Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
7365 публикаций
Поиск: 27 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 9 с найденным полным текстом
Hypophosphatasia is a rare metabolic bone disorder that is often misdiagnosed. We present the case of a middle-aged woman initially misdiagnosed with rickets and later as osteogenesis imperfecta and treated with zoledronate, after which she developed atypical femoral fractures. After switching to teriparatide therapy, her bone mineral density improved significantly. This case underscores that persistently low alkaline phosphatase with fragility or atypical fractures should prompt evaluation for hypophosphatasia and that antiresorptives (eg, bisphosphonates) may precipitate atypical fractures i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic skeletal disorders (RGSDs) encompass a heterogeneous group of hundreds rare conditions affecting the skeletal system. The rarity of these disorders, phenotypic and genetic diversity, combined with the limitations of conventional cellular and animal RGSD models, have hindered progress in understanding their pathophysiology and developing effective therapies. However, the latest advances in stem cell and bone tissue engineering techniques offer transformative opportunities in investigation of RGSD, particularly through bone organoids that enable disease modeling within a precision m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare hereditary brittle bone disorder typically caused by COL1A1 and COL1A2 variants impairing type I collagen. However, gross deletions involving COL1A1 are uncommon. Here, we report a family with type I OI harboring a 101-kbp deletion encompassing COL1A1, identified through whole genome analysis. Affected individuals presented mild phenotypes. Breakpoint analysis revealed a 5-bp microhomology-mediated end joining involving an Alu element. This report expands the understanding of genetic mechanisms underlying OI.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of locking plates with intramedullary rodding in children with osteogenesis imperfecta reduces rotational and longitudinal instability. However, adjunctive locking plates do not allow early weight-bearing. We explored the outcomes of intramedullary rodding combined with external fixation or titanium threaded wires (ThW). The study included osteogenesis imperfecta children who underwent surgery with intramedullary telescopic rods and adjunctive fixation with external fixation or ThW. The timing of and reason for implant failure were primary outcome variables. Our cohort consisted of 62
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Telescoping intramedullary rods have transformed the management of long bone deformity and fragility fractures in children, yet complications and revision surgery remain common. This systematic review synthesizes outcomes across telescoping systems to evaluate complication and revision rates, telescoping success, and design evolution to guide implant selection and surgical decision-making in pediatric orthopedics.
METHODS: A search was conducted through July 2025 following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines. Studies reporting outcomes of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disorder primarily caused by mutations in COL1A1 or COL1A2, leading to bone fragility and deformities. Although numerous pathogenic variants have been identified, novel mutations in specific populations remain underreported, complicating diagnosis and genetic counseling.
METHODS: A Chinese family with mild type I OI was recruited. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were used to identify and validate a novel splice-site variant in COL1A1. Functional effects were assessed using two minigene constructs (pcMINI-COL1A1 and pcMINI-N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The developmental dysfunction of cartilage progenitor cells (CPCs) causes dwarfism. Radical therapies for dwarfism remain underdeveloped. Recently, the therapeutic benefits of extracellular vesicles (EVs) released from human exfoliated deciduous tooth-derived stem cells (SHED) have been investigated for their potential to restore disease-target cells. However, the effects of EVs on human CPCs for the treatment of dwarfism remain unclear. We investigated the impact of EVs on cell proliferation, telomerase activity, telomerase reverse transcriptase (TERT) expression, cell cycle, and extracellula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Skeletal dysplasias are genetically heterogeneous disorders characterized by high diagnostic complexity and major perinatal impact. Under current diagnostic guidelines, chromosomal microarray remains the recommended first-tier test for fetal anomalies. However, in suspected skeletal dysplasias ‑ where sequencing provides a markedly higher diagnostic yield ‑ starting with chromosomal microarray testing may delay diagnosis. Recent advances in next-generation sequencing, along with the 2022 International Society of Skeletal Dysplasias classification, now allow for earlier and more p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetically heterogeneous connective tissue disorder primarily characterized by bone fragility, along with additional features such as blue sclerae, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Although OI mainly presents an autosomal dominant inheritance pattern, over the past two decades, at least 17 genes have been implicated in autosomal recessive OI. In this study, we identified a novel homozygous non-coding variant, c.-167C > T, in the 5' untranslated region (5'UTR) of the SEC24D gene in a family with three affected individuals exhibiting a severe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This retracts the article DOI: 10.1016/j.radcr.2025.06.117.].
СтатьяRetraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Considering the need for specialized care in Osteogenesis Imperfecta (OI), we investigated whether the use of a digital platform could optimize treatment and improve patients' quality of life.
METHODS: A guidance and data collection app was developed, complemented by a YouTube channel with physiotherapy instructions. The interventional clinical trial without a control group was carried out for 12 months with patients with OI. Patient functionality was assessed using the Functional Independence Measure (FIM) scale. Patients were monitored via telemedicine, receiving remote multidisc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I collagen is the main structural protein in vertebrates and undergoes extensive post-translational modification (PTM) during biosynthesis. Prolyl-3-hydroxylase 1 (P3H1) catalyzes collagen prolyl-3-hydroxylation and functions as a collagen chaperone. Loss of P3H1 causes osteogenesis imperfecta, and P3H1 is consistently upregulated in idiopathic pulmonary fibrosis. However, the full impact of P3H1 deficiency on the collagen biosynthesis machinery, including PTMs, is not known. Here, we comprehensively investigated the consequences of P3H1 deficiency in two independent models: type I collag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare heritable connective tissue disorder characterized by bone fragility and heterogeneous clinical presentation. Mild phenotypes may remain undiagnosed for prolonged periods, particularly when clinical manifestations are subtle or overlooked. We report the case of a 19-year-old man with a history of recurrent low-energy fractures since the age of eight. The patient sustained multiple fractures involving long bones, associated with progressive deformities of the lower extremities. Notably, no etiological workup had been performed during childhood. On admissio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the conversion of fibroblasts into induced pluripotent stem cells (iPSCs), cellular metabolism shifts from oxidative phosphorylation toward glycolysis; however, how functional and structural mitochondrial adaptations are coordinated remains incompletely understood. Here, we examined selected aspects of mitochondrial function, targeted gene expression, and ultrastructure in fibroblasts and iPSCs derived from healthy donors and patients with osteogenesis imperfecta (OI). Targeted gene expression analysis was performed in all four cell types, while functional and ultrastructural assays foc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare bone fragility disorder involving type I collagen. Although fragility fractures are common, tibial tubercle apophyseal fracture reporting is limited. This study evaluates our series of tibial tubercle operative fractures in OI patients.
METHODS: Retrospective review of all operative tibial tubercle fractures from 2010 to 2022, at a level one pediatric trauma and osteogenesis imperfecta referral center identified four patients with concomitant OI. Demographic information, OI type, antecedent and subsequent fracture history, surgical treatment,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2026eng
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility and variable skeletal deformities. While SP7 variants typically underlie autosomal recessive OI, a single heterozygous SP7 variant has recently been reported to cause autosomal dominant OI. Given the limited family-based genetic studies of OI in Malaysian populations, its inheritance patterns and molecular spectrum remain poorly defined. Here, we investigated a three-generation Malaysian family with three individuals (the 7-year-old proband, her 8-year-old brother, and 34-year-old mother) presenting with lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is under consideration for inclusion in several genomic newborn screening initiatives, but its penetrance in clinically-unselected populations is currently unknown. It is an exemplar condition for evaluating penetrance in adult cohorts due to its relatively low mortality, variable expressivity and link to several large genes. Using genome sequencing data from ~500,000 adults in UK Biobank, we curated a set of rare pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in COL1A1, COL1A2 and IFITM5 using annotations from gnomAD, ClinVar and SpliceAI. Analysis of summed read-co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.