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis results from premature fusion of the cranial sutures, yet the contribution of suture mesenchymal stem cell (SuSC) dysfunction to this process remains incompletely understood. Here, we combined single-cell RNA-seq with 2-µm Visium HD spatial transcriptomics to define stage-specific changes in Prrx1+ SuSCs in the Fgfr2C342Y/+ mouse model. We observed early downregulation of Frizzled-7 (Fzd7), increased mitophagy-associated signatures and readouts with elevated Pink1 expression, and premature osteogenic activation within the SuSC niche. In vitro, loss of Fzd7 increased mitophagy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis, marked by premature fusion of the cranial sutures, leads to abnormal head shapes and possible neurological complications. This report describes a 4-year-and-2-month-old boy diagnosed with pancraniosynostosis who presented with progressive forehead protrusion 11 months after initial cranial suture reconstruction. Whole exome sequencing identified 2 novel compound heterozygous variants in the IL11RA gene (c.673C>T, P. Arg225Trp inherited from the mother and c.728C>G, P. Pro243Arg inherited from the father), both classified as variants of uncertain significance. The patient unde
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the low incidence of multisuture and syndromic craniosynostosis (CS), information about development over time is limited for these patients. This longitudinal prospective study included neurodevelopmental evaluations with the Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (Bayley-III) at 1 to 4 time points: preoperatively, 6 months and 18 months postoperatively, and at age 36 months. Caregivers also reported on general adaptive functioning, developmental milestones, and therapies received. Scores were described at each time point and compared with test norms. Pearson corre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Marfan Syndrome (eoMFS) is caused by pathogenic variants in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Typical clinical findings include a prematurely aged appearance, severe atrioventricular valve dysfunction (mitral/tricuspid valve insufficiency), and skeletal findings-primarily arachnodactyly, multiple joint contractures, and pectus deformity. Craniosynostosis has been reported in rare cases of eoMFS, but not in association with the c.3037G>A, p.Gly1013Arg variant in FBN1. Here we present a case of a 2-month-old male with bilateral lambdoidal and sagittal craniosynostosis diagnosed with eoMFS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Craniosynostosis is one of the most common craniofacial defects. It is typically treated with surgical intervention to correct abnormal head shape. Currently, there is no standard method for evaluating treatment effectiveness. We aim to assess the utility of MirrorMe3D, a novel three-dimensional mobile imaging application, in monitoring the head shape changes of two patients with craniosynostosis.
METHODS: We implemented the application in the surgical management of a 22-month-old with mild metopic craniosynostosis and a 19-month-old with severe trigonocephaly. Using the application,
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMAD6 encodes an inhibitory SMAD protein that modulates BMP and TGF-β signaling. Heterozygous pathogenic variants in SMAD6 have been primarily associated with aortic valve disease, radioulnar synostosis, and nonsyndromic sagittal and metopic synostosis. However, only two syndromic patients with biallelic variants have been reported in the literature. We report a 4-year-old girl with neurodevelopmental delays, dysmorphic features, complex congenital heart disease, renal asymmetry, and arterial tortuosity. Whole exome sequencing showed two homozygous SMAD6 variants of uncertain significance: c.1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emissary veins connect intra- and extracranial venous circulation by bridging the dural venous sinuses to the external veins of the skull. Their variable presence and location may have important implications in perioperative blood loss. Clinical observations and previous studies suggest that emissary veins are more frequently present in the glabellar region in patients with metopic synostosis and may serve as a source of bleeding during cranioplasty. This study investigated the presence of emissary veins in the glabellar region in patients with metopic synostosis. We retrospectively analyzed c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior cranial vault distraction osteogenesis (PVDO) traditionally requires titanium screw fixation of metallic distractor footplates. Cho and colleagues recently described an off-label application of the Synthes RapidSorb Injectable Polymer System for footplate fixation in PVDO, reporting reduced distractor removal operative time in an initial single-institution series. This study expands that cohort and further evaluates operative outcomes across a multisurgeon institutional experience. Retrospective review identified consecutive PVDO patients treated between 2013 and 2025. The most recen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.