We report a 2-year-old boy with a homozygous CFAP52 mutation presenting with situs inversus totalis, severe epileptic developmental encephalopathy, and global developmental delay, expanding the phenotypic spectrum of CFAP52-related ciliopathies. Clinical findings included multifocal epileptiform discharges, thin corpus callosum, and a small subdural hematoma. Trio whole-exome sequencing also revealed a homozygous NCAPG2 variant of uncertain significance, however, its clinical significance remains unproven and no causal relationship can be established. This case highlights the diagnostic value
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare inherited disorder of motile cilia causing chronic oto-sinopulmonary disease. Transmission electron microscopy (TEM) remains essential for confirming ultrastructural defects, especially in resource-limited settings. This study characterizes the clinicopathologic and molecular spectrum of Saudi children with PCD. Methods: Ten Saudi children with confirmed PCD (2018-2025) were retrospectively reviewed. Clinical, radiological, ultrastructural, and whole exome sequencing (WES) data were analyzed to assess genotype-phenotype correlation. Result
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous disorder typically inherited in an autosomal recessive pattern. Pseudo-dominant inheritance is exceptionally uncommon and remains poorly characterized in PCD.
METHODS: We conducted a clinical and genetic study of a non-consanguineous Chinese PCD pedigree with four affected individuals across two generations. Whole exome sequencing and Sanger sequencing were performed to identify pathogenic variants.
RESULTS: Two variants in DNAAF1, c.1930A>T (p.Arg644Ter) and c.1022_1023del (p.Gln341ArgfsTer10), were identified
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolonged operative time is associated with increased surgical complications, resource utilization, and cost. While factors such as surgeon experience and patient habitus are well recognized, the impact of anatomical anomalies and variations remains poorly quantified. This systematic review evaluates the influence of abdominal structural anomalies and anatomical variations on operative time. Following PRISMA 2020 guidelines, a search of PubMed (2000-2025) identified 82 eligible studies. Operative-time impact was assessed using added operative time relative to reference benchmarks. The unit of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular laterality defects occur with an estimated birth prevalence of 1.1/10,000 live births, associated with congenital heart defects (CHD) and situs abnormalities. Known disease genes explain about 20% of all cases often correlated with primary ciliary dyskinesia (PCD). We aimed to identify disease genes beyond PCD-related aetiologies using exome sequencing in 16 case-parent trios followed by exome survey in 2,109 individuals with situs inversus totalis, heterotaxy, or isolated CHD. We identified six different variants in FAM222B, previously discussed as a candidate gene for cerebral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Situs inversus totalis (SIT) is a rare anatomical variation of the internal organs in which the thoracic and abdominal viscera organs are mirrored from their normal anatomical position. Surgical treatment of cancer in this anatomical variation represents a great challenge due to the altered surgical anatomic landmark. SIT has been related to a higher risk of cancer without evidences behind this hypothesis.
CASE PRESENTATION: We report a 61-year-old male with SIT who presented with synchronous primitive pancreatic-head and lung cancers. After multidisciplinary disc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder caused by mutations affecting the structure or function of motile cilia, with more than 50 causative genes identified to date. PCD is predominantly inherited in an autosomal recessive manner; however, X-linked recessive inheritance is exceptionally rare.
CASE PRESENTATION: We report a male pediatric patient with recurrent pulmonary infections, chronic sinusitis, and situs inversus. Genetic analysis identified an approximately 720.3 kb hemizygous deletion in the Xq22.3 region, consistent with a rare X-linked recessive form
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kartagner syndrome is a rare congenital autosomal recessive disorder of ciliary movement, characterized by triad of chronic sinusitis, situs inversus and bronchiectasis leading to recurrent chest and sinuses infections. The primary objectives of this case report is to highlight the presentation of this rare disorder, its surgical challenge with minimally invasive procedures, and contribute to literature of this rare syndrome in pediatric patient of 9-year-old female presented with a complaint of high grade fever and productive cough for 3 days. The X-ray findings showed Dextrocardia and right
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biliary atresia associated with situs inversus abdominalis is a rare congenital combination that complicates diagnosis and surgical orientation. Early recognition, meticulous preoperative planning, and timely Kasai portoenterostomy can achieve favorable short-term outcomes. Surgeons should consider anatomical variations to optimize operative safety and improve biliary drainage and prognosis.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medial habenula (MHb) is implicated in regulating emotional responses to aversive events. Studies in zebrafish have identified a remarkable morphological left-right asymmetry in the dorsal habenula (zebrafish equivalent of mammalian MHb)-interpeduncular nucleus (IPN) pathway and its asymmetrical roles in behavior. However, there is little evidence for structural or functional lateralization in the mammalian MHb-IPN pathway. Here, we investigated the synaptic properties of left- and right-MHb afferents to the IPN and their roles in the expression of conditioned fear in mice. We found that e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Situs inversus totalis (SIT) is an extremely rare congenital abnormality in which the positions of the body's organs are mirrored. It can be accompanied by dextrocardia, where the heart is located in the right thorax with its apex pointing to the right side of the body. Its rarity poses diagnostic and therapeutic challenges, particularly in patients with coronary artery disease (CAD). We report the case of a 74-year-old woman who presented with dyspnea. Her medical history included hypertension, diabetes mellitus, hypothyroidism, and dextrocardia with SIT, incidentally diagnosed at age 45 foll
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenitally corrected transposition of the great arteries (CC-TGA) may occur in isolation or may be associated with defects in the ventricular septum and stenosis of the pulmonary outflow tract. A large ostium secundum atrial septal defect (ASD) as the only other anomaly is rare in CC-TGA. We report successful use of an Amplatzer septal occluder to close an ASD in a patient with visceral situs inversus, dextrocardia, and CC-TGA.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Laparoscopic sleeve gastrectomy (LSG) is a common metabolic bariatric procedure for obesity. Performing LSG in situs inversus totalis (SIT), a rare congenital anomaly with mirror-image organ reversal, is challenging. This review evaluated the feasibility, safety, and technical considerations of LSG in patients with SIT.
METHODS: A systematic search of PubMed, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, and ScienceDirect was conducted for studies published between 2019 and June 2025. The review followed PRISMA 2020 guidance and the Joanna Briggs Institute critical appraisal tools for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Percutaneous pulmonary valve implantation (PPVI) offers a minimally invasive alternative to surgical valve replacement in patients with right ventricular outflow tract dysfunction. However, valve malposition or migration can occur, necessitating surgical retrieval.
CASE PRESENTATION: We report a 16-year-old male with situs inversus dextroposition, mirror-image dextrocardia, and repaired Tetralogy of Fallot (TOF), who developed severe pulmonary regurgitation and underwent PPVI using a MyVal valve in another hospital. Post-procedural imaging revealed valve malposition at the right
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Situs inversus totalis, a rare congenital condition characterized by complete mirror-image transposition of the thoracic and abdominal organs, has not previously been reported in patients with breast cancer. A 60-year-old woman with a 5-year history of left breast nodules was admitted. Contrast-enhanced breast magnetic resonance imaging and abdominal ultrasound revealed mirror-image transposition of the thoracic and abdominal organs. The patient was diagnosed with left breast cancer concomitant with situs inversus totalis. Preimplantation computed tomography revealed that the left internal jug
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coexistence of multiple complex congenital cardiac anomalies in a single infant - particularly unbalanced Atrioventricular Septal Defect; Double Outlet Right Ventricle; Infracardiac Total Anomalous Pulmonary Venous Connection, situs inversus, and pulmonary hypertension - is exceptionally rare and presents significant surgical and physiological challenges. A full-term male neonate was diagnosed at 25 days of age with this rare combination of defects. Despite low-flow oxygen, the baseline oxygen saturation remained at 60%-65%, and growth was severely impaired. Initial management at a tertiar
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dextrocardia with situs inversus totalis (SIT) is a rare congenital anomaly involving complete mirror-image reversal of thoracic and abdominal organs, which may complicate diagnostic evaluation and management despite often being benign. We report a 45-year-old Ethiopian woman with type 2 diabetes mellitus and hypertension who presented with dry cough, right-sided pleuritic chest pain, dyspnea, and low-grade fever. Examination revealed respiratory distress and a right-sided cardiac apex, while laboratory workup demonstrated anemia, impaired renal function, and proteinuria. Imaging confirmed SIT
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe a cohort of fetuses with abnormal prenatal findings in whom exome sequencing (ES) identified genetic diagnoses that refined prognostic assessment and reduced prognostic uncertainty.
METHODS: We retrospectively reviewed all fetal ES studies performed at our center between 2017 and 2025 for structural or biochemical abnormalities. Cases with a definitive molecular diagnosis were identified, and those with predicted mild, isolated, transient, or treatable phenotypes were classified as having comparatively favorable prognostic implications. Clinical findings and expected p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic performance of an artificial intelligence (AI) system for detecting eight abnormal fetal ultrasound findings across cephalic, thoracic, and abdominal regions in routine, unfiltered, multicenter images.
METHODS: We performed a multicenter, retrospective evaluation of an AI software that detects eight abnormal ultrasound findings on still images. Ground truth was established by a multidisciplinary panel (board-certified reviewers with 5 or more years of experience) using a three-step process (view identification, structure visibility, sign presence or absen
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования