BACKGROUND: Biological factors affecting motor, sensory, and integrative processing may predispose to functional neurological disorder (FND) and functional somatic symptoms. While early-life influences have traditionally been conceptualized within psychological frameworks, the contribution of early-life biological vulnerabilities to symptom expression remains unclear.
METHODS: Using TriNetX, a large electronic health records database, we assessed proportions of inherited, congenital, perinatal, and neurodevelopmental diagnoses, capturing a range of early-life conditions. We compared 188,868 i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AimLong-term risk stratification for cryptogenic ischemic stroke (CIS) remains uncertain in patients with migraine and contrast-enhanced transcranial Doppler ultrasound-confirmed right-to-left shunting (RLS). Therefore, we aimed to develop and externally validate a simple baseline score for identifying individuals at low risk.MethodsThis 10-year study included 978 and 237 patients in the development and external validation cohorts, respectively. Internal validation involved a five-fold cross-validation strategy. Multivariable Cox proportional hazards modeling was used to develop the Migraine R
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral arteriovenous malformations (AVMs) are high-flow vascular anomalies that carry a considerable burden of haemorrhagic morbidity. Work over the past decade has shown that both inherited syndromes and apparently sporadic lesions can be traced to alterations in a handful of signalling pathways, but the relevant evidence sits awkwardly between human genetic studies, animal models, and molecular profiling experiments. To bring together the current evidence on the molecular and genetic underpinnings of cerebral AVM formation, clinical course, and candidate therapeutic targets. We searched ME
СтатьяСистематический обзорОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) is a genetic disorder characterized by respiratory infections leading to chronic airway colonization and progressive lung damage. The aim of this study is to evaluate prevalence and longitudinal changes of respiratory microbiological profile in children and young adults with PCD, and their association with clinical, functional, and radiological features.
MATERIALS AND METHODS: This prospective, multicenter longitudinal study included PCD patients from seven Italian Pediatric Pulmonology centers within the SIMRI (Italian Pediatric Respirator
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Data on long-term follow-up after tracheostomy in patients with congenital diaphragmatic hernia (CDH) are limited. We assessed current tracheostomy status and clinical characteristics in relation to decannulation during long-term follow-up.
METHODS: In this multicenter retrospective study, we analyzed the Japanese CDH Study Group database records from 2006 to 2023. Clinical characteristics of patients undergoing tracheostomy during hospitalization were reviewed. Using long-term follow-up data, decannulation status was assessed and decannulation rates were estimated via Kaplan-Meier a
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Appendiceal duplication is an extremely rare congenital anomaly, with an incidence of 0.004% to 0.009%. An association with an appendiceal mucocele is even rarer. It can complicate the diagnosis and management of right iliac fossa pathology and remains difficult to identify preoperatively. Failure to recognize it can result in recurrent symptoms, missed pathology, intraoperative challenges, and medicolegal consequences. This report describes the case of a 45-year-old woman with history of a loculated peri-appendiceal abscess managed with percutaneous drainage and intravenous antibio
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: he paper presents a systematic review of current guidelines from scientific societies regarding polycystic ovary syndrome (PCOS) in adolescents published over the past decade.
AIM OF THE STUDY: To summarize and compare recent international and national PCOS guidelines with emphasis on areas of consensus and divergence.
MATERIAL AND METHODS: A systematic review of guidelines published between 2015 and 2025 was conducted in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) 2020 statement. Ultimately, twelve documents containing adoles
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by poikiloderma, sparse hair, short stature, skeletal abnormalities, and an increased predisposition to malignancies. Pathogenic variants in the RECQL4 gene represent the most common genetic cause of RTS type 2. However, the full phenotypic spectrum, particularly regarding endocrine manifestations, remains incompletely understood.
OBJECTIVE: To report novel compound heterozygous RECQL4 pathogenic variant in a Chinese patient, describe a previously unreported endocrine phenotype (gynecomastia), and
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a neurocristopathy primarily characterized by congenital hearing loss and multisystem pigmentary abnormalities. We report a 12-year-old Han Chinese girl who presented with moderate-to-severe sensorineural hearing loss, a wide nasal root, diffuse hypopigmentation of the hair, and facial freckles-features partially similar to the WS phenotype. However, her calculated W-index was 1.87, below the diagnostic threshold for dystopia canthorum (>1.95), and her overall clinical presentation did not meet the diagnostic criteria for any WS subtype. Whole-exome sequencing (WES
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Developmental dysplasia of the hip (DDH) alters joint mechanics and increases the risk of labral injury, compromising hip stability and leading to abnormal stress distribution and cartilage degeneration. However, the relationship between labral injury severity and joint loading stress in DDH remains unclear. This study investigated the effect of labral injury severity on stress distribution in DDH patients using computed tomography osteoabsorptometry (CT-OAM) and finite element analysis.
MATERIALS AND METHODS: We analyzed 54 hips from 45 female patients undergoing joint-preservi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flatfoot (pes planus) is a common foot deformity associated with altered lower-extremity muscle activity during gait. Conventional foot orthoses and insoles can provide arch support but have limitations related to comfort, adherence, and everyday usability. This study evaluated the immediate effects of a thermoplastic polyurethane (TPU) arch pad sock on lower-extremity muscle activity in adults with flexible flatfoot. Twenty adults with flexible flatfoot participated. Surface electromyography signals were recorded bilaterally from the tibialis anterior (TA), peroneus longus (PL), medial gastro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thyroid scintigraphy and ultrasonography are the two primary imaging modalities widely used for thyroid visualization in pediatric patients with congenital hypothyroidism (CH). These modalities provide complementary information. In resource-limited settings, adopting a stepwise approach for selecting the initial imaging modality is essential.
AIM OF THE STUDY: To compare the diagnostic performance of thyroid ultrasonography, thyroid scintigraphy, and combined modalities in categorizing the type of thyroid dysgenesis.
MATERIAL AND METHODS: This cross-sectional study included 56
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alobar holoprosencephaly (HPE) is a severe developmental abnormality of the fetal brain. It can also be associated with major facial abnormalities. We report a case diagnosed during a routine ultrasound scan at 22 weeks of pregnancy in a 26-year-old G2P1L1 woman. Ultrasound showed a single ventricular cavity, an absent interhemispheric fissure and falx cerebri, and fused thalami. Facial examination showed a single median orbit and a midline proboscis, consistent with cyclopia. No other structural abnormalities were seen. After counseling about the severe nature and poor prognosis of the condit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperandrogenism in women encompasses a spectrum of clinical manifestations including hirsutism, acne, androgenetic alopecia, menstrual dysfunction, and virilization. Although polyendocrine metabolic ovarian syndrome accounts for the majority of cases, a systematic endocrine evaluation is essential to identify less common but clinically significant etiologies including androgen-secreting tumors, ovarian hyperthecosis, congenital adrenal hyperplasia, and cortisol excess. Total testosterone liquid chromatography-tandem mass spectrometry measurement in women has refined thresholds for further eva
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The co-occurrence of congenital laryngotracheoesophageal cleft and tracheal stenosis is extremely rare. Diagnosis is difficult and many affected neonates die within hours to days.
CASE PRESENTATION: A male neonate was delivered at 32 weeks and 5 days of gestation. Birth weight was 1364 g. Severe asphyxia and respiratory failure were apparent soon after birth. Endotracheal intubation was not successful and esophageal intubation did not provide effective ventilation. Flexible intubation videoendoscopy was performed immediately while continuing mask bagging, which identified congenit
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate biventricular circulation (BVC), live birth, and postnatal mortality after fetal cardiac intervention (FCI) compared with expectant management, and to examine outcomes according to technical success of FAV.
METHODS: This systematic review and meta-analysis followed the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. PubMed, Embase, Web of Science, and Cochrane Library were searched from database inception through 31 December 2025 for observational FCI studiehis systematic review and meta-analysis followed PRISs. The primary analy
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts, particularly cleft palate, are among the most common congenital anomalies, imposing substantial functional impairment and psychosocial burden on affected individuals. Emerging evidence implicates epigenetic modifications, especially histone lysine methylation, as critical regulators of embryonic development, yet their precise roles in palatogenesis remain poorly defined. The H3K4 methyltransferase complexes, which require the core subunit ASH2L for full enzymatic activity, govern transcriptional activation during development; however, whether ASH2L-mediated H3K4me
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patent ductus arteriosus is a common cardiovascular problem in preterm infants, particularly those born very preterm. Persistent left-to-right shunting may cause pulmonary overcirculation, left-sided volume overload, and systemic hypoperfusion, yet simply promoting anatomical ductal closure has not been shown to improve major clinical outcomes. Management has increasingly shifted from routine closure toward selective intervention guided by hemodynamic effects and clinical risk. This review summarizes the applicability of different management strategies, the boundaries of current evidence, and
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Superior-inferior ventricular arrangement is an exceedingly rare form of congenital cardiac malposition, representing fewer than 0.1% of all congenital heart diseases, and is almost invariably associated with complex intracardiac anomalies. We report a 3-year-old male who presented with persistent cyanosis, exertional dyspnea, and failure to thrive. Prospective ECG-gated CT angiography demonstrated situs solitus with levocardia. A superior-inferior ventricular arrangement was present, with the morphologic left ventricle positioned superior to the morphologic right ventricle. The great arteries
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Inherited epidermal differentiation disorders (EDD) are a heterogeneous group of genetic skin diseases characterized by impaired epidermal differentiation and defective skin-barrier function. These conditions include congenital ichthyoses and palmoplantar keratoderma (PPK), which are particularly rare in the pediatric population and can present with evolving and, in mild forms, nonspecific or subtle clinical features, making early diagnosis challenging in children. A retrospective review was conducted on pediatric patients with a clinical and molecular diagnosis of EDD, who were ev
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования