m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q79.9 · Врожденный порок костно-мышечной системы неуточненный

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10200 публикаций

Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом

The Fetal Effects of Chorionic Villus Sampling.

BACKGROUND: Physical examinations have been essential in the delineation of the spectrum of teratogenic effects of teratogens, such as valproate, isotretinoin and thalidomide, as well as chorionic villus sampling (CVS). CVS became an alternative to amniocentesis in the 1980s, because results were provided earlier in pregnancy. In 1991, a dramatic report of 5 CVS-exposed infants, out of 289 exposed, with severe limb and craniofacial defects raised the question of a significant risk, particularly when the procedure was carried out before 70 days of gestation. Some epidemiologic studies using dat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806873Открыть статью

Social appearance anxiety and aggressive behavior in children with dentofacial deformities: a mediation and profile analysis of family support and self-stigma.

OBJECTIVE: To examine the relationship between social appearance anxiety and aggressive behavior in children with dentofacial deformities, to investigate the mediating role of self-stigma and the moderating role of family support within this relationship, and to identify heterogeneous subgroups of social appearance anxiety and self-stigma through a person-centered approach. METHODS: A cross-sectional survey design was employed. A total of 482 children diagnosed with dentofacial deformities were recruited from Peking University School and Hospital of Stomatology between September 2025 and Marc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42807525Открыть статью

Factors associated with long-term patient-reported outcomes after periacetabular osteotomy.

INTRODUCTION: Long-term survivorship and patient-reported outcomes after periacetabular osteotomy (PAO) have been reported; however, the relationships of long-term PROMs with preoperative cartilage degeneration and postoperative three-dimensional hip morphology remain incompletely understood. This study evaluated long-term PROMs and examined their associations with preoperative cartilage T2 values and postoperative hip morphology after PAO. MATERIALS AND METHODS: This retrospective study included 42 hips in 42 patients with early-stage osteoarthritis who underwent PAO for developmental dyspla

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814144Открыть статью

Effects of Orthotic Interventions on Pain, Balance, and Plantar Pressure in Flexible Flatfoot: A Systematic Review.

OBJECTIVE: To systematically review the evidence for orthotic interventions on pain, balance, and plantar pressure distribution in individuals with flexible flatfoot. METHODS: Randomized and nonrandomized controlled trials of orthotic interventions for flexible flatfoot were included. Primary outcomes were pain, balance, and plantar pressure. MEDLINE via PubMed, EMBASE via Elsevier, and the Cochrane Library were searched from inception to October 16, 2025. All effect sizes were independently recomputed, and pooling required two or more compatible datasets. RESULTS: Eight studies with 382 par

СтатьяСистематический обзорОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816924Открыть статью

A Sustainable Natural-Rubber IoT Smart Insole for Remote Body-Load Monitoring: An Observational Gait Comparison in Flexible Flatfoot.

Flexible flatfoot (pes planus) alters lower-limb biomechanics and plantar-pressure distribution, raising the risk of pain and injury. Laboratory gait analysis with optical motion capture and force plates is the reference standard but is costly, space-constrained, and ecologically limited. We present the design, fabrication, and validation of a low-cost, sustainable smart insole for Internet-of-Things (IoT) remote body-load monitoring. The device pairs a dual-layer natural-rubber body-a silica-filled sponge-rubber upper for comfort and a carbon-black-reinforced solid outsole for durability-with

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42817240Открыть статью

[Cleft palate and otitis media with effusion : management and hearing outcomes].

Otitis media with effusion is common in children with cleft palate because of persistent Eustachian tube dysfunction. It can lead to conductive hearing loss, which may affect language development. Regular otologic and audiologic monitoring, tailored to the child's age and level of cooperation, is therefore necessary. Management relies on monitoring combined with supportive measures, including adjustments to the school environment. Depending on the functional impact of the hearing loss, tympanostomy tube insertion, conservative measures, or even hearing aids may be considered. The expected hear

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42817530Открыть статью

22q11.2 Deletion Syndrome: A Comprehensive Review for Pediatricians From Diagnosis to Adult Care Transition.

Affecting ~1 in 4000 to 6000 live births, 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common chromosomal microdeletion syndrome. It results from a 1.5 to 3 Mb heterozygous deletion at chromosome 22q11.2 and is associated with a broad spectrum of clinical manifestations, including cardiac defects, palatal abnormalities, thymic hypoplasia, developmental delays, and neuropsychiatric symptoms. Multiple techniques such as chromosomal microarray and sequencing techniques such as fluorescence in situ hybridization help in the diagnosis of 22q11.2DS. A multidisciplinary approach to management is

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42815938Открыть статью

Deep phenotyping of EHMT1 ankyrin repeat domain missense variants in Kleefstra syndrome by multi-tiered structural genomics analyses at atomic resolution.

EHMT1 is a lysine methyltransferase that writes and reads histone methylation marks to repress transcription. Deleterious mutations in EHMT1 cause Kleefstra syndrome (KLEFS1; OMIM #610253), a congenital neurodevelopmental disorder. Many of these affect the ankyrin repeat (ANKR) domain, which recognizes histone H3 lysine-9 methylation and mediates interactions with other epigenetic regulators. However, the functional consequences of EHMT1 missense variants within the ANKR domain remain poorly characterized, as nearly 50% are currently classified as variants of unknown significance (VUS). To add

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804670Открыть статью

Oropouche virus causes severe congenital disease in embryonic mice.

The recent outbreak of Oropouche virus (OROV) in Latin-America with unprecedented reports of vertical transmission resulting in congenital malformations and fetal death, redefines the threat posed by this arbovirus. We discover that injection of a low inoculum of the epidemic OROVIRCCS-SCDC_1/2024 strain into the placenta of Swiss mice results in viral replication across embryonic organs, in particular the brain. Infected embryos present with multi-organ pathology, pneumonitis, myocarditis, steatohepatitis and severe neuropathology, including microcephaly, ventriculomegaly and neural loss. Neu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811037Открыть статью

Combined loss of histone methyltransferases GLP and G9a disrupts neural crest cell fate determination.

Down Syndrome (DS) is a common genetic disorder characterized by an extra copy of chromosome 21, leading to dysregulation of various metabolic pathways. Oxidative stress in DS is associated with neurodevelopmental defects, neuronal dysfunction, and a dementia onset resembling Alzheimer's disease. Additionally, chronic oxidative stress contributes to cardiovascular diseases and certain cancers prevalent in DS individuals. This study investigates the impact of ageing on oxidative stress and liver fibrosis using a DS murine model (Ts2Cje mice). Our results show that DS mice show increased liver o

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42593859Открыть статью

Ultrasound guidance does not improve local anesthetic distribution in suprazygomatic maxillary nerve blocks in pediatric patients: a clinical, randomized, controlled, observer-blinded, crossover MRI trial.

BACKGROUND: Maxillary nerve blocks are often used as part of a multimodal postoperative pain management regimen for children undergoing cleft palate surgery. It has not been demonstrated yet that ultrasound guidance provides superior local anesthetic distribution and better success rates compared with the landmark-based block technique. The aim of the study was to compare the effect of ultrasound guidance for suprazygomatic maxillary nerve blocks on local anesthetic spread to the pterygopalatine fossa. METHODS: 20 pediatric patients scheduled for cleft palate repair received bilateral suprazy

СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40216530Открыть статью

Transarterial embolization for infants under 3 months of age with refractory seizures due to hemimegalencephaly: complication analysis and evolution of treatment strategy.

BACKGROUND: Hemimegalencephaly (HME) is a rare, congenital brain malformation associated with drug-resistant seizures that are challenging to manage in young infants. Hemispheric surgery in infants <3 months of age carries increased risks of blood loss and complications due to the fragility of the immature brain parenchyma and cerebral vasculature. Transarterial embolization (TAE) has emerged from an adjunct to surgery to a potential alternative to hemispherectomy in a subset of HME patients. OBJECTIVE: To review the safety, efficacy, and evolution of TAE performed in infants <3 months of age

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40425282Открыть статью

Early Growth Hormone Treatment Enhances Growth and Nutritional Status in Silver-Russell Syndrome.

CONTEXT: Silver-Russell syndrome (SRS) is an imprinting disorder characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation, feeding difficulties, and risk of hypoglycemia. Recombinant growth hormone (rGH) therapy has shown its positive effect on adult height in SRS. OBJECTIVE: We aimed to assess the short-term effects of rGH therapy on the growth and nutritional status of these children. METHODS: Retrospective monocentric data of growth and nutritional characteristics of 77 prepubertal children with molecularly proven SRS during the first 2 years of rGH therapy were analyzed. RE

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40827087Открыть статью

Postsurgical stability in mandibular prognathism patients undergoing a surgery-first approach: influence of postoperative orthodontic approach using clear aligners vs fixed appliances.

OBJECTIVES: To compare the effect of postsurgical orthodontic treatment between using clear aligners (CA) or fixed appliances (FA) on the postsurgical stability of patients with mandibular prognathism in the surgery-first approach (SFA). MATERIALS AND METHODS: This retrospective study included 54 patients with mandibular prognathism who underwent surgical orthodontic treatment with isolated mandibular setback surgery. The patients were divided into two groups according to the mechanics of postsurgical orthodontic treatment: the CA group included 27 patients treated with clear aligners, and th

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41038621Открыть статью

Pathogenesis of Noonan Syndrome is Modulated by NOC2L, a Novel Interactor of LZTR1 Leading to Impaired P53 Signalling.

INTRODUCTION: Monoallelic dominant-negative LZTR1 gene variants have been implicated as a cause of Noonan syndrome resulting from hyperactivation of canonical RAS-MAPK signalling. Missense LZTR1 variants have been associated with defective ubiquitination theoretically leading to increased Ras substrate availability and altered p53 signalling. We investigated the role of LZTR1 in this pathway. METHODS: Single nucleotide substitutions were generated by mutagenesis of an N-terminal MYC tagged-LZTR1-cDNA. Wild-type and variant constructs were expressed in mammalian cells and lysates prepared for

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41175093Открыть статью

Diffusion Tensor Imaging of Short T2 Tissues Using Quantitative Ultrashort Echo Time Double-Echo Steady-State: A Feasibility Study.

To evaluate the feasibility of diffusion tensor imaging (DTI) using quantitative ultrashort echo time double-echo steady-state (qUTE-DESS) MRI in short T2 musculoskeletal tissues, we validated it in phantoms, an ex vivo porcine hoof, and an in vivo human knee. The qUTE-DESS sequence was implemented on a clinical 3 T MRI system, enabling simultaneous estimation of T1, T2, and diffusivity in tissues with rapid signal decay. Data were acquired with six diffusion-weighting orientations (x, y, z, xy, yz, xz) to obtain mean diffusivity (MD) and fractional anisotropy (FA). Sucrose and agarose phantom

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41320791Открыть статью

EXOSC10 haploinsufficiency causes primary microcephaly by derepression of Sonic hedgehog signalling.

The evolutionarily conserved RNA exosome complex modulates gene expression during development. Mutations in RNA exosome complex subunits have been implicated in various human brain disorders, suggesting that defects in RNA decay are linked to impaired neural development. In our study, we identified de novo variants of EXOSC10 in microcephalic individuals. The patient's phenotype can be replicated by heterozygous conditional knockout of Exosc10 in the developing mouse forebrain. The heterozygous loss of Exosc10 in the developing mouse cortex leads to increased cell cycle exit, with a premature

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41132091Открыть статью

Aberrant Molecular Myelin Architecture in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A and Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies.

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A (CMT1A) and Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) are the most common inherited peripheral neuropathies and arise from copy number variation of the Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) gene. While secondary axon degeneration has been proposed as the primary driver of disability, our prior work demonstrated pronounced neuromuscular impairment in CMT1A model mice in the absence of overt axonal loss, prompting investigation into primary myelin dysfunction. Here, we reveal that altered PMP22 dosage profoundly disrupts molecular architec

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41400104Открыть статью

Temporomandibular Disorders: Prevalence and Associated Biopsychosocial Factors. An Analysis of Data From the NAKO Health Study.

BACKGROUND: "Temporomandibular disorders" (TMD) is an umbrella term for symptoms in the area of the temporomandibular joints and muscles of mastication. TMD constitute one of the more common types of musculoskeletal pain. Previous estimates of the prevalence of TMD suffered from methodological limitations. The NAKO Health Study enables, for the first time, an examination-based estimate of the prevalence of painful TMD in a large population sample. METHODS: The baseline survey (2014-2019) was carried out in a partial population sample and involved standardized examinations of jaw mobility and

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41400429Открыть статью

Gastrointestinal symptoms and quality of life in adults with Silver-Russell syndrome: a cross-sectional study.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Most children with the rare disorder Silver-Russell syndrome (SRS) have feeding difficulties and/or gastrointestinal symptoms such as vomiting and constipation, worsening their postnatal growth. Whether the complaints remain in adult life has not been evaluated by large specialised national centres. DESIGN/SETTING/PATIENTS: All 28 individuals who were referred to the national centre for SRS as children were approached at an adolescent or adult age. We used the validated Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS) questionnaire to assess gastrointestinal symptoms dur

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41475895Открыть статью