m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q90-Q99 · Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

45897 публикаций

Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 34 с найденным полным текстом

Neural dysfunction underlying divergent thinking and its shared mechanisms with protracted withdrawal symptoms in heroin use disorder.

BACKGROUND: Drug use may induce transient bursts of inspiration but is also associated with increasing cognitive rigidity. How neurological damage induced by drug addiction affects higher-order thinking processes in humans remains elusive. This gap limits our understanding of broader cognitive impairment in addiction and prolonged maladaptation during withdrawal. METHODS: The study investigated divergent thinking, a key component of flexible behavior, in heroin use disorder (HUD). Behavioral performance was assessed using the Realistic Presented Problem-Solving Task. Task-related neural signa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42895093Открыть статью

Time-Varying Spatial Ventricular Gradient Orientation Is Associated With Anthracycline Heart Failure.

BACKGROUND: Anthracycline use is limited by cardiotoxicity resulting in heart failure (HF). The spatial ventricular gradient (SVG) is a vectorcardiographic measurement of myocardial electrical heterogeneity associated with sudden death and incident HF. It is unclear if serial measurement of SVG after anthracycline initiation can help predict subsequent HF. OBJECTIVES: The objective of the study was to determine if time-varying SVG measurements are associated with anthracycline HF. METHODS: Retrospective, single-center study of adult patients with cancer treated with anthracyclines between 19

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42901090Открыть статью

M4DTrack: A DICOM-Based Imaging Informatics Workflow for User-Supervised 4DCT Lung Tumor Motion Reporting.

Four-dimensional computed tomography (4DCT) is routinely used in radiotherapy simulation to evaluate respiration-induced tumor motion, but the motion information is often reviewed visually rather than captured as structured, phase-resolved data. We developed and evaluated M4DTrack, a DICOM-based imaging-informatics workflow for user-supervised 4DCT lung tumor motion analysis and structured, exportable three-dimensional center-of-mass (CoM) motion reporting. M4DTrack imports phase-resolved DICOM CT images, groups images by respiratory phase, displays linked axial/coronal/sagittal views, support

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902041Открыть статью

Malocclusion and orthodontic treatment needs among individuals with down syndrome in Egypt: a multicentre cross-sectional study.

BACKGROUND: Individuals with Down syndrome commonly present with a variety of craniofacial and dental anomalies that increase the prevalence of malocclusion and the need for orthodontic treatment. Despite this, data regarding orthodontic needs in this population in the middle east, particularly in Egypt, remain limited. AIM OF THE STUDY: This study aimed to assess the patterns of malocclusion and orthodontic treatment needs among individuals with Down syndrome. MATERIALS AND METHODS: A total of 117 individuals with Down syndrome aged 12-25 years, who met the study's eligibility criteria, wer

СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42897559Открыть статью

Cytogenetic biodosimetry for radiotherapy: anthropomorphic phantom-based dose-response calibration and in vivo evaluation.

OBJECTIVES: Cytogenetic biodosimetry has limited applicability in radiobiological monitoring of radiotherapy due to methodological constraints. To address this problem, we developed and evaluated an inverse biodosimetry approach that included cytogenetic dose-response curve (DRC) construction using an anthropomorphic tissue-equivalent phantom. METHODS: Peripheral blood from a healthy donor was irradiated in vitro with 6 MV linac photons inside a RANDO phantom, reproducing dose distributions of a single radiotherapy fraction for glioblastoma or breast cancer with planned target volume doses 2.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42895306Открыть статью

Generation of a CRISPR/Cas9-corrected isogenic control iPSC line (NIMHi001-A-1) from a Parkinson's disease Patient-Derived iPSC line carrying the LRRK2 I1371V mutation.

We report NIMHi001-A-1, a CRISPR/Cas9-corrected isogenic iPSC line derived from a patient line carrying a heterozygous LRRK2 missense mutation GRCh38 chr12:g.40308618A > G [(MANE transcript NM_198578.4:c.4111A > G); p.Ile1371Val] associated with familial Parkinson's disease. Sanger sequencing confirmed successful correction. The line retained iPSC morphology and expressed pluripotency markers (OCT4, NANOG, SOX2, TRA-1-60, SSEA4) by immunofluorescence, gene expression analysis, and flow cytometry. Normal karyotype (46, XY) and complete genetic identity with the parental line were established by

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42874242Открыть статью

Calcium Overload in Trisomy 21: An Underrecognized Cause of Persistent Hypercalcaemia - A Case Report.

INTRODUCTION: Calcium overload in trisomy 21 is a rare and underrecognized cause of persistent parathyroid hormone (PTH)-independent hypercalcaemia in infants and young children with Down syndrome. Characteristic features include hypercalciuria, nephrocalcinosis, renal impairment, and failure to thrive. Delayed recognition may result in avoidable long-term complications. CASE PRESENTATION: A 21-month-old boy with trisomy 21 presented with a six-month history of recurrent vomiting, feeding difficulties, and failure to thrive. Bilateral nephrocalcinosis was detected incidentally on abdominal ul

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42879367Открыть статью

Fish 3D Clustering App (F3DCA): A Non-Supervised Clustering Method with a Machine Learning Autoencoder for Analyzing 3D Trajectories of Three Fish Species.

Fish behaviors are widely studied in various research fields due to their relevance to many aspects, including neurodegenerative processes, since they can impair motor control, complex behavior, habituation, and response to environmental stimuli. 3D locomotion trajectory analysis is one of the assays to analyze complex behaviors in fish. However, while existing 3D tracking software can capture the 3D trajectories of fish, they still rely heavily on manual or semi-automated analysis. Moreover, traditional analysis methods are inadequate for handling the high complexity of raw 3D data (X, Y, Z c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42883441Открыть статью

A Balanced Chromosomal Rearrangement Disrupting the Telomerase RNA Component Gene Causes Short Telomere-Mediated Pulmonary Fibrosis.

Excessive telomere shortening contributes to pulmonary fibrosis (PF), with at least 30% of familial cases attributed to telomere biology disorders (TBDs). However, TBD-associated PF remains underdiagnosed because of unidentified disease-causing mutations and limited referral for telomere and genetic testing. Here, we combined telomeric restriction fragment analysis, telomere analysis by a long-read Nanopore sequencing method (NanoTelSeq), exome sequencing (ES), and optical genome mapping (OGM) to investigate the underlying cause of disease in a family affected by PF, microcephaly, and prematur

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42883912Открыть статью

Advances in modeling chromosomal aberrations to recapitulate genomic rearrangements.

Chromosomal aberrations, including aneuploidies and structural rearrangements, are key drivers of cancer and numerous genetic disorders. Experimental modeling of these alterations is essential for understanding their role in disease initiation and progression. Historically, chromosome engineering relied on methods that lacked precision and could generate off-target genomic damage. Recent advances in genome editing have enabled the precise generation of defined chromosomal abnormalities in human cells. This review summarizes current approaches for modeling numerical and structural chromosomal a

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42888095Открыть статью

CircUGP2 inhibits tumor progression via PI3K/AKT/mTOR signaling through sponging miR-137-3p and interacting with UPF1 in hepatocellular carcinoma.

BACKGROUND: Circular RNA (circRNA) has been shown to have a pivotal role in the initiation and evolution of multiple tumors, but its function in hepatocellular carcinoma (HCC) requires further elucidation. METHODS: circUGP2 (hsa_circ_0001020) was identified in the GEO database by HCC circRNA microarray. Subsequently, an assessment was conducted to determine the biological effects of circUGP2, employing a series of analytical methods, including CCK8, EdU, colony formation, transwell, scratch assays, and in vivo experimentation. To explore the functions of circUGP2 as a sponge, including RNA pu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890918Открыть статью

Delayed elective nodal irradiation in head-and-neck cancer radiotherapy reduces acute lymphocyte damage, lymphopenia, and modulates immune signatures.

BACKGROUND: Elective nodal irradiation (ENI) for locally advanced head-and-neck squamous cell carcinoma (LA-HNSCC) contributes to hematotoxicity and may impair radiotherapy-immunotherapy synergy. We investigated whether delayed ENI, using an upfront boost to gross disease and involved nodes followed by standard ENI, reduces radiation-induced lymphocyte DNA damage and lymphopenia (RIL) while modulating peripheral immune signaling compared with standard ENI. MATERIALS AND METHODS: Twenty-eight LA-HNSCC patients assigned for adjuvant (n = 13) or definitive (n = 15) (chemo)radiotherapy were rando

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42893008Открыть статью

Systemic Loss of Chromosome Y Associates With Age-Related Ophthalmic Diseases in Middle-Aged Men: A Longitudinal Multi-Omic Study.

Maintaining health during global population aging represents a critical challenge, where mosaic loss of chromosome Y (LOY) in the hematopoietic system surfaces as a prevalent somatic mutation in aging men. However, its longitudinal impact on sensory organ degeneration remains insufficiently characterized. Analyzing 223,051 male participants from the UK Biobank, we demonstrated that LOY uniquely and independently predicted an increased risk of incident age-related macular degeneration (AMD) (Hazard Ratio = 0.611, 95% Confidence Interval: 0.397-0.942). Restricted cubic splines identified a criti

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42894102Открыть статью

Medical Conditions and Early Development in Toddlers With Down Syndrome.

OBJECTIVE: To examine the associations between medical conditions and early developmental skills in young children with Down syndrome (DS). METHOD: Data were drawn from the first timepoint of a longitudinal study of children with DS (n = 114; mean age = 20.6 months). Caregivers completed a comprehensive medical history questionnaire, followed by a structured interview and review by a medical doctor to clarify endorsed conditions. Cognitive, expressive, and receptive communication, and fine and gross motor developments were assessed using the Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fo

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42895533Открыть статью

Phosphorylated tau 217 in young adults with Down syndrome and Down syndrome regression disorder.

BACKGROUND: Down syndrome regression disorder (DSRD) causes a rapid loss of cognitive, behavioral, and daily living skills, usually in adolescents and young adults with Down syndrome. Because people with Down syndrome have a high lifetime risk of Alzheimer's disease, we examined whether DSRD is associated with an Alzheimer-related pattern of tau pathology. METHODS: In this prospective, single-center study, we measured plasma phosphorylated tau-217 (p-tau217), a blood marker of Alzheimer pathology, in 132 participants: 48 with DSRD, 39 with Down syndrome without regression (DSwR), and 45 neuro

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42897209Открыть статью

Disseminated BCG disease and recurrent pulmonary infections in a child with trisomy 21 carrying a novel BACH2 variant of uncertain significance: a 5-year case report.

BACKGROUND: Trisomy 21 is associated with combined immune dysregulation, including lymphopenia, impaired responses to vaccines, and heightened susceptibility to respiratory infections, driven in part by triplication of chromosome 21-encoded interferon receptor genes. BACH2 haploinsufficiency is a rare monogenic immunodeficiency characterized by lymphopenia, hypogammaglobulinemia, and susceptibility to infections and autoimmune diseases. Co-occurrence of these two conditions has not been previously described. CASE PRESENTATION: We report a 5-year longitudinal course in a Kenyan girl with triso

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898127Открыть статью

[Autism, selective mutism and mild intellectual disability explained by 17q12 microdeletion syndrome].

The patient had presented symptoms during preschool years with motor coordination difficulties, deviant reactions to sensory stimuli and separation anxiety. A language stagnation had occurred at the age of 1.5 to 2 years. At school start, she became completely mute during school hours but spoke at home. At assessment at the Child Neuropsychiatric Clinic at the age of 10, autism, selective mutism and ADHD/ADD were diagnosed. Her intellectual level corresponded to borderline intellectual functioning, and a similar test result was evident also at the age of 14 years. When transition to upper seco

СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42899367Открыть статью

Clinical Insights Into Bloom Syndrome With Dentinogenesis Imperfecta: A Report of a Rare Case.

Bloom syndrome, a rare autosomal recessive genetic disorder, is characterized by a predisposition to various types of cancer, a distinctive facial appearance, and a range of other physical and developmental abnormalities. Individuals afflicted with this condition typically exhibit proportional growth deficiency, with adult heights rarely exceeding 5 feet and characteristic narrow facies with a prominent nose and ears. The syndrome is also marked by photosensitive facial skin, which can be exacerbated by exposure to sunlight, and an increased susceptibility to respiratory tract infections and o

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42889814Открыть статью

The Diverse Clinical Spectrum of Noonan Syndrome in Pediatric Endocrinology: From Classical to Atypical Phenotypes.

Background/Objectives: Noonan syndrome (NS) is characterized by marked phenotypic variability. Although the classical phenotype includes short stature, craniofacial dysmorphism, skeletal abnormalities, and congenital heart defects, some patients present with subtle or atypical manifestations, making clinical recognition challenging. Methods: This retrospective case series included six pediatric patients with molecularly confirmed NS managed at the Department of Endocrinology and Metabolic Diseases, Polish Mother's Memorial Hospital-Research Institute, Lodz, Poland. Medical records were reviewe

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42882023Открыть статью

Genetic evaluation in living liver donors: beyond individual risk to system responsibility.

PURPOSE OF REVIEW: Living donor liver transplantation (LDLT) increasingly depends on biologically related donors, particularly in Asia and the Middle East, where deceased donation remains limited. This review evaluates genetic risks in living donors and proposes a system-based approach to donor selection. RECENT FINDINGS: Heterozygous carriers exhibit variable functional capacity determined by enzyme thresholds and epigenetic mechanisms such as X-chromosome lyonization. In ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD), maternal donors may have insufficient enzymatic activity, resulting in dono

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42895308Открыть статью