BACKGROUND: Genodermatoses are rare heterogeneous genetic skin diseases with multiorgan involvement. They severely impair an individual's well-being and can also lead to early death.
METHODS: During the progress of this review, we have implemented a targeted research approach, diligently choosing the most relevant and exemplary articles within the subject matter. Our method entailed a systematic exploration of the scientific literature to ensure a compre-hensive and accurate compilation of the available sources.
RESULTS: Among genodermatoses, X-linked ones are of particular importance and sh
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In recent decades there has been growing interest in the use of neuroimaging techniques to explore the structural and functional brain changes that take place in those with eating disorders. However, to date, the majority of research has focused on patients with anorexia nervosa. This systematic review addresses a gap in the literature by providing an examination of the published literature on the neurobiology of individuals who binge eat; specifically, individuals with bulimia nervosa (BN) and binge eating disorder (BED).
METHODS: A systematic review was conducted in accordance wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) is a rare congenital disorder caused by pathogenic variants in EBP on Xp11.23. We encountered a girl and her mother with CDPX2-compatible phenotypes including punctiform calcification in the neonatal period of the girl, and asymmetric limb shortening and ichthyosis following the Blaschko lines in both subjects. Although Sanger direct sequencing failed to reveal a disease-causing variant in EBP, whole genome sequencing (WGS) followed by Manta analysis identified a ~ 4.5 kb insertion at EBP exon 2 of both subjects. The insertion was associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a female infant with X-linked chondrodysplasia punctata (CDPX1) as a result of maternal isodisomy of the X chromosome. Targeted Sanger sequencing and targeted next-generation sequencing of ARSL were used to test for the familial variant. This patient was homozygous for ARSL NM_000047.2: c.1227_1228delinsAT p.(Ser410Cys) familial variant, consistent with a diagnosis of CDPX1. Uniparental disomy is a type of chromosomal variation. Although not necessarily pathogenic, it can cause imprinting disorders and X-linked recessive disorders in females, and be a cause of autosomal recessive c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conradi-Hünermann-Happle syndrome is rare X-linked dominant syndrome associated with stippled epiphyseal calcifications, congenital cataracts, Blaschkoid ichthyosiform scaling, and follicular atrophoderma. This case describes a novel finding of hypocalcemia and hypoparathyroidism in an infant with Conradi-Hünermann-Happle syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typically, glycerophospholipids are represented with two esterified fatty acids. However, by up to 20%, a significant proportion of this lipid class carries an ether-linked fatty alcohol side chain at the sn-1 position, generally referred to as ether lipids, which shape their specific physicochemical properties. Among those, plasmalogens represent a distinct subgroup characterized by an sn-1 vinyl-ether double bond. The total loss of ether lipids in severe peroxisomal defects such as rhizomelic chondrodysplasia punctata indicates their crucial contribution to diverse cellular functions. An abe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) is a peroxisome biogenesis disorder caused by defects in PEX7 leading to impairment in plasmalogen (Pls) biosynthesis and phytanic acid (PA) oxidation. Pls deficiency is the main pathogenic factor that determines the severity of RCDP. Severe (classic) RCDP patients have negligible Pls levels, congenital cataracts, skeletal dysplasia, growth and neurodevelopmental deficits, and cerebral hypomyelination and cerebellar atrophy on brain MRI. Individuals with milder or nonclassic RCDP have higher Pls levels, better growth and cognitive outcomes. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) are a group of peroxisomal disorders caused by plasmalogen synthesis defects. Patients with RCDP present with rhizomelic short stature, characteristic punctate epiphyseal calcifications, congenital cataracts, severe intellectual disability, seizures, and facial dysmorphism. Pathogenic variants in AGPS result in RCDP type 3 (RCDP3) which is an extremely rare disorder characterized by isolated ADHAPS deficiency. Six patients with RCDP3 have been identified, upto-date. We report two new patients with RCDP3 and their novel variants, c.154dupG (p.Ala52Gly
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal accumulation of very-long-chain fatty acids (VLCFAs), defined as molecules with greater than 22 carbons, and branched-chain fatty acids, pristanic and phytanic acids, is characteristic of inborn errors of peroxisomal biogenesis or function. X-linked adrenoleukodystrophy, Zellweger spectrum disorders, rhizomelic chondrodysplasia punctata, and Refsum syndrome can be diagnosed biochemically by quantitation of these metabolites in plasma. Ratios of C24/C22 and C26/C22 can help improve detection of X-linked adrenoleukodystrophy. Analysis using gas-chromatography mass spectrometry (GC/MS) a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare autosomal recessive inherited subtype of a family of congenital anomalies known as chondrodysplasia calcificans punctate (CCP). Given their low rate of occurrence, these cases are highly challenging to diagnose, and because the presence of chondrodysplasia is an indication for legal abortion in Iran, such diagnosis is extremely critical.
CASE PRESENTATION: A 27-year-old white multipara was referred for obstetric ultrasonography at 17 weeks and 6 days of gestation because an ultrasonographic study performed at an outside institu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: An infant boy with chondrodysplasia punctata tibial-metacarpal type (CDP-TM) was followed up till skeletal maturity. The patient underwent surgeries for bilateral patellar dislocations at the age of 9 years of age, left leg length discrepancy at 12 years, and atlantoaxial subluxation at 14 years. At the final follow-up at 18 years, he had no complaints or limitation of his daily life activities.
CONCLUSION: CDP-TM may require multiple orthopedic surgeries such as patellofemoral instability, limb length discrepancy, and upper cervical dysplasia until skeletal maturity, and should be foll
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Untargeted metabolomics is a global molecular profiling technology that can be used to screen for inborn errors of metabolism (IEMs). Metabolite perturbations are evaluated based on current knowledge of specific metabolic pathway deficiencies, a manual diagnostic process that is qualitative, has limited scalability, and is not equipped to learn from accumulating clinical data. Our purpose was to improve upon manual diagnosis of IEMs in the clinic by developing novel computational methods for analyzing untargeted metabolomics data. We employed CTD, an automated computational diagnostic method t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CHHS) is a rare genodermatosis resulting from mutations in the EBP (emopamil binding protein) gene. Dermatologic manifestations may include cicatricial alopecia, ichthyosis, follicular atrophoderma, pigmentary abnormalities, and nail dystrophy. In addition to genetic testing and clinical findings, trichoscopic findings may aid in the diagnosis. In this case report, we discuss the trichoscopic findings in a 3-year-old girl with CHHS and how these findings help us understand the pathophysiology of this disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare, multisystem, autosomal recessive, peroxisomal disorder of a family of congenital disorders known as chondrodysplasia calcificans punctate (CCP). RCDP is characterized by disproportionately short extremities (rhizomelia), congenital cataracts, and joint contractures. Dysmorphic facial features include a broad nasal bridge, epicanthus, high-arched palate, dysplastic external ears, and micrognathia. Severe mental retardation with spasticity and seizures may also be present. X-ray of the limbs showed punctate calcifications in cartilage (chond
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: A 4-year-old girl with spastic gait and hand clumsiness who was diagnosed with cervical myelopathy caused by atlantoaxial dislocation and midcervical severe kyphosis associated with chondrodysplasia punctata (CDP). The patient underwent posterior instrumentation and anterior spinal fusion and successful correction with osseous fusion was obtained 8 months after surgery. In addition, the preoperative neurological symptoms were completely recovered.
CONCLUSION: Owing to the characteristics of CDP, the treatment for the cervical lesion is extremely complicated. Successful stabilization and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a clinical entity resulting from defects of peroxisomal metabolism whose clinical phenotype is characterized by rhizomelia, calcified foci in periarticular cartilage, coronal lesions of vertebral bodies, cataracts and severe cognitive delay. Usually, survival does not exceed the first decade of life. Transmission is autosomal recessive and is related to mutations in the PEX7, GNPAT or AGPS.
METHODS: A detailed description of the prenatal ultrasound signs of RCDP found in two successive pregnancies in a consanguineous couple is reporte
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is an inherited ultra-rare disease which results in severely impaired physical and mental development. Mutations in one of five genes involved in plasmalogen biosynthesis have been reported to drive disease pathology. Estimates of disease incidence have been extremely challenging due to the rarity of the disorder, preventing an understanding of the unmet medical need. To address this, we have prepared a disease incidence and prevalence model based on genetic epidemiology approaches to estimate the total number of RCDP patients affected, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.