Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1680 публикаций
Поиск: 75 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) results from biallelic COL7A1 variants and causes trauma-induced blistering, scarring, and progressive extracutaneous complications. Severe pruritus may intensify skin injury through an itch-scratch cycle. We report a 7-year-old, 25-kg girl with infantile-onset generalized blistering, severe pruritus, mucosal and nail involvement, scarring, and digital contractures. Histopathology showed a subepidermal blister. Sequencing identified heterozygous COL7A1 c.5605G>C (p.Gly1869Arg) and c.5532+5G>A, inherited from different parents and therefore occu
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a dairy herd of Thuringian Forest goats, a male goat kid of around three weeks of age was detected with skin lesions, particularly on the distal limbs, chest and ears. These skin lesions were characterized by alopecia, pus-filled blisters, incrustations and erosions. The goat kid was referred to the clinic for treatment but had to be euthanized despite intensive treatment due to increasing deterioration in its general condition and was subsequently referred to necropsy. Histologic investigation of the altered areas of skin and mucosa revealed a separation of epithelium from the underlying d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomolecular interactions are central to many essential cellular processes, but RNA-containing complexes remain challenging to resolve structurally, even as experimental methods and AI-based prediction have expanded structural coverage. Tools for the integrated analysis of interfaces within such complexes remain limited. We present ProNA3D, a tool that provides a unified platform for analyzing protein-nucleic acid and nucleic acid-only complexes, bridging the gap between structure prediction and functional interpretation. ProNA3D supports both experimental and computationally predicted structu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa is a severe inherited blistering disorder characterized by chronic wounds, fibrosis and systemic complications. Beremagene geperpavec (B-VEC), a topical HSV1-based gene therapy delivering full-length COL7A1, has shown efficacy in clinical trials; however, real-world data remain limited. This retrospective, descriptive case series reports on three patients with genetically confirmed recessive dystrophic epidermolysis bullosa - two children and one young adult - treated between 2024 and 2026 at two Italian tertiary centres. All patients had extensive ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the era of personalised therapies, liquid biopsy is considered an important diagnostic tool in the clinical management of cancer patients. Tissue specimen represents the gold standard for molecular evaluation of specific gene targets alterations that lead cancer patients to benefit of a "tailed therapy" based on molecular features of the tumour. This innovative source of nucleic acids was introduced in clinical setting only for non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients to test epidermal grow factor receptor (EGFR) mutations when tissue is not available for a number of reasons (difficult a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Epidermolysis bullosa is a rare genetic disorder causing extreme mucocutaneous fragility, requiring specialized, multidisciplinary care. Integrating palliative care into Epidermolysis bullosa management has proven beneficial in symptom control and psychosocial support. The aim of this study was to analyze the interdisciplinary intervention of the Dermatology Service and the Palliative Care and Complex Chronic Patient Team at Sant Joan de Déu Hospital in pediatric patients with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
METHODS: A descriptive qualitative design was used t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe congenital genodermatosis characterized by skin and mucosa fragility, chronic inflammation, recurrent infections and high nutritional demands due to increased metabolism and epithelial barrier-related losses, placing patients at risk of zinc deficiency. We aimed to investigate the clinical relevance and biochemical determinants of zinc deficiency as a potentially modifiable contributor to disease burden in RDEB. Methods: In this cross-sectional study (n = 84), serum zinc levels were analyzed in association wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare monogenic blistering disorder with wide clinical heterogeneity, ranging from localized skin fragility to life-limiting systemic complications. Understanding genotype-phenotype correlations in COL7A1, the causative gene, is critical for clinical prognostication, genetic counseling, and the rational design of emerging molecular therapies.
OBJECTIVE: To determine the frequency of genotypic and phenotypic subtypes, and to assess whether variant type or location can predict phenotypic severity and extracutaneous complications
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB) is a hereditary genetic disorder with a mutation of the type VII collagen gene (COL7A1), leading to a destabilized dermal-epidermal junction. Current treatments for DDEB are supportive, and new gene therapies are being developed to target DDEB. However, gene therapy can be expensive.
CASE REPORT: A 59-year-old woman presented with eroded blisters on her right lower extremity. Genetic testing identified a pathogenic COL7A1 mutation, confirming the diagnosis of DDEB. She was treated with 6 weeks of gentian violet and trichloroacetic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prademagene zamikeracel is an autologous, genetically corrected epidermal graft therapy designed to address the underlying molecular defect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). The product is manufactured from a patient's own keratinocytes, which are modified ex vivo to overexpress a normal copy of COL7A1, the gene coding for type VII collagen (C7), which is essential for anchoring fibril formation and stable dermal-epidermal cohesion. In individuals with biallelic COL7A1 variants, loss of C7 results in severe skin fragility, painful and widespread wounds, debili
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type VII collagen (C7) assembles into anchoring fibrils (AF) which are basement membrane zone (BMZ) structures that reinforce dermal-epidermal cohesion. Mutations in COL7A1, which encodes C7, cause dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a blistering disorder characterized by skin fragility. C7 consists of a central collagenous domain flanked by non-collagenous NC1 and NC2 regions. During AF assembly, C-proteinase-mediated cleavage of the NC2 domain enables anti-parallel dimer formation, followed by C7 lateral association into mature, banded AFs that loop through the dermis to anchor the epide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: JAK inhibitors are increasingly being utilized for the treatment of diseases beyond their nonclassical indications, and the highly selective JAK1 inhibitor abrocitinib may represent a promising therapeutic option for dystrophic epidermolysis bullosa (DEB).
CASE PRESENTATION: The first case was a 39-year-old male with DEB in whom conventional therapy was ineffective. After one month of abrocitinib treatment, marked improvement in both pruritus and skin lesions was observed, with no adverse drug reactions during six months of therapy. The second case involved a 46-year-old female
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic disease, including different forms of epidermolysis bullosa (EB), may significantly impair health-related quality of life (HRQoL). To date, HRQoL in specific subtypes of recessive dystrophic EB (RDEB) has not been studied in depth. OBJECTIVES: To measure HRQoL in a large cohort of individuals with different RDEB subtypes, to explore differences in physical functioning and emotional/psychosocial health scores, and to identify potential correlation with disease severity. METHODS: The Prospective EB Longitudinal Evaluation Study (PEBLES) is a register study of children and adu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a devastating genodermatosis caused by biallelic COL7A1 mutations, where chronic inflammation drives disabling complications affecting quality of life and survival. Effective inflammatory control remains a major unmet need. While systemic administration of mesenchymal stromal cells (MSC) from various sources has proven safe with transient benefits yet only one recent placebo-controlled study in RDEB. Consistent type VII collagen (C7) deposition is lacking, and therapeutic mechanisms and predictive biomarkers remain undefined. The
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracting and standardizing phenotypic information from free-text medical reports remains a main challenge in biomedical natural language processing (NLP). Conceptual normalization, which maps textual mentions to standardized vocabularies such as the UMLS or HPO, is a key step for deep phenotyping. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare severe and heterogeneous skin disorder causing skin and mucosal fragility that leads to early morbidity and mortality. To better understand the disease's natural history and severity spectrum, it is important to comprehensively identify DEB-related p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) is a rare genetic skin condition causing fragile skin, blistering, and scarring. It leads to chronic pain, slow wound healing, and severe limitations, profoundly impacting patient and family quality of life. Umbilical cord tissue-derived mesenchymal stromal cells (UC-MSC) have shown therapeutic promise. The Mission EB trial (ISRCTN14409785; registration date 25/03/2021) assessed UC-MSC safety and effectiveness in children with RDEB in a placebo-controlled, double-blinded, crossover study.
METHODS: This study used a qualitative rese
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe skin disease caused by loss-of-function pathogenic variants in COL7A1 encoding type VII collagen (C7). Patients with RDEB suffer since birth from skin and mucosal blistering and develop severe local and systemic complications resulting in poor prognosis. Mesenchymal stromal cells (MSCs) have demonstrated their potential to enhance wound healing and reduce skin inflammation in RDEB patients due to their anti-inflammatory properties and capacity to express C7. We aim to optimize in vitro conditioning of human bone marrow-d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type VII collagen (COL7), a major component of anchoring fibrils, is essential for dermal-epidermal adhesion and pathogenic variants in COL7A1, encoding COL7, cause dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). In normal skin, COL7 is localised just beneath the lamina densa. In contrast, previous immunoelectron microscopy (IEM) studies of DEB skin with residual COL7 expression demonstrated aberrant localisation of COL7 above the lamina densa and hemidesmosomes of epidermal basal keratinocytes, possibly reflecting impaired secretion of defective COL7. However, conventional microscopy techniques lack
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Qualitative accounts and studies employing disease-specific outcome measures have demonstrated that people with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) display impaired health-related quality of life (HRQoL) due to wound-related challenges. There is a paucity of utility data necessary to inform the health economic evaluation of emerging treatments for cutaneous open wounds.
METHODS: The objective was to implement a vignette study with a representative sample of the United Kingdom (UK) general population (N = 1139) and people with DEB (N = 44) to estimate utility values. Vignettes were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare, debilitating genodermatosis caused by loss-of-function variants in COL7A1, resulting in type VII collagen (C7) deficiency and defective anchoring fibrils, which are essential for dermal-epidermal adhesion. COL7A1 is a large gene, and C7 is synthesized by both keratinocytes and fibroblasts, and extracellularly secreted, where it forms a supramolecular network that stabilizes the dermal-epidermal junction. Human genotype-phenotype correlations suggest that residual C7 expression (~10% of normal levels) may confer a milder disease phenotype, where
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.