Macrocephaly, defined as a large head size, has a very broad differential and sometimes can be challenging to differentiate as benign versus indicative of pathology. In this review, we outline a stepwise approach to improving diagnosis of neurogenetic disorders versus other causes using the example of PTEN (phosphatase and TENsin homolog) Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). PHTS is a multiple hamartoma syndrome with medical management implications including the need for tumor surveillance, but often cases are not diagnosed until later in adulthood. Our review emphasizes the utility of using head
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An uncommon inherited autosomal recessive disorder, Van der Knaap disease is also referred to as megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC). Megalencephaly, which either develops at birth or during infancy, along with seizures and a mild motor development delay, is its defining characteristic. Leukodystrophy and subcortical cystic degeneration are the two MRI abnormalities that are indicative of the illness and typically provide the key to diagnosis. The disease is more common in certain ethnicities, like the Aggarwal community in India, where marriages within the communi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disease with both clinical and genetic heterogeneity. Several loss-of-function variants in the chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8) gene have been identified in individuals with ASD and/or developmental delay/intellectual disability. These are associated with specific clinical manifestations, including overgrowth, macrocephaly, sleep disturbance, and gastrointestinal problems. Methods: We performed clinical exome sequencing in a female patient with ASD and macrocephaly. RNA analysis from peripheral bloo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a prenatal case of rare dysplastic megalencephaly detected via ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI), showing progressive macrocephaly and abnormal cortical development. Whole-exome sequencing (WES) identified a somatic AKT1 variant (c.49G>A), confirming the diagnosis. This case highlights the integration of imaging and genetic analysis in diagnosing fetal megalencephaly, underscoring the role of mTOR pathway disorders. Pregnancy was terminated after counseling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear factor I (NFI) transcription factors regulate neural stem and progenitor differentiation during brain development. While NFIA, NFIB, and NFIX are linked to neurodevelopmental disorders, the role of NFIC (MIM: 600729) in human disease remains unclear. This study aimed to determine whether NFIC contributes to a neurodevelopmental syndrome, define its phenotype, and assess dosage-dependent effects. We established the first cohort of 11 individuals, including NFIC deletions and single nucleotide variants. Genotype-phenotype correlations, including critical region mapping, were performed. M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic megalencephaly comprises a heterogeneous group of genetic disorders characterized by abnormal brain overgrowth and variable structural brain abnormalities. Prenatal recognition remains challenging because imaging findings overlap with those of isolated macrocephaly, while genotype-phenotype correlations are incompletely understood. This review summarizes the current literature on fetal magnetic resonance imaging (MRI) findings in molecularly confirmed syndromic megalencephaly and discusses their relationship with the underlying genetic pathways. The available evidence indicates that
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among congenital intracranial space-occupying lesions, teratomas, gliomas, and neuroblastomas are more frequently reported. However, primary congenital glioblastoma (cGBM) and congenital anaplastic astrocytoma (cAA) are underrecognized entities. Their detection remains challenging due to nonspecific prenatal findings and limited awareness among pediatricians and obstetric care providers, contributing to delayed diagnosis and worsened outcomes.
OBJECTIVE: To summarize the clinical presentations, diagnostic imaging characteristics, reported cases, histopathological features, and neu
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neotrichoporoides belongs to the family Eulophidae (Hymenoptera: Chalcidoidea). As a group of parasitic wasps, it plays an indispensable role in the biological control of agricultural and forest pests and in maintaining ecosystem balance. To date, only nine complete mitochondrial genomes of Eulophidae have been sequenced worldwide, including the two newly sequenced species in this study. To enrich our understanding of the mitochondrial genomic diversity of Eulophidae and to provide preliminary insights into its phylogenetic relationships, we sequenced and comparatively analyzed the mitochondri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 19p13.3 microdeletion syndrome is a rare and clinically heterogeneous genomic disorder. It is typically characterized by a wide spectrum of manifestations, including global developmental delay, various congenital anomalies, and distinct craniofacial dysmorphisms. Current literature suggests that phenotypic severity and the specific symptoms are highly dependent on the precise size and gene content of the deleted region.
METHODS AND RESULTS: Here we report the case of an 8-month-old female infant referred for evaluation of multisystemic complications. Clinical examinatio
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniometaphyseal dysplasia is a rare sclerosing bone disorder that may be difficult to recognise in early childhood. We report a patient initially evaluated in the toddler period for macrocephaly and craniofacial dysmorphism, in whom early neuroimaging was unremarkable, supporting the diagnosis of macrocephaly of infancy. During early childhood, following head trauma, incidental radiological findings revealed progressive cranial sclerosis. Persistent macrocephaly and craniofacial features prompted further investigation, leading to the diagnosis of craniometaphyseal dysplasia, confirmed by ide
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypochondroplasia (HCH) is a disproportionate short-statured skeletal dysplasia condition caused by gain-of-function pathogenic variants in the fibroblast growth receptor 3 gene (FGFR3). Although HCH typically becomes clinically apparent after the first year of life, when height discrepancy compared with the general population becomes more pronounced, diagnosis is often delayed by several years. Early recognition of HCH is challenging because of wide phenotypic variability and subtle clinical and radiographic features, leading to delayed or missed diagnosis. Furthermore, wide var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Early-onset, rapidly progressive, markedly asymmetric, or otherwise atypical scoliosis should prompt evaluation for an underlying genetic etiology. Variants in phosphatase and tensin homolog (PTEN) are associated with macrocephaly and a broad spectrum of developmental phenotypes; however, their clinical relevance to severe atypical scoliosis remains infrequently described. This case highlights the potential diagnostic value of genetic evaluation in patients with atypical scoliosis accompanied by abnormal head growth.
PATIENT CONCERNS: A 13-year-3-month-old boy presented with scolio
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We provide a comprehensive phenotypic characterization of loss-of-function (LoF) variants in WDFY3 based on the largest cohort reported to date (n = 32). Our findings define a monogenic disorder marked by neuropsychiatric features (including autism and ADHD), mild to moderate neurodevelopmental delay, and variable brain growth - most commonly macrocephaly and in one case reduced head circumference. To investigate the effect of WDFY3 LoF we performed knockdown (KD) in the human neuroblastoma cell line SH-SY5Y and used a Wdfy3-haploinsufficient mouse model. WDFY3 KD impaired clearance of protein
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical significance: Cowden syndrome is an autosomal dominant disorder caused by germline loss-of-function mutations in the PTEN tumor suppressor gene. It is characterized by multiple hamartomas and an increased lifetime risk of malignancies affecting the breast, thyroid, endometrium, and gastrointestinal (GI) tract. Pediatric presentations may include macrocephaly, scrotal tongue, and intellectual disability. Gastrointestinal involvement is frequent, with juvenile-like hamartomatous polyps occurring in at least half of patients and distributed throughout the GI tract, posing
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dysplasia (TD) is the most common lethal skeletal dysplasia, caused by de novo fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutations. Prenatal ultrasound may detect key features such as severe micromelia, narrow thorax, macrocephaly, and temporal lobe dysplasia, although molecular confirmation is essential. Type I TD (TD1), the most frequent subtype, shows "telephone-receiver" femur bowing, frontal bossing, and midface hypoplasia. Type II TD presents with a cloverleaf skull and straight femurs. TD is generally fatal due to pulmonary hypoplasia, narrow thorax, and brainstem compre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Glutaric acidemia type 1 (GA-1) is a severe, life-threatening organic acidemia. This study aimed to evaluate fetal ultrasound findings as early clues for GA-1.
METHODS: A GA-1 case identified via newborn screening in Beijing and confirmed by exome sequencing was analyzed. His prenatal ultrasound records were retrospectively reviewed. A scoping review was performed following PRISMA-ScR guidelines to identify fetal GA-1 cases with prenatal imaging data from PubMed, Embase, and Scopus. Findings were summarized using the terminology reported in the original publications.
RESULTS: In t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CACNA1G encodes the Cav3.1 T-type calcium channel, a key regulator of neuronal excitability and thalamocortical rhythmicity. Pathogenic variants have been associated with neurodevelopmental disorders, frequently accompanied by epilepsy and cerebellar abnormalities. We report a patient with global developmental delay and autism spectrum disorder who developed progressive gait instability and was found to harbor a novel de-novo CACNA1G variant, c.4658G > A p.(Arg1553Gln). Notably, the patient had no history of seizures and normal electroencephalographic findings. Brain magnetic resonance imaging
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) is a hereditary cancer predisposition syndrome characterised by macrocephaly, mucocutaneous lesions and increased cancer risk in the breast, thyroid, endometrium, kidneys, and colon. We report in this case report, we present a patient clinically diagnosed with CS in whom genetic analyses yielded normal results. In DNA isolated from a buccal swab rather than a standard blood sample, we identified a known pathogenic PTEN missense variant in mosaic form using whole-genome sequencing. Genetic mosaicism should be considered in patients with suspected monogenic cancer predisposi
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrocephaly capillary malformation syndrome (M-CM or MCAP) is a rare overgrowth disorder characterized by primary megalencephaly, overgrowth, and a range of additional anomalies. This report presents findings from a survey of 101 caregivers or individuals with M-CM, collected by the M-CM Network. Respondents shared medical and psychosocial concerns across the age spectrum, with common issues including motor delays, speech deficits, hydrocephalus, and vascular abnormalities. The survey highlighted significant developmental and behavioral challenges for individuals. The report advocates for con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia (ACH) is the most common skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature due to impaired endochondral ossification. One of the most critical and potentially fatal complications of ACH is foramen magnum and upper cervical canal stenosis. Compression at the cervicomedullary junction may lead to myelopathy, hypotonia, developmental delay, and central sleep apnea. Early detection and timely surgical intervention are essential to prevent permanent neurological injury.
METHODS: This retrospective study evaluated 15 pediatric patients with ACH (9 girls,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования