Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
101292 публикаций
Поиск: 36 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 76 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Fontan circulation is characterized by chronically elevated central venous pressure (CVP) and reduced cardiac output, which may adversely affect the systemic microcirculation. We investigated whether Fontan circulation is associated with alterations of the endothelial glycocalyx.
METHODS: Forty-four patients with congenital heart disease undergoing postoperative endothelial glycocalyx evaluation were included. The perfused boundary region (PBR), an inverse indicator of glycocalyx dimensions, was measured noninvasively using GlycoCheck. PBR was compared between patients with Fontan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folate deficiency is associated with increased risk of conotruncal heart defects (CTHD), but its interaction with genetic factors remains unclear. Our objective was to investigate genome-wide associations between common genetic variants and birth before versus after universal folic acid fortification among children with CTHD and other heart defects. Sequencing data were available through the Pediatric Cardiac Genomics Consortium, aligned to the human reference genome (GRCh38/hg38), and jointly processed to ensure uniform variant detection and minimize batch effects. Analyses were restricted to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adults with congenital heart disease (CHD) may experience substantial psychological distress. This study evaluated whether a documented history of anxiety disorders is associated with a distinct psychosocial profile in adults with CHD.
METHODS: In this cross-sectional study, 45 adults with CHD were included: 21 with a documented history of anxiety disorders and 24 without. Psychosocial assessment included the EuroQol-5D-3L (EQ-5D-3L), Rosenberg Self-Esteem Scale (RSES), State-Trait Anxiety Inventory (STAI), and Beck Depression Inventory-II (BDI-II). Associations between psychosoci
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish the overall survival (OS) and disease-free survival (DFS) profiles regarding the patients diagnosed with hemangioblastoma in the context of a von Hippel-Lindau (VHL) disease and those of sporadic presentation.
METHODS: An observational and analytical study was conducted using a retrospective historical cohort, followed prospectively. The inclusion criteria consisted of patients operated of hemangioblastoma in two reference hospitals, between 2000 and 2023. A total of 39 patients were included. The Kaplan-Meier estimator was used to summarize data, and the log-rank test
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kartagener's syndrome (KS) is a rare, typically autosomal recessive ciliopathy and a subtype of primary ciliary dyskinesia (PCD), characterized by situs inversus, bronchiectasis, and chronic sinusitis. KS accounts for approximately 50% of PCD cases and results from impaired motile cilia function. Defective embryonic nodal ciliary beating leads to stochastic left-right axis determination and situs abnormalities. Although numerous genes have been implicated in PCD, up to 30% of cases remain genetically unresolved, and studies specifically focused on KS cohorts remain limited. Here, we performed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aortic dissection is a rare and often fatal condition which arises when there is aortic wall weakening. Multiple risk factors could lead to this condition, including hypertension, atherosclerosis, connective tissue diseases such as Marfan's, Ehlers-Danlos and Loeys Dietz syndromes, as well as smoking, cocaine usage, bicuspid aortic valve, pregnancy and trauma. Polycystic kidney disease (PKD) is a rare condition characterized by the development of multiple renal cysts, which is caused by genetic abnormalities leading to autosomal dominant or autosomal recessive inheritance. However,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous sebaceous neoplasms are rare adnexal tumours differentiated towards sebaceous glands, spanning a biological spectrum from benign (sebaceous adenoma, sebaceoma, nevus sebaceus) to outright malignant (sebaceous carcinoma). Most tumours are sporadic and solitary, with a predilection for the head and neck of elderly adults, but a clinically important subset is observed in the setting of Lynch syndrome/Muir-Torre syndrome. Recent large-scale genomic and transcriptomic studies have provided insights into the pathogenesis of these unique neoplasms, revealing a genetically heterogeneous land
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burns constitute a form of severe trauma and may affect multi-organ systems. Secondary multi-organ dysfunction is the primary driver of disability, death, and poor prognosis in patients with severe burns, and has become a pressing global public health challenge. In the acute phase of burns, hypovolemic shock and uncontrolled systemic inflammatory response are the most important lethal mechanisms. In addition to localized skin damage, burns can rapidly induce acute dysfunction in the cardiovascular, immune, endocrine, coagulation, musculoskeletal, digestive, and central nervous systems. The pat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) is a metabolic cofactor regulating energy metabolism, epigenetics, DNA repair, and signaling. Although NAD declines with vitamin B3 deficiency, disease, and aging, systemic consequences of chronic depletion remain unclear. Here, we characterize an in vivo model of inducible NAD deficiency using acquired niacin dependency (ANDY) mice, in which NAD synthesis becomes dependent on dietary niacin. On a niacin-free diet, ANDY mice developed widespread tissue NAD depletion and sex-independent multisystem abnormalities, including kyphosis, reduced bone, lean, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome is caused by trisomy 21. Far less common is trisomy 21 mosaicism, in which only a proportion of cells carry the chromosomal abnormality. In this case report, first-trimester combined screening and non-invasive prenatal testing (NIPT) showed an increased risk of trisomy 21. However, chromosomal microarray performed after amniocentesis was normal and confined placental mosaicism was deemed most likely. After birth, the child showed slight stigmata for Down syndrome, and a blood sample confirmed the presence of low-frequency mosaicism at 6 months of age.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome (HWWS) is a rare congenital Müllerian anomaly characterized by uterus didelphys, obstructed hemivagina, and ipsilateral renal anomaly. Recurrence after prior surgical treatment is particularly rare. We report a complex recurrent case of obstructed hemivagina in a patient with HWWS and duplicated vagina, successfully managed with a staged surgical approach.
CASE PRESENTATION: A 19-year-old woman with a history of two prior vaginal septum resections and excision of a perineal mass (histopathology confirming ectopic colonic tissue) presented with rec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low cardiac output syndrome is a leading cause of morbidity and mortality after CHD surgery. Early, transparent risk estimation at paediatric cardiac ICU admission could guide monitoring and resource allocation.
OBJECTIVES: To develop and evaluate a multivariable model that estimates the risk of low cardiac output syndrome using routinely available preoperative, intraoperative, and immediate postoperative variables.
METHODS: In this single-centre retrospective observational cohort, children ≤18 years undergoing CHD surgery between February 2023 and November 2024 were included. Lo
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arboleda-Tham syndrome (ARTHS) is caused by heterozygous pathogenic or likely pathogenic variants in the KAT6A gene. The main reported features include developmental delay, dysmorphism, low-set posteriorly rotated ears, a prominent nasal bridge, epicanthal folds, hypotonia, poor speech development, feeding difficulties, and cardiovascular anomalies.
CASE: The proband is a 6 year old boy with global developmental delay, who reaches developmental milestones significantly later than expected. He was born to healthy parents, and diagnostic evaluation began at 18 months of age. A patho
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is a core cellular abnormality in Down syndrome (DS), yet the mechanisms underlying impaired mitochondrial quality control remain poorly defined. Here, we provide an integrated characterization of the autophagy-mitophagy-lysosome axis in human trisomic fetal fibroblasts (DS-HFFs). We show that trisomic cells display a paradoxical combination of elevated basal autophagy/mitophagy-related markers and defective mitochondrial clearance, indicative of a saturated and inefficient quality control system. DS-HFFs exhibit increased steady-state levels of PINK1, PARKIN, OPTN, N
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study examined the association between socioeconomic factors and maternal birth-related variables in children diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD), Down Syndrome (DS), and Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD).
METHODS: A retrospective analysis was conducted using data from King Khalid University Hospital Riyadh between 2015 and 2024. The sample included 269 children: 185 with ASD, 51 with DS, and 33 with ADHD. Multivariable logistic regression was used to identify significant predictors.
RESULTS: Maternal use of medications during pregnancy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diverse biological mechanisms regulate muscle stem cell quiescence, including inhibition of differentiation, adhesion, and translational control. Here, we identify the matrix glycoprotein Fibrillin-1 (FBN1) as a Notch-regulated, cell-autonomous effector, essential for maintaining quiescence. Known for its causal role in Marfan syndrome (MFS), our work positions FBN1 as a critical niche component that protects muscle stem cells from aberrant growth factor signaling. Targeted deletion of Fbn1 in muscle stem cells leads to dose-dependent quiescence defects, characterized by loss of cellular proje
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: NF1-associated high-grade gliomas (HGGs) are rare, biologically heterogeneous tumors with poor outcomes. Although MEK inhibitors (MEKis) are established options for selected NF1-associated low-grade gliomas, their role in NF1-associated HGG remains undefined. We describe clinical and radiographic outcomes with MEKis, including mirdametinib.
METHODS: We retrospectively reviewed adult patients with NF1-associated HGG treated at The University of Texas MD Anderson Cancer Center who initiated selumetinib, mirdametinib, or dabrafenib plus trametinib from December 1, 2019, to January 31, 2
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal Lupus Erythematosus (NLE) is a rare acquired autoimmune disease caused by the transplacental transfer of maternal anti-Ro/SSA and anti-La/SSB antibodies. Despite the high prevalence of these antibodies in mothers with Systemic Lupus Erythematosus (SLE) and Sjögren's Syndrome (SS), the clinical manifestations in neonates are highly heterogeneous, ranging from transient cutaneous lesions to life-threatening congenital heart block (CHB).
METHODS: This study analyzed a case series of nine mother-infant pairs diagnosed with NLE. We integrated clinical outcomes, maternal serolo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) is a multi-faceted and progressive neurodegenerative disorder that manifests clinically with action tremor, gait ataxia, parkinsonism, peripheral neuropathy, and cognitive and psychiatric features. The disease is highly heterogeneous and there are no FDA approved medications for FXTAS as a specific indication. As such, treatment is symptomatic and must be tailored to the specific needs of a given patient. This review provides expert opinion-based treatment recommendations for the core and ancillary clinical features of FXTAS. Movement disorde
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Septins are RAS-like GTP-binding proteins involved in cytoskeletal organization and cellular division. We previously described 2 pediatric patients harboring SEPT6 germline mutations (GM1: SEPT6 c.1282T>C and GM2: SEPT6 c.1282T>A) presenting with congenital neutropenia associated with the development of myelodysplastic syndrome. In one patient, an additional somatic mutation (SM: SEPT6 c.43C>T) was detected at a low allelic fraction in the BM. Here, we describe the consequences of these mutations for hematopoiesis. Transgenic expression or gene editing of GM1 or GM2 in human CD34+ cells led to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.