OBJECTIVE: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorders with significantly clinical and genetic heterogeneity, which is characterized by low bone mineral density, recurrent fractures and skeletal deformities. This study aimed to conduct clinical and genetic analyses in a Chinese OI cohort to expand the spectrum of pathogenic variants and provide evidence for precise genetic counseling and prenatal genetic diagnosis.
METHODS: A total of 77 Chinese families with clinically suspected OI were enrolled in this study. Clinical assessments at enrollment included physical ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connective tissue diseases (CTDs) are a heterogeneous group of disorders characterized by structural and functional impairment of the extracellular matrix, manifesting primarily as autoimmune, heritable or degenerative conditions such as systemic lupus erythematosus (SLE), osteogenesis imperfecta (OI) and abdominal aortic aneurysm (AAA). In SLE, lupus nephritis remains a leading cause of morbidity and a major determinant of long-term outcomes. Recent advances in transcriptomics and epigenomics have revealed non-coding RNAs (ncRNAs), including microRNA (miRNAs), long non-coding RNA (lncRNAs) an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic disorders of bone mass arise from variants in single genes disrupting the intricate processes of bone formation and resorption. Genes underlying bone mass disorders are involved in various intersecting molecular mechanisms in cells of the mesenchymal and haematopoietic lineages. Signalling pathways, including WNT-β-catenin, TGFβ-BMP and NF-κB, have central roles in bone metabolism, and variants in their regulators or effectors can have opposing effects on bone mass. Defects in osteoblast differentiation, collagen biosynthesis and extracellular matrix mineralization primarily drive th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A paper entitled "A novel splice-altering frameshift variant in the COL1A1 gene underlies osteogenesis imperfecta type I: molecular characterization of a four-generation Chinese pedigree and literature review" was recently published in this journal. Unfortunately, it contains a number of errors that the authors should correct. The most serious errors are incorrect sequence variant descriptions and inappropriate use of AI-assisted protein structure prediction.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare bone disease referral centers (RBDCs) were established to improve the diagnosis and management of rare diseases. The objective of this retrospective observational study was to characterize real-life care pathways of patients with osteogenesis imperfecta (OI) in the Paris region. Patient data were extracted from the Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) health data warehouse (Entrepôt de Données de Santé). Patients were identified using the ICD-10 code for OI (Q78.0) and keyword searches. Inclusion criteria were age ≥15 yr and at least one hospital visit between January 1, 2016 and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically and clinically heterogeneous bone disorder, with more than 20 genes contributing to OI development. Previously, we identified WNT1 c.620G > A (p.Arg207His) mutation among Chinese patients with autosomal recessive OI (AR-OI). This study aims at investigating the causative role of WNT1 deficiency in OI and evaluate whether AAV-based gene therapy could ameliorate bone abnormalities. We generated and analyzed the Wnt1R207H/R207H rat model. The AAV9-Wnt1 virus was delivered via direct intraosseous injection into the femoral marrow cavity of the OI rats
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) necessitates innovative mesenchymal stem cell (MSC) therapies targeting key molecular pathways to enhance targeted and combination treatments and improve bone health.
OBJECTIVES: To investigate the therapeutic mechanisms of various interventions for OI by analyzing relevant datasets, with a focus on lipid metabolism-related genes, particularly PLIN2, in order to determine whether they influence the balance between osteoblast and adipocyte differentiation.
MATERIAL AND METHODS: This study analyzed datasets from the Gene Expression Omnibus (GEO; GSE1575
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients referred with an osteogenesis imperfecta (OI) phenotype exhibit marked genetic heterogeneity, and a substantial proportion may harbor variants associated with early-onset osteoporosis (EOO) or OI-mimicking disorders rather than classical collagenopathies. This study aimed to define the genetic spectrum and non-COL1A1/2 variant burden in a cohort clinically diagnosed with OI.
METHODS: Ninety-eight unrelated patients referred with a clinical diagnosis of OI were analyzed using a targeted NGS panel on the DNBSEQ-400 platform and, when indicated, whole-exome sequencing. Variants
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Bruck syndrome type 2 (BS2) is an ultra-rare autosomal recessive disorder within the osteogenesis imperfecta (OI) spectrum caused by biallelic pathogenic variants in PLOD2, which encodes lysyl hydroxylase 2 (LH2), an enzyme essential for bone-specific collagen cross-linking. Marked clinical heterogeneity complicates diagnosis, particularly in patients with atypical or incomplete presentations. We aimed to further delineate the clinical and molecular spectrum of PLOD2-associated disease. Methods: In this descriptive case series, we performed clinical, radiological, and mo
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate whether nontobacco nicotine dependence (NTND) in adolescents and young adults is associated with an increased risk of new-onset fractures over a medium-term and long-term follow-up.
DESIGN: retrospective cohort query of TriNetX network.
SETTING: Multicenter study conducted using deidentified electronic health records from the TriNetX network of participating health care organizations.
PATIENT SELECTION CRITERIA: Adolescents and young adults (≤21 years) were included if they had a diagnosis of NTND between June 1, 2005, and June 1, 2020. Excl
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, heritable, skeletal disorder resulting in defective bone formation. Clinical presentation is heterogeneous. This study aims to provide an overview of the clinical manifestations by disease severity and age in a large cohort of Italian patients with OI.
METHODS: Patients with OI who received care at the IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli from 2005 to 2024 were enrolled in the Registry of Osteogenesis Imperfecta database and analyzed for this study.
RESULTS: Overall, 628 patients with OI were included in the study (51.1% had Type I, 5.1% Typ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by substantial genetic and functional heterogeneity, yet low-burden objective tools for repeated gait monitoring in routine outpatient care remain limited. This study investigated whether routine smartphone videos combined with markerless pose estimation could capture genotype-associated gait patterns in children with IFITM5- and WNT1-related OI, with COL1-related OI included as a cross-sectional reference cohort.
METHODS: This single-center retrospective cohort study screened 237 pediatric patients with genetically confirmed IFITM5- o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically heterogenous disorder characterized by brittle bone and recurrent fractures. The majority of OI is clinically categorized into mild, moderate, severe, and perinatal lethal forms. A clinical study on the use of intermittent parathyroid hormone (PTH) as an anabolic therapy for OI found PTH was effective in mild, but not in individuals with moderate/severe OI. However, this sub-group analysis was relatively small and considered preliminary by the authors. Since then, research on PTH therapy in OI has focused on mild OI and no studies of PTH use in mod
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI), characterized by bone fragility and low bone mass, is predominantly caused by mutations in type I collagen. High bone mass OI (HBM OI) is a rare form caused by heterozygous missense mutations at the type I procollagen C-propeptide cleavage site. Knock-in HBM OI mice were generated to elucidate the effect of this mutation on cells and bone. HBM OI murine femora contain increased monomeric pro-α1(I)C-propeptide and pC-collagen; their bone collagen fibrils have a "barbed-wire" appearance. Decreased C-propeptide cleavage diminishes bone strength. HBM OI femora are ext
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous type 1 collagenopathy characterized by recurrent fractures, decreased bone mass, and short stature. Bisphosphonates reduce fracture incidence in children with OI, but do not improve growth velocity. C-type natriuretic peptide (CNP) is produced in the growth plate (also in the brain and heart), and it positively regulates linear bone growth; people with OI have been shown to have reduced serum levels of CNP. This pilot study evaluated whether a CNP analog combined with alendronate (ALN) improves growth and BMD in oim/oim (OIM) mice, a model of mod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Successful transition from paediatric to adult healthcare is integral in the management of chronic conditions. Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic connective tissue disorder affecting the skeleton and several other organ systems, with lifelong implications for clinical management. Consensus guidelines for the transition of patients with OI do not currently exist. We aimed to evaluate our institution's transition program for patients with OI and identify strengths and weaknesses of the current process.
METHODS: Participants were recruited from April to August 2023 for th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective tissue disorder that presents significant physical and psychosocial challenges throughout life. In chronic conditions that may result in physical disability such as OI, resilience and the ability to adapt in the face of adversity may influence how individuals experience and manage these challenges.
OBJECTIVES: This study aimed to identify sociodemographic and clinical predictors of resilience among adults with OI.
METHODS: A cross-sectional study was conducted with 271 English-speaking adults in the United States with a self-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoporosis is characterized by progressive bone deterioration and is closely associated with impaired osteogenic differentiation of bone marrow mesenchymal stem cells (BMSCs). Mutations in FK506-binding protein 10 (FKBP10) are linked to osteogenesis imperfecta. However, the role of FKBP10 in osteoporosis and osteogenic differentiation of BMSCs remains unclear.
METHODS: Serum FKBP10 levels were examined in individuals with different bone mineral density. An ovariectomized (OVX) mouse model was established to mimic osteoporosis, and adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) was use
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) encompasses a genetically diverse spectrum of skeletal dysplasias, commonly linked to pathogenic variants in COL1A1 and COL1A2. Emerging data identify terminal nucleotidyltransferase 5A (TENT5A)-a noncanonical cytoplasmic poly(A) polymerase essential for mRNA stability of extracellular matrix (ECM) proteins-as a novel OI gene. However, human phenotypes associated with TENT5A impairment and its molecular underpinnings remain poorly characterized. We performed detailed clinical, biochemical, and transcriptomic characterization of a Palestinian male with homozygous TE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intramedullary rodding for long bone alignment in children with osteogenesis imperfecta (OI) improves mobility and reduces fracture frequency. However, complications and revision surgeries are common.
OBJECTIVES: To describe outcomes, complications, and factors influencing implant survival in children with moderate OI whose lower limbs were aligned using Fassier-Duval (FD) rods, in a pediatric hospital.
METHODS: Retrospective analytical analysis of clinical records and X-rays of children with >1 year of postoperative follow-up. Clinical variables, treatment details, complicatio
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования