Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3429 публикаций
Поиск: 225 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico2026eng
BACKGROUND: Hirschsprung's disease (HSCR) is characterized by the absence of ganglion cells. Five percent of cases are associated with syndromic conditions, one of which is Mowat-Wilson syndrome (MWS), with an incidence rate of 50%. HSCR may be the first feature of this syndrome to be diagnosed. MWS is an autosomal dominant genetic disorder caused by a variant in the ZEB2 gene (ZFHX1B). OMIM #235730. It involves severe clinical manifestations such as ocular hypertelorism, intellectual disability, congenital heart defects, epilepsy, and HSCR. The association between MWS and HSCR is regarded as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aplasia cutis congenita (ACC) is a partial or complete absence of skin layers which can be a part of a syndromic disease. Bart's syndrome is a combination of clinical manifestations including ACC, epidermolysis bullosa, blistering in the oral mucosa, nail dystrophy, or congenital absence of nails. Additional anomalies, such as pyloric atresia, a broad nasal root, hypertelorism, and ear abnormalities, may also be present. We aimed to raise awareness about concomitant anomalies with ACC. A 23-year-old female with gravid 3 para 2 gave birth to a male fetus of 36 weeks and 3 days who had multiple
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To highlight the mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in one family with different origins. CASE PRESENTATION: The proband (case 1) was a 4-year and 7-month-old boy who presented for "inability to fully extend his fingers for over 2 years". His developmental milestones were unremarkable. However, his fingers could not be extended straight when he was about 2 years old. Snoring was also reported. Physical examination showed dense eyebrows and hair, macrocephaly, coarse facial features, a collapsed nose bridge, hypertelorism, big ears, full lips, a short neck, a lot of Mo
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old boy with bilaterally reduced palpebral fissure opening since early childhood presented to the Department of Ophthalmology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine. The diagnosis of Apert syndrome was based on syndactyly of the fingers and toes, midfacial hypoplasia, proptosis, hypertelorism, and other craniofacial dysmorphic features, and was further supported by molecular genetic testing identifying a heterozygous missense variant in FGFR2, c.758C>G(p.P253R). This case underscores the importance of early recognition and timely intervent
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old Chinese boy presented with severe postnatal growth failure (height <3rd percentile at age 7 years), global developmental delay, moderate intellectual disability, and characteristic dysmorphic features including hypertelorism, short palpebral fissures, low-set ears, and a broad nasal bridge. A single electrocardiogram demonstrated a borderline corrected QT interval (QTc = 450 ms). No arrhythmias, QT-prolonging medications, electrolyte abnormalities, or relevant family cardiac history were identified. This finding warrants longitudinal cardiology follow-up and should not be interpre
СтатьяVideo-Audio MediaКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is a rare autosomal dominant recurrent focal neuropathy characterized by acute episodes of severe neuropathic pain followed by muscle weakness and atrophy, most commonly affecting the brachial plexus. Pathogenic variants in SEPTIN9 with c.316C>T (p. Arg106Trp; NM_001113491.2) missense mutation corresponding to c.262C>T (p. Arg88Trp; NM_006640.4) constituting a recurrent hotspot that accounts for approximately 55% of HNA families in which a pathogenic SEPTIN9 variant can be identified. Although well documented in Caucasian and some Asian popul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-month-old female infant from South India presented with microphthalmia and features suggestive of primary ciliary dyskinesia (PCD). She was born to a third-degree consanguineous couple and showed signs of breathing difficulty at birth, frequent respiratory infections, bilateral microphthalmia, hypertelorism, a flat nasal bridge, rounded lips, crackles in the lungs, and situs inversus. Whole exome sequencing revealed homozygous pathogenic mutations in two genes: a frameshift mutation in Dynein Axonemal Heavy Chain 5 (DNAH5), linked to PCD, and a null mutation in Forkhead Box E3 (FOXE3), ass
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to examine changes in utilization of reproductive health services by wealth status from 2000 to 2011 in Vietnam.
METHODS: Data from the Vietnam Multiple Indicator Cluster Surveys in 2000, 2006, and 2011 were used. The subjects were 550, 1023, and 1363 women, respectively, aged between 15 and 49 years who had given birth in the previous one or two years. The wealth index, a composite measure of a household's ownership of selected assets, materials used for housing construction, and types of water access and sanitation facilities, was used as a measure of wealth stat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare autosomal dominant multisystem disorder caused by mutations in the NOTCH2 gene, leading to dysregulation of the Notch signaling pathway. It is characterized by a broad and variable clinical spectrum, including acroosteolysis, osteoporosis, short stature, craniofacial dysmorphism, and potential cardiovascular, renal, and neurological involvement. We report the case of a 16-year-old boy, born to consanguineous parents, who was referred for evaluation of facial dysmorphism. Clinical examination revealed typical features of HCS, including brachycephaly with a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-mannosidosis is a rare lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme alpha-mannosidase. It manifests as a continuous spectrum of signs and symptoms characterized by dysmorphic features, skeletal abnormalities, delayed psychomotor and speech development, impaired hearing, and psychiatric involvement. When suspected, alpha-mannosidosis must be confirmed by biochemical and molecular testing, namely, assessment of blood levels of alpha-mannosidase in leukocytes or fibroblasts and Sanger or next-generation sequencing of the MAN2B1 gene. The disease must be diagnosed and treat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the clinical research progress of craniofacial duplication, improve clinicians' recognition of this disease, and provide theoretical basis and practical references for its precise diagnosis and individualized treatment.
METHODS: Recent domestic and international literature on craniofacial duplication as well as the diagnosis and treatment experiences of clinical cases in our team were reviewed. A comprehensive elaboration was conducted from embryonic development, etiological hypotheses, clinical classification, imaging manifestations, multidisciplinary diagnosis and treat
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is an ultra-rare autosomal recessive disorder within the congenital adrenal hyperplasia (CAH) spectrum, characterized by a broad clinical spectrum involving steroidogenesis defects, genital anomalies, and skeletal abnormalities.
CASE PRESENTATION: We report a phenotypically female neonate with a 46,XY karyotype whose postnatal diagnostic evaluation was initiated after newborn screening revealed elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) concentration. The patient presented with mild hypertelorism, mild nasal hypoplasia, and low-set bi
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loeys-Dietz syndrome (LDS), an autosomal dominant connective tissue disorder, was initially considered "atypical" Marfan syndrome (MFS). MFS is caused by mutations in FBN1 encoding fibrillin 1, which binds to transforming growth factor β (TGF-β) to inhibit it from binding to TGF-β receptors. In contrast, LDS is caused by mutations in TGF-β-related genes, including TGFBR2. Some clinical symptoms of LDS, including cardiovascular and skeletal complications, are similar to those observed in MFS; however, arterial tortuosity and widespread aortic aneurysm, hypertelorism, and cleft palate or bifida
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loeys-Dietz syndrome type 3 (LDS3) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in SMAD3. While characteristic features include aortic aneurysm, hypertelorism, and bifid uvula, ischemic stroke as the presenting symptom has been rarely reported.
CASE PRESENTATION: We report a 32-year-old Chinese woman who presented with acute ischemic stroke involving the right occipital lobe and thalamus. Comprehensive vascular imaging revealed multiple arterial abnormalities, including aberrant right subclavian artery with aneurysmal dilatation, right vert
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with clinical levels of conduct problems are at high risk of developing mental health problems such as persistent antisocial behavior or emotional problems in adolescence. Serious conduct problems in childhood also predict poor functioning across other areas of life in early adulthood such as overweight, heavy drinking, social isolation and not in employment or education. It is important to capture those children who are most at risk, early in their development. The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) is commonly used in clinical settings, to iden
СтатьяОбзорСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Noonan syndrome is a clinically diagnosed genetic disorder frequently associated with congenital and structural cardiac abnormalities such as valvular dysplasia and cardiomyopathy, which may predispose patients to infective endocarditis. Delayed recognition, particularly in underserved populations, can lead to advanced cardiac complications and complex presentations. CASE REPORT A 29-year-old woman from a rural area with no previous medical history presented with severe respiratory distress, weight loss, and newly detected cardiac murmurs. Physical examination revealed dysmorphic fe
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND BACKGROUND: Invasive home mechanical ventilation is used for patients with chronic respiratory insufficiency. This elaborate and technology-dependent ventilation is carried out via an artificial airway (tracheal cannula) to the trachea. Exact numbers about the incidence of home mechanical ventilation are not available. Patients with neuromuscular diseases represent a large portion of it.
RESEARCH QUESTIONS: Specific research questions are formulated and answered concerning the dimensions of medicine/nursing, economics, social, ethical and legal aspects. Beyond the technical a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the epidemiology and health related quality of life (HRQoL) of the new DSM-5 diagnoses, Binge Eating Disorder (BED) and Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder (ARFID) in the Australian population. We aimed to investigate the prevalance and burden of these disorders.
METHODS: We conducted two sequential population-based surveys including individuals aged over 15 years who were interviewed in 2014 (n = 2732) and 2015 (n =3005). Demographic information and diagnostic features of DSM-5 eating disorders were asked including the occurrence of regular (at least w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome cohesion, mediated by the cohesin complex, is essential for the process of chromosome segregation. Mutations in cohesin and its regulators are associated with a group of human diseases known as the cohesinopathies. These diseases are characterized by defects in head, face, limb, and heart development, mental retardation, and poor growth. The developmental features of the diseases are not well explained by defects in chromosome segregation, but instead are consistent with changes in gene expression during embryogenesis. Thus a central question to understanding the cohesinopathies is
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.