m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q80-Q89 · Другие врожденные аномалии [пороки развития]

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

101292 публикаций

Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 76 с найденным полным текстом

Duplicated Appendix With Mucocele Mimicking an Appendiceal Neoplasm in a 45-Year-Old Woman: A Case Report.

BACKGROUND Appendiceal duplication is an extremely rare congenital anomaly, with an incidence of 0.004% to 0.009%. An association with an appendiceal mucocele is even rarer. It can complicate the diagnosis and management of right iliac fossa pathology and remains difficult to identify preoperatively. Failure to recognize it can result in recurrent symptoms, missed pathology, intraoperative challenges, and medicolegal consequences. This report describes the case of a 45-year-old woman with history of a loculated peri-appendiceal abscess managed with percutaneous drainage and intravenous antibio

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42905623Открыть статью

Everyday executive functions in children with neurofibromatosis type 1: Data from nine institutions.

OBJECTIVE: Executive function (EF) difficulties are prevalent in neurogenetic syndromes such as Neurofibromatosis Type 1 (NF1), the most common autosomal dominant condition associated with nervous system tumors. However, age-related differences in EF problems in children with NF1 remain poorly understood. This study aimed to examine how EF problems in daily life vary across ages throughout childhood and adolescence and how these age patterns vary across demographic and NF1 disease-related characteristics. METHOD: This study integrated data of 1,294 observations from 1,025 children with NF1 (M

СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41989438Открыть статью

Changes in the diagnosis and management of polycystic ovary syndrome in adolescents based on recommendations of scientific societies over the last decade.

INTRODUCTION: he paper presents a systematic review of current guidelines from scientific societies regarding polycystic ovary syndrome (PCOS) in adolescents published over the past decade. AIM OF THE STUDY: To summarize and compare recent international and national PCOS guidelines with emphasis on areas of consensus and divergence. MATERIAL AND METHODS: A systematic review of guidelines published between 2015 and 2025 was conducted in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) 2020 statement. Ultimately, twelve documents containing adoles

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902704Открыть статью

Low-Energy Chest Trauma in Older Adults: Prospective Study of Indications for Chest Computed Tomography.

INTRODUCTION: Older adults frequently present to the emergency department (ED) with low-energy blunt chest trauma, and clinically important intrathoracic injuries may be under-detected during the initial evaluation. We aimed to evaluate whether bedside findings-particularly focal chest tenderness patterns (including anterior chest wall tenderness [ACWT] and lateral compression tenderness)-were associated with computed tomography (CT)-confirmed intrathoracic injury in older adults with low-energy blunt chest trauma, while also examining chest pain and early warning scores (EWS) as adjunct clini

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900917Открыть статью

Beyond Fortnightly Convenience: A VALIDATE Pathway for TE-8105 in Global Obesity Care.

BACKGROUND: Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by poikiloderma, sparse hair, short stature, skeletal abnormalities, and an increased predisposition to malignancies. Pathogenic variants in the RECQL4 gene represent the most common genetic cause of RTS type 2. However, the full phenotypic spectrum, particularly regarding endocrine manifestations, remains incompletely understood. OBJECTIVE: To report novel compound heterozygous RECQL4 pathogenic variant in a Chinese patient, describe a previously unreported endocrine phenotype (gynecomastia), and

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910783Открыть статью

Efficacy and Safety of Allogeneic Mesenchymal Stromal Cells Versus Lokivetmab in Mild-To-Moderate Canine Atopic Dermatitis: A Single-Blind Randomised Study.

BACKGROUND: Canine atopic dermatitis (cAD) is a chronic allergic inflammatory skin disease that requires multimodal management. Allogeneic mesenchymal stromal cells (MSCs) have emerged as a potential therapeutic option. OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of an investigational allogeneic adipose-derived MSC product (PK/CM-1) in dogs with cAD. MATERIALS AND METHODS: Dogs with mild-to-moderate cAD were enrolled in a single-blind, randomised study and allocated in a 2:1 ratio either to an experimental group (receiving a single intravenous dose of PK/CM-1) or a control group (receivin

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908490Открыть статью

A homozygous variant in the GJB2 gene as a potential phenocopy of Waardenburg syndrome: case report.

Waardenburg syndrome (WS) is a neurocristopathy primarily characterized by congenital hearing loss and multisystem pigmentary abnormalities. We report a 12-year-old Han Chinese girl who presented with moderate-to-severe sensorineural hearing loss, a wide nasal root, diffuse hypopigmentation of the hair, and facial freckles-features partially similar to the WS phenotype. However, her calculated W-index was 1.87, below the diagnostic threshold for dystopia canthorum (>1.95), and her overall clinical presentation did not meet the diagnostic criteria for any WS subtype. Whole-exome sequencing (WES

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908807Открыть статью

Complicated labral injuries in female patients with developmental dysplasia of the hip are associated with localized stress concentration in the superior acetabulum.

INTRODUCTION: Developmental dysplasia of the hip (DDH) alters joint mechanics and increases the risk of labral injury, compromising hip stability and leading to abnormal stress distribution and cartilage degeneration. However, the relationship between labral injury severity and joint loading stress in DDH remains unclear. This study investigated the effect of labral injury severity on stress distribution in DDH patients using computed tomography osteoabsorptometry (CT-OAM) and finite element analysis. MATERIALS AND METHODS: We analyzed 54 hips from 45 female patients undergoing joint-preservi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42907667Открыть статью

Placental hypoplasia and vascular malperfusion are associated with reduced brain volumes in fetal congenital heart disease.

BACKGROUND: Critical congenital heart disease (CHD) is associated with poor neurodevelopmental outcomes and long-term psychosocial morbidity. The pre-natal environment is increasingly recognized as a critical effector. However, the association of specific placental lesions with fetal brain volume in CHD remains unexamined. METHODS: This was a multi-site prospective, nested case-control study, that recruited pregnant women with typical fetal development and prenatally diagnosed fetal CHD. Fetal brain MRI was performed at 32.8 ± 3.0 weeks gestation. Placentas were examined pathologically after

СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41501411Открыть статью

Benign Proliferative Nodules in a Giant Congenital Melanocytic Nevus: Diagnostic Challenge and Management.

Congenital melanocytic nevi are cutaneous malformations present at birth, resulting from a benign proliferation of melanocytes. Although generally benign, they can have significant psychological impacts and carry a non-negligible risk of progression to malignant melanoma. We report a case of a giant congenital melanocytic nevus associated with a perianal mass in an infant, two and half-month-old infant, with no notable medical history, born at term. He was referred for a pigmented perianal swelling located on a large hyperpigmented plaque covering the lower back, buttocks, perineum, external g

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898947Открыть статью

Immediate Effects of a Wearable Thermoplastic Polyurethane Arch Pad Sock on Lower-Extremity Muscle Activity in Adults with Flexible Flatfoot.

Flatfoot (pes planus) is a common foot deformity associated with altered lower-extremity muscle activity during gait. Conventional foot orthoses and insoles can provide arch support but have limitations related to comfort, adherence, and everyday usability. This study evaluated the immediate effects of a thermoplastic polyurethane (TPU) arch pad sock on lower-extremity muscle activity in adults with flexible flatfoot. Twenty adults with flexible flatfoot participated. Surface electromyography signals were recorded bilaterally from the tibialis anterior (TA), peroneus longus (PL), medial gastro

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42884350Открыть статью

Thyroid ultrasonography versus scintigraphy for establishing a stepwise imaging approach in pediatric patients with thyroid dysgenesis in resource-limited settings.

INTRODUCTION: Thyroid scintigraphy and ultrasonography are the two primary imaging modalities widely used for thyroid visualization in pediatric patients with congenital hypothyroidism (CH). These modalities provide complementary information. In resource-limited settings, adopting a stepwise approach for selecting the initial imaging modality is essential. AIM OF THE STUDY: To compare the diagnostic performance of thyroid ultrasonography, thyroid scintigraphy, and combined modalities in categorizing the type of thyroid dysgenesis. MATERIAL AND METHODS: This cross-sectional study included 56

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902700Открыть статью

Prenatal Diagnosis of Alobar Holoprosencephaly With Cyclopia and Proboscis: A Case Report.

Alobar holoprosencephaly (HPE) is a severe developmental abnormality of the fetal brain. It can also be associated with major facial abnormalities. We report a case diagnosed during a routine ultrasound scan at 22 weeks of pregnancy in a 26-year-old G2P1L1 woman. Ultrasound showed a single ventricular cavity, an absent interhemispheric fissure and falx cerebri, and fused thalami. Facial examination showed a single median orbit and a midline proboscis, consistent with cyclopia. No other structural abnormalities were seen. After counseling about the severe nature and poor prognosis of the condit

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42904174Открыть статью

Endocrine Evaluation of Hyperandrogenism in Women.

Hyperandrogenism in women encompasses a spectrum of clinical manifestations including hirsutism, acne, androgenetic alopecia, menstrual dysfunction, and virilization. Although polyendocrine metabolic ovarian syndrome accounts for the majority of cases, a systematic endocrine evaluation is essential to identify less common but clinically significant etiologies including androgen-secreting tumors, ovarian hyperthecosis, congenital adrenal hyperplasia, and cortisol excess. Total testosterone liquid chromatography-tandem mass spectrometry measurement in women has refined thresholds for further eva

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42907057Открыть статью

Asymmetric Lower Limb Wasting as a Presentation of mechanistic target of rapamycin (mTOR)-Driven Vasculopathy in Tuberous Sclerosis Complex.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900972Открыть статью

Intubation videoendoscopy in a preterm infant with congenital tracheal stenosis and laryngotracheoesophageal cleft: a case report.

BACKGROUND: The co-occurrence of congenital laryngotracheoesophageal cleft and tracheal stenosis is extremely rare. Diagnosis is difficult and many affected neonates die within hours to days. CASE PRESENTATION: A male neonate was delivered at 32 weeks and 5 days of gestation. Birth weight was 1364 g. Severe asphyxia and respiratory failure were apparent soon after birth. Endotracheal intubation was not successful and esophageal intubation did not provide effective ventilation. Flexible intubation videoendoscopy was performed immediately while continuing mask bagging, which identified congenit

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902262Открыть статью

Fetal cardiac interventions versus expectant management in congenital heart disease: a systematic review and meta-analysis.

OBJECTIVES: To evaluate biventricular circulation (BVC), live birth, and postnatal mortality after fetal cardiac intervention (FCI) compared with expectant management, and to examine outcomes according to technical success of FAV. METHODS: This systematic review and meta-analysis followed the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. PubMed, Embase, Web of Science, and Cochrane Library were searched from database inception through 31 December 2025 for observational FCI studiehis systematic review and meta-analysis followed PRISs. The primary analy

СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902283Открыть статью

ASH2L-mediated H3K4me3 methylation governs palatal development by regulating WNT5B.

BACKGROUND: Orofacial clefts, particularly cleft palate, are among the most common congenital anomalies, imposing substantial functional impairment and psychosocial burden on affected individuals. Emerging evidence implicates epigenetic modifications, especially histone lysine methylation, as critical regulators of embryonic development, yet their precise roles in palatogenesis remain poorly defined. The H3K4 methyltransferase complexes, which require the core subunit ASH2L for full enzymatic activity, govern transcriptional activation during development; however, whether ASH2L-mediated H3K4me

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902390Открыть статью

[Evolution of treatment strategies and risk-stratified management of patent ductus arteriosus in preterm infants].

Patent ductus arteriosus is a common cardiovascular problem in preterm infants, particularly those born very preterm. Persistent left-to-right shunting may cause pulmonary overcirculation, left-sided volume overload, and systemic hypoperfusion, yet simply promoting anatomical ductal closure has not been shown to improve major clinical outcomes. Management has increasingly shifted from routine closure toward selective intervention guided by hemodynamic effects and clinical risk. This review summarizes the applicability of different management strategies, the boundaries of current evidence, and

СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902728Открыть статью

The 'Upstairs-Downstairs' heart with complete main pulmonary artery agenesis and PDA-dependent pulmonary circulation: A rare structural intersection characterized by multi detector computed tomography.

Superior-inferior ventricular arrangement is an exceedingly rare form of congenital cardiac malposition, representing fewer than 0.1% of all congenital heart diseases, and is almost invariably associated with complex intracardiac anomalies. We report a 3-year-old male who presented with persistent cyanosis, exertional dyspnea, and failure to thrive. Prospective ECG-gated CT angiography demonstrated situs solitus with levocardia. A superior-inferior ventricular arrangement was present, with the morphologic left ventricle positioned superior to the morphologic right ventricle. The great arteries

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903839Открыть статью