Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10102 публикаций
Поиск: 31 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 10 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Joubert syndrome (JS) is a group of rare congenital disorders characterized by cerebellar vermis dysplasia, developmental delay, and retina dysfunctions. Herein, we reported a Chinese patient carrying a new variant in the AHI1 gene with mild JS, and the 3D structure of the affected Jouberin protein was also predicted.
CASE PRESENTATION: The patient was a 31-year-old male, who presented difficulty at finding toys at the age of 2 years, night blindness from age of 5 years, intention tremor and walking imbalance from 29 years of age. Tubular visual field and retina pigmentation were
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital stationary night blindness (CSNB) is a rare, largely nonprogressive, inherited retinal disorder that can be clinically classified on the basis of fundus and electroretinogram abnormalities.
METHODS: We analyzed four large consanguineous families from the Southern Punjab region of Pakistan including multiple individuals affected with CSNB. Exome sequencing was performed in probands of all four families; Sanger sequencing was performed in additional members to test co-segregation of the variants identified.
RESULTS: We identified two novel and likely pathogenic variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder caused by pathogenic variants in KMT2D or KDM6A, and manifesting with multi-systemic involvement, including recognizable facial features, developmental delay and multiple congenital anomalies. Ophthalmological involvement has been described in varying rates in several studies. We aimed to evaluate the prevalence and nature of ophthalmological findings in a cohort of KS patients in Israel. Medical records of all patients diagnosed with KS in our tertiary center between 2004 and 2020 were retrospectively reviewed. Data collected included physical examin
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts are the most common congenital craniofacial birth defects. They occur from a failure in cell proliferation and fusion of neural crest cells of the lip buds and/or palatal shelves. In this study, we investigate the genetic basis and molecular mechanisms in primary cells derived from a cleft and lip palate patient presenting van der Woude syndrome (VWS). Since mutations in the integrin genes are widely correlated with VWS, Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) screening was conducted in a cohort of 200 participants presenting with orofacial anomalies. Primary fibroblastic cells
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cavernous malformations (CCM) consist of clusters of irregular dilated capillaries and represent the second most common type of vascular malformation affecting the central nervous system. CCM might be asymptomatic or cause cerebral hemorrhage, seizures, recurrent headaches and focal neurologic deficits. Causative mutations underlining CCM have been reported in three genes: KRIT1/CCM1, MGC4607/CCM2 and PDCD10/CCM3. Therapeutic avenues are limited to surgery. Here we present clinical, neuroradiological and molecular findings in a cohort of familial and sporadic CCM patients. Thirty subj
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial forms of cavernous malformations (CMs) often occur as multiple lesions. Nevertheless, the presence of a single CM does not exclude the familiarity. The aim of this study is to establish which patients who undergo surgery for a single cerebral cavernous malformation (CCM), with no family history at initial diagnosis, should be investigated for familiarity through genetic testing and counseling.
METHODS: Eight families with 2 or more members affected by CCM have been studied. A control group of sporadic cases operated on, with no family history and followed up 10 years or m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen type IV alpha 1 and alpha 2 (COL4A1 and COL4A2) are major components of almost all basement membranes. COL4A1 and COL4A2 mutations cause a multisystem disorder that can affect any organ but typically involves the cerebral vasculature, eyes, kidneys and skeletal muscles. In recent years, patient advocacy and family support groups have united under the name of Gould syndrome. The manifestations of Gould syndrome are highly variable, and animal studies suggest that allelic heterogeneity and genetic context contribute to the clinical variability. We previously characterized a mouse model
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fenestrations of cerebral arteries are congenital variants that develop when primitive vessels fuse incompletely. An association between the incidence of aneurysm and a fenestrated artery has been noted in the radiological literature. However, technical limitations of radiological studies may hamper visualization of small fenestrations and aneurysms. We sought to analyze a large, postmortem collection of human brains to assess the association between aneurysm formation and the presence of fenestrations.
METHODS: This study included 333 formalin-fixed brains. The arachnoid was diss
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clinical examination and molecular genetic analysis were carried out for one case with special facial features with developmental retardation, hearing impairment and cleft lip and palate.
METHODS: The intelligence test, hearing test, and MRI test were performed. At the same time, the blood were collected to detect the copy number variation of the whole genome with the chromosomal karyotype analysis and the chromosomal microarray analysis (CMA). And the whole exome sequencing (WES) was used to analyze the pathogenic variant.
RESULTS: The children had mild mental retardation and the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome (KS) is a rare developmental disorder principally comprised of developmental delay, hypotonia and a clearly defined dysmorphism: elongation of the structures surrounding the eyes, a shortened and depressed nose, thinning of the upper lip and thickening of the lower lip, large and prominent ears, hypertrichosis and scoliosis. Other characteristics include poor physical growth, cardiac, gastrointestinal and renal anomalies as well as variable behavioral issues, including autistic features. De novo or inherited pathogenic/likely pathogenic variants in the KMT2D gene are the most c
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome is a very rare autosomal recessive disorder also known as bird headed dwarfism". It is characterised by proportional short stature, low birth weight, dysmorphic facial appearance, and mental retardation. In addition to its dysmorphic features, skeletal, endocrine, gastrointestinal, haematologic, genitourinary, and nervous system has been involved. Cardiovascular features very rarely associate with Seckel syndrome. We report two patients with Seckel syndrome, one with dilated cardiomyopathy and the other with multiple ventricular septal defects. Dilated cardiomyopathy and isolat
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep venous thrombosis is a hitherto under-recognized complication occurring in patients with polysplenia syndrome, despite the high prevalence of venous anomalies such as interrupted inferior vena cava (IVC) with azygos/hemiazygos continuation. Here we report the first case of concurrent polysplenia (as evidenced by interrupted IVC with azygos/hemiazygos continuation, multiple left-sided spleens, bowel malrotation with inverted mesenteric veins, preduodenal portal vein, and pancreatic hypoplasia/partial agenesis of the dorsal pancreas) and sickle cell trait, complicated by extensive deep veno
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal dominant disorder characterised by the development of multiple schwannomas, especially on vestibular nerves, and meningiomas. The UK NF2 Genetic Severity Score (GSS) is useful to predict the progression of the disease from germline NF2 pathogenic variants, which allows the clinical follow-up and the genetic counselling offered to affected families to be optimised.
METHODS: 52 Spanish patients were classified using the GSS, and patients' clinical severity was measured and compared between GSS groups. The GSS was reviewed with the addit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to report the clinicopathological features of Peters anomaly in a child with nail-patella syndrome.
METHODS: Nail-patella syndrome (NPS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder characterized by several anomalies of the extremities, joints and nails, glomerulopathy, and rarely ocular involvement. NPS is caused by heterozygous loss-of-functional mutations in the LMX1B gene that encodes the LIM homeodomain proteins.
RESULTS: This case reports a new association of Peters anomaly in a child with NPS that also had classic skeletal/nail anomali
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Warburg-Micro syndrome (WARBM) is a rare autosomal recessively inherited neuro-ophthalmologic syndrome. Although WARBM shows genetic heterogeneity, the pathogenic variants in RAB3GAP1 were the most common cause of WARBM. In this study, we aimed to evaluate the detailed clinical and dysmorphic features of seven WARBM1 patients and overview the variant spectrum of RAB3GAP1 in comparison with the literature who were referred due to congenital cataracts. A previously reported homozygous variant (c.2187_2188delGAinsCT) was identified in three of these patients, while the other four had three novel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters Plus Syndrome (PTRPLS OMIM #261540) is a severe congenital disorder of glycosylation where patients have multiple structural anomalies, including Peters anomaly of the eye (anterior segment dysgenesis), disproportionate short stature, brachydactyly, dysmorphic facial features, developmental delay, and variable additional abnormalities. PTRPLS patients and some Peters Plus-like (PTRPLS-like) patients (who only have a subset of PTRPLS phenotypes) have mutations in the gene encoding β1,3-glucosyltransferase (B3GLCT). B3GLCT catalyzes the transfer of glucose to O-linked fucose on thrombospo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder caused mainly by de novo pathogenic variants in KMT2D or KDM6A, characterized by recognizable facial features, intellectual disability, and multi-systemic involvement, including short stature, microcephaly, hearing loss, cardiac defects, and additional congenital anomalies. While congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) are known manifestations of this disorder, studies focused solely on kidney involvement are scarce, and its prevalence is most likely underestimated. This study aimed to describe the prevalence and natu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder with characteristic facial dysmorphisms, short stature, hypertension, and obesity later in life. The aim of this study was to evaluate catch-up growth and cardiovascular markers before and during growth hormone (rhGH) treatment in KS children.
METHODS: This prospective study included 18 children whose KS was genetically established. Each KS subject received rhGH for a period of 2 years. Several measurements were performed before and during treatment: anthropometry, glucose metabolism, lipid profile, markers for endothelial function, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hyperandrogenism in females leads to multiple endocrine and metabolic disorders including polycystic ovary syndrome (PCOS) that yields adverse health outcomes across all ages. We sought to estimate the prevalence of hyperandrogenemia and at-risk hyperandrogenism among the US females of different age groups, racial/ethnic, and metabolic characteristics.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective population-based cross-sectional study of females 6 years or older having serum testosterone measures using the National Health and Nutrition Examination Surveys, 2013-2016 was conducted. Age-ap
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.