SRRM2 encodes a nuclear protein, with functions in pre-mRNA splicing and the formation of nuclear speckles via liquid-liquid phase separation. Despite its critical role in cellular function, the association between SRRM2 and neurodevelopmental disorders is not well-understood. In this study, we reported a case of a patient exhibiting developmental delay, intellectual disability, delayed language development, facial dysmorphism, macrocephaly, short hands and feet, hyperphagia, and hypotonia, which are similar to the characteristics of previously reported cases of SRRM2-associated neurodevelopme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO) syndrome is an autosomal dominant disorder associated with KMT2E gene variants. ODLURO syndrome is characterized mainly by developmental delay, intellectual disability and macrocephaly or microcephaly; in some patients, it may manifest as autism or epilepsy.
METHODS: Trio whole-exome sequencing was performed on a female infant with unexplained West syndrome and developmental regression. A de novo splicing variant in the KMT2E gene was identified. The effects of this variant were analysed via a minigene splice assay and in vitro reverse transcriptio
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowden syndrome (CS) represents a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the PTEN gene located on chromosome 10q23.3. This entity belongs to the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) spectrum. The PTEN gene encodes a tumor suppressor protein crucial for regulating cell growth, survival, and apoptosis. Pathogenic mutations in PTEN result in dysregulated cell proliferation, manifesting clinically as benign and malignant growths across various tissues. CS is characterized by a predisposition to multiple hamartomas and an elevated risk of cancers, most notably in the skin, soft tis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SETD2 has an essential role in epigenetic regulation. SETD2 pathogenic variants cause neurodevelopmental disorders (SETD2-NDDs) that most commonly include various degrees of intellectual disability and behavioral disorders, macrocephaly, brain malformations, and generalized overgrowth. A distinctive DNA methylation episignature has been identified for Luscan-Lumish syndrome. A less common phenotype, denoted SETD2-NDD with multiple congenital anomalies, failure to thrive, and profound intellectual disability, has been reported in association with a particular pathogenic variant (p.Arg1740Trp).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Quadrigeminal arachnoid cysts (QACs) are often incidental but may present with compressive symptoms on surrounding brain structures. This study evaluates management strategies and outcomes in the literature and highlights the feasibility and importance of neuroendoscopic treatment in resource-limited settings using an illustrative case.
METHODS: Our systematic review was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines using PubMed, Google Scholar, Embase, and SCOPUS databases to identify and assess primary articles explori
Клинический случайСтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic SCN1A variants most commonly cause autosomal dominant Dravet syndrome and genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). However, rare homozygous SCN1A variants have also been reported. We report two new cases of homozygous SCN1A variants associated with divergent epilepsy phenotypes.
METHODS: We retrospectively reviewed the charts of two unrelated patients with different homozygous SCN1A variants. We also reviewed all published cases of biallelic SCN1A pathogenic variants, focusing on the epilepsy phenotypes.
RESULTS: Patient 1 had a homozygous c. 1676T>A, (p. Ile5
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mono-sialo-tetra-hexosylganglioside, also known as infantile GM1 gangliosidosis, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a mutation in the GLB1 gene that stops the β-galactosidase enzyme from working. We have discussed a case of infantile GM1 gangliosidosis which presented with abnormal body movements, extensive dermal melanocytosis over back and gluteal region, coarse facial features, and macrocephaly. Radiological features included antero-inferior beaking of second, third, and fourth lumbar vertebrae, bilateral hyperdense thalami on non-contrast CT. On T2-weighted imag
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in the pace of neurodevelopment are key indicators of atypical maturation during early life. Unfortunately, reliable prognostic tools rely on assessments of cognitive and behavioral skills that develop towards the second year of life and after. Early assessment of brain maturation using electroencephalography (EEG) is crucial for clinical intervention and care planning. We developed a reliable methodology using conventional machine learning (ML) and novel deep learning (DL) networks to efficiently quantify the difference between chronological and biological age, so-called brain age gap
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posthemorrhagic hydrocephalus of prematurity (PHHP) is a serious sequela of severe intraventricular hemorrhage (IVH) in very preterm infants less than 32 weeks gestational age (GA). PHHP is defined by the accumulation of cerebrospinal fluid (CSF) associated with clinical symptoms of elevated intracranial pressure (ICP). Infants with PHHP suffer lifelong shunt dependence, with half requiring repeat surgery in the first year of life and many requiring multiple additional surgeries throughout the lifespan. Prenatal chorioamnionitis predisposes preterm infants to severe IVH and the need for surgic
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal intracranial tumors are rare. Teratoma is the most common subtype, and it is particularly associated with poor prognosis. This article describes a case of fetal intracranial teratoma diagnosed at 31 + 6 weeks by ultrasound detection of macrocephaly and brain distortion. Due to the poor prognosis and after the advice of obstetricians and neonatologists, the couple decided to terminate the pregnancy. Feticide and cesarean section were performed under general anesthesia with difficult fetal extraction requiring cephalocentesis. In addition to the presentation of the case, a review of the ca
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canavan disease (CD) is a rare autosomal recessive leukodystrophy caused by biallelic pathogenic variants in the ASPA gene. CD is characterized by developmental delay, macrocephaly, and abnormal muscle tone. The biochemical diagnosis is confirmed by increased N-acetylaspartic acid levels. The phenotypic presentation varies, with 85-90% of individuals exhibiting the severe, typical form, while 10-15% present with a milder, atypical form. Here we report on five patients with a clinical and biochemically proven diagnosis in whom a second pathogenic variant had not yet been identified. Targeted lo
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-month-old female infant, who was second-born, was referred for progressive macrocephaly, axial hypotonia, developmental delay, and limb stiffness. Birth had occurred at 41 weeks, after an uneventful pregnancy and delivery, to nonconsanguineous parents. Noticeably, the child could not hold her head up at 4 months or sit at 10 months of age. Her vocalizations were modulated to express contentment or anger, without developmentally appropriate babbling. Neurologic examination revealed poor visual contact, progressive macrocephaly, substantial axial hypotonia, and limb stiffness with brisk ost
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic SNF2 related chromatin remodeling ATPase 1 (SMARCA1) variants have been reported in patients with X-linked intellectual disability (XLID) characterized by macrocephaly and variable neurological symptoms. Here, we report two unrelated male patients with XLID due to novel SMARCA1 variants detected by exome sequencing. Patient 1 showed macrocephaly, behavioral difficulty, and learning disability with a hemizygous SMARCA1 variant (NM_003069.5:c.1795 C > T p.[Gln599*]) leading to nonsense-mediated decay. Patient 2 had ataxia and speech delay with a hemizygous missense variant (NM_003069.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report a novel prenatal presentation of Loeys-Dietz Syndrome type 1 (LDS1), characterized by severe ventriculomegaly and macrocephaly, associated with a likely pathogenic variant in the TGFBR1 gene.
METHODS: A 31-year-old G4P2012 was referred for fetal ventriculomegaly identified during routine first-trimester ultrasound. Comprehensive fetal evaluation included serial imaging, fetal echocardiography, and whole genome sequencing. Genetic counseling and multidisciplinary care were provided throughout the pregnancy.
RESULTS: Imaging confirmed progressive, severe ventriculomegaly
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal brain tumors (NBTs) are rare, with specific characteristics distinguishing them from tumors in older children. NBTs occur in the first 28 days of life with a low incidence rate. They present unique histological features, with teratomas and gliomas being the most relevant types of NBTs. The most common clinical finding is macrocephaly and hydrocephaly, but non-specific symptoms can also occur. Researchers illustrated multiple risk factors predominantly carcinogens and genetic factors. Managing these tumors is challenging, with surgery being the gold standard for treatment whereas the u
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant barrier to the treatment of neurodevelopmental disorders (NDDs) is a limited understanding of disease mechanisms. Heterozygous missense variants in PPP2R5D cause Houge-Janssens syndrome 1, a rare NDD characterized by macrocephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, autism spectrum disorder, and early-onset Parkinson disease. This study investigated the impact of pathogenic PPP2R5D variants on neuronal development and evaluated allele-specific knockdown as a potential therapeutic strategy. Induced pluripotent stem cells derived from individuals carrying the E1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: This study aimed to evaluate the results of continuous intracranial pressure (ICP) monitoring in children with macrocephaly or rapidly increasing head circumference (HC) diagnosed as benign external hydrocephalus (BEH). Here, we report the absolute ICP measurements, ICP pulsatility, and slow ICP waves after at least 48 h of continuous monitoring in a cohort of 36 children diagnosed with BEH. Methods: A prospective study of continuous ICP monitoring was performed in 36 consecutive children with macrocephaly (HC above the 97.5th percentile) or rapidly increasing HC (at lea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND) is caused by pathogenic variants in GATAD2B which encodes p66beta, a subunit of a transcription repressor. The main presentations of GAND are intellectual disability, speech impairment, and dysmorphism. However, these features overlap with other neurodevelopmental syndromes and are not specific enough to be recognised for a particular clinical diagnosis without molecular confirmation.
METHODS: Macrocephaly was detected prenatally and at birth. Postnatal brain MRI also revealed ventriculomegaly. Chromosomal microarray analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Abelson-interactor 2 gene ( ABI2) encodes a protein that functions as a regulator of Rac-dependent actin cytoskeleton dynamics, a highly coordinated structural framework essential for maintaining intracellular homeostasis and vital in processes such as cell adhesion, communication, membrane transport, migration, cell growth, and development. As a component of the Rac-1 activated WAVE regulatory complex (WRC), ABI2 initiates the actin polymerization machinery Arp2/3 to drive lamellipodia formation, and underlying key cellular processes such as axonal guidance, cell motility, and cell adhesi
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования