BACKGROUND AND OBJECTIVES: Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder, and FBN2 is its only known causative gene. CCA is characterized by joint contractures, arachnodactyly, scoliosis, and crumpled ears. Due to its rarity, phenotypic diversity, heterogeneity, and clinical overlap with conditions such as Marfan syndrome (MFS), the diagnosis remains challenging, and genetic screening plays a critical role in facilitating accurate diagnosis. We recruited a CCA family with three patients across three generations and detected their genetic e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The vascular system is the largest organ in the body and underlies most chronic diseases, yet the molecular mechanisms that govern its plasticity remain poorly defined.
METHODS: We applied single-cell proteomics in vascular disease, integrating it with single-cell transcriptomics to map protein regulation in healthy and Marfan syndrome aortas.
RESULTS: This approach uncovered cell type-specific and cell state-specific proteins missed at the transcriptional level. Notably, we identified a decoupling of fibrillin-1 RNA and protein abundance, suggesting altered protein regulation as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anterior sacral meningocele (ASM) is a rare form of spinal dysraphism in children. Operative management, either an anterior or posterior approach, has been widely used by surgeons. This single-case study aims to present the surgical management and outcomes of a 22-year-old woman with multiple ASMs.
OBSERVATIONS: A 22-year-old woman with Marfan syndrome had been followed up for her scoliosis. Occasional numbness of the left lateral thigh and leg was noted. Intermittent progressive pain and paresthesia were noted in the low back, left lateral thigh, and sole. Spine MRI showed dural
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pectus carinatum (PC) is typically managed by compressive bracing therapy during adolescence. This study assesses the long-term patient-reported outcomes of bracing therapy on adolescents diagnosed with PC.
MATERIALS AND METHODS: We identified 867 patients diagnosed with PC and treated at our institution between 2013 and 2023. Patients and/or guardians were contacted via email and phone to complete a survey. The 17-question survey evaluated self-reported brace usage, cosmetic satisfaction, and quality of life outcomes.
RESULTS: Ninety-eight patients completed the survey; 81.6%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with pectus excavatum occasionally develop hypotension after prone positioning during scoliosis surgery, which may result in cancellation of the surgery. The imaging characteristics associated with severe hypotension in patients with pectus excavatum remain unclear. The authors compared the cases of 3 scoliosis patients with pectus excavatum who developed hypotension after prone positioning, focusing on the spatial relationship between the great vessels and the thoracic cage on CT.
OBSERVATIONS: In only 1 of the 3 patients was the hypotension refractory to fluids and vaso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the correlation between clinical manifestations and variants of fibrillin-1 (FBN1) gene in eight patients with Marfan syndrome (MFS).
METHODS: Eight patients diagnosed with MFS at Beijing Anzhen Hospital of Capital Medical University between 2016 and 2022 were selected as study subjects. Clinical data of the patients were collected. Whole-exome sequencing was carried out. Candidate variants associated with hereditary aortic aneurysm were analyzed using bioinformatics methods. Candidate pathogenic sites were verified by Sanger sequencing of patients and their family membe
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hackman-Di Donato syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man no. 301,039), caused by mutations of the NKAP gene, located in Xq24, is a rare genetic disorder characterized by a Marfanoid phenotype, intellectual disability, and abnormalities of the musculoskeletal system. This condition has only been described in ten patients and two fetuses, who were identified owing to severe heart defects. All previously reported patients had mutations located in exons 8 and 9 of NKAP.
CASE PRESENTATION: The proband, a 12-year-old Slavic male individual, presented with a Marfanoid habitus, tal
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compressed air injuries to the globe are rare and typically associated with orbital fractures or a visible entry wound. The authors report the case of a 16-year-old male with Marfan syndrome who developed orbital emphysema strictly confined to the sub-Tenon's space following a compressed air injury, without any visible entry wound or orbital fracture. Clinical examination demonstrated a well-demarcated subconjunctival air pocket located approximately 3-4 mm posterior to the limbus, consistent with the anterior insertion of Tenon's capsule. Computed tomography confirmed a localized intraorbital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2026eng
PURPOSE: Bone mineral density (BMD) in pediatric Marfan syndrome (MFS) patients remains debated. While dual X-ray absorptiometry for BMD assessment is gold standard, it is unreliable in scoliosis. Hounsfield Units (HU) measurement from lumbar CT scans in pediatric patients is increasingly used. The aim of this study is to evaluate BMD in patients with MFS by comparing HU values with those of adolescent idiopathic scoliosis (AIS) patients scheduled for spinal correction surgery. METHODS: Propensity score matching (1:2, ages 10–19) was performed between MFS and AIS patients based on age, sex, bo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic ACAN variants ('aggrecanopathies') are increasingly recognised as a non-syndromic cause of skeletal dysplasias and short stature. Unlike many other aetiologies, ACAN-related disorder is reportedly associated with advanced bone age due to early epiphysial fusion, although presentation can vary. This study aimed to further characterise skeletal findings in paediatric and adult patients.
METHODS: A retrospective study of confirmed ACAN-related disorder cases from a tertiary genetics centre in England was performed. Data collected included patient demographics, antenatal ul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to evaluate the short- and long-term outcomes of open thoracoabdominal aortic repair in patients with connective tissue disease (CTD).
METHODS: Retrospective single-institutional review of patients with clinically or genetically diagnosed CTD who underwent extent I-V open thoracoabdominal aortic repair between 2013 and 2025. The primary outcomes were 30-day and 1-year mortality. Secondary outcomes included neurologic, renal, cardiac, and pulmonary complications, visceral ischemia, long-term branch-graft patency, graft-related complications, and survival.
RESULTS: D
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric endophthalmitis is a rare but vision-threatening condition, most commonly associated with trauma worldwide. A case of delayed-onset postoperative Staphylococcus warneri endophthalmitis was identified in a 7-year-old boy with Marfan syndrome after scleral-sutured Akreos AO60 intraocular lens (IOL) implantation. After lensectomy, pars plana vitrectomy, and Gore-Tex-fixated IOL placement with intraoperative moxifloxacin, early postoperative examinations were unremarkable. At postoperative day 59, the patient developed progressive vision loss with white, spherical deposits coating the IO
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a heritable connective tissue disorder associated with cardiovascular complications, including progressive aortic aneurysm and dissection, caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene. We generated human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from skin fibroblasts of 3 patients carrying FBN1 mutations (FBN1 c.6554 T > C, FBN1 c.4425-4426delinsC, FBN1 c.6806 T > C) using an episomal vector reprogramming system. These hiPSC lines exhibit pluripotent stem cell morphology, express established markers of undifferentiated hPSC state, maintain a normal karyotype, and differe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan Syndrome, a heritable connective tissue disorder caused by mutations within the fibrillin-1 (FBN1) gene, can have deleterious effects on heart and aorta, eyes, the skeletal system and bone. FBN1 mutations that result in increased aortic vulnerability to rupture are associated with high mortality rates. Here, we describe an induced pluripotent stem cell line (JHUi006-A) generated from patient-derived human dermal fibroblasts harboring a heterozygous c.5225-2A > C intronic splice acceptor site variant preceding Exon 43 of FBN1 that results in exon skipping. The clonal line has a normal ka
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is associated with a high risk of aortic complications and premature mortality. This study aimed to evaluate long-term outcomes and identify clinical predictors of mortality in patients with MFS.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of consecutive patients diagnosed with MFS according to the revised Ghent criteria who presented between February 2000 and June 2022. Kaplan-Meier analysis was used to estimate overall survival, and survival was compared according to preoperative left ventricular end-diastolic dimension (LVEDD). Univariable and multi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a heritable connective tissue disorder associated with a heightened risk of acute type A aortic dissection (ATAAD). The long-term impact of MFS on outcomes following total arch replacement with frozen elephant trunk (TAR with FET) remains poorly characterized. This study aimed to evaluate this impact in a large cohort from a single high-volume aortic center.
METHODS: Patients with ATAAD who underwent TAR with FET at Fuwai Hospital (2010-2018) were categorized into MFS and non-MFS groups. Long-term follow-up was complete for all surviving patients, with a m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pregnancy in women with Marfan syndrome (MFS) increases the risk of aortic dissection, yet management based solely on aortic root diameter often fails to predict this complication, particularly Stanford type B dissection. Haploinsufficient (HI) FBN1 variants are associated with more severe aortic phenotypes. We investigated the relationship between FBN1 genotype and pregnancy-related aortic dissection in women with MFS.
METHODS: We retrospectively analyzed women with genetically confirmed MFS whose pregnancies progressed beyond the second trimester and who were managed at a single
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortic aneurysm (TAA) is a dilation of the aorta that may eventually dissect and/or rupture. It is associated with genetic disorders such as Marfan syndrome (MFS) and is a life-threatening cardiovascular condition if left untreated. Current clinical guidelines for TAA management are primarily based on maximum diameter thresholds that are often inadequate, particularly in MFS patients. Moreover, the diameter thresholds are not sex-specific, despite growing evidence that TAA outcomes in MFS are influenced by sex. The aim of this study was to identify non-invasive biomarkers for better m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes selective revascularization of the superior mesenteric artery in a patient in the third trimester of pregnancy with probable Marfan syndrome and an acute complicated type B aortic dissection. Open surgical revascularization was preferred over endovascular intervention, given the patient's anatomic and clinical high-risk features for retrograde type A aortic dissection.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a rare, autosomal dominant connective tissue disease characterized by arachnodactyly, camptodactyly, multiple joint contractures, tall and slender habitus, crumpled ears, and scoliosis. It shares overlapping features with Marfan syndrome (MFS). This condition is caused by pathogenic variants in the fibrillin 2 (FBN2) gene. Currently, approximately 200 variants in FBN2 have been identified, with most of the variants located in the middle region of the gene (Exons 24-35). Here, we investigated the genetic etiology of CCA in two unrelated Chinese fa
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования