Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in FGFR3 and characterized by disproportionate short stature and relative macrocephaly. Diagnostic uncertainty remains common, particularly in early childhood and in individuals with mild or atypical presentations, leading to delayed diagnosis, inconsistent management, and challenges in counselling and care planning. Individuals can be affected by medical complications and psychosocial consequences and have unmet needs for multidisciplinary care. To address these unmet needs, an international, multidisciplinary panel of ex
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Achondroplasia is the most common genetic skeletal dysplasia associated with disproportionate short stature and is primarily caused by gain-of-function variants in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene. Constitutive FGFR3 activation disrupts growth plate homeostasis and endochondral ossification through complex alterations in chondrocyte proliferation, differentiation, hypertrophy, extracellular matrix organization, and intracellular signaling. The increasing understanding of these mechanisms has enabled the transition from exclusively supportive managemen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia and the leading genetic cause of disproportionate short stature. Although its biological basis involves gain-of-function variants in the FGFR3 gene, achondroplasia is a lifelong multisystem disorder associated with neurological, respiratory, orthopedic, otolaryngological, cardiovascular, oral, functional, and psychosocial complications. This narrative review aims to synthesize the evidence on developmental and adaptive functioning, age-specific healthcare needs, multidisciplinary service delivery, transition to adult c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is a skeletal dysplasia associated with severe short stature and multisystem complications due to a gain-of-function pathogenic variant in the FGFR3 gene. Vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog, has demonstrated efficacy in clinical trials. The objective of this study was to describe the effectiveness, safety, treatment continuity, and caregiver-reported outcomes of vosoritide in routine practice across heterogeneous health systems in Latin America in a real-world context. We conducted a retrospective, multicenter, multinational cohort study including children with mole
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vosoritide is a C-type natriuretic peptide analog approved for treatment of children with achondroplasia with established safety and efficacy. We report slipped capital femoral epiphysis (SCFE) as a treatment-emergent serious adverse event in two prospective clinical trials of vosoritide for individuals with genetic forms of short stature.
CASE REPORT: We report 5 participants from two investigator-initiated, single center, phase II, prospective, open label clinical trials of vosoritide (NCT04219007 Basket trial including patients with RASopathies, Aggrecan mutations (ACAN) and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by disproportionate short stature that is caused by gain-of-function variants in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3), which negatively regulates endochondral bone growth. Current treatments are based on symptom management; there are no treatments targeting the signaling pathways that underlie hypochondroplasia. Vosoritide, a C-type natriuretic peptide analog that counteracts overactive FGFR3 signaling to stimulate endochondral bone growth, is approved for the treatment of achondroplasia in children. A phase 1/
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypochondroplasia, a fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)-related skeletal condition characterized by disproportionate short stature and a spectrum of clinical features, has no available targeted therapies. Vosoritide, a C-type natriuretic peptide analogue approved for the treatment of achondroplasia, is being investigated for hypochondroplasia.
METHODS: In this phase 3, multicenter trial, children with hypochondroplasia who were 3 to less than 18 years of age were randomly assigned to receive once-daily subcutaneous injections of vosoritide or placebo for 52 weeks per weig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the metacarpophalangeal pattern profile (MCPP) of healthy children and adolescents from São Paulo, Brazil, and to establish percentile curves by chronological age (CA), bone age (BA), and sex using the LMS method. Additionally, to compare these findings with previous population-based data and to apply the derived standards to patients with skeletal dysplasias.
METHODS: Left hand and wrist radiographs were obtained from healthy individuals and age-matched patients with confirmed skeletal dysplasias. Tubular bone lengths were compared across CA and BA, against prior n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Achondroplasia is associated with upper-limb shortening, which may impair independence in daily activities. While lower-limb lengthening is commonly performed, humeral lengthening is often delayed. This study evaluated the functional impact of upper-limb shortening and patient perspectives regarding humeral lengthening.
METHODS: A single-centre cross-sectional questionnaire study was conducted in 27 patients with achondroplasia divided into three groups according to treatment status. Outcomes included independence in daily activities, functional and aesthetic satisfaction, and willin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study retrospectively analyzed the feasibility and influencing factors of intraoperative neurophysiological monitoring (IONM) during posterior corrective surgery in patients with achondroplasia (ACH) and kyphoscoliosis. A total of 22 ACH patients (10 males, 12 females) with kyphoscoliosis who underwent one-stage posterior spinal fusion at a single center from February 2010 to June 2023 were enrolled, with a mean age of (11.7±4.0) years. IONM parameters included latency and amplitude of somatosensory evoked potentials (SEP) from bilateral lower limbs, as well as latency and maximum amplitu
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parents of children with achondroplasia experience multidimensional impacts on quality of life (QoL), yet validated condition-specific instruments for assessing these outcomes across countries are scarce. This study evaluated the psychometric properties of the Quality of Life of Parents of Children with Achondroplasia (QOLA) questionnaire in three European settings.
METHODS: A multinational, multicentre observational psychometric validation study was conducted in Germany, Italy, and Portugal. Parents/primary caregivers (N = 149) completed the 43-item QOLA (eight conceptual domains
СтатьяМногоцентровое исследованиеВалидационное исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial skeletal morphogenesis depends on tightly coordinated interactions between vascular development and osteogenesis. Although congenital craniofacial malformations are traditionally conceptualized as bone-intrinsic disorders, emerging molecular evidence suggests that dysregulated vascular pathways may contribute to skeletal maldevelopment. Here, we synthesize emerging experimental and genetic evidence linking perturbations in vascular development to congenital craniofacial osseous phenotypes. A structured literature search was conducted in PubMed and Embase to identify experimental a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evaluating hand and wrist radiographs is essential in pediatric endocrinology and clinical genetics, particularly for the assessment of suspected skeletal anomalies. In this study, we present Auto-Bone-Caliper, an automated system for the segmentation and length measurement of metacarpal and phalangeal (M&P) bones, trained and evaluated on public datasets comprising both normal and dysmorphic cases. We first introduce InstanceSAM, a two-stage framework that detects and segments all 19 M&P bones in pediatric hand radiographs, achieving Dice scores of 98.7% for normal bones and 95.0% for dysmorp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare bone diseases comprise a heterogeneous group of complex and disabling conditions. Evidence on age-specific hospitalization patterns and in-hospital outcomes across multiple rare bone diseases is limited.
METHODS: Population-based cohort study using national hospitalization data (01/2012-12/2021). Among 11 092 151 hospitalizations, 2875 admissions of children and adults with rare bone diseases were identified via ICD-10 codes (X-linked hypophosphatemia, osteogenesis imperfecta, fibrous dysplasia, achondroplasia, pseudohypoparathyroidism, fibrodysplasia ossificans progressiva)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Achondroplasia is a genetic syndrome characterized by short stature and rhizomelic shortening of the limbs. Many patients also exhibit craniocervical junction stenosis, which often progresses to spinal cord compression or hydrocephalus. Foramen magnum decompression (FMD) is performed to relieve stenosis at the craniovertebral junction. The purpose of this study was to analyze the clinical outcomes of FMD in achondroplasia patients and to discuss restenosis due to bone regrowth (bony restenosis), an important cause of postoperative worsening.
METHODS: Medical records and brain imaging
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2021, vosoritide became the first pharmaceutical approved to treat the pathophysiology of achondroplastic dwarfism. It has generated significant ethical debate. Proponents emphasize its potential to improve quality of life and functional independence, whereas critics raise concerns about pathologizing human variation, eroding cultural identity, and limiting children's autonomy. The drug has an extremely high cost (approximately $300,000 USD per year per patient) and is non-lifesaving, further provoking questions of distributive justice and public funding. This paper examines the key ethical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous achondroplasia, due to biallelic pathogenic Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) variants, is the homozygous lethal expression of an autosomal dominant skeletal dysplasia and is clinically distinct from the classical heterozygous form. We describe a male infant born to two achondroplastic heterozygous parents with severe rhizomelic shortening and radiographic features typical of homozygous achondroplasia. Molecular analysis revealed a homozygous c.1138G>A (p.Gly380Arg) variant in FGFR3. The infant developed progressive respiratory compromise and died at 63 days of age due to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common genetic form of short-limbed skeletal dysplasia (dwarfism). Clinical manifestations and complications can affect individuals across the lifespan, including the need for adaptations for activities of daily living, which can affect quality of life. Current international guidelines focus on symptomatic management, with little discussion regarding potential medication, as therapeutic options were limited at the time of their publication. Vosoritide is the first pharmacological, precision treatment for achondroplasia; it was approved for use in 2021, creating a nee
СтатьяОбзорConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most prevalent short-stature disorder, is caused by missense variants overactivating the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). As current surgical and pharmaceutical treatments only partially improve some disease features, we sought to explore a genetic approach. We show that an enhancer located 29 kb upstream of mouse Fgfr3 (-29E) is sufficient to confer a transgenic mouse reporter with a domain of expression in cartilage matching that of Fgfr3. Its CRISPR/Cas9-mediated deletion in otherwise WT mice reduced Fgfr3 expression in this domain by half without causing adv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postural stability is a key factor in maintaining an upright standing position. Children with average height (CAH) have elaborate general postural stability up to the age of seven years. Children with achondroplasia (ACH) face body disproportions like shorter arms and legs, bowing of the legs as well as hyperlordosis and hypokyphosis in the spine. These misalignments might affect the postural stability of children with achondroplasia. Therefore, this study aims to investigate if there are differences between children with ACH and CAH in four different bipedal static balance tasks.
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования