The autosomal dominant Okur-Chung neurodevelopmental syndrome (OCNDS: OMIM #617062) is a rare neurodevelopmental disorder first described in 2016. Features include developmental delay (DD), intellectual disability (ID), behavioral problems, hypotonia, language deficits, congenital heart abnormalities, and non-specific dysmorphic facial features. OCNDS is caused by heterozygous pathogenic variants in CSNK2A1 (OMIM *115440; NM_177559.3). To date, 160 patients have been diagnosed worldwide. The number will likely increase due to the growing use of exome sequencing (ES) and genome sequencing (GS).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperphosphatasia with mental disorder (HPMRS) is a rare autosomal recessive disease caused by gene mutations in enzymes involved in the synthesis and remodeling of lipids. Seven-month-old boy diagnosed with bilateral glaucoma had a cleft palate, facial dysmorphism, hypertelorism, a broad nasal bridge, and large fleshy earlobes. A brain MRI scan also revealed brain abnormalities. The observed phenotype in a seven-month-old boy is in agreement with the phenotypic features of HPRMS type-4. Whole exome sequencing revealed a possible pathogenic variant of PGAP3 in a homozygous state (c.320C > T, p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a so-called "RASopathy," that is characterized by short stature, distinctive facial features, congenital heart defects, and developmental delay. Of individuals with a clinical diagnosis of Noonan syndrome, 80%-90% have pathogenic variants in the known genes implicated in the disorder, but the molecular mechanism is unknown in the remaining cases. Heterozygous pathogenic variants of ETS2 repressor factor (ERF), which functions as a repressor in the RAS/MAPK signaling pathway, cause syndromic craniosynostosis. Here, we report an ERF frameshift variant cosegregating with a Noon
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orbital hypertelorism is a rare congenital condition caused by craniofacial malformations. It consists of complete orbital lateralization, characterized by an increase in distance (above the 95th percentile) of the inner canthal (ICD), outer canthal, and interpupillary distances. It can be approached surgically, and the main techniques are box osteotomy and facial bipartition. The surgical procedure is usually performed before the age of 8. We describe here two patients who underwent late surgical correction using the box osteotomy technique.
CASE DESCRIPTION: Patient 1: A 13-year
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noonan syndrome (NS) is a rare genetic disease, and patients who suffer from it exhibit a facial morphology that is characterized by a high forehead, hypertelorism, ptosis, inner epicanthal folds, down-slanting palpebral fissures, a highly arched palate, a round nasal tip, and posteriorly rotated ears. Facial analysis technology has recently been applied to identify many genetic syndromes (GSs). However, few studies have investigated the identification of NS based on the facial features of the subjects.
OBJECTIVES: This study develops advanced models to enhance the accuracy of dia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin syndrome can be caused by pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in the tumor suppressor gene PTCH1 (9q22.1-q31), which encodes the receptor for the sonic hedgehog (SHH) ligand. We present a 12-month-old boy clinically diagnosed with Gorlin syndrome who was found to have significantly delayed development, palmar pitting, palmar and plantar keratosis, short hands, frontal bossing, coarse face, hypertelorism, a bifid rib, misaligned and missing teeth, and SHH-activated medulloblastoma. Genetic testing, including a pediatric cancer panel and genome sequencing with peripheral blood, f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Drosophila compound eye is an attractive system for unraveling how tissues are specified and patterned. Puli et al. recently demonstrated that eye size and spacing are controlled by the defective proventriculus (dve) gene. This impacts our understanding of hypertelorism, a disorder associated with mutations in special AT-rich binding protein 1 (SATB1), the human ortholog of Dve.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a rare acro-cephalo-syndactyly syndrome characterised by craniosynostosis, severe syndactyly of hands and feet, and dysmorphic facial features. It demonstrates autosomal dominant inheritance assigned to mutations in the fibroblast growth factor receptor gene, as a result of which signals are not received to produce necessary fibrous material necessary for normal cranial sutures. Deformities are generally cosmetic but can affect various functions such as hearing, visual abnormalities, swallowing, writing, etc, so a multidisciplinary approach is needed for their management.Pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is an inherited condition with autosomal dominant transmission. It is also known as acrocephalosyndactyly type I, being characterized by a syndrome of craniosynostosis with abnormal head shape, facial anomalies (median hypoplasia), and limb deformities (syndactyly, rhizomelic shortening). The association can suspect the prenatal diagnosis of these types of anomalies. The methodology consisted of revising the literature, by searching the PubMed/Medline database in which 27 articles were selected and analyzed, comprising 32 cases regarding the prenatal diagnosis of Apert syndrome.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The field of frontofacial surgery has advanced considerably, building on the pioneering techniques of Paul Tessier, with computerized surgical planning (CSP) emerging as a critical component. CSP has enhanced the precision and efficiency of surgeries for craniofacial dysostoses and hypertelorism, resulting in improved outcomes. This review delves into the importance of understanding orbital anatomy and the crucial bony and soft tissue landmarks essential to the application of CSP in frontofacial procedures, encompassing Le Fort III and monobloc advancements, as well as the correction of hypert
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, and syndactyly. Prenatal diagnosis of this condition can be challenging. This case report highlights the importance of recognizing characteristic ultrasound findings for timely diagnosis and genetic counselling.
CASE PRESENTATION: A 37-year-old, gravida 1, para 0 woman underwent a routine third-trimester ultrasound at 31 weeks gestation. The examination revealed significant hydramnios, bilateral hand syndactyly, foot abnormalities, and an unusual head shape
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy type 2 (CGL2) is a rare autosomal recessive disorder characterized by the near-total absence of adipose tissue, leading to various metabolic complications. We present the case of a one-year-old male who exhibited progressive abdominal distension from six months of age. Physical examination revealed distinctive features including triangular facies, hypertelorism, an emaciated appearance with absent buccal fat, and hepatosplenomegaly. Laboratory investigations showed elevated transaminases and a deranged lipid profile, while imaging confirmed hepatosplenomega
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy, aged 7 months, presented with severe global developmental delay (GDD), refractory epilepsy, hypotonia, nystagmus, ocular hypertelorism, a broad nasal bridge, everted upper lip, a high palatal arch, and cryptorchidism. Genetic testing revealed a de novo heterozygous missense mutation of c.364G>A(p.E122K) in the EEF1A2 gene, and finally the boy was diagnosed with autosomal dominant developmental and epileptic encephalopathy 33 caused by the EEF1A2 gene mutation. This case report suggests that for children with unexplained infancy-onset severe to profound GDD/intellectual disability and re
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mulibrey Nanism is a rare genetic disorder characterized by a variety of systemic manifestations, including cardiac involvement. We report the case of a 26-year-old male who underwent partial pericardiectomy for constrictive pericarditis at age 4 and presented to our cardiology clinic with heart failure symptoms. Examination revealed dysmorphic features characteristic of Mulibrey Nanism such as short stature, macrocephaly, and hypertelorism. Genetic testing identified a homozygous likely pathogenic mutation in the TRIM37 gene. The patient's heart failure was managed through a multidisciplinary
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imagawa-Matsumoto syndrome (IMMAS; MIM #618786) is an autosomal dominant syndrome characterized by overgrowth, dysmorphic features, musculoskeletal abnormalities, developmental delay, and intellectual disability. The first case was reported in 2017 and has subsequently been diagnosed in only another 12 patients. We also present the first IMMAS patient from Turkey. A 19-year-old female was admitted to the neurology outpatient clinic due to a behavioral disorder and intellectual disability. Her physical examination revealed macrocephaly and dysmorphic features like a round face, broad forehead,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate a case of neurodevelopmental disorder caused by mutation of FBXW7. Methods: Clinical data were collected from the patient, trio-WES (whole-exome sequencing) was performed on the patient and his parents (trio), and the results were verified by Sanger sequencing. RESULTS: The patient was a 2-year and 1-month old male who presented with facial dysmorphism (prominent forehead, ocular hypertelorism, and low nasal bridge), global developmental delay, language impairment, hypertonia, labial hemangioma, hydrocele, and overgrowth. The trio-WES confirmed that the child had a pa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Upstream Binding Transcription Factor (UBTF) gene encodes two nucleolar proteins, UBTF1 and UBTF2. UBTF1 regulates rRNA transcription by RNA polymerase I, while UBTF2 regulates mRNA transcription by RNA polymerase II. A recurrent de novo dominant mutation c.628G>A (p.Glu210Lys) has been identified as a gain-of-function mutation associated with childhood onset neurodegeneration with brain atrophy (CONDBA). Evidence from large-scale population databases and Ubtf+/- mouse models indicates that UBTF haploinsufficiency is not tolerated.
METHODS: Three unrelated patients with global
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radio-Tartaglia syndrome (RATARS) (MIM#619312) is a genetic disorder caused by heterozygous truncating variants of SPEN on chromosome 1p36. This syndrome is extremely rare, with only 34 cases reported to date. RATARS is characterized by developmental delay, hypotonia, and intellectual disability. In this study, we report a Japanese girl with psychomotor delay, hypotonia, and facial features resembling Down syndrome (DS). We identified a de novo heterozygous pathogenic variant of SPEN and diagnosed her with RATARS. The patient was born at 38 weeks and 1 day of gestational age, weighing 2598 g,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) is a rare, genetic multisystem disorder often presenting with associated craniofacial abnormalities. The authors report an identical twin pair with classical features of NS including short stature, mild ptosis, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, low-set angulated ears, and giant cell tumors in the craniofacial skeleton. Interestingly, these patients also presented with bilateral, symmetric, dystrophic auricular calcifications. Genome sequencing revealed identical germline son of sevenless homolog 1 mutations and inversion of chromosome 2 (p11.2q13). Awareness
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования