PURPOSE: Total colonic Hirschsprung disease (TCHD), a severe Hirschsprung disease variant (∼5-10% of cases), is defined by aganglionosis of the entire colon. This study evaluates short-term surgical outcomes and long-term functional results in children with TCHD.
METHODS: A cross-sectional retrospective cohort study was conducted on patients with TCHD with at least 4 years of follow-up enrolled at the Pediatric Colorectal and Pelvic Learning Consortium (PCPLC) institutions from 2017 to July 2025. Demographics, surgical details, and functional outcomes-including bowel management, toilet traini
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Adults with Down syndrome (DS) are at risk for Alzheimer's disease (AD), yet identifying the preclinical phase remains challenging. Intraindividual cognitive variability (IICV) may be a sensitive marker of early AD-related changes but remains understudied in DS.
METHODS: Adults from the Alzheimer's Biomarker Consortium-DS (ABC-DS) study (N = 460, mean age 43.3 years; 45.7% female) were included. Generalized linear models examined whether baseline IICV predicted incident mild cognitive impairment (MCI)/dementia, cognitive decline, and amyloid and tau positron emission tomography
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (BerardinelliSeip syndrome) is a rare autosomal recessive disorder characterized by near-complete absence of adipose tissue and severe metabolic disturbances. Early diagnosis is crucial to prevent complications. We present a 7-year-old female with no relevant family history, showing facial dysmorphism, diffuse skin hyperpigmentation, and deep abdominal folds. Skull radiography revealed structural abnormalities of the cranial base and mandible compatible with bone dysplasia. These clinical and radiographic findings supported the diagnosis of congenital gener
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1), the main component of extracellular microfibrils. In the aortic wall, these microfibrils maintain structural integrity and sustain hemodynamic load. Pathogenic FBN1 variants are thought to structurally and functionally impair fibrillin-1 microfibrils, leading to progressive aortic aneurysm and dissection, the major causes of morbidity and mortality in MFS. However, the molecular mechanisms whereby these genetic variants translate into structural and mechanical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital intestinal motility disorder characterized by the absence of enteric neurons in the distal bowel. Compared with bulk RNA sequencing, single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) enables gene expression profiling at the single-cell level, resolving cellular heterogeneity that is masked in population-averaged analyses. A standardized scRNA-seq workflow was established to characterize the transcriptional landscape of ganglionic and aganglionic segments from patients with HSCR. Colon tissues were collected, and hematoxylin and eosin staining was performed to i
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Incomplete migration of enteric neural crest cells (ENCCs) into the colon underlies the pathogenesis of Hirschsprung disease, resulting in aganglionosis and disordered intestinal motility. Although activation of the glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) pathway has been implicated in neurosphere differentiation, specific regulatory genes governing ENCC differentiation and proliferation remain poorly characterized. This study seeks to elucidate regulatory genes and pathways involved in neural crest cell differentiation, furthering our understanding of GDNF's role in ent
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal abdominal aorta-hepatic artery-umbilical vein fistulas are rare congenital vascular-related malformations. This study aimed to assess the diagnostic efficacy of ultrasound in detecting fetal aorta-hepatic artery-umbilical vein fistulas using high-definition flow (HD-flow) render mode and spatiotemporal image correlation (STIC) technology. The study emphasizes six case analyses of abdominal aorta-hepatic artery-umbilical vein fistula using HD-flow render mode and STIC. Postnatal outcome evaluations were performed at our medical facility. The fistulas formed a connection between the abdomi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior sacral meningocele (ASM) is an uncommon congenital spinal abnormality in which the meningeal sac herniates through an abnormality in the anterior sacrum into the presacral space. It is more observed in females and usually asymptomatic; large ASMs may cause pressure effects on nearby pelvic structures. A 30-year-old male presented with prolonged constipation and recurrent episodes of urinary retention, which developed to complete urinary obstruction. Ultrasound demonstrated a large presacral cystic mass, and MRI confirmed the diagnosis of an ASM. Pelvic x-ray revealed the classic Scimi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a life-threatening congenital disorder characterized by defective migration and proliferation of enteric neural crest cells (ENCCs), a process in which the receptor tyrosine kinase RET plays a central regulatory role. However, the regulatory mechanisms governing RET expression remain incompletely understood. In the present study, we identify the circular RNA circRET (hsa_circ_0093651) as a critical translational regulator of its parental gene RET and explore its role in HSCR pathogenesis. We demonstrate that circRET is significantly downregulated in the colonic t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and Hirschsprung's disease (HD) belong to neurocristopathies - autonomic nervous system defects caused by abnormal neural crest cells migration. Their co-occurrence defines Haddad Syndrome (HS) associated also with increased risk of neural crest origin tumors, mainly neuroblastoma (NBL), and PHOX2B gene mutation. This case concerns a male newborn presenting respiratory failure minutes after birth. Due to sleep apnea and increasing hypercapnia, he required intubation. Genetic testing revealed an anomaly in PHOX2B gene. In subsequent days, the p
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acquired femoral arteriovenous fistula (FAVF) secondary to chronic iliac vein occlusion is rare and often underdiagnosed. The optimal management remains controversial. CASE PRESENTATION: An 80-year-old woman presented with progressive left lower extremity swelling for two months. Imaging revealed chronic left iliac vein occlusion and an incidental femoral arteriovenous fistula, presumed to be secondary to venous hypertension. The patient underwent endovascular recanalization via the contralateral femoral artery and ipsilateral popliteal vein access, with placement of two self-expan
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To report our experience with laparoscopic-assisted anorectoplasty (LAARP) for anorectal malformations (ARM) performed without ligation of the rectourinary fistula (RUF).
METHODS: In this single-center study, we retrospectively analyzed all consecutive primary LAARP procedures for ARM without RUF ligation performed between 2004 and 2022. Forty patients were included (19 rectobulbar, 16 rectoprostatic, 5 rectobladder). Colostomy was performed at a median age of 1 day and LAARP at 147 days (median weight 6 kg). Median operative time was 180 minutes, and 1 patient required conversion. No ea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Early diagnosis is essential for the treatment of developmental dysplasia of the hip (DDH), and the use of abduction bracing is considered the gold standard for patients < 6 months of age. The aim of this study is to report an analysis of the results of using the Coxaflex abduction brace.
METHODS: This multicentre prospective study included 44 hips in infants younger than 6 months with unilateral or bilateral reducible (Barlow-positive) developmental dysplasia of the hip, treated with the Coxaflex brace. DDH was diagnosed by clinical examination and ultrasound during outpatient scree
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate current evidence on machine learning (ML) for the diagnosis of Hirschsprung disease (HSCR) and summarize its diagnostic performance and potential clinical utility.
METHODS: PubMed, Web of Science, Cochrane Library, and Scopus were systematically searched (January 2016-November 2025) for studies applying ML to HSCR diagnosis. Study quality was assessed using QUADAS-2. Findings were narratively synthesized, with exploratory meta-analysis performed where feasible.
RESULTS: Eleven studies were included, with substantial heterogeneity in design, data modalities, and outcomes.
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurogenic bowel dysfunction is a significant health and quality-of-life concern for individuals with spina bifida. To date, little is known about how these individuals manage continence issues once they reach independence in adulthood. The purpose of this study is to better understand how adults with spina bifida manage their bowel continence, surgical complications, and coordination of care.
STUDY DESIGN: An anonymous web-based survey was distributed through the Spina Bifida Association (SBA) e-mail listserv and various social media groups. Data regarding demographics, bowel m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is characterized by the development of neurofibromas, including cutaneous neurofibromas and plexiform neurofibromas (PNFs). Despite more than a century of clinical recognition, the terminology used to describe these tumors remains inconsistent across disciplines, particularly in pathology, radiology, and clinical practice. This lack of standardized nomenclature complicates communication, diagnostic assessment, risk stratification, and therapeutic decision-making. In this multidisciplinary consensus paper, experts from the German NF Working Group sought to harmoni
СтатьяConsensus StatementОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Extracellular matrix (ECM) and collagen remodeling contribute to chronic kidney disease (CKD) progression and vascular access dysfunction. Conventional histological techniques rely on staining and provide limited sensitivity for detecting early or subtle ECM alterations. Nonlinear optical imaging modalities, including second-harmonic generation (SHG), third-harmonic generation (THG), and multiphoton fluorescence (MPF) microscopy, enable label-free, high-resolution visualization of fibrillar collagen and may offer additional structural information. This study aimed to
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inguinal hernia (IH) and undescended testis (UDT) frequently coexist in infants, creating a dilemma regarding optimal surgical timing. Although early IH repair is recommended to prevent incarceration, orchiopexy is typically deferred to allow for potential spontaneous testicular descent. However, spontaneous descent occurs predominantly within the first few months of life and is unlikely after 6 months, particularly in cases of nonpalpable UDT. Despite these considerations, evidence guiding the management of infants with concurrent IH and nonpalpable UDT, especially during early infan
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital lipodystrophies (LD), including congenital generalized lipodystrophy (CGL) and familial partial lipodystrophy (FPLD), are rare disorders characterized by absent or abnormal adipose tissue distribution, leading to clinical, hormonal, and metabolic complications. Although these systemic features are well described, data on bone involvement is limited. This literature review summarizes current evidence on bone manifestations in genetic lipodystrophies and potential underlying mechanisms.
METHODS: A systematic search was performed in PubMed, EMBASE, and the Cochrane Library
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Uterine arteriovenous fistulas (AVFs) and arteriovenous malformations (AVMs) are rare but potentially life-threatening vascular anomalies that most commonly develop after pregnancy-related uterine trauma, such as curettage or surgical evacuation. The widespread use of color Doppler ultrasonography has led to increased recognition of these lesions and a shift from hysterectomy toward fertility-preserving, minimally invasive management. This narrative review summarizes current evidence on acquired uterine AVF/AVM after early pregnancy loss, with particular emphasis on
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.