INTRODUCTION: Currently, no established guidelines exist for dosing chemotherapy or immunotherapy in patients with achondroplasia.
CASE: A 69-year old female with congenital achondroplasia was diagnosed with stage IV non-small cell lung carcinoma type adenocarcinoma, with high Tumor Mutational Burden and 20% programmed death-ligand 1 expression. The patient received carboplatin dose based on renal function utilizing measured creatinine clearance, pemetrexed based on body surface area and pembrolizumab at a fixed dose of 100mg for body weight <65 kg. The doses of carboplatin and pemetrexed wer
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Achondroplasia is characterized by disproportionate short stature, yet little is known about how growth patterns and body composition differ from peers during childhood and adolescence. We aimed to compare anthropometric variables and detailed body composition profiles between children and adolescents with achondroplasia and age-matched controls.
METHODS: In this cross-sectional study, anthropometry and body composition were assessed in participants aged 6-18 years using air displacement plethysmography (BOD POD). Height, weight, BMI, fat mass (FM), fat mass index (FMI), fat-fre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Achondroplasia is an autosomal dominant genetic disorder, characterised by distinctive growth patterns and recognisable skeletal features. This study aimed to determine the demographic and clinical characteristics, quality of life (QoL) losses, and expectations of individuals with achondroplasia in Türkiye.
DESIGN: In this survey-based study, Computer-Assisted Telephone Interviewing (CATI) system was used and questions were directed to patients or their parents via phone calls.
PATIENTS: A total of 140 patients with achondroplasia, of whom 50.7% were male (age range, 0-20 years) w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mixed connective tissue disease (MCTD) is an autoimmune condition with overlapping features of lupus, systemic sclerosis, and polymyositis. Maternal-fetal outcomes specific to MCTD remain poorly characterized; a scoping review was conducted.
METHODS: Five databases were queried. Extracted data included demographics, antibody profiles, symptoms, treatments, and maternal-fetal outcomes. Descriptive analysis was performed.
RESULTS: Of 269 articles, 33 met inclusion criteria, including 375 pregnancies. Common symptoms and disease manifestations included Raynaud's phenomenon, arthra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vosoritide, a recombinant C-type natriuretic peptide analog that antagonizes fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling, is recommended for early initiation in infants with achondroplasia. However, clinical safety data for infants under six months remain limited, and concerns persist regarding its potential to induce symptomatic hypotension. We present a case of a three-month-old female infant with genetically confirmed achondroplasia (FGFR3 p.Gly380Arg) who accidentally received an inadvertent double dose of vosoritide (0.24 mg; 53 μg/kg) during home self-injection therapy. This pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective was to synthesize denominator-based evidence on indications, techniques, and postoperative outcomes of cervicomedullary decompression (CMD), spinal canal stenosis surgery, and cerebrospinal fluid (CSF) diversion for hydrocephalus in achondroplasia.
METHODS: This systematic review followed PRISMA 2020 and was prospectively registered (PROSPERO CRD42025626915). MEDLINE (via PubMed), Embase, Scopus, Web of Science, and the Cochrane Library were searched from inception through November 2025. The authors included observational studies of patients with achondroplasia who un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the longitudinal effects of vosoritide on growth, body proportionality, and safety in children with achondroplasia in a real-world clinical setting, and to identify early predictors of treatment response.
METHODS: We conducted a hybrid retrospective-prospective observational study in children with achondroplasia treated with vosoritide at a single tertiary center. Pre-treatment clinical and anthropometric data were collected retrospectively and prospectively. Prospectively patients were evaluated at baseline and after 12 and 24 months on treatment. Growth was assessed u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growing-spine surgery aims to promote thoracic growth in skeletally immature patients by achieving adequate T1-T12 length. Surgical decision-making often relies on assumptions regarding spinal length thresholds and their relationships to cardiopulmonary function. This study aimed to characterize thoracic (T1-T12) and total spine (T1-S1) lengths in skeletally mature patients with skeletal dysplasias, with a primary focus on achondroplasia, and to evaluate whether these measurements were associated with cardiopulmonary comorbidities.
METHODS: A retrospective review was conducted of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proteoglycans are a major component of the connective tissue matrix, which consists of a core protein and covalently attached glycosaminoglycan (GAG) chains, which are highly sulfated polysaccharides with a tetrasaccharide linker for the core protein attachment. Impaired synthesis or degradation of GAG causes genetic disorders. In the 1950s, deficient lysosomal GAG degradation was discovered in mucopolysaccharidoses. In the 1990s, a defective enzyme for GAG synthesis was implicated in a variant of Ehlers-Danlos syndrome and an impaired GAG sulfation in diastrophic dysplasia. Newer
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Achondroplasia, the most common genetic dwarfism caused by the FGFR3 mutation (autosomal dominant, 80% de novo), results in a disproportionately short stature. Thoracolumbar kyphosis (TLK), combined with characteristic spinal canal stenosis, increases the risk of symptomatic compression, yet the literature lacks clear thresholds for symptom onset or progressive deformity angles. Methods: A 16-year-old female with achondroplasia presented with rapidly progressive kyphosis despite conservative management (bracing and therapy). Over six months, she developed neurogenic claudication; b
Полный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To systematically review the efficacy, safety, and outcomes of limb lengthening procedures in patients with achondroplasia, including effects on quality of life.
METHODS: Following PRISMA guidelines, a systematic review and meta-analysis was performed. Eligible studies included patients with achondroplasia who underwent limb lengthening of the upper and/or lower extremities. Data were extracted on length gain, external fixator index, fixation duration, complications, and quality of life. Pooled means and 95% confidence intervals (CIs) were calculated using single-arm meta-analysis.
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia, characterized by disproportionate short stature and associated craniofacial, musculoskeletal, and neurological abnormalities. Respiratory complications are frequent and represent a major contributor to morbidity and mortality. Sleep-disordered breathing (SDB), encompassing obstructive (OSA) and central sleep apnea (CSA), is the most prevalent respiratory complication with pediatric prevalence reported between 22% and 93%. OSA results primarily from multilevel upper-airway obstruction related to craniofacial abnormalities and adenotonsillar
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in FGFR3 and characterized by disproportionate short stature and relative macrocephaly. Diagnostic uncertainty remains common, particularly in early childhood and in individuals with mild or atypical presentations, leading to delayed diagnosis, inconsistent management, and challenges in counselling and care planning. Individuals can be affected by medical complications and psychosocial consequences and have unmet needs for multidisciplinary care. To address these unmet needs, an international, multidisciplinary panel of ex
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Achondroplasia is the most common genetic skeletal dysplasia associated with disproportionate short stature and is primarily caused by gain-of-function variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene. Constitutive FGFR3 activation disrupts growth plate homeostasis and endochondral ossification through complex alterations in chondrocyte proliferation, differentiation, hypertrophy, extracellular matrix organization, and intracellular signaling. The increasing understanding of these mechanisms has enabled the transition from exclusively supportive managemen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia and the leading genetic cause of disproportionate short stature. Although its biological basis involves gain-of-function variants in the FGFR3 gene, achondroplasia is a lifelong multisystem disorder associated with neurological, respiratory, orthopedic, otolaryngological, cardiovascular, oral, functional, and psychosocial complications. This narrative review aims to synthesize the evidence on developmental and adaptive functioning, age-specific healthcare needs, multidisciplinary service delivery, transition to adult c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is a skeletal dysplasia associated with severe short stature and multisystem complications due to a gain-of-function pathogenic variant in the FGFR3 gene. Vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog, has demonstrated efficacy in clinical trials. The objective of this study was to describe the effectiveness, safety, treatment continuity, and caregiver-reported outcomes of vosoritide in routine practice across heterogeneous health systems in Latin America in a real-world context. We conducted a retrospective, multicenter, multinational cohort study including children with mole
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vosoritide is a C-type natriuretic peptide analog approved for treatment of children with achondroplasia with established safety and efficacy. We report slipped capital femoral epiphysis (SCFE) as a treatment-emergent serious adverse event in two prospective clinical trials of vosoritide for individuals with genetic forms of short stature.
CASE REPORT: We report 5 participants from two investigator-initiated, single center, phase II, prospective, open label clinical trials of vosoritide (NCT04219007 Basket trial including patients with RASopathies, Aggrecan mutations (ACAN) and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature that is caused by gain-of-function variants in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3), which negatively regulates endochondral bone growth. Current treatments are based on symptom management; there are no treatments targeting the signaling pathways that underlie hypochondroplasia. Vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog that counteracts overactive FGFR3 signaling to stimulate endochondral bone growth, is approved for the treatment of achondroplasia in children. A phase 1/
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypochondroplasia, a fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)-related skeletal condition characterized by disproportionate short stature and a spectrum of clinical features, has no available targeted therapies. Vosoritide, a C-type natriuretic peptide analogue approved for the treatment of achondroplasia, is being investigated for hypochondroplasia.
METHODS: In this phase 3, multicenter trial, children with hypochondroplasia who were 3 to less than 18 years of age were randomly assigned to receive once-daily subcutaneous injections of vosoritide or placebo for 52 weeks per weig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования