m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q90-Q99 · Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

45897 публикаций

Поиск: 20 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 34 с найденным полным текстом

Neuropsychiatric Symptom Emergence in Down Syndrome-Associated Alzheimer's Disease is Associated With Tau but not Amyloid Accumulation.

OBJECTIVE: To identify the emergence of behavioral symptoms in adults with Down syndrome (DS) in association with Alzheimer's disease (AD) pathology or cognitive performance. DESIGN: We investigated the prevalence and severity of behavioral symptoms across age, and the longitudinal emergence of positive and negative symptoms in participants who were cognitively stable. We applied linear mixed effects models to assess the relationship between behavioral symptoms and AD pathology or cognitive performance. SETTING: Ten University sites in the United States and United Kingdom. PARTICIPANTS: Abo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919767Открыть статью

Tunable Quantum Magnetism in Frustrated Yb-Based van der Waals Materials.

The border between magnetic order and a quantum disordered ground state is notoriously difficult to reach by design. Here we show that systematic anion substitution in a family of rare-earth van der Waals (vdW) magnets, YbChX (Ch = S, Se; X = Br, I), provides a direct chemical handle on this boundary. By replacing chalcogenide and halide ligands on the FeOCl-type lattice, we systematically tune the crystal electric field hierarchy, the degree of XY anisotropy, and the strength of quantum fluctuations in the ground-state Kramers doublet, affecting the exchange interactions without changing the

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42913575Открыть статью

CUDA (compute unified device architecture) acceleration and keypoint tracking for aero-engine blade deformation measurement.

This paper presents a compute unified device architecture-accelerated visual method for aero-engine blade deformation measurement, addressing inaccurate checkerboard control-point localization and high digital image correlation latency. The approach employs Devernay-operator-based concentric circle edge extraction for precise binocular camera calibration and a parallel-optimized initial value search for real-time subpixel matching. Experiments using a binocular-stroboscopic system on a rotating blade show a maximum unidirectional displacement error of ≤2 μm. At 6000 rpm, peak deformations alon

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42912658Открыть статью

The Co/CoO Interface Catalyzes the Synthesis of Acetic Acid from CO2: A Combined Experimental and Density Functional Theory Study.

The selective conversion of CO2 into multicarbon products, particularly for the oxygen-containing compound acetic acid, is critical for sustainable chemical synthesis, yet achieving high selectivity remains a challenge. Here, we demonstrate that a Co/CoO heterointerface serves as a highly active site for the selective synthesis of acetic acid from CO2 by experimental and density functional theory (DFT) study. Experimental results show that the Co/CoO interface achieves 61.67% selectivity for acetic acid, which is higher than the values of 0% and 24.39% for single-phase face-centered cubic (FCC

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42872792Открыть статью

Donor-derived unlicensed NK cells promote the hematopoietic engraftment and survival after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.

Successful hematopoietic engraftment is critical for the prognosis of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), as delayed or failed engraftment remains a major cause of transplant failure. Natural killer (NK) cells, particularly recipient-derived unlicensed NK (U-NK) cells, have been reported to promote hematopoietic recovery under non-myeloablative conditioning (non-MAC). However, following myeloablative conditioning (MAC), recipient-derived NK cells are largely depleted, highlighting the need to investigate the role of donor-derived NK cells. In this study, we analyzed a cl

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919759Открыть статью

Establishment and in vitro validation of a sheep-specific, low-cost TLR7/8 agonist R848-mediated X/Y sperm separation system.

Sex control is crucial for maximizing the economic benefits of sheep husbandry: male lambs increase farm income by 30-40% due to superior growth and feed efficiency, while female lambs are essential for fine-wool production and population expansion. However, the only commercialized method (flow cytometry) has critical sheep-specific limitations, including 25-30% flow channel blockage, sperm DNA oxidative damage, and prohibitive cost for large-scale breeding. TLR7/8 agonist R848 has been validated for sperm separation in mice, cattle and goats, but no sheep-specific optimized system has been es

СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919281Открыть статью

Treatment Outcomes and Prognostic Factors in Children with Myeloid Leukemia Associated with Down Syndrome: A Nationwide Polish Retrospective Study.

Background: Significant progress has been achieved in the treatment of children with myeloid leukemia associated with Down syndrome (ML-DS). We aimed to evaluate treatment outcomes and prognostic factors in children with ML-DS treated in Poland. Methods: Thirty-six children with ML-DS treated at pediatric hematology and oncology centers in Poland according to the ML-DS 2006 protocol based on the AML-BFM backbone between 2015 and 2024 were retrospectively analyzed. Results: The estimated 5-year event-free survival (EFS) and overall survival (OS) were 84.3% (95%CI: 72.5-98.1%) and 87.9% (77.4-99

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42882010Открыть статью

Elevated CERS6/C16:0 Ceramide in taPVAT Promotes Aortic Dissection by Driving Macrophage Inflammation via FPR2/NF-κB Signaling.

BACKGROUND: Perivascular adipose tissue (PVAT) is the endocrine microenvironment closest to the aorta. Using multiomics analysis, we found that Cers6 (ceramide synthase 6) was upregulated and C16:0 ceramide accumulated in thoracic aortic PVAT (taPVAT) from aortic dissection (AD) mice; however, its role and underlying mechanism in AD remain unclear. METHODS: A mouse model of AD was established by combined β-aminopropionitrile and AngII (angiotensin II) administration, followed by proteomic and quantitative lipidomic analyses of taPVAT. Cers6 expression in taPVAT adipocytes was locally manipula

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910421Открыть статью

Character Strengths in Parents of Children With Autism, Down Syndrome and Typical Development.

PURPOSE: Concerns about possible over-reporting of posttraumatic growth (PTG) among parents of children with special needs have led researchers to consider alternative indicators of positive adaptation. This study examined whether character strengths differed according to child developmental status and parent gender. METHODS: Participants were 331 parents in Ahvaz, Iran, whose children had typical development, autism, or Down syndrome. They completed a 48-item Persian version of the Values in Action-Inventory of Strengths (VIA-IS) and a 13-item Marlowe-Crowne Social Desirability Scale. Given

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42886450Открыть статью

Automated Nuchal Translucency analysis for early prenatal risk stratification.

Nuchal Translucency (NT) is a measurement taken from ultrasound images described as the gathering of fluid behind the fetus's neck, during 11-13 weeks. Increased Nuchal Translucency can lead to high risk of chromosomal abnormalities like Down Syndrome. The existing AI model may struggle to detect the subtle difference due to low resolution fetal movement, which can lead to errors in measurements and diagnosis. In addition, traditional NT measurement methods rely heavily on manual caliper placement, making the process operator-dependent and reducing consistency and automation. To address these

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889073Открыть статью

[Low-frequency trisomy 21 mosaicism diagnosed following conflicting prenatal testing].

Down syndrome is caused by trisomy 21. Far less common is trisomy 21 mosaicism, in which only a proportion of cells carry the chromosomal abnormality. In this case report, first-trimester combined screening and non-invasive prenatal testing (NIPT) showed an increased risk of trisomy 21. However, chromosomal microarray performed after amniocentesis was normal and confined placental mosaicism was deemed most likely. After birth, the child showed slight stigmata for Down syndrome, and a blood sample confirmed the presence of low-frequency mosaicism at 6 months of age.

СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42894934Открыть статью

Mechanisms of Progression of Myeloid Preleukemia to Transformed Myeloid Leukemia in Children with Down Syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42896549Открыть статью

Metformin improves mitophagy-related pathways and mitochondrial-lysosomal homeostasis in chromosome 21 trisomic fibroblasts.

Mitochondrial dysfunction is a core cellular abnormality in Down syndrome (DS), yet the mechanisms underlying impaired mitochondrial quality control remain poorly defined. Here, we provide an integrated characterization of the autophagy-mitophagy-lysosome axis in human trisomic fetal fibroblasts (DS-HFFs). We show that trisomic cells display a paradoxical combination of elevated basal autophagy/mitophagy-related markers and defective mitochondrial clearance, indicative of a saturated and inefficient quality control system. DS-HFFs exhibit increased steady-state levels of PINK1, PARKIN, OPTN, N

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900242Открыть статью

Improving the design of AAC displays: preliminary study of the effects of targeted motion and decluttering on visual attention and symbol learning by individuals with Down syndrome.

This study investigates the effects of targeted motion (i.e., smooth movement of a selected AAC symbol from its location to the center of the display) and decluttering of the AAC display on visual fixation duration and accuracy of symbol identification by participants with Down syndrome across three sessions. In each session, participants were first asked to find a target symbol in a grid display with and without targeted motion of selected symbols; data on their visual fixation duration were collected using the Tobii Spectrum Pro. Then they were asked to identify target picture symbols from a

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900461Открыть статью

Progressive hemifacial atrophy, AQP4-positive NMOSD and suspected Sjögren's syndrome: five-year relapse-free follow-up during rituximab therapy.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902068Открыть статью

Impact of socioeconomic factors and birth-related conditions on autism spectrum disorder, Down syndrome, and attention deficit/hyperactivity disorder.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study examined the association between socioeconomic factors and maternal birth-related variables in children diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD), Down Syndrome (DS), and Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD). METHODS: A retrospective analysis was conducted using data from King Khalid University Hospital Riyadh between 2015 and 2024. The sample included 269 children: 185 with ASD, 51 with DS, and 33 with ADHD. Multivariable logistic regression was used to identify significant predictors. RESULTS: Maternal use of medications during pregnancy

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902205Открыть статью

Primary Adrenal Insufficiency in a Patient with Mosaic Klinefelter Syndrome.

Klinefelter syndrome (KS) is a common sex chromosome disorder characterized by hypergonadotropic hypogonadism. Primary adrenal insufficiency (PAI) has rarely been reported in association with KS, particularly in mosaic cases. We report a case involving a 39-year-old man with mosaic KS (47,XXY/46,XY) and PAI. He presented with hyperkalemia and subtle clinical features without hypotension. Endocrinological evaluation confirmed PAI, and elevated gonadotropin levels with low testosterone levels indicated primary hypogonadism. Steroid profiling using liquid chromatography-tandem mass spectrometry s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42907385Открыть статью

A Pain in the Buttocks: Practice Article for Sonographically Imaging the Quadratus Femoris and Ischiofemoral Impingement.

Ischiofemoral impingement (IFI) results in buttock, hip, and groin pain which can radiate down the leg. Clinical diagnosis of IFI is challenging due to the overlap of other syndrome symptoms, which can delay appropriate management. Hip external rotation reduces the ischiofemoral and quadratus femoris (QF) spaces, compressing the QF muscle between the ischial tuberosity and the lesser trochanter. Ultrasound imaging can demonstrate dynamic entrapment of the QF, including assessment of symptom provocation and concurrently identify injury or irritation of nearby structures including the peri-QF fa

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908248Открыть статью

Mitochondrial dysfunction in Down syndrome B-cell acute lymphoblastic leukemia can be targeted using venetoclax.

Not available.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908442Открыть статью

Duplication of the SOX3 gene in an SRY-negative boy with a 46,XX karyotype: a case report and a review of the literature.

46,XX testicular disorder of sex development (DSD), also known as XX male syndrome, is a rare condition where an individual with a 46,XX karyotype develops a male phenotype. In 90% of cases, the syndrome results from the translocation of the SRY gene to the X chromosome or an autosome. The remaining 10% of individuals lack the SRY gene. We report a case of an SRY-negative 3-year-old boy with a 46,XX karyotype exhibiting normal male external genitalia. Array CGH analysis revealed a 723-kb duplication of the Xq27.1q27.2 region, encompassing the SOX3 gene. The duplication was tandem. An imbalance

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42908613Открыть статью