Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by chondrodysplasia, postaxial polydactyly, congenital heart defects, and dental abnormalities. Reports of pregnancy in women with EVC syndrome are exceedingly uncommon. CASE PRESENTATION: A 27-year-old woman with genetically confirmed EVC syndrome experienced an unplanned pregnancy complicated by fetal growth restriction and elevated umbilical artery Doppler indices. Through multidisciplinary team collaboration, she underwent cesarean delivery at 28 weeks, delivering a live male infant weighing 8
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Ollier's Disease (OD) and Maffucci Syndrome (MS) are at risk for fractures, deformities, and limb-length discrepancies (LLDs). This study aims to determine the rate and types of surgery performed on these patients and evaluate the prevalence of developing a malignancy at a prior surgical site. A survey link was posted to a private online social media support group page specific to OD and MS patients. A total of 125 surveys were obtained from five continents. Two surveys were incomplete, and 123 surveys were evaluated with 109 OD and 14 MS patients. 89% had at least one surgery at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCD) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic ACP5 mutations and is characterized by skeletal dysplasia, neurological involvement, and immune dysregulation. According to the latest International Union of Immunological Societies (IUIS) classification, SPENCD is categorized as an inborn error of immunity within the autoinflammatory disorders spectrum; however, targeted therapeutic strategies for immune manifestations remain limited.
METHODS: We conducted a multicenter study including five patients from India
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Runt-related transcription factor 2 (Runx2) is a key transcription factor essential for osteogenesis, and RUNX2 haploinsufficiency causes cleidocranial dysplasia, whereas sclerostin encoded by Sost negatively regulates bone mass by antagonizing Wnt/β-catenin signaling. Although the individual roles of Runx2 and sclerostin in skeletal biology have been extensively studied, their combined effects on calvarial development have not been directly examined in vivo. Here, we investigated whether Sost deficiency affects the cranial phenotype associated with Runx2 haploinsufficiency. Using skeletal pre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare, sporadic mosaic disorder classically characterized by fibrous dysplasia (FD) of bone, café-au-lait macules, and endocrine hyperfunction. The estimated prevalence ranges from 1 in 100,000 to 1 in 1,000,000 individuals, with no clear differences across ethnic groups. The central pathogenic mechanism involves postzygotic somatic gain-of-function mutations in the GNAS gene, which encodes the α subunit of the stimulatory G protein (Gsα). The currently identified pathogenic variants are concentrated at codons R201 (e.g., R201H and R201C) and Q227. This revie
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia (FD) of bone is a fibro-osseous disorder caused by GNAS mutations with defective osteogenic differentiation and increased bone remodeling activity. Inhibition of RANKL leads to the replacement of FD lesions with bone. However, the mechanism and pattern of deposition of the newly formed bone remain unclear. Here, we perform morphological and molecular analyses on EF1α-GsαR201C (FD) mice receiving an anti-mouse RANKL antibody. We show that, although the treatment reduces the expression of osteogenic genes, osteoblastic cells continue to produce bone matrix within FD lesions. Ho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although novel drug development and clinical trials are ongoing, bisphosphonates remain the standard treatment of osteogenesis imperfecta (OI). This study aimed to evaluate clinical effects of bisphosphonate therapy across clinical subtypes and genetic variants of OI, and to explore treatment outcomes of sequential bisphosphonate therapy in patients with severe disease. This retrospective analysis was conducted using clinical data from patients with genetically confirmed OI. Bone mineral density (BMD), trabecular bone score (TBS), height, and fracture incidence were analyzed in patients underg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The study aims to evaluate the effectiveness of the Dossanov telescopic implant in the surgical treatment of children with osteogenesis imperfecta (OI).
MATERIALS AND METHODS: A real-world evidence (RWE) retrospective and prospective analysis of the surgical treatment of children with type I, III, and IV OI was performed. Group 1 included 10 patients with OI who had a Dossanov telescopic implant installed (prospective analysis). Group 2 included 12 patients with OI who had a Fassier-Duval telescopic rod installed (retrospective analysis). The average period of postoperative dynami
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: SAPHO syndrome is a rare autoimmune / autoinflammatory disorder with no approved therapies or standardized management guidelines. Biologic and targeted synthetic disease-modifying antirheumatic drugs (b/tsDMARDs) are increasingly used off‑label.
OBJECTIVES: This review aimed to systematically evaluate the evidence for the efficacy of b/tsDMARDs in SAPHO.
PATIENTS AND METHODS: A PRISMA‑guided search of PubMed database was conducted through March 31, 2025. Studies of any design reporting outcomes of b/tsDMARDs in patients with SAPHO fulfilling the modified Kahn criteria were incl
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the diagnostic clues and genetic etiology of short-rib thoracic dysplasia (SRTD) in early pregnancy, we report a case of a fetus suspected of having SRTD based on ultrasound findings at 13 weeks of gestation. Prenatal genetic testing revealed a pathogenic variant in the DYNC2H1 gene, and post-abortion examination of the specimen along with X-ray findings confirmed the diagnosis as short-rib thoracic dysplasia 3 (SRTD3; OMIM #613091). Such cases are rarely reported in the early gestational period. The detection and subsequent confirmation in this case at 13 weeks demonstrate that
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic variants in the tartrate-resistant acid phosphatase 5 (ACP5) and characterized by variable skeletal, immunological, and neurological manifestations. Because early skeletal abnormalities may be subtle, diagnosis can be challenging in infancy.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a detailed clinical, immunological, radiological, and molecular evaluation of an infant with early-onset cytopenia, recurrent infections, seizures, and developmental delay. Genomic anal
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders characterized by a waddling gait, joint pain, and early-onset osteoarthritis. The aim of this study was to compare the genetic characteristics and long-term clinical follow-up findings of 22 patients with MED from 17 unrelated families. Methods: Molecular diagnosis was performed using clinical exome analysis and exome sequencing. Seventeen children were followed for a median of 5.5 years. Results: Eighteen disease-related variants were identified: 47% in COMP, 11.8% each
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionWhile Systemic Lupus Erythematosus (SLE) typically presents with a multifactorial etiology, rare monogenic forms exist, usually diagnosed during childhood with a severe clinical course. This study aims to identify monogenic causes of SLE within the pediatric population of Northern Israel and to suggest criteria for genetic evaluation in patients with childhood-onset SLE.MethodsClinical and genetic data were collected from a single tertiary pediatric medical center in Israel, between 2010 and 2021. Patients diagnosed with SLE before the age of 18 years were enrolled in the study. Mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF THE REVIEW: Osteopetrosis is a heterogeneous group of bone diseases with increased bone density as a result of defective osteoclast function or differentiation. The clinical presentations range from the early, often lethal, infantile malignant forms to the mild autosomal dominant forms. This review provides recent updates in preclinical findings regarding molecular genetics, diagnosis, and novel therapeutic approaches in osteopetrosis.
RECENT FINDINGS: The diagnosis is radiologic, supported by biochemical and genetic examination to identify mutations in the key genes involved in os
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kashin-Beck disease (KBD) is a debilitating endemic osteochondropathy. Environmental toxins, particularly T-2 toxin, and selenium deficiency are established etiological factors. This study aimed to investigate whether T-2 toxin induces ferroptosis in articular chondrocytes and explore the therapeutic potential and mechanism of the iron chelator, Deferoxamine (DFO). A total of 32 three-week-old male Sprague-Dawley rats were randomly allocated into four groups: Control, T-2 toxin (100 ng/g·BW/d), T-2 toxin + low DFO (10 mg/kg), and T-2 toxin + high DFO (100 mg/kg). After a 4-week intervention, k
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial fibrous dysplasia (CFD) presents a significant surgical challenge when extensive lesions compromise both function and aesthetics. This case report concerns a 28-year-old female presenting with massive recurrent CFD involving the entire viscerocranium, producing airway obstruction, severe malnutrition, and disfigurement. A multidisciplinary team planned a total viscerocranial resection followed by full facial reconstruction using computer-designed, custom-made titanium patient-specific implants (PSIs). This case demonstrates that the integration of digital design, multidisciplinary
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodysostosis type 1 (ACRDYS1) is a rare multisystem developmental disorder affecting skeletal growth, endocrine function, neurodevelopment, metabolism, and tooth formation. It is caused by heterozygous mutations in PRKAR1A, which encodes the type Iα regulatory subunit (RIα) of protein kinase A (PKA), a central mediator of cyclic AMP (cAMP)-dependent signalling. Although ACRDYS1 belongs to the broader family of Gsα-cAMP-PKA-related disorders, its underlying mechanism is distinct. Disease-associated PRKAR1A mutations cluster within regions of RIα that bind cAMP and undergo conformational rearr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The folded ear phenotype of Scottish Fold cats is associated with an autosomal dominant TRPV4 variant (c.1024G>T) linked to osteochondrodysplasia. Although genetic testing has been implemented to guide breeding, empirical evidence of its impact on allele frequency remains limited, and crossbreed investigations are lacking. Here, we evaluated longitudinal changes in TRPV4 c.1024G>T allele frequencies in Scottish Folds and surveyed the variant in 8610 cats from 14 breeds in Japan. Overall, between 2017 and 2024, the proportion of homozygous cats significantly declined (from 14.2% to 1.9%, p < 0.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary multiple exostoses (HME) is an autosomal dominant skeletal disorder frequently associated with progressive forearm deformities, including ulnar shortening, radial bowing, and radial head dislocation. Ulnar lengthening using distraction osteogenesis has become the principal surgical strategy; however, outcomes, techniques, and complication profiles vary across studies. This systematic review and meta-analysis synthesize contemporary evidence on radiographic correction, functional outcomes, and complications following ulnar lengthening for HME-related forearm deformities.
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.